Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18644363_18644376delCA2819902069CDKL5,RS1c.522+62_522+75del (n.522+62_522+75del)
c.2714-1644_2714-1631del (n.2714-1644_2714-1631del)
n.1013+62_1013+75del
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n.3089-1644_3089-1631del
Xg.18644370A>GCA2693227951CDKL5,RS1c.522+60T>C (n.522+60T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644374G=CA2417987227CDKL5,RS1c.522+56C= (n.522+56C=)
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n.3089-1633G>T
 gnomAD v4
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n.3089-1631G>T
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n.3089-1630G>T
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c.2705-1629_2705-1625del (n.2705-1629_2705-1625del)
n.3089-1629_3089-1625del
 gnomAD v4
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n.3089-1629G>A
 gnomAD v4
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c.2705-1629G>T (n.2705-1629G>T)
n.3089-1629G>T
 gnomAD v4
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c.2705-1628G>A (n.2705-1628G>A)
n.3089-1628G>A
 gnomAD v4
Xg.18644379G>TCA2579563654CDKL5,RS1c.522+51C>A (n.522+51C>A)
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n.3089-1628G>T
Xg.18644381A=CA2417987228CDKL5,RS1c.522+49T= (n.522+49T=)
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n.1013+49T=
c.2786-1626A= (n.2786-1626A=)
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n.3089-1626A=
Xg.18644381A>GCA640513920CDKL5,RS1c.522+49T>C (n.522+49T>C)
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n.1013+49T>C
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c.2705-1626A>G (n.2705-1626A>G)
n.3089-1626A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644382G>CCA640513921CDKL5,RS1c.522+48C>G (n.522+48C>G)
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n.1013+48C>G
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n.3089-1625G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644382G=CA2417987229CDKL5,RS1c.522+48C= (n.522+48C=)
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n.1013+48C=
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n.3089-1625G=
Xg.18644382G>TCA2693227955CDKL5,RS1c.522+48C>A (n.522+48C>A)
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n.1013+48C>A
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c.2705-1625G>T (n.2705-1625G>T)
n.3089-1625G>T
 gnomAD v4
Xg.18644384C=CA2417987230CDKL5,RS1c.522+46G= (n.522+46G=)
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c.2786-1623C= (n.2786-1623C=)
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n.3089-1623C=
Xg.18644384C>TCA2417987231CDKL5,RS1c.522+46G>A (n.522+46G>A)
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n.1013+46G>A
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n.3089-1623C>T
 dbSNP
Xg.18644385C>GCA2693227956CDKL5,RS1c.522+45G>C (n.522+45G>C)
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n.1013+45G>C
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n.3089-1622C>G
 gnomAD v4
Xg.18644387A>GCA2579563655CDKL5,RS1c.522+43T>C (n.522+43T>C)
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n.1013+43T>C
c.2786-1620A>G (n.2786-1620A>G)
c.2705-1620A>G (n.2705-1620A>G)
n.3089-1620A>G
Xg.18644388G>TCA2693227957CDKL5,RS1c.522+42C>A (n.522+42C>A)
c.2714-1619G>T (n.2714-1619G>T)
n.1013+42C>A
c.2786-1619G>T (n.2786-1619G>T)
c.2705-1619G>T (n.2705-1619G>T)
n.3089-1619G>T
 gnomAD v4
Xg.18644390G>ACA2693227958CDKL5,RS1c.522+40C>T (n.522+40C>T)
c.2714-1617G>A (n.2714-1617G>A)
n.1013+40C>T
c.2786-1617G>A (n.2786-1617G>A)
c.2705-1617G>A (n.2705-1617G>A)
n.3089-1617G>A
 gnomAD v4
Xg.18644390G>TCA2693227959CDKL5,RS1c.522+40C>A (n.522+40C>A)
c.2714-1617G>T (n.2714-1617G>T)
n.1013+40C>A
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c.2705-1617G>T (n.2705-1617G>T)
n.3089-1617G>T
 gnomAD v4
Xg.18644391G>ACA640513922CDKL5,RS1c.522+39C>T (n.522+39C>T)
c.2714-1616G>A (n.2714-1616G>A)
n.1013+39C>T
c.2786-1616G>A (n.2786-1616G>A)
c.2705-1616G>A (n.2705-1616G>A)
n.3089-1616G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644391G>CCA10360622CDKL5,RS1c.522+39C>G (n.522+39C>G)
c.2714-1616G>C (n.2714-1616G>C)
n.1013+39C>G
c.2786-1616G>C (n.2786-1616G>C)
c.2705-1616G>C (n.2705-1616G>C)
n.3089-1616G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644391G=CA2417987232CDKL5,RS1c.522+39C= (n.522+39C=)
c.2714-1616G= (n.2714-1616G=)
n.1013+39C=
c.2786-1616G= (n.2786-1616G=)
c.2705-1616G= (n.2705-1616G=)
n.3089-1616G=
Xg.18644391G>TCA2579563656CDKL5,RS1c.522+39C>A (n.522+39C>A)
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n.1013+39C>A
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n.3089-1616G>T
Xg.18644392G>TCA2693227960CDKL5,RS1c.522+38C>A (n.522+38C>A)
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n.1013+38C>A
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c.2705-1615G>T (n.2705-1615G>T)
n.3089-1615G>T
 gnomAD v4
Xg.18644393T>ACA10360623CDKL5,RS1c.522+37A>T (n.522+37A>T)
c.2714-1614T>A (n.2714-1614T>A)
n.1013+37A>T
c.2786-1614T>A (n.2786-1614T>A)
c.2705-1614T>A (n.2705-1614T>A)
n.3089-1614T>A
 dbSNP ExAC
Xg.18644393T=CA2417987233CDKL5,RS1c.522+37A= (n.522+37A=)
c.2714-1614T= (n.2714-1614T=)
n.1013+37A=
c.2786-1614T= (n.2786-1614T=)
c.2705-1614T= (n.2705-1614T=)
n.3089-1614T=
Xg.18644393_18644435dupCA1131406404CDKL5,RS1c.517_522+37dup
c.2714-1614_2714-1572dup (n.2714-1614_2714-1572dup)
n.1008_1013+37dup
c.2786-1614_2786-1572dup (n.2786-1614_2786-1572dup)
c.2705-1614_2705-1572dup (n.2705-1614_2705-1572dup)
n.3089-1614_3089-1572dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644394G>ACA657740171CDKL5,RS1c.522+36C>T (n.522+36C>T)
c.2714-1613G>A (n.2714-1613G>A)
n.1013+36C>T
c.2786-1613G>A (n.2786-1613G>A)
c.2705-1613G>A (n.2705-1613G>A)
n.3089-1613G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.18644394G>TCA2693227961CDKL5,RS1c.522+36C>A (n.522+36C>A)
c.2714-1613G>T (n.2714-1613G>T)
n.1013+36C>A
c.2786-1613G>T (n.2786-1613G>T)
c.2705-1613G>T (n.2705-1613G>T)
n.3089-1613G>T
 gnomAD v4
Xg.18644395C=CA2417987234CDKL5,RS1c.522+35G= (n.522+35G=)
c.2714-1612C= (n.2714-1612C=)
n.1013+35G=
c.2786-1612C= (n.2786-1612C=)
c.2705-1612C= (n.2705-1612C=)
n.3089-1612C=
Xg.18644395C>GCA10360624CDKL5,RS1c.522+35G>C (n.522+35G>C)
c.2714-1612C>G (n.2714-1612C>G)
n.1013+35G>C
c.2786-1612C>G (n.2786-1612C>G)
c.2705-1612C>G (n.2705-1612C>G)
n.3089-1612C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644395C>TCA640513923CDKL5,RS1c.522+35G>A (n.522+35G>A)
c.2714-1612C>T (n.2714-1612C>T)
n.1013+35G>A
c.2786-1612C>T (n.2786-1612C>T)
c.2705-1612C>T (n.2705-1612C>T)
n.3089-1612C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644396G>ACA10360625CDKL5,RS1c.522+34C>T (n.522+34C>T)
c.2714-1611G>A (n.2714-1611G>A)
n.1013+34C>T
c.2786-1611G>A (n.2786-1611G>A)
c.2705-1611G>A (n.2705-1611G>A)
n.3089-1611G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644396G>CCA10360626CDKL5,RS1c.522+34C>G (n.522+34C>G)
c.2714-1611G>C (n.2714-1611G>C)
n.1013+34C>G
c.2786-1611G>C (n.2786-1611G>C)
c.2705-1611G>C (n.2705-1611G>C)
n.3089-1611G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644396G=CA2417987235CDKL5,RS1c.522+34C= (n.522+34C=)
c.2714-1611G= (n.2714-1611G=)
n.1013+34C=
c.2786-1611G= (n.2786-1611G=)
c.2705-1611G= (n.2705-1611G=)
n.3089-1611G=
Xg.18644397_18644398delCA2537535743CDKL5,RS1c.522+33_522+34del (n.522+33_522+34del)
c.2714-1610_2714-1609del (n.2714-1610_2714-1609del)
n.1013+33_1013+34del
c.2786-1610_2786-1609del (n.2786-1610_2786-1609del)
c.2705-1610_2705-1609del (n.2705-1610_2705-1609del)
n.3089-1610_3089-1609del
Xg.18644397A>GCA2819902085CDKL5,RS1c.522+33T>C (n.522+33T>C)
c.2714-1610A>G (n.2714-1610A>G)
n.1013+33T>C
c.2786-1610A>G (n.2786-1610A>G)
c.2705-1610A>G (n.2705-1610A>G)
n.3089-1610A>G
Xg.18644398G>ACA10360627CDKL5,RS1c.522+32C>T (n.522+32C>T)
c.2714-1609G>A (n.2714-1609G>A)
n.1013+32C>T
c.2786-1609G>A (n.2786-1609G>A)
c.2705-1609G>A (n.2705-1609G>A)
n.3089-1609G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644398G=CA2417987236CDKL5,RS1c.522+32C= (n.522+32C=)
c.2714-1609G= (n.2714-1609G=)
n.1013+32C=
c.2786-1609G= (n.2786-1609G=)
c.2705-1609G= (n.2705-1609G=)
n.3089-1609G=
Xg.18644398G>TCA2693227962CDKL5,RS1c.522+32C>A (n.522+32C>A)
c.2714-1609G>T (n.2714-1609G>T)
n.1013+32C>A
c.2786-1609G>T (n.2786-1609G>T)
c.2705-1609G>T (n.2705-1609G>T)
n.3089-1609G>T
 gnomAD v4
Xg.18644400T>ACA2693227963CDKL5,RS1c.522+30A>T (n.522+30A>T)
c.2714-1607T>A (n.2714-1607T>A)
n.1013+30A>T
c.2786-1607T>A (n.2786-1607T>A)
c.2705-1607T>A (n.2705-1607T>A)
n.3089-1607T>A
 gnomAD v4
Xg.18644401G>TCA2693227964CDKL5,RS1c.522+29C>A (n.522+29C>A)
c.2714-1606G>T (n.2714-1606G>T)
n.1013+29C>A
c.2786-1606G>T (n.2786-1606G>T)
c.2705-1606G>T (n.2705-1606G>T)
n.3089-1606G>T
 gnomAD v4
Xg.18644405T>CCA2417987238CDKL5,RS1c.522+25A>G (n.522+25A>G)
c.2714-1602T>C (n.2714-1602T>C)
n.1013+25A>G
c.2786-1602T>C (n.2786-1602T>C)
c.2705-1602T>C (n.2705-1602T>C)
n.3089-1602T>C
 dbSNP
Xg.18644405T>GCA2556151720CDKL5,RS1c.522+25A>C (n.522+25A>C)
c.2714-1602T>G (n.2714-1602T>G)
n.1013+25A>C
c.2786-1602T>G (n.2786-1602T>G)
c.2705-1602T>G (n.2705-1602T>G)
n.3089-1602T>G

Number of alleles fetched