Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18647131G>T | CA2693228182 | CDKL5,RS1 | c.326+60C>A (n.326+60C>A) c.2797+1041G>T (n.2797+1041G>T) n.817+60C>A c.2869+1041G>T (n.2869+1041G>T) c.2788+1041G>T (n.2788+1041G>T) n.3172+1041G>T | gnomAD v4 |
X | g.18647132G>A | CA327012253 | CDKL5,RS1 | c.326+59C>T (n.326+59C>T) c.2797+1042G>A (n.2797+1042G>A) n.817+59C>T c.2869+1042G>A (n.2869+1042G>A) c.2788+1042G>A (n.2788+1042G>A) n.3172+1042G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18647132G= | CA2417988175 | CDKL5,RS1 | c.326+59C= (n.326+59C=) c.2797+1042G= (n.2797+1042G=) n.817+59C= c.2869+1042G= (n.2869+1042G=) c.2788+1042G= (n.2788+1042G=) n.3172+1042G= | |
X | g.18647132G>T | CA2579563703 | CDKL5,RS1 | c.326+59C>A (n.326+59C>A) c.2797+1042G>T (n.2797+1042G>T) n.817+59C>A c.2869+1042G>T (n.2869+1042G>T) c.2788+1042G>T (n.2788+1042G>T) n.3172+1042G>T | gnomAD v4 |
X | g.18647134A>G | CA2693228183 | CDKL5,RS1 | c.326+57T>C (n.326+57T>C) c.2797+1044A>G (n.2797+1044A>G) n.817+57T>C c.2869+1044A>G (n.2869+1044A>G) c.2788+1044A>G (n.2788+1044A>G) n.3172+1044A>G | gnomAD v4 |
X | g.18647135G>C | CA1131407088 | CDKL5,RS1 | c.326+56C>G (n.326+56C>G) c.2797+1045G>C (n.2797+1045G>C) n.817+56C>G c.2869+1045G>C (n.2869+1045G>C) c.2788+1045G>C (n.2788+1045G>C) n.3172+1045G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18647135G= | CA2417988176 | CDKL5,RS1 | c.326+56C= (n.326+56C=) c.2797+1045G= (n.2797+1045G=) n.817+56C= c.2869+1045G= (n.2869+1045G=) c.2788+1045G= (n.2788+1045G=) n.3172+1045G= | |
X | g.18647135G>T | CA2693228184 | CDKL5,RS1 | c.326+56C>A (n.326+56C>A) c.2797+1045G>T (n.2797+1045G>T) n.817+56C>A c.2869+1045G>T (n.2869+1045G>T) c.2788+1045G>T (n.2788+1045G>T) n.3172+1045G>T | gnomAD v4 |
X | g.18647137G>A | CA2693228185 | CDKL5,RS1 | c.326+54C>T (n.326+54C>T) c.2797+1047G>A (n.2797+1047G>A) n.817+54C>T c.2869+1047G>A (n.2869+1047G>A) c.2788+1047G>A (n.2788+1047G>A) n.3172+1047G>A | gnomAD v4 |
X | g.18647137G>T | CA2693228186 | CDKL5,RS1 | c.326+54C>A (n.326+54C>A) c.2797+1047G>T (n.2797+1047G>T) n.817+54C>A c.2869+1047G>T (n.2869+1047G>T) c.2788+1047G>T (n.2788+1047G>T) n.3172+1047G>T | gnomAD v4 |
X | g.18647138del | CA2693228187 | CDKL5,RS1 | c.326+53del (n.326+53del) c.2797+1048del (n.2797+1048del) n.817+53del c.2869+1048del (n.2869+1048del) c.2788+1048del (n.2788+1048del) n.3172+1048del | gnomAD v4 |
X | g.18647138A>G | CA2693228188 | CDKL5,RS1 | c.326+53T>C (n.326+53T>C) c.2797+1048A>G (n.2797+1048A>G) n.817+53T>C c.2869+1048A>G (n.2869+1048A>G) c.2788+1048A>G (n.2788+1048A>G) n.3172+1048A>G | gnomAD v4 |
X | g.18647139G>T | CA2693228189 | CDKL5,RS1 | c.326+52C>A (n.326+52C>A) c.2797+1049G>T (n.2797+1049G>T) n.817+52C>A c.2869+1049G>T (n.2869+1049G>T) c.2788+1049G>T (n.2788+1049G>T) n.3172+1049G>T | gnomAD v4 |
X | g.18647140G>A | CA873678672 | CDKL5,RS1 | c.326+51C>T (n.326+51C>T) c.2797+1050G>A (n.2797+1050G>A) n.817+51C>T c.2869+1050G>A (n.2869+1050G>A) c.2788+1050G>A (n.2788+1050G>A) n.3172+1050G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18647140G= | CA2417988177 | CDKL5,RS1 | c.326+51C= (n.326+51C=) c.2797+1050G= (n.2797+1050G=) n.817+51C= c.2869+1050G= (n.2869+1050G=) c.2788+1050G= (n.2788+1050G=) n.3172+1050G= | |
X | g.18647140G>T | CA2579563704 | CDKL5,RS1 | c.326+51C>A (n.326+51C>A) c.2797+1050G>T (n.2797+1050G>T) n.817+51C>A c.2869+1050G>T (n.2869+1050G>T) c.2788+1050G>T (n.2788+1050G>T) n.3172+1050G>T | gnomAD v4 |
X | g.18647141C>T | CA2693228190 | CDKL5,RS1 | c.326+50G>A (n.326+50G>A) c.2797+1051C>T (n.2797+1051C>T) n.817+50G>A c.2869+1051C>T (n.2869+1051C>T) c.2788+1051C>T (n.2788+1051C>T) n.3172+1051C>T | gnomAD v4 |
X | g.18647142C= | CA2417988178 | CDKL5,RS1 | c.326+49G= (n.326+49G=) c.2797+1052C= (n.2797+1052C=) n.817+49G= c.2869+1052C= (n.2869+1052C=) c.2788+1052C= (n.2788+1052C=) n.3172+1052C= | |
X | g.18647142C>G | CA640514463 | CDKL5,RS1 | c.326+49G>C (n.326+49G>C) c.2797+1052C>G (n.2797+1052C>G) n.817+49G>C c.2869+1052C>G (n.2869+1052C>G) c.2788+1052C>G (n.2788+1052C>G) n.3172+1052C>G | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.18647142C>T | CA2579563705 | CDKL5,RS1 | c.326+49G>A (n.326+49G>A) c.2797+1052C>T (n.2797+1052C>T) n.817+49G>A c.2869+1052C>T (n.2869+1052C>T) c.2788+1052C>T (n.2788+1052C>T) n.3172+1052C>T | |
X | g.18647143T>A | CA2819902490 | CDKL5,RS1 | c.326+48A>T (n.326+48A>T) c.2797+1053T>A (n.2797+1053T>A) n.817+48A>T c.2869+1053T>A (n.2869+1053T>A) c.2788+1053T>A (n.2788+1053T>A) n.3172+1053T>A | |
X | g.18647143_18647144delinsTA | CA2417988179 | CDKL5,RS1 | c.326+47_326+48delinsTA (n.326+47_326+48delinsTA) c.2797+1053_2797+1054delinsTA (n.2797+1053_2797+1054delinsTA) n.817+47_817+48delinsTA c.2869+1053_2869+1054delinsTA (n.2869+1053_2869+1054delinsTA) c.2788+1053_2788+1054delinsTA (n.2788+1053_2788+1054delinsTA) n.3172+1053_3172+1054delinsTA | |
X | g.18647144del | CA640514465 | CDKL5,RS1 | c.326+47del (n.326+47del) c.2797+1054del (n.2797+1054del) n.817+47del c.2869+1054del (n.2869+1054del) c.2788+1054del (n.2788+1054del) n.3172+1054del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18647144A= | CA2417988180 | CDKL5,RS1 | c.326+47T= (n.326+47T=) c.2797+1054A= (n.2797+1054A=) n.817+47T= c.2869+1054A= (n.2869+1054A=) c.2788+1054A= (n.2788+1054A=) n.3172+1054A= | |
X | g.18647144A>G | CA640514467 | CDKL5,RS1 | c.326+47T>C (n.326+47T>C) c.2797+1054A>G (n.2797+1054A>G) n.817+47T>C c.2869+1054A>G (n.2869+1054A>G) c.2788+1054A>G (n.2788+1054A>G) n.3172+1054A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18647144A>T | CA2579563706 | CDKL5,RS1 | c.326+47T>A (n.326+47T>A) c.2797+1054A>T (n.2797+1054A>T) n.817+47T>A c.2869+1054A>T (n.2869+1054A>T) c.2788+1054A>T (n.2788+1054A>T) n.3172+1054A>T | gnomAD v4 |
X | g.18647144_18647145delinsAT | CA2417988181 | CDKL5,RS1 | c.326+46_326+47delinsAT (n.326+46_326+47delinsAT) c.2797+1054_2797+1055delinsAT (n.2797+1054_2797+1055delinsAT) n.817+46_817+47delinsAT c.2869+1054_2869+1055delinsAT (n.2869+1054_2869+1055delinsAT) c.2788+1054_2788+1055delinsAT (n.2788+1054_2788+1055delinsAT) n.3172+1054_3172+1055delinsAT | |
X | g.18647145T>A | CA640514473 | CDKL5,RS1 | c.326+46A>T (n.326+46A>T) c.2797+1055T>A (n.2797+1055T>A) n.817+46A>T c.2869+1055T>A (n.2869+1055T>A) c.2788+1055T>A (n.2788+1055T>A) n.3172+1055T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18647145T>C | CA2417988182 | CDKL5,RS1 | c.326+46A>G (n.326+46A>G) c.2797+1055T>C (n.2797+1055T>C) n.817+46A>G c.2869+1055T>C (n.2869+1055T>C) c.2788+1055T>C (n.2788+1055T>C) n.3172+1055T>C | dbSNP |
X | g.18647145T= | CA2417988183 | CDKL5,RS1 | c.326+46A= (n.326+46A=) c.2797+1055T= (n.2797+1055T=) n.817+46A= c.2869+1055T= (n.2869+1055T=) c.2788+1055T= (n.2788+1055T=) n.3172+1055T= | |
X | g.18647153dup | CA10360688 | CDKL5,RS1 | c.326+46dup (n.326+46dup) c.2797+1063dup (n.2797+1063dup) n.817+46dup c.2869+1063dup (n.2869+1063dup) c.2788+1063dup (n.2788+1063dup) n.3172+1063dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18647152_18647153dup | CA2693228193 | CDKL5,RS1 | c.326+45_326+46dup (n.326+45_326+46dup) c.2797+1062_2797+1063dup (n.2797+1062_2797+1063dup) n.817+45_817+46dup c.2869+1062_2869+1063dup (n.2869+1062_2869+1063dup) c.2788+1062_2788+1063dup (n.2788+1062_2788+1063dup) n.3172+1062_3172+1063dup | gnomAD v4 |
X | g.18647153del | CA10360687 | CDKL5,RS1 | c.326+46del (n.326+46del) c.2797+1063del (n.2797+1063del) n.817+46del c.2869+1063del (n.2869+1063del) c.2788+1063del (n.2788+1063del) n.3172+1063del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.18647152_18647153del | CA2693228192 | CDKL5,RS1 | c.326+45_326+46del (n.326+45_326+46del) c.2797+1062_2797+1063del (n.2797+1062_2797+1063del) n.817+45_817+46del c.2869+1062_2869+1063del (n.2869+1062_2869+1063del) c.2788+1062_2788+1063del (n.2788+1062_2788+1063del) n.3172+1062_3172+1063del | gnomAD v4 |
X | g.18647151_18647153del | CA2693228191 | CDKL5,RS1 | c.326+44_326+46del (n.326+44_326+46del) c.2797+1061_2797+1063del (n.2797+1061_2797+1063del) n.817+44_817+46del c.2869+1061_2869+1063del (n.2869+1061_2869+1063del) c.2788+1061_2788+1063del (n.2788+1061_2788+1063del) n.3172+1061_3172+1063del | gnomAD v4 |
X | g.18647146T>C | CA2417988185 | CDKL5,RS1 | c.326+45A>G (n.326+45A>G) c.2797+1056T>C (n.2797+1056T>C) n.817+45A>G c.2869+1056T>C (n.2869+1056T>C) c.2788+1056T>C (n.2788+1056T>C) n.3172+1056T>C | dbSNP |
X | g.18647146T= | CA2417988184 | CDKL5,RS1 | c.326+45A= (n.326+45A=) c.2797+1056T= (n.2797+1056T=) n.817+45A= c.2869+1056T= (n.2869+1056T=) c.2788+1056T= (n.2788+1056T=) n.3172+1056T= | |
X | g.18647148T>G | CA10360689 | CDKL5,RS1 | c.326+43A>C (n.326+43A>C) c.2797+1058T>G (n.2797+1058T>G) n.817+43A>C c.2869+1058T>G (n.2869+1058T>G) c.2788+1058T>G (n.2788+1058T>G) n.3172+1058T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18647148T= | CA2417988186 | CDKL5,RS1 | c.326+43A= (n.326+43A=) c.2797+1058T= (n.2797+1058T=) n.817+43A= c.2869+1058T= (n.2869+1058T=) c.2788+1058T= (n.2788+1058T=) n.3172+1058T= | |
X | g.18647153T>A | CA10360690 | CDKL5,RS1 | c.326+38A>T (n.326+38A>T) c.2797+1063T>A (n.2797+1063T>A) n.817+38A>T c.2869+1063T>A (n.2869+1063T>A) c.2788+1063T>A (n.2788+1063T>A) n.3172+1063T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18647153T= | CA2417988187 | CDKL5,RS1 | c.326+38A= (n.326+38A=) c.2797+1063T= (n.2797+1063T=) n.817+38A= c.2869+1063T= (n.2869+1063T=) c.2788+1063T= (n.2788+1063T=) n.3172+1063T= | |
X | g.18647153_18647154delinsTA | CA2417988188 | CDKL5,RS1 | c.326+37_326+38delinsTA (n.326+37_326+38delinsTA) c.2797+1063_2797+1064delinsTA (n.2797+1063_2797+1064delinsTA) n.817+37_817+38delinsTA c.2869+1063_2869+1064delinsTA (n.2869+1063_2869+1064delinsTA) c.2788+1063_2788+1064delinsTA (n.2788+1063_2788+1064delinsTA) n.3172+1063_3172+1064delinsTA | |
X | g.18647154A= | CA2417988189 | CDKL5,RS1 | c.326+37T= (n.326+37T=) c.2797+1064A= (n.2797+1064A=) n.817+37T= c.2869+1064A= (n.2869+1064A=) c.2788+1064A= (n.2788+1064A=) n.3172+1064A= | |
X | g.18647154A>T | CA10360691 | CDKL5,RS1 | c.326+37T>A (n.326+37T>A) c.2797+1064A>T (n.2797+1064A>T) n.817+37T>A c.2869+1064A>T (n.2869+1064A>T) c.2788+1064A>T (n.2788+1064A>T) n.3172+1064A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18647157dup | CA2693228194 | CDKL5,RS1 | c.326+37dup (n.326+37dup) c.2797+1067dup (n.2797+1067dup) n.817+37dup c.2869+1067dup (n.2869+1067dup) c.2788+1067dup (n.2788+1067dup) n.3172+1067dup | gnomAD v4 |
X | g.18647157del | CA640514475 | CDKL5,RS1 | c.326+37del (n.326+37del) c.2797+1067del (n.2797+1067del) n.817+37del c.2869+1067del (n.2869+1067del) c.2788+1067del (n.2788+1067del) n.3172+1067del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18647154_18647160del | CA2819902491 | CDKL5,RS1 | c.326+31_326+37del (n.326+31_326+37del) c.2797+1064_2797+1070del (n.2797+1064_2797+1070del) n.817+31_817+37del c.2869+1064_2869+1070del (n.2869+1064_2869+1070del) c.2788+1064_2788+1070del (n.2788+1064_2788+1070del) n.3172+1064_3172+1070del | |
X | g.18647155A>G | CA2693228195 | CDKL5,RS1 | c.326+36T>C (n.326+36T>C) c.2797+1065A>G (n.2797+1065A>G) n.817+36T>C c.2869+1065A>G (n.2869+1065A>G) c.2788+1065A>G (n.2788+1065A>G) n.3172+1065A>G | gnomAD v4 |
X | g.18647157A= | CA2417988190 | CDKL5,RS1 | c.326+34T= (n.326+34T=) c.2797+1067A= (n.2797+1067A=) n.817+34T= c.2869+1067A= (n.2869+1067A=) c.2788+1067A= (n.2788+1067A=) n.3172+1067A= | |
X | g.18647157A>G | CA10360692 | CDKL5,RS1 | c.326+34T>C (n.326+34T>C) c.2797+1067A>G (n.2797+1067A>G) n.817+34T>C c.2869+1067A>G (n.2869+1067A>G) c.2788+1067A>G (n.2788+1067A>G) n.3172+1067A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |