Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18951037G>ACA2693240481PHKA2c.454+67C>T (n.454+67C>T)
c.-93+1457C>T (n.-93+1457C>T)
n.638+67C>T
c.-388+67C>T (n.-388+67C>T)
n.624+67C>T
 gnomAD v4
Xg.18951037G>TCA2579565086PHKA2c.454+67C>A (n.454+67C>A)
c.-93+1457C>A (n.-93+1457C>A)
n.638+67C>A
c.-388+67C>A (n.-388+67C>A)
n.624+67C>A
 gnomAD v4
Xg.18951038T>CCA2579565087PHKA2c.454+66A>G (n.454+66A>G)
c.-93+1456A>G (n.-93+1456A>G)
n.638+66A>G
c.-388+66A>G (n.-388+66A>G)
n.624+66A>G
Xg.18951039C>ACA2693240482PHKA2c.454+65G>T (n.454+65G>T)
c.-93+1455G>T (n.-93+1455G>T)
n.638+65G>T
c.-388+65G>T (n.-388+65G>T)
n.624+65G>T
 gnomAD v4
Xg.18951039C>TCA2579565088PHKA2c.454+65G>A (n.454+65G>A)
c.-93+1455G>A (n.-93+1455G>A)
n.638+65G>A
c.-388+65G>A (n.-388+65G>A)
n.624+65G>A
Xg.18951041T>CCA2579565089PHKA2c.454+63A>G (n.454+63A>G)
c.-93+1453A>G (n.-93+1453A>G)
n.638+63A>G
c.-388+63A>G (n.-388+63A>G)
n.624+63A>G
Xg.18951041T>GCA873697122PHKA2c.454+63A>C (n.454+63A>C)
c.-93+1453A>C (n.-93+1453A>C)
n.638+63A>C
c.-388+63A>C (n.-388+63A>C)
n.624+63A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951041T=CA2418091419PHKA2c.454+63A= (n.454+63A=)
c.-93+1453A= (n.-93+1453A=)
n.638+63A=
c.-388+63A= (n.-388+63A=)
n.624+63A=
Xg.18951043C=CA2418091420PHKA2c.454+61G= (n.454+61G=)
c.-93+1451G= (n.-93+1451G=)
n.638+61G=
c.-388+61G= (n.-388+61G=)
n.624+61G=
Xg.18951043C>TCA1131417958PHKA2c.454+61G>A (n.454+61G>A)
c.-93+1451G>A (n.-93+1451G>A)
n.638+61G>A
c.-388+61G>A (n.-388+61G>A)
n.624+61G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18951044delCA2579565090PHKA2c.454+60del (n.454+60del)
c.-93+1450del (n.-93+1450del)
n.638+60del
c.-388+60del (n.-388+60del)
n.624+60del
Xg.18951044T>CCA327020321PHKA2c.454+60A>G (n.454+60A>G)
c.-93+1450A>G (n.-93+1450A>G)
n.638+60A>G
c.-388+60A>G (n.-388+60A>G)
n.624+60A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951044T=CA2418091421PHKA2c.454+60A= (n.454+60A=)
c.-93+1450A= (n.-93+1450A=)
n.638+60A=
c.-388+60A= (n.-388+60A=)
n.624+60A=
Xg.18951046C>ACA2579565091PHKA2c.454+58G>T (n.454+58G>T)
c.-93+1448G>T (n.-93+1448G>T)
n.638+58G>T
c.-388+58G>T (n.-388+58G>T)
n.624+58G>T
Xg.18951046C>TCA2693240483PHKA2c.454+58G>A (n.454+58G>A)
c.-93+1448G>A (n.-93+1448G>A)
n.638+58G>A
c.-388+58G>A (n.-388+58G>A)
n.624+58G>A
 gnomAD v4
Xg.18951047C>ACA2693240484PHKA2c.454+57G>T (n.454+57G>T)
c.-93+1447G>T (n.-93+1447G>T)
n.638+57G>T
c.-388+57G>T (n.-388+57G>T)
n.624+57G>T
 gnomAD v4
Xg.18951047C>TCA2579565092PHKA2c.454+57G>A (n.454+57G>A)
c.-93+1447G>A (n.-93+1447G>A)
n.638+57G>A
c.-388+57G>A (n.-388+57G>A)
n.624+57G>A
Xg.18951049C>TCA2693240485PHKA2c.454+55G>A (n.454+55G>A)
c.-93+1445G>A (n.-93+1445G>A)
n.638+55G>A
c.-388+55G>A (n.-388+55G>A)
n.624+55G>A
 gnomAD v4
Xg.18951050C>ACA2693240486PHKA2c.454+54G>T (n.454+54G>T)
c.-93+1444G>T (n.-93+1444G>T)
n.638+54G>T
c.-388+54G>T (n.-388+54G>T)
n.624+54G>T
 gnomAD v4
Xg.18951052C=CA2418091422PHKA2c.454+52G= (n.454+52G=)
c.-93+1442G= (n.-93+1442G=)
n.638+52G=
c.-388+52G= (n.-388+52G=)
n.624+52G=
Xg.18951052C>GCA640512292PHKA2c.454+52G>C (n.454+52G>C)
c.-93+1442G>C (n.-93+1442G>C)
n.638+52G>C
c.-388+52G>C (n.-388+52G>C)
n.624+52G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951053T>CCA2579565093PHKA2c.454+51A>G (n.454+51A>G)
c.-93+1441A>G (n.-93+1441A>G)
n.638+51A>G
c.-388+51A>G (n.-388+51A>G)
n.624+51A>G
 gnomAD v4
Xg.18951054T>CCA2693240487PHKA2c.454+50A>G (n.454+50A>G)
c.-93+1440A>G (n.-93+1440A>G)
n.638+50A>G
c.-388+50A>G (n.-388+50A>G)
n.624+50A>G
 gnomAD v4
Xg.18951055T>GCA2693240488PHKA2c.454+49A>C (n.454+49A>C)
c.-93+1439A>C (n.-93+1439A>C)
n.638+49A>C
c.-388+49A>C (n.-388+49A>C)
n.624+49A>C
 gnomAD v4
Xg.18951058C=CA2418091423PHKA2c.454+46G= (n.454+46G=)
c.-93+1436G= (n.-93+1436G=)
n.638+46G=
c.-388+46G= (n.-388+46G=)
n.624+46G=
Xg.18951058C>TCA10362106PHKA2c.454+46G>A (n.454+46G>A)
c.-93+1436G>A (n.-93+1436G>A)
n.638+46G>A
c.-388+46G>A (n.-388+46G>A)
n.624+46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951059G>ACA10362107PHKA2c.454+45C>T (n.454+45C>T)
c.-93+1435C>T (n.-93+1435C>T)
n.638+45C>T
c.-388+45C>T (n.-388+45C>T)
n.624+45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951059G>CCA2693240490PHKA2c.454+45C>G (n.454+45C>G)
c.-93+1435C>G (n.-93+1435C>G)
n.638+45C>G
c.-388+45C>G (n.-388+45C>G)
n.624+45C>G
 gnomAD v4
Xg.18951059G=CA2418091424PHKA2c.454+45C= (n.454+45C=)
c.-93+1435C= (n.-93+1435C=)
n.638+45C=
c.-388+45C= (n.-388+45C=)
n.624+45C=
Xg.18951059G>TCA2693240489PHKA2c.454+45C>A (n.454+45C>A)
c.-93+1435C>A (n.-93+1435C>A)
n.638+45C>A
c.-388+45C>A (n.-388+45C>A)
n.624+45C>A
 gnomAD v4
Xg.18951060G>TCA2579565094PHKA2c.454+44C>A (n.454+44C>A)
c.-93+1434C>A (n.-93+1434C>A)
n.638+44C>A
c.-388+44C>A (n.-388+44C>A)
n.624+44C>A
 gnomAD v4
Xg.18951061A=CA2418091425PHKA2c.454+43T= (n.454+43T=)
c.-93+1433T= (n.-93+1433T=)
n.638+43T=
c.-388+43T= (n.-388+43T=)
n.624+43T=
Xg.18951061A>GCA2418091426PHKA2c.454+43T>C (n.454+43T>C)
c.-93+1433T>C (n.-93+1433T>C)
n.638+43T>C
c.-388+43T>C (n.-388+43T>C)
n.624+43T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18951062T>CCA2579565095PHKA2c.454+42A>G (n.454+42A>G)
c.-93+1432A>G (n.-93+1432A>G)
n.638+42A>G
c.-388+42A>G (n.-388+42A>G)
n.624+42A>G
Xg.18951063T>CCA2579565096PHKA2c.454+41A>G (n.454+41A>G)
c.-93+1431A>G (n.-93+1431A>G)
n.638+41A>G
c.-388+41A>G (n.-388+41A>G)
n.624+41A>G
 gnomAD v4
Xg.18951064G>TCA2693240491PHKA2c.454+40C>A (n.454+40C>A)
c.-93+1430C>A (n.-93+1430C>A)
n.638+40C>A
c.-388+40C>A (n.-388+40C>A)
n.624+40C>A
 gnomAD v4
Xg.18951065T>CCA10362108PHKA2c.454+39A>G (n.454+39A>G)
c.-93+1429A>G (n.-93+1429A>G)
n.638+39A>G
c.-388+39A>G (n.-388+39A>G)
n.624+39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18951065T=CA2418091427PHKA2c.454+39A= (n.454+39A=)
c.-93+1429A= (n.-93+1429A=)
n.638+39A=
c.-388+39A= (n.-388+39A=)
n.624+39A=
Xg.18951067A>CCA2510529672PHKA2c.454+37T>G (n.454+37T>G)
c.-93+1427T>G (n.-93+1427T>G)
n.638+37T>G
c.-388+37T>G (n.-388+37T>G)
n.624+37T>G
Xg.18951068C>ACA327020374PHKA2c.454+36G>T (n.454+36G>T)
c.-93+1426G>T (n.-93+1426G>T)
n.638+36G>T
c.-388+36G>T (n.-388+36G>T)
n.624+36G>T
 dbSNP
Xg.18951068C=CA2418091428PHKA2c.454+36G= (n.454+36G=)
c.-93+1426G= (n.-93+1426G=)
n.638+36G=
c.-388+36G= (n.-388+36G=)
n.624+36G=
Xg.18951068C>TCA640512300PHKA2c.454+36G>A (n.454+36G>A)
c.-93+1426G>A (n.-93+1426G>A)
n.638+36G>A
c.-388+36G>A (n.-388+36G>A)
n.624+36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18951069T>ACA10362109PHKA2c.454+35A>T (n.454+35A>T)
c.-93+1425A>T (n.-93+1425A>T)
n.638+35A>T
c.-388+35A>T (n.-388+35A>T)
n.624+35A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951069T=CA2418091429PHKA2c.454+35A= (n.454+35A=)
c.-93+1425A= (n.-93+1425A=)
n.638+35A=
c.-388+35A= (n.-388+35A=)
n.624+35A=
Xg.18951071C=CA2418091430PHKA2c.454+33G= (n.454+33G=)
c.-93+1423G= (n.-93+1423G=)
n.638+33G=
c.-388+33G= (n.-388+33G=)
n.624+33G=
Xg.18951071C>TCA640512307PHKA2c.454+33G>A (n.454+33G>A)
c.-93+1423G>A (n.-93+1423G>A)
n.638+33G>A
c.-388+33G>A (n.-388+33G>A)
n.624+33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18951074_18951076delCA2555892809PHKA2c.454+28_454+30del (n.454+28_454+30del)
c.-93+1418_-93+1420del (n.-93+1418_-93+1420del)
n.638+28_638+30del
c.-388+28_-388+30del (n.-388+28_-388+30del)
n.624+28_624+30del
Xg.18951075T>CCA2693240492PHKA2c.454+29A>G (n.454+29A>G)
c.-93+1419A>G (n.-93+1419A>G)
n.638+29A>G
c.-388+29A>G (n.-388+29A>G)
n.624+29A>G
 gnomAD v4
Xg.18951076A=CA2418091431PHKA2c.454+28T= (n.454+28T=)
c.-93+1418T= (n.-93+1418T=)
n.638+28T=
c.-388+28T= (n.-388+28T=)
n.624+28T=
Xg.18951076A>GCA10362110PHKA2c.454+28T>C (n.454+28T>C)
c.-93+1418T>C (n.-93+1418T>C)
n.638+28T>C
c.-388+28T>C (n.-388+28T>C)
n.624+28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched