Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18644291C>A | CA2693227916 | CDKL5,RS1 | c.522+139G>T (n.522+139G>T) c.2714-1716C>A (n.2714-1716C>A) n.1013+139G>T c.2786-1716C>A (n.2786-1716C>A) c.2705-1716C>A (n.2705-1716C>A) n.3089-1716C>A | gnomAD v4 |
X | g.18644291C= | CA2417987197 | CDKL5,RS1 | c.522+139G= (n.522+139G=) c.2714-1716C= (n.2714-1716C=) n.1013+139G= c.2786-1716C= (n.2786-1716C=) c.2705-1716C= (n.2705-1716C=) n.3089-1716C= | |
X | g.18644291C>T | CA327011604 | CDKL5,RS1 | c.522+139G>A (n.522+139G>A) c.2714-1716C>T (n.2714-1716C>T) n.1013+139G>A c.2786-1716C>T (n.2786-1716C>T) c.2705-1716C>T (n.2705-1716C>T) n.3089-1716C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644292A= | CA2417987198 | CDKL5,RS1 | c.522+138T= (n.522+138T=) c.2714-1715A= (n.2714-1715A=) n.1013+138T= c.2786-1715A= (n.2786-1715A=) c.2705-1715A= (n.2705-1715A=) n.3089-1715A= | |
X | g.18644292A>G | CA327011606 | CDKL5,RS1 | c.522+138T>C (n.522+138T>C) c.2714-1715A>G (n.2714-1715A>G) n.1013+138T>C c.2786-1715A>G (n.2786-1715A>G) c.2705-1715A>G (n.2705-1715A>G) n.3089-1715A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18644293T>C | CA2693227917 | CDKL5,RS1 | c.522+137A>G (n.522+137A>G) c.2714-1714T>C (n.2714-1714T>C) n.1013+137A>G c.2786-1714T>C (n.2786-1714T>C) c.2705-1714T>C (n.2705-1714T>C) n.3089-1714T>C | gnomAD v4 |
X | g.18644293T>G | CA2693227918 | CDKL5,RS1 | c.522+137A>C (n.522+137A>C) c.2714-1714T>G (n.2714-1714T>G) n.1013+137A>C c.2786-1714T>G (n.2786-1714T>G) c.2705-1714T>G (n.2705-1714T>G) n.3089-1714T>G | gnomAD v4 |
X | g.18644294T>G | CA2693227919 | CDKL5,RS1 | c.522+136A>C (n.522+136A>C) c.2714-1713T>G (n.2714-1713T>G) n.1013+136A>C c.2786-1713T>G (n.2786-1713T>G) c.2705-1713T>G (n.2705-1713T>G) n.3089-1713T>G | gnomAD v4 |
X | g.18644295G>T | CA2693227920 | CDKL5,RS1 | c.522+135C>A (n.522+135C>A) c.2714-1712G>T (n.2714-1712G>T) n.1013+135C>A c.2786-1712G>T (n.2786-1712G>T) c.2705-1712G>T (n.2705-1712G>T) n.3089-1712G>T | gnomAD v4 |
X | g.18644296T>G | CA2693227921 | CDKL5,RS1 | c.522+134A>C (n.522+134A>C) c.2714-1711T>G (n.2714-1711T>G) n.1013+134A>C c.2786-1711T>G (n.2786-1711T>G) c.2705-1711T>G (n.2705-1711T>G) n.3089-1711T>G | gnomAD v4 |
X | g.18644297G>A | CA2693227922 | CDKL5,RS1 | c.522+133C>T (n.522+133C>T) c.2714-1710G>A (n.2714-1710G>A) n.1013+133C>T c.2786-1710G>A (n.2786-1710G>A) c.2705-1710G>A (n.2705-1710G>A) n.3089-1710G>A | gnomAD v4 |
X | g.18644297G>C | CA2693227923 | CDKL5,RS1 | c.522+133C>G (n.522+133C>G) c.2714-1710G>C (n.2714-1710G>C) n.1013+133C>G c.2786-1710G>C (n.2786-1710G>C) c.2705-1710G>C (n.2705-1710G>C) n.3089-1710G>C | gnomAD v4 |
X | g.18644297G>T | CA2693227924 | CDKL5,RS1 | c.522+133C>A (n.522+133C>A) c.2714-1710G>T (n.2714-1710G>T) n.1013+133C>A c.2786-1710G>T (n.2786-1710G>T) c.2705-1710G>T (n.2705-1710G>T) n.3089-1710G>T | gnomAD v4 |
X | g.18644298G>T | CA2693227925 | CDKL5,RS1 | c.522+132C>A (n.522+132C>A) c.2714-1709G>T (n.2714-1709G>T) n.1013+132C>A c.2786-1709G>T (n.2786-1709G>T) c.2705-1709G>T (n.2705-1709G>T) n.3089-1709G>T | gnomAD v4 |
X | g.18644300G>T | CA2693227926 | CDKL5,RS1 | c.522+130C>A (n.522+130C>A) c.2714-1707G>T (n.2714-1707G>T) n.1013+130C>A c.2786-1707G>T (n.2786-1707G>T) c.2705-1707G>T (n.2705-1707G>T) n.3089-1707G>T | gnomAD v4 |
X | g.18644301G>A | CA327011608 | CDKL5,RS1 | c.522+129C>T (n.522+129C>T) c.2714-1706G>A (n.2714-1706G>A) n.1013+129C>T c.2786-1706G>A (n.2786-1706G>A) c.2705-1706G>A (n.2705-1706G>A) n.3089-1706G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18644301G= | CA2417987199 | CDKL5,RS1 | c.522+129C= (n.522+129C=) c.2714-1706G= (n.2714-1706G=) n.1013+129C= c.2786-1706G= (n.2786-1706G=) c.2705-1706G= (n.2705-1706G=) n.3089-1706G= | |
X | g.18644302A= | CA2417987200 | CDKL5,RS1 | c.522+128T= (n.522+128T=) c.2714-1705A= (n.2714-1705A=) n.1013+128T= c.2786-1705A= (n.2786-1705A=) c.2705-1705A= (n.2705-1705A=) n.3089-1705A= | |
X | g.18644302A>G | CA327011610 | CDKL5,RS1 | c.522+128T>C (n.522+128T>C) c.2714-1705A>G (n.2714-1705A>G) n.1013+128T>C c.2786-1705A>G (n.2786-1705A>G) c.2705-1705A>G (n.2705-1705A>G) n.3089-1705A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644303A= | CA2417987201 | CDKL5,RS1 | c.522+127T= (n.522+127T=) c.2714-1704A= (n.2714-1704A=) n.1013+127T= c.2786-1704A= (n.2786-1704A=) c.2705-1704A= (n.2705-1704A=) n.3089-1704A= | |
X | g.18644303A>G | CA2417987202 | CDKL5,RS1 | c.522+127T>C (n.522+127T>C) c.2714-1704A>G (n.2714-1704A>G) n.1013+127T>C c.2786-1704A>G (n.2786-1704A>G) c.2705-1704A>G (n.2705-1704A>G) n.3089-1704A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18644305G>A | CA873677031 | CDKL5,RS1 | c.522+125C>T (n.522+125C>T) c.2714-1702G>A (n.2714-1702G>A) n.1013+125C>T c.2786-1702G>A (n.2786-1702G>A) c.2705-1702G>A (n.2705-1702G>A) n.3089-1702G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644305G= | CA2417987203 | CDKL5,RS1 | c.522+125C= (n.522+125C=) c.2714-1702G= (n.2714-1702G=) n.1013+125C= c.2786-1702G= (n.2786-1702G=) c.2705-1702G= (n.2705-1702G=) n.3089-1702G= | |
X | g.18644306C= | CA2417987204 | CDKL5,RS1 | c.522+124G= (n.522+124G=) c.2714-1701C= (n.2714-1701C=) n.1013+124G= c.2786-1701C= (n.2786-1701C=) c.2705-1701C= (n.2705-1701C=) n.3089-1701C= | |
X | g.18644306C>T | CA327011612 | CDKL5,RS1 | c.522+124G>A (n.522+124G>A) c.2714-1701C>T (n.2714-1701C>T) n.1013+124G>A c.2786-1701C>T (n.2786-1701C>T) c.2705-1701C>T (n.2705-1701C>T) n.3089-1701C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644307G>A | CA873677037 | CDKL5,RS1 | c.522+123C>T (n.522+123C>T) c.2714-1700G>A (n.2714-1700G>A) n.1013+123C>T c.2786-1700G>A (n.2786-1700G>A) c.2705-1700G>A (n.2705-1700G>A) n.3089-1700G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644307G= | CA2417987205 | CDKL5,RS1 | c.522+123C= (n.522+123C=) c.2714-1700G= (n.2714-1700G=) n.1013+123C= c.2786-1700G= (n.2786-1700G=) c.2705-1700G= (n.2705-1700G=) n.3089-1700G= | |
X | g.18644308C>A | CA2693227927 | CDKL5,RS1 | c.522+122G>T (n.522+122G>T) c.2714-1699C>A (n.2714-1699C>A) n.1013+122G>T c.2786-1699C>A (n.2786-1699C>A) c.2705-1699C>A (n.2705-1699C>A) n.3089-1699C>A | gnomAD v4 |
X | g.18644308C>T | CA2693227928 | CDKL5,RS1 | c.522+122G>A (n.522+122G>A) c.2714-1699C>T (n.2714-1699C>T) n.1013+122G>A c.2786-1699C>T (n.2786-1699C>T) c.2705-1699C>T (n.2705-1699C>T) n.3089-1699C>T | gnomAD v4 |
X | g.18644310G>A | CA327011614 | CDKL5,RS1 | c.522+120C>T (n.522+120C>T) c.2714-1697G>A (n.2714-1697G>A) n.1013+120C>T c.2786-1697G>A (n.2786-1697G>A) c.2705-1697G>A (n.2705-1697G>A) n.3089-1697G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644310G= | CA2417987206 | CDKL5,RS1 | c.522+120C= (n.522+120C=) c.2714-1697G= (n.2714-1697G=) n.1013+120C= c.2786-1697G= (n.2786-1697G=) c.2705-1697G= (n.2705-1697G=) n.3089-1697G= | |
X | g.18644310G>T | CA2693227929 | CDKL5,RS1 | c.522+120C>A (n.522+120C>A) c.2714-1697G>T (n.2714-1697G>T) n.1013+120C>A c.2786-1697G>T (n.2786-1697G>T) c.2705-1697G>T (n.2705-1697G>T) n.3089-1697G>T | gnomAD v4 |
X | g.18644313G>T | CA2693227930 | CDKL5,RS1 | c.522+117C>A (n.522+117C>A) c.2714-1694G>T (n.2714-1694G>T) n.1013+117C>A c.2786-1694G>T (n.2786-1694G>T) c.2705-1694G>T (n.2705-1694G>T) n.3089-1694G>T | gnomAD v4 |
X | g.18644315T>A | CA1131406393 | CDKL5,RS1 | c.522+115A>T (n.522+115A>T) c.2714-1692T>A (n.2714-1692T>A) n.1013+115A>T c.2786-1692T>A (n.2786-1692T>A) c.2705-1692T>A (n.2705-1692T>A) n.3089-1692T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644315T>C | CA327011616 | CDKL5,RS1 | c.522+115A>G (n.522+115A>G) c.2714-1692T>C (n.2714-1692T>C) n.1013+115A>G c.2786-1692T>C (n.2786-1692T>C) c.2705-1692T>C (n.2705-1692T>C) n.3089-1692T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.18644315T= | CA2417987207 | CDKL5,RS1 | c.522+115A= (n.522+115A=) c.2714-1692T= (n.2714-1692T=) n.1013+115A= c.2786-1692T= (n.2786-1692T=) c.2705-1692T= (n.2705-1692T=) n.3089-1692T= | |
X | g.18644316C>A | CA2693227931 | CDKL5,RS1 | c.522+114G>T (n.522+114G>T) c.2714-1691C>A (n.2714-1691C>A) n.1013+114G>T c.2786-1691C>A (n.2786-1691C>A) c.2705-1691C>A (n.2705-1691C>A) n.3089-1691C>A | gnomAD v4 |
X | g.18644316C= | CA2417987208 | CDKL5,RS1 | c.522+114G= (n.522+114G=) c.2714-1691C= (n.2714-1691C=) n.1013+114G= c.2786-1691C= (n.2786-1691C=) c.2705-1691C= (n.2705-1691C=) n.3089-1691C= | |
X | g.18644316C>G | CA327011618 | CDKL5,RS1 | c.522+114G>C (n.522+114G>C) c.2714-1691C>G (n.2714-1691C>G) n.1013+114G>C c.2786-1691C>G (n.2786-1691C>G) c.2705-1691C>G (n.2705-1691C>G) n.3089-1691C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644318A= | CA2417987209 | CDKL5,RS1 | c.522+112T= (n.522+112T=) c.2714-1689A= (n.2714-1689A=) n.1013+112T= c.2786-1689A= (n.2786-1689A=) c.2705-1689A= (n.2705-1689A=) n.3089-1689A= | |
X | g.18644318A>C | CA2693227932 | CDKL5,RS1 | c.522+112T>G (n.522+112T>G) c.2714-1689A>C (n.2714-1689A>C) n.1013+112T>G c.2786-1689A>C (n.2786-1689A>C) c.2705-1689A>C (n.2705-1689A>C) n.3089-1689A>C | gnomAD v4 |
X | g.18644318A>G | CA327011621 | CDKL5,RS1 | c.522+112T>C (n.522+112T>C) c.2714-1689A>G (n.2714-1689A>G) n.1013+112T>C c.2786-1689A>G (n.2786-1689A>G) c.2705-1689A>G (n.2705-1689A>G) n.3089-1689A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644319C>A | CA2693227933 | CDKL5,RS1 | c.522+111G>T (n.522+111G>T) c.2714-1688C>A (n.2714-1688C>A) n.1013+111G>T c.2786-1688C>A (n.2786-1688C>A) c.2705-1688C>A (n.2705-1688C>A) n.3089-1688C>A | gnomAD v4 |
X | g.18644319C= | CA2417987210 | CDKL5,RS1 | c.522+111G= (n.522+111G=) c.2714-1688C= (n.2714-1688C=) n.1013+111G= c.2786-1688C= (n.2786-1688C=) c.2705-1688C= (n.2705-1688C=) n.3089-1688C= | |
X | g.18644319C>T | CA327011623 | CDKL5,RS1 | c.522+111G>A (n.522+111G>A) c.2714-1688C>T (n.2714-1688C>T) n.1013+111G>A c.2786-1688C>T (n.2786-1688C>T) c.2705-1688C>T (n.2705-1688C>T) n.3089-1688C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644323G>T | CA2693227934 | CDKL5,RS1 | c.522+107C>A (n.522+107C>A) c.2714-1684G>T (n.2714-1684G>T) n.1013+107C>A c.2786-1684G>T (n.2786-1684G>T) c.2705-1684G>T (n.2705-1684G>T) n.3089-1684G>T | gnomAD v4 |
X | g.18644324C>A | CA2693227935 | CDKL5,RS1 | c.522+106G>T (n.522+106G>T) c.2714-1683C>A (n.2714-1683C>A) n.1013+106G>T c.2786-1683C>A (n.2786-1683C>A) c.2705-1683C>A (n.2705-1683C>A) n.3089-1683C>A | gnomAD v4 |
X | g.18644324C= | CA2417987211 | CDKL5,RS1 | c.522+106G= (n.522+106G=) c.2714-1683C= (n.2714-1683C=) n.1013+106G= c.2786-1683C= (n.2786-1683C=) c.2705-1683C= (n.2705-1683C=) n.3089-1683C= | |
X | g.18644324C>T | CA327011626 | CDKL5,RS1 | c.522+106G>A (n.522+106G>A) c.2714-1683C>T (n.2714-1683C>T) n.1013+106G>A c.2786-1683C>T (n.2786-1683C>T) c.2705-1683C>T (n.2705-1683C>T) n.3089-1683C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644326G>A | CA2417987213 | CDKL5,RS1 | c.522+104C>T (n.522+104C>T) c.2714-1681G>A (n.2714-1681G>A) n.1013+104C>T c.2786-1681G>A (n.2786-1681G>A) c.2705-1681G>A (n.2705-1681G>A) n.3089-1681G>A | dbSNP gnomAD v4 |