Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18894400G>ACA121109PHKA2,PHKA2-AS1c.3341C>T (p.Thr1114Ile)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.18894407A>GCA2570061056PHKA2,PHKA2-AS1c.3337-3T>C (n.3337-3T>C)
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c.2815-3T>C (n.2815-3T>C)
c.3262-3T>C (n.3262-3T>C)
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c.2455-3T>C (n.2455-3T>C)
n.5465-3T>C
n.3542-3T>C
Xg.18894408C>ACA327026050PHKA2,PHKA2-AS1c.3337-4G>T (n.3337-4G>T)
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n.5465-4G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.18894408C>TCA10361321PHKA2,PHKA2-AS1c.3337-4G>A (n.3337-4G>A)
n.1062-4G>A
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n.729C>T
c.3283-4G>A (n.3283-4G>A)
c.3253-4G>A (n.3253-4G>A)
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c.2815-4G>A (n.2815-4G>A)
c.3262-4G>A (n.3262-4G>A)
c.2344-4G>A (n.2344-4G>A)
c.2455-4G>A (n.2455-4G>A)
n.5465-4G>A
n.3542-4G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18894410A=CA2418072161PHKA2,PHKA2-AS1c.3337-6T= (n.3337-6T=)
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c.3262-6T= (n.3262-6T=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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Xg.18894423_18894426delCA2693234335PHKA2,PHKA2-AS1c.3337-16_3337-13del (n.3337-16_3337-13del)
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n.2215_2218del
n.744_747del
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n.3542-16_3542-13del
 gnomAD v4
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n.739A>G
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n.5465-14T>C
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 gnomAD v4
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n.5465-14dup
n.3542-14dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18894419G>TCA2693234337PHKA2,PHKA2-AS1c.3337-15C>A (n.3337-15C>A)
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n.5465-15C>A
n.3542-15C>A
 gnomAD v4
Xg.18894420G>ACA2693234338PHKA2,PHKA2-AS1c.3337-16C>T (n.3337-16C>T)
n.1062-16C>T
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n.741G>A
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched