Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18671931T>G | CA2579563859 | RS1 | c.52+86A>C (n.52+86A>C) | gnomAD v4 |
X | g.18671932T>C | CA2579563860 | RS1 | c.52+85A>G (n.52+85A>G) | |
X | g.18671934A= | CA2417996978 | RS1 | c.52+83T= (n.52+83T=) | |
X | g.18671934A>G | CA2693229383 | RS1 | c.52+83T>C (n.52+83T>C) | gnomAD v4 |
X | g.18671934A>T | CA640517816 | RS1 | c.52+83T>A (n.52+83T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18671935G>T | CA2579563861 | RS1 | c.52+82C>A (n.52+82C>A) | gnomAD v4 |
X | g.18671936G>A | CA2693229385 | RS1 | c.52+81C>T (n.52+81C>T) | gnomAD v4 |
X | g.18671936G>C | CA2693229384 | RS1 | c.52+81C>G (n.52+81C>G) | gnomAD v4 |
X | g.18671936G>T | CA2579563862 | RS1 | c.52+81C>A (n.52+81C>A) | gnomAD v4 |
X | g.18671937C>A | CA2550354944 | RS1 | c.52+80G>T (n.52+80G>T) | |
X | g.18671939A>T | CA2579563863 | RS1 | c.52+78T>A (n.52+78T>A) | gnomAD v4 |
X | g.18671939_18671940delinsAT | CA2417996979 | RS1 | c.52+77_52+78delinsAT (n.52+77_52+78delinsAT) | |
X | g.18671940del | CA873675494 | RS1 | c.52+77del (n.52+77del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18671942T>C | CA2693229386 | RS1 | c.52+75A>G (n.52+75A>G) | gnomAD v4 |
X | g.18671942T>G | CA2693229387 | RS1 | c.52+75A>C (n.52+75A>C) | gnomAD v4 |
X | g.18671945C>A | CA2579563864 | RS1 | c.52+72G>T (n.52+72G>T) | |
X | g.18671946T>C | CA2693229388 | RS1 | c.52+71A>G (n.52+71A>G) | gnomAD v4 |
X | g.18671947A>T | CA2579563865 | RS1 | c.52+70T>A (n.52+70T>A) | |
X | g.18671949T>A | CA2693229389 | RS1 | c.52+68A>T (n.52+68A>T) | gnomAD v4 |
X | g.18671950_18671953del | CA2693229390 | RS1 | c.52+64_52+67del (n.52+64_52+67del) | gnomAD v4 |
X | g.18671951A= | CA2417996980 | RS1 | c.52+66T= (n.52+66T=) | |
X | g.18671951A>G | CA873675504 | RS1 | c.52+66T>C (n.52+66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18671956C= | CA2417996981 | RS1 | c.52+61G= (n.52+61G=) | |
X | g.18671956C>T | CA327014930 | RS1 | c.52+61G>A (n.52+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18671957G>A | CA327014931 | RS1 | c.52+60C>T (n.52+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18671957G= | CA2417996982 | RS1 | c.52+60C= (n.52+60C=) | |
X | g.18671957G>T | CA2693229391 | RS1 | c.52+60C>A (n.52+60C>A) | gnomAD v4 |
X | g.18671960A= | CA2417996983 | RS1 | c.52+57T= (n.52+57T=) | |
X | g.18671960A>G | CA873675509 | RS1 | c.52+57T>C (n.52+57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18671965_18671968del | CA2693229392 | RS1 | c.52+54_52+57del (n.52+54_52+57del) | gnomAD v4 |
X | g.18671961T>C | CA2693229393 | RS1 | c.52+56A>G (n.52+56A>G) | gnomAD v4 |
X | g.18671963A>T | CA2693229395 | RS1 | c.52+54T>A (n.52+54T>A) | gnomAD v4 |
X | g.18671968_18671972del | CA2693229394 | RS1 | c.52+50_52+54del (n.52+50_52+54del) | gnomAD v4 |
X | g.18671964A>G | CA2693229396 | RS1 | c.52+53T>C (n.52+53T>C) | gnomAD v4 |
X | g.18671967A>G | CA2693229397 | RS1 | c.52+50T>C (n.52+50T>C) | gnomAD v4 |
X | g.18671969A= | CA2417996984 | RS1 | c.52+48T= (n.52+48T=) | |
X | g.18671969A>G | CA2693229398 | RS1 | c.52+48T>C (n.52+48T>C) | gnomAD v4 |
X | g.18671969A>T | CA873675510 | RS1 | c.52+48T>A (n.52+48T>A) | dbSNP |
X | g.18671970T>G | CA2693229399 | RS1 | c.52+47A>C (n.52+47A>C) | gnomAD v4 |
X | g.18671972A>G | CA2693229400 | RS1 | c.52+45T>C (n.52+45T>C) | gnomAD v4 |
X | g.18671973T>A | CA2579563866 | RS1 | c.52+44A>T (n.52+44A>T) | |
X | g.18671974G>A | CA640517818 | RS1 | c.52+43C>T (n.52+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18671974G= | CA2417996985 | RS1 | c.52+43C= (n.52+43C=) | |
X | g.18671974G>T | CA2579563867 | RS1 | c.52+43C>A (n.52+43C>A) | gnomAD v4 |
X | g.18671975T>C | CA2693229401 | RS1 | c.52+42A>G (n.52+42A>G) | gnomAD v4 |
X | g.18671976A>G | CA2693229402 | RS1 | c.52+41T>C (n.52+41T>C) | gnomAD v4 |
X | g.18671977T>C | CA327014932 | RS1 | c.52+40A>G (n.52+40A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18671977T>G | CA640517819 | RS1 | c.52+40A>C (n.52+40A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18671977T= | CA2417996986 | RS1 | c.52+40A= (n.52+40A=) | |
X | g.18671978T>C | CA2693229403 | RS1 | c.52+39A>G (n.52+39A>G) | gnomAD v4 |