WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18644454G>A | CA515474074 | CDKL5,RS1 | c.498C>T (p.Tyr166=) c.2714-1553G>A (n.2714-1553G>A) n.989C>T c.2786-1553G>A (n.2786-1553G>A) c.2705-1553G>A (n.2705-1553G>A) n.3089-1553G>A | |
| X | g.18644454G>C | CA412371318 | CDKL5,RS1 | c.498C>G (p.Tyr166Ter) c.2714-1553G>C (n.2714-1553G>C) n.989C>G c.2786-1553G>C (n.2786-1553G>C) c.2705-1553G>C (n.2705-1553G>C) n.3089-1553G>C | COSMIC |
| X | g.18644454G= | CA2417987260 | CDKL5,RS1 | c.498C= (p.Tyr166=) c.2714-1553G= (n.2714-1553G=) n.989C= c.2786-1553G= (n.2786-1553G=) c.2705-1553G= (n.2705-1553G=) n.3089-1553G= | |
| X | g.18644454G>T | CA16042049 | CDKL5,RS1 | c.498C>A (p.Tyr166Ter) c.2714-1553G>T (n.2714-1553G>T) n.989C>A c.2786-1553G>T (n.2786-1553G>T) c.2705-1553G>T (n.2705-1553G>T) n.3089-1553G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.18644457_18644459del | CA2695231563 | CDKL5,RS1 | c.496_498del (p.Tyr166del) c.2714-1550_2714-1548del (n.2714-1550_2714-1548del) n.987_989del c.2786-1550_2786-1548del (n.2786-1550_2786-1548del) c.2705-1550_2705-1548del (n.2705-1550_2705-1548del) n.3089-1550_3089-1548del | |
| X | g.18644455T>A | CA412371322 | CDKL5,RS1 | c.497A>T (p.Tyr166Phe) c.2714-1552T>A (n.2714-1552T>A) n.988A>T c.2786-1552T>A (n.2786-1552T>A) c.2705-1552T>A (n.2705-1552T>A) n.3089-1552T>A | |
| X | g.18644455T>C | CA412371325 | CDKL5,RS1 | c.497A>G (p.Tyr166Cys) c.2714-1552T>C (n.2714-1552T>C) n.988A>G c.2786-1552T>C (n.2786-1552T>C) c.2705-1552T>C (n.2705-1552T>C) n.3089-1552T>C | |
| X | g.18644455T>G | CA412371327 | CDKL5,RS1 | c.497A>C (p.Tyr166Ser) c.2714-1552T>G (n.2714-1552T>G) n.988A>C c.2786-1552T>G (n.2786-1552T>G) c.2705-1552T>G (n.2705-1552T>G) n.3089-1552T>G | |
| X | g.18644456A>C | CA412371330 | CDKL5,RS1 | c.496T>G (p.Tyr166Asp) c.2714-1551A>C (n.2714-1551A>C) n.987T>G c.2786-1551A>C (n.2786-1551A>C) c.2705-1551A>C (n.2705-1551A>C) n.3089-1551A>C | |
| X | g.18644456A>G | CA412371333 | CDKL5,RS1 | c.496T>C (p.Tyr166His) c.2714-1551A>G (n.2714-1551A>G) n.987T>C c.2786-1551A>G (n.2786-1551A>G) c.2705-1551A>G (n.2705-1551A>G) n.3089-1551A>G | |
| X | g.18644456A>T | CA412371335 | CDKL5,RS1 | c.496T>A (p.Tyr166Asn) c.2714-1551A>T (n.2714-1551A>T) n.987T>A c.2786-1551A>T (n.2786-1551A>T) c.2705-1551A>T (n.2705-1551A>T) n.3089-1551A>T | |
| X | g.18644457G>A | CA515474079 | CDKL5,RS1 | c.495C>T (p.Tyr165=) c.2714-1550G>A (n.2714-1550G>A) n.986C>T c.2786-1550G>A (n.2786-1550G>A) c.2705-1550G>A (n.2705-1550G>A) n.3089-1550G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18644457G>C | CA412371340 | CDKL5,RS1 | c.495C>G (p.Tyr165Ter) c.2714-1550G>C (n.2714-1550G>C) n.986C>G c.2786-1550G>C (n.2786-1550G>C) c.2705-1550G>C (n.2705-1550G>C) n.3089-1550G>C | |
| X | g.18644457G>T | CA412371338 | CDKL5,RS1 | c.495C>A (p.Tyr165Ter) c.2714-1550G>T (n.2714-1550G>T) n.986C>A c.2786-1550G>T (n.2786-1550G>T) c.2705-1550G>T (n.2705-1550G>T) n.3089-1550G>T | |
| X | g.18644458T>A | CA412371343 | CDKL5,RS1 | c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.2714-1549T>A (n.2714-1549T>A) n.985A>T c.2786-1549T>A (n.2786-1549T>A) c.2705-1549T>A (n.2705-1549T>A) n.3089-1549T>A | |
| X | g.18644458T>C | CA412371347 | CDKL5,RS1 | c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.2714-1549T>C (n.2714-1549T>C) n.985A>G c.2786-1549T>C (n.2786-1549T>C) c.2705-1549T>C (n.2705-1549T>C) n.3089-1549T>C | |
| X | g.18644458T>G | CA412371345 | CDKL5,RS1 | c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.2714-1549T>G (n.2714-1549T>G) n.985A>C c.2786-1549T>G (n.2786-1549T>G) c.2705-1549T>G (n.2705-1549T>G) n.3089-1549T>G | |
| X | g.18644459A= | CA2417987261 | CDKL5,RS1 | c.493T= (p.Tyr165=) c.2714-1548A= (n.2714-1548A=) n.984T= c.2786-1548A= (n.2786-1548A=) c.2705-1548A= (n.2705-1548A=) n.3089-1548A= | |
| X | g.18644459A>C | CA412371350 | CDKL5,RS1 | c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.2714-1548A>C (n.2714-1548A>C) n.984T>G c.2786-1548A>C (n.2786-1548A>C) c.2705-1548A>C (n.2705-1548A>C) n.3089-1548A>C | |
| X | g.18644459A>G | CA10360632 | CDKL5,RS1 | c.493T>C (p.Tyr165His) c.2714-1548A>G (n.2714-1548A>G) n.984T>C c.2786-1548A>G (n.2786-1548A>G) c.2705-1548A>G (n.2705-1548A>G) n.3089-1548A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18644459A>T | CA412371353 | CDKL5,RS1 | c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.2714-1548A>T (n.2714-1548A>T) n.984T>A c.2786-1548A>T (n.2786-1548A>T) c.2705-1548A>T (n.2705-1548A>T) n.3089-1548A>T | |
| X | g.18644459_18644461delinsGATT | CA2695231564 | CDKL5,RS1 | c.491_493delinsAATC (p.Ile164LysfsTer?) c.2714-1548_2714-1546delinsGATT (n.2714-1548_2714-1546delinsGATT) n.982_984delinsAATC c.2786-1548_2786-1546delinsGATT (n.2786-1548_2786-1546delinsGATT) c.2705-1548_2705-1546delinsGATT (n.2705-1548_2705-1546delinsGATT) n.3089-1548_3089-1546delinsGATT | |
| X | g.18644460A>C | CA412371357 | CDKL5,RS1 | c.492T>G (p.Ile164Met) c.2714-1547A>C (n.2714-1547A>C) n.983T>G c.2786-1547A>C (n.2786-1547A>C) c.2705-1547A>C (n.2705-1547A>C) n.3089-1547A>C | |
| X | g.18644460A>G | CA515474087 | CDKL5,RS1 | c.492T>C (p.Ile164=) c.2714-1547A>G (n.2714-1547A>G) n.983T>C c.2786-1547A>G (n.2786-1547A>G) c.2705-1547A>G (n.2705-1547A>G) n.3089-1547A>G | |
| X | g.18644460A>T | CA515474082 | CDKL5,RS1 | c.492T>A (p.Ile164=) c.2714-1547A>T (n.2714-1547A>T) n.983T>A c.2786-1547A>T (n.2786-1547A>T) c.2705-1547A>T (n.2705-1547A>T) n.3089-1547A>T | |
| X | g.18644461A>C | CA412371360 | CDKL5,RS1 | c.491T>G (p.Ile164Ser) c.2714-1546A>C (n.2714-1546A>C) n.982T>G c.2786-1546A>C (n.2786-1546A>C) c.2705-1546A>C (n.2705-1546A>C) n.3089-1546A>C | |
| X | g.18644461A>G | CA412371361 | CDKL5,RS1 | c.491T>C (p.Ile164Thr) c.2714-1546A>G (n.2714-1546A>G) n.982T>C c.2786-1546A>G (n.2786-1546A>G) c.2705-1546A>G (n.2705-1546A>G) n.3089-1546A>G | |
| X | g.18644461A>T | CA412371363 | CDKL5,RS1 | c.491T>A (p.Ile164Asn) c.2714-1546A>T (n.2714-1546A>T) n.982T>A c.2786-1546A>T (n.2786-1546A>T) c.2705-1546A>T (n.2705-1546A>T) n.3089-1546A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18644462T>A | CA412371367 | CDKL5,RS1 | c.490A>T (p.Ile164Phe) c.2714-1545T>A (n.2714-1545T>A) n.981A>T c.2786-1545T>A (n.2786-1545T>A) c.2705-1545T>A (n.2705-1545T>A) n.3089-1545T>A | |
| X | g.18644462T>C | CA412371369 | CDKL5,RS1 | c.490A>G (p.Ile164Val) c.2714-1545T>C (n.2714-1545T>C) n.981A>G c.2786-1545T>C (n.2786-1545T>C) c.2705-1545T>C (n.2705-1545T>C) n.3089-1545T>C | |
| X | g.18644462T>G | CA412371370 | CDKL5,RS1 | c.490A>C (p.Ile164Leu) c.2714-1545T>G (n.2714-1545T>G) n.981A>C c.2786-1545T>G (n.2786-1545T>G) c.2705-1545T>G (n.2705-1545T>G) n.3089-1545T>G | |
| X | g.18644463C>A | CA226755 | CDKL5,RS1 | c.489G>T (p.Trp163Cys) c.2714-1544C>A (n.2714-1544C>A) n.980G>T c.2786-1544C>A (n.2786-1544C>A) c.2705-1544C>A (n.2705-1544C>A) n.3089-1544C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.18644463C= | CA2417987262 | CDKL5,RS1 | c.489G= (p.Trp163=) c.2714-1544C= (n.2714-1544C=) n.980G= c.2786-1544C= (n.2786-1544C=) c.2705-1544C= (n.2705-1544C=) n.3089-1544C= | |
| X | g.18644463C>G | CA412371372 | CDKL5,RS1 | c.489G>C (p.Trp163Cys) c.2714-1544C>G (n.2714-1544C>G) n.980G>C c.2786-1544C>G (n.2786-1544C>G) c.2705-1544C>G (n.2705-1544C>G) n.3089-1544C>G | |
| X | g.18644463C>T | CA226752 | CDKL5,RS1 | c.489G>A (p.Trp163Ter) c.2714-1544C>T (n.2714-1544C>T) n.980G>A c.2786-1544C>T (n.2786-1544C>T) c.2705-1544C>T (n.2705-1544C>T) n.3089-1544C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.18644464del | CA2695231565 | CDKL5,RS1 | c.489del (p.Trp163Ter) c.2714-1543del (n.2714-1543del) n.980del c.2786-1543del (n.2786-1543del) c.2705-1543del (n.2705-1543del) n.3089-1543del | |
| X | g.18644464C>A | CA412371380 | CDKL5,RS1 | c.488G>T (p.Trp163Leu) c.2714-1543C>A (n.2714-1543C>A) n.979G>T c.2786-1543C>A (n.2786-1543C>A) c.2705-1543C>A (n.2705-1543C>A) n.3089-1543C>A | |
| X | g.18644464C>G | CA412371377 | CDKL5,RS1 | c.488G>C (p.Trp163Ser) c.2714-1543C>G (n.2714-1543C>G) n.979G>C c.2786-1543C>G (n.2786-1543C>G) c.2705-1543C>G (n.2705-1543C>G) n.3089-1543C>G | |
| X | g.18644464C>T | CA412371375 | CDKL5,RS1 | c.488G>A (p.Trp163Ter) c.2714-1543C>T (n.2714-1543C>T) n.979G>A c.2786-1543C>T (n.2786-1543C>T) c.2705-1543C>T (n.2705-1543C>T) n.3089-1543C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.18644465A= | CA2417987263 | CDKL5,RS1 | c.487T= (p.Trp163=) c.2714-1542A= (n.2714-1542A=) n.978T= c.2786-1542A= (n.2786-1542A=) c.2705-1542A= (n.2705-1542A=) n.3089-1542A= | |
| X | g.18644465A>C | CA412371381 | CDKL5,RS1 | c.487T>G (p.Trp163Gly) c.2714-1542A>C (n.2714-1542A>C) n.978T>G c.2786-1542A>C (n.2786-1542A>C) c.2705-1542A>C (n.2705-1542A>C) n.3089-1542A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.18644465A>G | CA412371384 | CDKL5,RS1 | c.487T>C (p.Trp163Arg) c.2714-1542A>G (n.2714-1542A>G) n.978T>C c.2786-1542A>G (n.2786-1542A>G) c.2705-1542A>G (n.2705-1542A>G) n.3089-1542A>G | |
| X | g.18644465A>T | CA412371386 | CDKL5,RS1 | c.487T>A (p.Trp163Arg) c.2714-1542A>T (n.2714-1542A>T) n.978T>A c.2786-1542A>T (n.2786-1542A>T) c.2705-1542A>T (n.2705-1542A>T) n.3089-1542A>T | |
| X | g.18644466G>A | CA515474102 | CDKL5,RS1 | c.486C>T (p.Asn162=) c.2714-1541G>A (n.2714-1541G>A) n.977C>T c.2786-1541G>A (n.2786-1541G>A) c.2705-1541G>A (n.2705-1541G>A) n.3089-1541G>A | |
| X | g.18644466G>C | CA412371387 | CDKL5,RS1 | c.486C>G (p.Asn162Lys) c.2714-1541G>C (n.2714-1541G>C) n.977C>G c.2786-1541G>C (n.2786-1541G>C) c.2705-1541G>C (n.2705-1541G>C) n.3089-1541G>C | |
| X | g.18644466G>T | CA412371388 | CDKL5,RS1 | c.486C>A (p.Asn162Lys) c.2714-1541G>T (n.2714-1541G>T) n.977C>A c.2786-1541G>T (n.2786-1541G>T) c.2705-1541G>T (n.2705-1541G>T) n.3089-1541G>T | COSMIC |
| X | g.18644467T>A | CA412371389 | CDKL5,RS1 | c.485A>T (p.Asn162Ile) c.2714-1540T>A (n.2714-1540T>A) n.976A>T c.2786-1540T>A (n.2786-1540T>A) c.2705-1540T>A (n.2705-1540T>A) n.3089-1540T>A | |
| X | g.18644467T>C | CA412371390 | CDKL5,RS1 | c.485A>G (p.Asn162Ser) c.2714-1540T>C (n.2714-1540T>C) n.976A>G c.2786-1540T>C (n.2786-1540T>C) c.2705-1540T>C (n.2705-1540T>C) n.3089-1540T>C | |
| X | g.18644467T>G | CA412371392 | CDKL5,RS1 | c.485A>C (p.Asn162Thr) c.2714-1540T>G (n.2714-1540T>G) n.976A>C c.2786-1540T>G (n.2786-1540T>G) c.2705-1540T>G (n.2705-1540T>G) n.3089-1540T>G | |
| X | g.18644468del | CA2695231566 | CDKL5,RS1 | c.485del (p.Asn162ThrfsTer?) c.2714-1539del (n.2714-1539del) n.976del c.2786-1539del (n.2786-1539del) c.2705-1539del (n.2705-1539del) n.3089-1539del |