WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18647138del | CA2693228187 | CDKL5,RS1 | c.326+53del (n.326+53del) c.2797+1048del (n.2797+1048del) n.817+53del c.2869+1048del (n.2869+1048del) c.2788+1048del (n.2788+1048del) n.3172+1048del | gnomAD v4 |
| X | g.18647138A>G | CA2693228188 | CDKL5,RS1 | c.326+53T>C (n.326+53T>C) c.2797+1048A>G (n.2797+1048A>G) n.817+53T>C c.2869+1048A>G (n.2869+1048A>G) c.2788+1048A>G (n.2788+1048A>G) n.3172+1048A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18647139G>T | CA2693228189 | CDKL5,RS1 | c.326+52C>A (n.326+52C>A) c.2797+1049G>T (n.2797+1049G>T) n.817+52C>A c.2869+1049G>T (n.2869+1049G>T) c.2788+1049G>T (n.2788+1049G>T) n.3172+1049G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18647140G>A | CA873678672 | CDKL5,RS1 | c.326+51C>T (n.326+51C>T) c.2797+1050G>A (n.2797+1050G>A) n.817+51C>T c.2869+1050G>A (n.2869+1050G>A) c.2788+1050G>A (n.2788+1050G>A) n.3172+1050G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18647140G= | CA2417988177 | CDKL5,RS1 | c.326+51C= (n.326+51C=) c.2797+1050G= (n.2797+1050G=) n.817+51C= c.2869+1050G= (n.2869+1050G=) c.2788+1050G= (n.2788+1050G=) n.3172+1050G= | |
| X | g.18647140G>T | CA2579563704 | CDKL5,RS1 | c.326+51C>A (n.326+51C>A) c.2797+1050G>T (n.2797+1050G>T) n.817+51C>A c.2869+1050G>T (n.2869+1050G>T) c.2788+1050G>T (n.2788+1050G>T) n.3172+1050G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18647141C>T | CA2693228190 | CDKL5,RS1 | c.326+50G>A (n.326+50G>A) c.2797+1051C>T (n.2797+1051C>T) n.817+50G>A c.2869+1051C>T (n.2869+1051C>T) c.2788+1051C>T (n.2788+1051C>T) n.3172+1051C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18647142C= | CA2417988178 | CDKL5,RS1 | c.326+49G= (n.326+49G=) c.2797+1052C= (n.2797+1052C=) n.817+49G= c.2869+1052C= (n.2869+1052C=) c.2788+1052C= (n.2788+1052C=) n.3172+1052C= | |
| X | g.18647142C>G | CA640514463 | CDKL5,RS1 | c.326+49G>C (n.326+49G>C) c.2797+1052C>G (n.2797+1052C>G) n.817+49G>C c.2869+1052C>G (n.2869+1052C>G) c.2788+1052C>G (n.2788+1052C>G) n.3172+1052C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.18647142C>T | CA2579563705 | CDKL5,RS1 | c.326+49G>A (n.326+49G>A) c.2797+1052C>T (n.2797+1052C>T) n.817+49G>A c.2869+1052C>T (n.2869+1052C>T) c.2788+1052C>T (n.2788+1052C>T) n.3172+1052C>T | |
| X | g.18647143_18647144delinsTA | CA2417988179 | CDKL5,RS1 | c.326+47_326+48delinsTA (n.326+47_326+48delinsTA) c.2797+1053_2797+1054delinsTA (n.2797+1053_2797+1054delinsTA) n.817+47_817+48delinsTA c.2869+1053_2869+1054delinsTA (n.2869+1053_2869+1054delinsTA) c.2788+1053_2788+1054delinsTA (n.2788+1053_2788+1054delinsTA) n.3172+1053_3172+1054delinsTA | |
| X | g.18647144del | CA640514465 | CDKL5,RS1 | c.326+47del (n.326+47del) c.2797+1054del (n.2797+1054del) n.817+47del c.2869+1054del (n.2869+1054del) c.2788+1054del (n.2788+1054del) n.3172+1054del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18647144A= | CA2417988180 | CDKL5,RS1 | c.326+47T= (n.326+47T=) c.2797+1054A= (n.2797+1054A=) n.817+47T= c.2869+1054A= (n.2869+1054A=) c.2788+1054A= (n.2788+1054A=) n.3172+1054A= | |
| X | g.18647144A>G | CA640514467 | CDKL5,RS1 | c.326+47T>C (n.326+47T>C) c.2797+1054A>G (n.2797+1054A>G) n.817+47T>C c.2869+1054A>G (n.2869+1054A>G) c.2788+1054A>G (n.2788+1054A>G) n.3172+1054A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18647144A>T | CA2579563706 | CDKL5,RS1 | c.326+47T>A (n.326+47T>A) c.2797+1054A>T (n.2797+1054A>T) n.817+47T>A c.2869+1054A>T (n.2869+1054A>T) c.2788+1054A>T (n.2788+1054A>T) n.3172+1054A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18647144_18647145delinsAT | CA2417988181 | CDKL5,RS1 | c.326+46_326+47delinsAT (n.326+46_326+47delinsAT) c.2797+1054_2797+1055delinsAT (n.2797+1054_2797+1055delinsAT) n.817+46_817+47delinsAT c.2869+1054_2869+1055delinsAT (n.2869+1054_2869+1055delinsAT) c.2788+1054_2788+1055delinsAT (n.2788+1054_2788+1055delinsAT) n.3172+1054_3172+1055delinsAT | |
| X | g.18647145T>A | CA640514473 | CDKL5,RS1 | c.326+46A>T (n.326+46A>T) c.2797+1055T>A (n.2797+1055T>A) n.817+46A>T c.2869+1055T>A (n.2869+1055T>A) c.2788+1055T>A (n.2788+1055T>A) n.3172+1055T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18647145T>C | CA2417988182 | CDKL5,RS1 | c.326+46A>G (n.326+46A>G) c.2797+1055T>C (n.2797+1055T>C) n.817+46A>G c.2869+1055T>C (n.2869+1055T>C) c.2788+1055T>C (n.2788+1055T>C) n.3172+1055T>C | dbSNP |
| X | g.18647145T= | CA2417988183 | CDKL5,RS1 | c.326+46A= (n.326+46A=) c.2797+1055T= (n.2797+1055T=) n.817+46A= c.2869+1055T= (n.2869+1055T=) c.2788+1055T= (n.2788+1055T=) n.3172+1055T= | |
| X | g.18647153dup | CA10360688 | CDKL5,RS1 | c.326+46dup (n.326+46dup) c.2797+1063dup (n.2797+1063dup) n.817+46dup c.2869+1063dup (n.2869+1063dup) c.2788+1063dup (n.2788+1063dup) n.3172+1063dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18647152_18647153dup | CA2693228193 | CDKL5,RS1 | c.326+45_326+46dup (n.326+45_326+46dup) c.2797+1062_2797+1063dup (n.2797+1062_2797+1063dup) n.817+45_817+46dup c.2869+1062_2869+1063dup (n.2869+1062_2869+1063dup) c.2788+1062_2788+1063dup (n.2788+1062_2788+1063dup) n.3172+1062_3172+1063dup | gnomAD v4 |
| X | g.18647153del | CA10360687 | CDKL5,RS1 | c.326+46del (n.326+46del) c.2797+1063del (n.2797+1063del) n.817+46del c.2869+1063del (n.2869+1063del) c.2788+1063del (n.2788+1063del) n.3172+1063del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.18647152_18647153del | CA2693228192 | CDKL5,RS1 | c.326+45_326+46del (n.326+45_326+46del) c.2797+1062_2797+1063del (n.2797+1062_2797+1063del) n.817+45_817+46del c.2869+1062_2869+1063del (n.2869+1062_2869+1063del) c.2788+1062_2788+1063del (n.2788+1062_2788+1063del) n.3172+1062_3172+1063del | gnomAD v4 |
| X | g.18647151_18647153del | CA2693228191 | CDKL5,RS1 | c.326+44_326+46del (n.326+44_326+46del) c.2797+1061_2797+1063del (n.2797+1061_2797+1063del) n.817+44_817+46del c.2869+1061_2869+1063del (n.2869+1061_2869+1063del) c.2788+1061_2788+1063del (n.2788+1061_2788+1063del) n.3172+1061_3172+1063del | gnomAD v4 |
| X | g.18647146T>C | CA2417988185 | CDKL5,RS1 | c.326+45A>G (n.326+45A>G) c.2797+1056T>C (n.2797+1056T>C) n.817+45A>G c.2869+1056T>C (n.2869+1056T>C) c.2788+1056T>C (n.2788+1056T>C) n.3172+1056T>C | dbSNP |
| X | g.18647146T= | CA2417988184 | CDKL5,RS1 | c.326+45A= (n.326+45A=) c.2797+1056T= (n.2797+1056T=) n.817+45A= c.2869+1056T= (n.2869+1056T=) c.2788+1056T= (n.2788+1056T=) n.3172+1056T= | |
| X | g.18647148T>G | CA10360689 | CDKL5,RS1 | c.326+43A>C (n.326+43A>C) c.2797+1058T>G (n.2797+1058T>G) n.817+43A>C c.2869+1058T>G (n.2869+1058T>G) c.2788+1058T>G (n.2788+1058T>G) n.3172+1058T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18647148T= | CA2417988186 | CDKL5,RS1 | c.326+43A= (n.326+43A=) c.2797+1058T= (n.2797+1058T=) n.817+43A= c.2869+1058T= (n.2869+1058T=) c.2788+1058T= (n.2788+1058T=) n.3172+1058T= | |
| X | g.18647153T>A | CA10360690 | CDKL5,RS1 | c.326+38A>T (n.326+38A>T) c.2797+1063T>A (n.2797+1063T>A) n.817+38A>T c.2869+1063T>A (n.2869+1063T>A) c.2788+1063T>A (n.2788+1063T>A) n.3172+1063T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18647153T= | CA2417988187 | CDKL5,RS1 | c.326+38A= (n.326+38A=) c.2797+1063T= (n.2797+1063T=) n.817+38A= c.2869+1063T= (n.2869+1063T=) c.2788+1063T= (n.2788+1063T=) n.3172+1063T= | |
| X | g.18647153_18647154delinsTA | CA2417988188 | CDKL5,RS1 | c.326+37_326+38delinsTA (n.326+37_326+38delinsTA) c.2797+1063_2797+1064delinsTA (n.2797+1063_2797+1064delinsTA) n.817+37_817+38delinsTA c.2869+1063_2869+1064delinsTA (n.2869+1063_2869+1064delinsTA) c.2788+1063_2788+1064delinsTA (n.2788+1063_2788+1064delinsTA) n.3172+1063_3172+1064delinsTA | |
| X | g.18647154A= | CA2417988189 | CDKL5,RS1 | c.326+37T= (n.326+37T=) c.2797+1064A= (n.2797+1064A=) n.817+37T= c.2869+1064A= (n.2869+1064A=) c.2788+1064A= (n.2788+1064A=) n.3172+1064A= | |
| X | g.18647154A>T | CA10360691 | CDKL5,RS1 | c.326+37T>A (n.326+37T>A) c.2797+1064A>T (n.2797+1064A>T) n.817+37T>A c.2869+1064A>T (n.2869+1064A>T) c.2788+1064A>T (n.2788+1064A>T) n.3172+1064A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18647157dup | CA2693228194 | CDKL5,RS1 | c.326+37dup (n.326+37dup) c.2797+1067dup (n.2797+1067dup) n.817+37dup c.2869+1067dup (n.2869+1067dup) c.2788+1067dup (n.2788+1067dup) n.3172+1067dup | gnomAD v4 |
| X | g.18647157del | CA640514475 | CDKL5,RS1 | c.326+37del (n.326+37del) c.2797+1067del (n.2797+1067del) n.817+37del c.2869+1067del (n.2869+1067del) c.2788+1067del (n.2788+1067del) n.3172+1067del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18647155A>G | CA2693228195 | CDKL5,RS1 | c.326+36T>C (n.326+36T>C) c.2797+1065A>G (n.2797+1065A>G) n.817+36T>C c.2869+1065A>G (n.2869+1065A>G) c.2788+1065A>G (n.2788+1065A>G) n.3172+1065A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18647157A= | CA2417988190 | CDKL5,RS1 | c.326+34T= (n.326+34T=) c.2797+1067A= (n.2797+1067A=) n.817+34T= c.2869+1067A= (n.2869+1067A=) c.2788+1067A= (n.2788+1067A=) n.3172+1067A= | |
| X | g.18647157A>G | CA10360692 | CDKL5,RS1 | c.326+34T>C (n.326+34T>C) c.2797+1067A>G (n.2797+1067A>G) n.817+34T>C c.2869+1067A>G (n.2869+1067A>G) c.2788+1067A>G (n.2788+1067A>G) n.3172+1067A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18647158G>A | CA1131407107 | CDKL5,RS1 | c.326+33C>T (n.326+33C>T) c.2797+1068G>A (n.2797+1068G>A) n.817+33C>T c.2869+1068G>A (n.2869+1068G>A) c.2788+1068G>A (n.2788+1068G>A) n.3172+1068G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18647158G>C | CA640514477 | CDKL5,RS1 | c.326+33C>G (n.326+33C>G) c.2797+1068G>C (n.2797+1068G>C) n.817+33C>G c.2869+1068G>C (n.2869+1068G>C) c.2788+1068G>C (n.2788+1068G>C) n.3172+1068G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18647158G= | CA2417988191 | CDKL5,RS1 | c.326+33C= (n.326+33C=) c.2797+1068G= (n.2797+1068G=) n.817+33C= c.2869+1068G= (n.2869+1068G=) c.2788+1068G= (n.2788+1068G=) n.3172+1068G= | |
| X | g.18647159C>A | CA1131407115 | CDKL5,RS1 | c.326+32G>T (n.326+32G>T) c.2797+1069C>A (n.2797+1069C>A) n.817+32G>T c.2869+1069C>A (n.2869+1069C>A) c.2788+1069C>A (n.2788+1069C>A) n.3172+1069C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18647159C= | CA2417988192 | CDKL5,RS1 | c.326+32G= (n.326+32G=) c.2797+1069C= (n.2797+1069C=) n.817+32G= c.2869+1069C= (n.2869+1069C=) c.2788+1069C= (n.2788+1069C=) n.3172+1069C= | |
| X | g.18647159C>T | CA10360693 | CDKL5,RS1 | c.326+32G>A (n.326+32G>A) c.2797+1069C>T (n.2797+1069C>T) n.817+32G>A c.2869+1069C>T (n.2869+1069C>T) c.2788+1069C>T (n.2788+1069C>T) n.3172+1069C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18647161C>A | CA1131407126 | CDKL5,RS1 | c.326+30G>T (n.326+30G>T) c.2797+1071C>A (n.2797+1071C>A) n.817+30G>T c.2869+1071C>A (n.2869+1071C>A) c.2788+1071C>A (n.2788+1071C>A) n.3172+1071C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18647162A= | CA2417988193 | CDKL5,RS1 | c.326+29T= (n.326+29T=) c.2797+1072A= (n.2797+1072A=) n.817+29T= c.2869+1072A= (n.2869+1072A=) c.2788+1072A= (n.2788+1072A=) n.3172+1072A= | |
| X | g.18647162A>C | CA327012265 | CDKL5,RS1 | c.326+29T>G (n.326+29T>G) c.2797+1072A>C (n.2797+1072A>C) n.817+29T>G c.2869+1072A>C (n.2869+1072A>C) c.2788+1072A>C (n.2788+1072A>C) n.3172+1072A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18647162A>G | CA2693228196 | CDKL5,RS1 | c.326+29T>C (n.326+29T>C) c.2797+1072A>G (n.2797+1072A>G) n.817+29T>C c.2869+1072A>G (n.2869+1072A>G) c.2788+1072A>G (n.2788+1072A>G) n.3172+1072A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18647163T>A | CA1131407131 | CDKL5,RS1 | c.326+28A>T (n.326+28A>T) c.2797+1073T>A (n.2797+1073T>A) n.817+28A>T c.2869+1073T>A (n.2869+1073T>A) c.2788+1073T>A (n.2788+1073T>A) n.3172+1073T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18647163T>C | CA2693228197 | CDKL5,RS1 | c.326+28A>G (n.326+28A>G) c.2797+1073T>C (n.2797+1073T>C) n.817+28A>G c.2869+1073T>C (n.2869+1073T>C) c.2788+1073T>C (n.2788+1073T>C) n.3172+1073T>C | gnomAD v4 |