Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18644391G>ACA640513922CDKL5,RS1c.522+39C>T (n.522+39C>T)
c.2714-1616G>A (n.2714-1616G>A)
n.1013+39C>T
c.2786-1616G>A (n.2786-1616G>A)
c.2705-1616G>A (n.2705-1616G>A)
n.3089-1616G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644391G>CCA10360622CDKL5,RS1c.522+39C>G (n.522+39C>G)
c.2714-1616G>C (n.2714-1616G>C)
n.1013+39C>G
c.2786-1616G>C (n.2786-1616G>C)
c.2705-1616G>C (n.2705-1616G>C)
n.3089-1616G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644391G=CA2417987232CDKL5,RS1c.522+39C= (n.522+39C=)
c.2714-1616G= (n.2714-1616G=)
n.1013+39C=
c.2786-1616G= (n.2786-1616G=)
c.2705-1616G= (n.2705-1616G=)
n.3089-1616G=
Xg.18644391G>TCA2579563656CDKL5,RS1c.522+39C>A (n.522+39C>A)
c.2714-1616G>T (n.2714-1616G>T)
n.1013+39C>A
c.2786-1616G>T (n.2786-1616G>T)
c.2705-1616G>T (n.2705-1616G>T)
n.3089-1616G>T
Xg.18644392G>TCA2693227960CDKL5,RS1c.522+38C>A (n.522+38C>A)
c.2714-1615G>T (n.2714-1615G>T)
n.1013+38C>A
c.2786-1615G>T (n.2786-1615G>T)
c.2705-1615G>T (n.2705-1615G>T)
n.3089-1615G>T
 gnomAD v4
Xg.18644393T>ACA10360623CDKL5,RS1c.522+37A>T (n.522+37A>T)
c.2714-1614T>A (n.2714-1614T>A)
n.1013+37A>T
c.2786-1614T>A (n.2786-1614T>A)
c.2705-1614T>A (n.2705-1614T>A)
n.3089-1614T>A
 dbSNP ExAC
Xg.18644393T=CA2417987233CDKL5,RS1c.522+37A= (n.522+37A=)
c.2714-1614T= (n.2714-1614T=)
n.1013+37A=
c.2786-1614T= (n.2786-1614T=)
c.2705-1614T= (n.2705-1614T=)
n.3089-1614T=
Xg.18644393_18644435dupCA1131406404CDKL5,RS1c.517_522+37dup
c.2714-1614_2714-1572dup (n.2714-1614_2714-1572dup)
n.1008_1013+37dup
c.2786-1614_2786-1572dup (n.2786-1614_2786-1572dup)
c.2705-1614_2705-1572dup (n.2705-1614_2705-1572dup)
n.3089-1614_3089-1572dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644394G>ACA657740171CDKL5,RS1c.522+36C>T (n.522+36C>T)
c.2714-1613G>A (n.2714-1613G>A)
n.1013+36C>T
c.2786-1613G>A (n.2786-1613G>A)
c.2705-1613G>A (n.2705-1613G>A)
n.3089-1613G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.18644394G>TCA2693227961CDKL5,RS1c.522+36C>A (n.522+36C>A)
c.2714-1613G>T (n.2714-1613G>T)
n.1013+36C>A
c.2786-1613G>T (n.2786-1613G>T)
c.2705-1613G>T (n.2705-1613G>T)
n.3089-1613G>T
 gnomAD v4
Xg.18644395C=CA2417987234CDKL5,RS1c.522+35G= (n.522+35G=)
c.2714-1612C= (n.2714-1612C=)
n.1013+35G=
c.2786-1612C= (n.2786-1612C=)
c.2705-1612C= (n.2705-1612C=)
n.3089-1612C=
Xg.18644395C>GCA10360624CDKL5,RS1c.522+35G>C (n.522+35G>C)
c.2714-1612C>G (n.2714-1612C>G)
n.1013+35G>C
c.2786-1612C>G (n.2786-1612C>G)
c.2705-1612C>G (n.2705-1612C>G)
n.3089-1612C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644395C>TCA640513923CDKL5,RS1c.522+35G>A (n.522+35G>A)
c.2714-1612C>T (n.2714-1612C>T)
n.1013+35G>A
c.2786-1612C>T (n.2786-1612C>T)
c.2705-1612C>T (n.2705-1612C>T)
n.3089-1612C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644396G>ACA10360625CDKL5,RS1c.522+34C>T (n.522+34C>T)
c.2714-1611G>A (n.2714-1611G>A)
n.1013+34C>T
c.2786-1611G>A (n.2786-1611G>A)
c.2705-1611G>A (n.2705-1611G>A)
n.3089-1611G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644396G>CCA10360626CDKL5,RS1c.522+34C>G (n.522+34C>G)
c.2714-1611G>C (n.2714-1611G>C)
n.1013+34C>G
c.2786-1611G>C (n.2786-1611G>C)
c.2705-1611G>C (n.2705-1611G>C)
n.3089-1611G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644396G=CA2417987235CDKL5,RS1c.522+34C= (n.522+34C=)
c.2714-1611G= (n.2714-1611G=)
n.1013+34C=
c.2786-1611G= (n.2786-1611G=)
c.2705-1611G= (n.2705-1611G=)
n.3089-1611G=
Xg.18644397_18644398delCA2537535743CDKL5,RS1c.522+33_522+34del (n.522+33_522+34del)
c.2714-1610_2714-1609del (n.2714-1610_2714-1609del)
n.1013+33_1013+34del
c.2786-1610_2786-1609del (n.2786-1610_2786-1609del)
c.2705-1610_2705-1609del (n.2705-1610_2705-1609del)
n.3089-1610_3089-1609del
Xg.18644397A>GCA2819902085CDKL5,RS1c.522+33T>C (n.522+33T>C)
c.2714-1610A>G (n.2714-1610A>G)
n.1013+33T>C
c.2786-1610A>G (n.2786-1610A>G)
c.2705-1610A>G (n.2705-1610A>G)
n.3089-1610A>G
Xg.18644398G>ACA10360627CDKL5,RS1c.522+32C>T (n.522+32C>T)
c.2714-1609G>A (n.2714-1609G>A)
n.1013+32C>T
c.2786-1609G>A (n.2786-1609G>A)
c.2705-1609G>A (n.2705-1609G>A)
n.3089-1609G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644398G=CA2417987236CDKL5,RS1c.522+32C= (n.522+32C=)
c.2714-1609G= (n.2714-1609G=)
n.1013+32C=
c.2786-1609G= (n.2786-1609G=)
c.2705-1609G= (n.2705-1609G=)
n.3089-1609G=
Xg.18644398G>TCA2693227962CDKL5,RS1c.522+32C>A (n.522+32C>A)
c.2714-1609G>T (n.2714-1609G>T)
n.1013+32C>A
c.2786-1609G>T (n.2786-1609G>T)
c.2705-1609G>T (n.2705-1609G>T)
n.3089-1609G>T
 gnomAD v4
Xg.18644400T>ACA2693227963CDKL5,RS1c.522+30A>T (n.522+30A>T)
c.2714-1607T>A (n.2714-1607T>A)
n.1013+30A>T
c.2786-1607T>A (n.2786-1607T>A)
c.2705-1607T>A (n.2705-1607T>A)
n.3089-1607T>A
 gnomAD v4
Xg.18644401G>TCA2693227964CDKL5,RS1c.522+29C>A (n.522+29C>A)
c.2714-1606G>T (n.2714-1606G>T)
n.1013+29C>A
c.2786-1606G>T (n.2786-1606G>T)
c.2705-1606G>T (n.2705-1606G>T)
n.3089-1606G>T
 gnomAD v4
Xg.18644405T>CCA2417987238CDKL5,RS1c.522+25A>G (n.522+25A>G)
c.2714-1602T>C (n.2714-1602T>C)
n.1013+25A>G
c.2786-1602T>C (n.2786-1602T>C)
c.2705-1602T>C (n.2705-1602T>C)
n.3089-1602T>C
 dbSNP
Xg.18644405T>GCA2556151720CDKL5,RS1c.522+25A>C (n.522+25A>C)
c.2714-1602T>G (n.2714-1602T>G)
n.1013+25A>C
c.2786-1602T>G (n.2786-1602T>G)
c.2705-1602T>G (n.2705-1602T>G)
n.3089-1602T>G
Xg.18644405T=CA2417987237CDKL5,RS1c.522+25A= (n.522+25A=)
c.2714-1602T= (n.2714-1602T=)
n.1013+25A=
c.2786-1602T= (n.2786-1602T=)
c.2705-1602T= (n.2705-1602T=)
n.3089-1602T=
Xg.18644406T>ACA2564014984CDKL5,RS1c.522+24A>T (n.522+24A>T)
c.2714-1601T>A (n.2714-1601T>A)
n.1013+24A>T
c.2786-1601T>A (n.2786-1601T>A)
c.2705-1601T>A (n.2705-1601T>A)
n.3089-1601T>A
Xg.18644407G>ACA2417987240CDKL5,RS1c.522+23C>T (n.522+23C>T)
c.2714-1600G>A (n.2714-1600G>A)
n.1013+23C>T
c.2786-1600G>A (n.2786-1600G>A)
c.2705-1600G>A (n.2705-1600G>A)
n.3089-1600G>A
 dbSNP
Xg.18644407G=CA2417987239CDKL5,RS1c.522+23C= (n.522+23C=)
c.2714-1600G= (n.2714-1600G=)
n.1013+23C=
c.2786-1600G= (n.2786-1600G=)
c.2705-1600G= (n.2705-1600G=)
n.3089-1600G=
Xg.18644408delCA2579563657CDKL5,RS1c.522+23del (n.522+23del)
c.2714-1599del (n.2714-1599del)
n.1013+23del
c.2786-1599del (n.2786-1599del)
c.2705-1599del (n.2705-1599del)
n.3089-1599del
Xg.18644408G>ACA2693227965CDKL5,RS1c.522+22C>T (n.522+22C>T)
c.2714-1599G>A (n.2714-1599G>A)
n.1013+22C>T
c.2786-1599G>A (n.2786-1599G>A)
c.2705-1599G>A (n.2705-1599G>A)
n.3089-1599G>A
 gnomAD v4
Xg.18644408G>TCA2579563658CDKL5,RS1c.522+22C>A (n.522+22C>A)
c.2714-1599G>T (n.2714-1599G>T)
n.1013+22C>A
c.2786-1599G>T (n.2786-1599G>T)
c.2705-1599G>T (n.2705-1599G>T)
n.3089-1599G>T
Xg.18644411delCA2579563659CDKL5,RS1c.522+21del (n.522+21del)
c.2714-1596del (n.2714-1596del)
n.1013+21del
c.2786-1596del (n.2786-1596del)
c.2705-1596del (n.2705-1596del)
n.3089-1596del
Xg.18644412G>CCA10360628CDKL5,RS1c.522+18C>G (n.522+18C>G)
c.2714-1595G>C (n.2714-1595G>C)
n.1013+18C>G
c.2786-1595G>C (n.2786-1595G>C)
c.2705-1595G>C (n.2705-1595G>C)
n.3089-1595G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644412G=CA2417987241CDKL5,RS1c.522+18C= (n.522+18C=)
c.2714-1595G= (n.2714-1595G=)
n.1013+18C=
c.2786-1595G= (n.2786-1595G=)
c.2705-1595G= (n.2705-1595G=)
n.3089-1595G=
Xg.18644413G>ACA2819902089CDKL5,RS1c.522+17C>T (n.522+17C>T)
c.2714-1594G>A (n.2714-1594G>A)
n.1013+17C>T
c.2786-1594G>A (n.2786-1594G>A)
c.2705-1594G>A (n.2705-1594G>A)
n.3089-1594G>A
Xg.18644413G>CCA10360629CDKL5,RS1c.522+17C>G (n.522+17C>G)
c.2714-1594G>C (n.2714-1594G>C)
n.1013+17C>G
c.2786-1594G>C (n.2786-1594G>C)
c.2705-1594G>C (n.2705-1594G>C)
n.3089-1594G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644413G=CA2417987242CDKL5,RS1c.522+17C= (n.522+17C=)
c.2714-1594G= (n.2714-1594G=)
n.1013+17C=
c.2786-1594G= (n.2786-1594G=)
c.2705-1594G= (n.2705-1594G=)
n.3089-1594G=
Xg.18644413G>TCA2693227966CDKL5,RS1c.522+17C>A (n.522+17C>A)
c.2714-1594G>T (n.2714-1594G>T)
n.1013+17C>A
c.2786-1594G>T (n.2786-1594G>T)
c.2705-1594G>T (n.2705-1594G>T)
n.3089-1594G>T
 gnomAD v4
Xg.18644414G>TCA2697552875CDKL5,RS1c.522+16C>A (n.522+16C>A)
c.2714-1593G>T (n.2714-1593G>T)
n.1013+16C>A
c.2786-1593G>T (n.2786-1593G>T)
c.2705-1593G>T (n.2705-1593G>T)
n.3089-1593G>T
 ClinVar
Xg.18644415A>CCA2534879066CDKL5,RS1c.522+15T>G (n.522+15T>G)
c.2714-1592A>C (n.2714-1592A>C)
n.1013+15T>G
c.2786-1592A>C (n.2786-1592A>C)
c.2705-1592A>C (n.2705-1592A>C)
n.3089-1592A>C
Xg.18644415A>GCA2503695893CDKL5,RS1c.522+15T>C (n.522+15T>C)
c.2714-1592A>G (n.2714-1592A>G)
n.1013+15T>C
c.2786-1592A>G (n.2786-1592A>G)
c.2705-1592A>G (n.2705-1592A>G)
n.3089-1592A>G
 gnomAD v4
Xg.18644418delCA2579563660CDKL5,RS1c.522+13del (n.522+13del)
c.2714-1589del (n.2714-1589del)
n.1013+13del
c.2786-1589del (n.2786-1589del)
c.2705-1589del (n.2705-1589del)
n.3089-1589del
Xg.18644419G>ACA640513924CDKL5,RS1c.522+11C>T (n.522+11C>T)
c.2714-1588G>A (n.2714-1588G>A)
n.1013+11C>T
c.2786-1588G>A (n.2786-1588G>A)
c.2705-1588G>A (n.2705-1588G>A)
n.3089-1588G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644419G>CCA2740092051CDKL5,RS1c.522+11C>G (n.522+11C>G)
c.2714-1588G>C (n.2714-1588G>C)
n.1013+11C>G
c.2786-1588G>C (n.2786-1588G>C)
c.2705-1588G>C (n.2705-1588G>C)
n.3089-1588G>C
 ClinVar
Xg.18644419G=CA2417987243CDKL5,RS1c.522+11C= (n.522+11C=)
c.2714-1588G= (n.2714-1588G=)
n.1013+11C=
c.2786-1588G= (n.2786-1588G=)
c.2705-1588G= (n.2705-1588G=)
n.3089-1588G=
Xg.18644419G>TCA2693227967CDKL5,RS1c.522+11C>A (n.522+11C>A)
c.2714-1588G>T (n.2714-1588G>T)
n.1013+11C>A
c.2786-1588G>T (n.2786-1588G>T)
c.2705-1588G>T (n.2705-1588G>T)
n.3089-1588G>T
 gnomAD v4
Xg.18644420C=CA2417987244CDKL5,RS1c.522+10G= (n.522+10G=)
c.2714-1587C= (n.2714-1587C=)
n.1013+10G=
c.2786-1587C= (n.2786-1587C=)
c.2705-1587C= (n.2705-1587C=)
n.3089-1587C=
Xg.18644420C>TCA640513925CDKL5,RS1c.522+10G>A (n.522+10G>A)
c.2714-1587C>T (n.2714-1587C>T)
n.1013+10G>A
c.2786-1587C>T (n.2786-1587C>T)
c.2705-1587C>T (n.2705-1587C>T)
n.3089-1587C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644421C=CA2417987245CDKL5,RS1c.522+9G= (n.522+9G=)
c.2714-1586C= (n.2714-1586C=)
n.1013+9G=
c.2786-1586C= (n.2786-1586C=)
c.2705-1586C= (n.2705-1586C=)
n.3089-1586C=

Number of alleles fetched