Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18951064G>TCA2693240491PHKA2c.454+40C>A (n.454+40C>A)
c.-93+1430C>A (n.-93+1430C>A)
n.638+40C>A
c.-388+40C>A (n.-388+40C>A)
n.624+40C>A
 gnomAD v4
Xg.18951065T>CCA10362108PHKA2c.454+39A>G (n.454+39A>G)
c.-93+1429A>G (n.-93+1429A>G)
n.638+39A>G
c.-388+39A>G (n.-388+39A>G)
n.624+39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18951065T=CA2418091427PHKA2c.454+39A= (n.454+39A=)
c.-93+1429A= (n.-93+1429A=)
n.638+39A=
c.-388+39A= (n.-388+39A=)
n.624+39A=
Xg.18951067A>CCA2510529672PHKA2c.454+37T>G (n.454+37T>G)
c.-93+1427T>G (n.-93+1427T>G)
n.638+37T>G
c.-388+37T>G (n.-388+37T>G)
n.624+37T>G
Xg.18951068C>ACA327020374PHKA2c.454+36G>T (n.454+36G>T)
c.-93+1426G>T (n.-93+1426G>T)
n.638+36G>T
c.-388+36G>T (n.-388+36G>T)
n.624+36G>T
 dbSNP
Xg.18951068C=CA2418091428PHKA2c.454+36G= (n.454+36G=)
c.-93+1426G= (n.-93+1426G=)
n.638+36G=
c.-388+36G= (n.-388+36G=)
n.624+36G=
Xg.18951068C>TCA640512300PHKA2c.454+36G>A (n.454+36G>A)
c.-93+1426G>A (n.-93+1426G>A)
n.638+36G>A
c.-388+36G>A (n.-388+36G>A)
n.624+36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18951069T>ACA10362109PHKA2c.454+35A>T (n.454+35A>T)
c.-93+1425A>T (n.-93+1425A>T)
n.638+35A>T
c.-388+35A>T (n.-388+35A>T)
n.624+35A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951069T=CA2418091429PHKA2c.454+35A= (n.454+35A=)
c.-93+1425A= (n.-93+1425A=)
n.638+35A=
c.-388+35A= (n.-388+35A=)
n.624+35A=
Xg.18951071C=CA2418091430PHKA2c.454+33G= (n.454+33G=)
c.-93+1423G= (n.-93+1423G=)
n.638+33G=
c.-388+33G= (n.-388+33G=)
n.624+33G=
Xg.18951071C>TCA640512307PHKA2c.454+33G>A (n.454+33G>A)
c.-93+1423G>A (n.-93+1423G>A)
n.638+33G>A
c.-388+33G>A (n.-388+33G>A)
n.624+33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18951074_18951076delCA2555892809PHKA2c.454+28_454+30del (n.454+28_454+30del)
c.-93+1418_-93+1420del (n.-93+1418_-93+1420del)
n.638+28_638+30del
c.-388+28_-388+30del (n.-388+28_-388+30del)
n.624+28_624+30del
Xg.18951075T>CCA2693240492PHKA2c.454+29A>G (n.454+29A>G)
c.-93+1419A>G (n.-93+1419A>G)
n.638+29A>G
c.-388+29A>G (n.-388+29A>G)
n.624+29A>G
 gnomAD v4
Xg.18951076A=CA2418091431PHKA2c.454+28T= (n.454+28T=)
c.-93+1418T= (n.-93+1418T=)
n.638+28T=
c.-388+28T= (n.-388+28T=)
n.624+28T=
Xg.18951076A>GCA10362110PHKA2c.454+28T>C (n.454+28T>C)
c.-93+1418T>C (n.-93+1418T>C)
n.638+28T>C
c.-388+28T>C (n.-388+28T>C)
n.624+28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951076A>TCA2693240493PHKA2c.454+28T>A (n.454+28T>A)
c.-93+1418T>A (n.-93+1418T>A)
n.638+28T>A
c.-388+28T>A (n.-388+28T>A)
n.624+28T>A
 gnomAD v4
Xg.18951077C>TCA2579565097PHKA2c.454+27G>A (n.454+27G>A)
c.-93+1417G>A (n.-93+1417G>A)
n.638+27G>A
c.-388+27G>A (n.-388+27G>A)
n.624+27G>A
 gnomAD v4
Xg.18951078A=CA2418091432PHKA2c.454+26T= (n.454+26T=)
c.-93+1416T= (n.-93+1416T=)
n.638+26T=
c.-388+26T= (n.-388+26T=)
n.624+26T=
Xg.18951078A>CCA10362111PHKA2c.454+26T>G (n.454+26T>G)
c.-93+1416T>G (n.-93+1416T>G)
n.638+26T>G
c.-388+26T>G (n.-388+26T>G)
n.624+26T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.18951079A>GCA2693240494PHKA2c.454+25T>C (n.454+25T>C)
c.-93+1415T>C (n.-93+1415T>C)
n.638+25T>C
c.-388+25T>C (n.-388+25T>C)
n.624+25T>C
 gnomAD v4
Xg.18951080T>GCA2693240495PHKA2c.454+24A>C (n.454+24A>C)
c.-93+1414A>C (n.-93+1414A>C)
n.638+24A>C
c.-388+24A>C (n.-388+24A>C)
n.624+24A>C
 gnomAD v4
Xg.18951081G>ACA327020401PHKA2c.454+23C>T (n.454+23C>T)
c.-93+1413C>T (n.-93+1413C>T)
n.638+23C>T
c.-388+23C>T (n.-388+23C>T)
n.624+23C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951081G=CA2418091433PHKA2c.454+23C= (n.454+23C=)
c.-93+1413C= (n.-93+1413C=)
n.638+23C=
c.-388+23C= (n.-388+23C=)
n.624+23C=
Xg.18951081G>TCA2579565099PHKA2c.454+23C>A (n.454+23C>A)
c.-93+1413C>A (n.-93+1413C>A)
n.638+23C>A
c.-388+23C>A (n.-388+23C>A)
n.624+23C>A
Xg.18951083delCA2579565098PHKA2c.454+23del (n.454+23del)
c.-93+1413del (n.-93+1413del)
n.638+23del
c.-388+23del (n.-388+23del)
n.624+23del
Xg.18951082G>ACA2418091435PHKA2c.454+22C>T (n.454+22C>T)
c.-93+1412C>T (n.-93+1412C>T)
n.638+22C>T
c.-388+22C>T (n.-388+22C>T)
n.624+22C>T
 dbSNP
Xg.18951082G>CCA2418091434PHKA2c.454+22C>G (n.454+22C>G)
c.-93+1412C>G (n.-93+1412C>G)
n.638+22C>G
c.-388+22C>G (n.-388+22C>G)
n.624+22C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951082G=CA2418091436PHKA2c.454+22C= (n.454+22C=)
c.-93+1412C= (n.-93+1412C=)
n.638+22C=
c.-388+22C= (n.-388+22C=)
n.624+22C=
Xg.18951082G>TCA873697185PHKA2c.454+22C>A (n.454+22C>A)
c.-93+1412C>A (n.-93+1412C>A)
n.638+22C>A
c.-388+22C>A (n.-388+22C>A)
n.624+22C>A
 dbSNP
Xg.18951084C=CA2418091437PHKA2c.454+20G= (n.454+20G=)
c.-93+1410G= (n.-93+1410G=)
n.638+20G=
c.-388+20G= (n.-388+20G=)
n.624+20G=
Xg.18951084C>TCA10362112PHKA2c.454+20G>A (n.454+20G>A)
c.-93+1410G>A (n.-93+1410G>A)
n.638+20G>A
c.-388+20G>A (n.-388+20G>A)
n.624+20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18951088A=CA2418091438PHKA2c.454+16T= (n.454+16T=)
c.-93+1406T= (n.-93+1406T=)
n.638+16T=
c.-388+16T= (n.-388+16T=)
n.624+16T=
Xg.18951088A>GCA10362113PHKA2c.454+16T>C (n.454+16T>C)
c.-93+1406T>C (n.-93+1406T>C)
n.638+16T>C
c.-388+16T>C (n.-388+16T>C)
n.624+16T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951094C>ACA2693240496PHKA2c.454+10G>T (n.454+10G>T)
c.-93+1400G>T (n.-93+1400G>T)
n.638+10G>T
c.-388+10G>T (n.-388+10G>T)
n.624+10G>T
 gnomAD v4
Xg.18951094C=CA2418091439PHKA2c.454+10G= (n.454+10G=)
c.-93+1400G= (n.-93+1400G=)
n.638+10G=
c.-388+10G= (n.-388+10G=)
n.624+10G=
Xg.18951094C>GCA1131417968PHKA2c.454+10G>C (n.454+10G>C)
c.-93+1400G>C (n.-93+1400G>C)
n.638+10G>C
c.-388+10G>C (n.-388+10G>C)
n.624+10G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951094C>TCA10362114PHKA2c.454+10G>A (n.454+10G>A)
c.-93+1400G>A (n.-93+1400G>A)
n.638+10G>A
c.-388+10G>A (n.-388+10G>A)
n.624+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951095C=CA2418091440PHKA2c.454+9G= (n.454+9G=)
c.-93+1399G= (n.-93+1399G=)
n.638+9G=
c.-388+9G= (n.-388+9G=)
n.624+9G=
Xg.18951095C>GCA2418091441PHKA2c.454+9G>C (n.454+9G>C)
c.-93+1399G>C (n.-93+1399G>C)
n.638+9G>C
c.-388+9G>C (n.-388+9G>C)
n.624+9G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18951095C>TCA2693240497PHKA2c.454+9G>A (n.454+9G>A)
c.-93+1399G>A (n.-93+1399G>A)
n.638+9G>A
c.-388+9G>A (n.-388+9G>A)
n.624+9G>A
 gnomAD v4
Xg.18951096C>TCA2579565100PHKA2c.454+8G>A (n.454+8G>A)
c.-93+1398G>A (n.-93+1398G>A)
n.638+8G>A
c.-388+8G>A (n.-388+8G>A)
n.624+8G>A
Xg.18951099C>ACA2579565102PHKA2c.454+5G>T (n.454+5G>T)
c.-93+1395G>T (n.-93+1395G>T)
n.638+5G>T
c.-388+5G>T (n.-388+5G>T)
n.624+5G>T
Xg.18951099_18951101delCA2579565101PHKA2c.454+3_454+5del (n.454+3_454+5del)
c.-93+1393_-93+1395del (n.-93+1393_-93+1395del)
n.638+3_638+5del
c.-388+3_-388+5del (n.-388+3_-388+5del)
n.624+3_624+5del
Xg.18951101C>TCA2693240498PHKA2c.454+3G>A (n.454+3G>A)
c.-93+1393G>A (n.-93+1393G>A)
n.638+3G>A
c.-388+3G>A (n.-388+3G>A)
n.624+3G>A
 gnomAD v4
Xg.18951102A>CCA412374652PHKA2c.454+2T>G (n.454+2T>G)
c.-93+1392T>G (n.-93+1392T>G)
n.638+2T>G
c.-388+2T>G (n.-388+2T>G)
n.624+2T>G
Xg.18951102A>GCA412374654PHKA2c.454+2T>C (n.454+2T>C)
c.-93+1392T>C (n.-93+1392T>C)
n.638+2T>C
c.-388+2T>C (n.-388+2T>C)
n.624+2T>C
Xg.18951102A>TCA412374657PHKA2c.454+2T>A (n.454+2T>A)
c.-93+1392T>A (n.-93+1392T>A)
n.638+2T>A
c.-388+2T>A (n.-388+2T>A)
n.624+2T>A
Xg.18951103C>ACA412374667PHKA2c.454+1G>T (n.454+1G>T)
c.-93+1391G>T (n.-93+1391G>T)
n.638+1G>T
c.-388+1G>T (n.-388+1G>T)
n.624+1G>T
Xg.18951103C>GCA412374666PHKA2c.454+1G>C (n.454+1G>C)
c.-93+1391G>C (n.-93+1391G>C)
n.638+1G>C
c.-388+1G>C (n.-388+1G>C)
n.624+1G>C
Xg.18951103C>TCA412374665PHKA2c.454+1G>A (n.454+1G>A)
c.-93+1391G>A (n.-93+1391G>A)
n.638+1G>A
c.-388+1G>A (n.-388+1G>A)
n.624+1G>A

Number of alleles fetched