Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18644271C>A | CA2559226294 | CDKL5,RS1 | c.522+159G>T (n.522+159G>T) c.2714-1736C>A (n.2714-1736C>A) n.1013+159G>T c.2786-1736C>A (n.2786-1736C>A) c.2705-1736C>A (n.2705-1736C>A) n.3089-1736C>A | |
X | g.18644272C>A | CA2543779480 | CDKL5,RS1 | c.522+158G>T (n.522+158G>T) c.2714-1735C>A (n.2714-1735C>A) n.1013+158G>T c.2786-1735C>A (n.2786-1735C>A) c.2705-1735C>A (n.2705-1735C>A) n.3089-1735C>A | |
X | g.18644272C= | CA2417987189 | CDKL5,RS1 | c.522+158G= (n.522+158G=) c.2714-1735C= (n.2714-1735C=) n.1013+158G= c.2786-1735C= (n.2786-1735C=) c.2705-1735C= (n.2705-1735C=) n.3089-1735C= | |
X | g.18644272C>T | CA2417987190 | CDKL5,RS1 | c.522+158G>A (n.522+158G>A) c.2714-1735C>T (n.2714-1735C>T) n.1013+158G>A c.2786-1735C>T (n.2786-1735C>T) c.2705-1735C>T (n.2705-1735C>T) n.3089-1735C>T | dbSNP |
X | g.18644274G>C | CA1131406379 | CDKL5,RS1 | c.522+156C>G (n.522+156C>G) c.2714-1733G>C (n.2714-1733G>C) n.1013+156C>G c.2786-1733G>C (n.2786-1733G>C) c.2705-1733G>C (n.2705-1733G>C) n.3089-1733G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644274G= | CA2417987191 | CDKL5,RS1 | c.522+156C= (n.522+156C=) c.2714-1733G= (n.2714-1733G=) n.1013+156C= c.2786-1733G= (n.2786-1733G=) c.2705-1733G= (n.2705-1733G=) n.3089-1733G= | |
X | g.18644275G>A | CA873677028 | CDKL5,RS1 | c.522+155C>T (n.522+155C>T) c.2714-1732G>A (n.2714-1732G>A) n.1013+155C>T c.2786-1732G>A (n.2786-1732G>A) c.2705-1732G>A (n.2705-1732G>A) n.3089-1732G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644275G= | CA2417987192 | CDKL5,RS1 | c.522+155C= (n.522+155C=) c.2714-1732G= (n.2714-1732G=) n.1013+155C= c.2786-1732G= (n.2786-1732G=) c.2705-1732G= (n.2705-1732G=) n.3089-1732G= | |
X | g.18644277_18644281delinsAAGAG | CA2417987193 | CDKL5,RS1 | c.522+149_522+153delinsCTCTT (n.522+149_522+153delinsCTCTT) c.2714-1730_2714-1726delinsAAGAG (n.2714-1730_2714-1726delinsAAGAG) n.1013+149_1013+153delinsCTCTT c.2786-1730_2786-1726delinsAAGAG (n.2786-1730_2786-1726delinsAAGAG) c.2705-1730_2705-1726delinsAAGAG (n.2705-1730_2705-1726delinsAAGAG) n.3089-1730_3089-1726delinsAAGAG | |
X | g.18644282_18644283del | CA640513915 | CDKL5,RS1 | c.522+151_522+152del (n.522+151_522+152del) c.2714-1725_2714-1724del (n.2714-1725_2714-1724del) n.1013+151_1013+152del c.2786-1725_2786-1724del (n.2786-1725_2786-1724del) c.2705-1725_2705-1724del (n.2705-1725_2705-1724del) n.3089-1725_3089-1724del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644280_18644283del | CA2417987194 | CDKL5,RS1 | c.522+149_522+152del (n.522+149_522+152del) c.2714-1727_2714-1724del (n.2714-1727_2714-1724del) n.1013+149_1013+152del c.2786-1727_2786-1724del (n.2786-1727_2786-1724del) c.2705-1727_2705-1724del (n.2705-1727_2705-1724del) n.3089-1727_3089-1724del | dbSNP |
X | g.18644280A>G | CA2693227907 | CDKL5,RS1 | c.522+150T>C (n.522+150T>C) c.2714-1727A>G (n.2714-1727A>G) n.1013+150T>C c.2786-1727A>G (n.2786-1727A>G) c.2705-1727A>G (n.2705-1727A>G) n.3089-1727A>G | gnomAD v4 |
X | g.18644281G>C | CA2693227908 | CDKL5,RS1 | c.522+149C>G (n.522+149C>G) c.2714-1726G>C (n.2714-1726G>C) n.1013+149C>G c.2786-1726G>C (n.2786-1726G>C) c.2705-1726G>C (n.2705-1726G>C) n.3089-1726G>C | gnomAD v4 |
X | g.18644282A>G | CA2693227909 | CDKL5,RS1 | c.522+148T>C (n.522+148T>C) c.2714-1725A>G (n.2714-1725A>G) n.1013+148T>C c.2786-1725A>G (n.2786-1725A>G) c.2705-1725A>G (n.2705-1725A>G) n.3089-1725A>G | gnomAD v4 |
X | g.18644283G>A | CA2693227910 | CDKL5,RS1 | c.522+147C>T (n.522+147C>T) c.2714-1724G>A (n.2714-1724G>A) n.1013+147C>T c.2786-1724G>A (n.2786-1724G>A) c.2705-1724G>A (n.2705-1724G>A) n.3089-1724G>A | gnomAD v4 |
X | g.18644284C>A | CA2693227911 | CDKL5,RS1 | c.522+146G>T (n.522+146G>T) c.2714-1723C>A (n.2714-1723C>A) n.1013+146G>T c.2786-1723C>A (n.2786-1723C>A) c.2705-1723C>A (n.2705-1723C>A) n.3089-1723C>A | gnomAD v4 |
X | g.18644285A>G | CA2693227912 | CDKL5,RS1 | c.522+145T>C (n.522+145T>C) c.2714-1722A>G (n.2714-1722A>G) n.1013+145T>C c.2786-1722A>G (n.2786-1722A>G) c.2705-1722A>G (n.2705-1722A>G) n.3089-1722A>G | gnomAD v4 |
X | g.18644286C>A | CA2693227913 | CDKL5,RS1 | c.522+144G>T (n.522+144G>T) c.2714-1721C>A (n.2714-1721C>A) n.1013+144G>T c.2786-1721C>A (n.2786-1721C>A) c.2705-1721C>A (n.2705-1721C>A) n.3089-1721C>A | gnomAD v4 |
X | g.18644286C= | CA2417987195 | CDKL5,RS1 | c.522+144G= (n.522+144G=) c.2714-1721C= (n.2714-1721C=) n.1013+144G= c.2786-1721C= (n.2786-1721C=) c.2705-1721C= (n.2705-1721C=) n.3089-1721C= | |
X | g.18644286C>T | CA2417987196 | CDKL5,RS1 | c.522+144G>A (n.522+144G>A) c.2714-1721C>T (n.2714-1721C>T) n.1013+144G>A c.2786-1721C>T (n.2786-1721C>T) c.2705-1721C>T (n.2705-1721C>T) n.3089-1721C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18644288G>T | CA2693227914 | CDKL5,RS1 | c.522+142C>A (n.522+142C>A) c.2714-1719G>T (n.2714-1719G>T) n.1013+142C>A c.2786-1719G>T (n.2786-1719G>T) c.2705-1719G>T (n.2705-1719G>T) n.3089-1719G>T | gnomAD v4 |
X | g.18644289C>A | CA2693227915 | CDKL5,RS1 | c.522+141G>T (n.522+141G>T) c.2714-1718C>A (n.2714-1718C>A) n.1013+141G>T c.2786-1718C>A (n.2786-1718C>A) c.2705-1718C>A (n.2705-1718C>A) n.3089-1718C>A | gnomAD v4 |
X | g.18644291C>A | CA2693227916 | CDKL5,RS1 | c.522+139G>T (n.522+139G>T) c.2714-1716C>A (n.2714-1716C>A) n.1013+139G>T c.2786-1716C>A (n.2786-1716C>A) c.2705-1716C>A (n.2705-1716C>A) n.3089-1716C>A | gnomAD v4 |
X | g.18644291C= | CA2417987197 | CDKL5,RS1 | c.522+139G= (n.522+139G=) c.2714-1716C= (n.2714-1716C=) n.1013+139G= c.2786-1716C= (n.2786-1716C=) c.2705-1716C= (n.2705-1716C=) n.3089-1716C= | |
X | g.18644291C>T | CA327011604 | CDKL5,RS1 | c.522+139G>A (n.522+139G>A) c.2714-1716C>T (n.2714-1716C>T) n.1013+139G>A c.2786-1716C>T (n.2786-1716C>T) c.2705-1716C>T (n.2705-1716C>T) n.3089-1716C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644292A= | CA2417987198 | CDKL5,RS1 | c.522+138T= (n.522+138T=) c.2714-1715A= (n.2714-1715A=) n.1013+138T= c.2786-1715A= (n.2786-1715A=) c.2705-1715A= (n.2705-1715A=) n.3089-1715A= | |
X | g.18644292A>G | CA327011606 | CDKL5,RS1 | c.522+138T>C (n.522+138T>C) c.2714-1715A>G (n.2714-1715A>G) n.1013+138T>C c.2786-1715A>G (n.2786-1715A>G) c.2705-1715A>G (n.2705-1715A>G) n.3089-1715A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18644293T>C | CA2693227917 | CDKL5,RS1 | c.522+137A>G (n.522+137A>G) c.2714-1714T>C (n.2714-1714T>C) n.1013+137A>G c.2786-1714T>C (n.2786-1714T>C) c.2705-1714T>C (n.2705-1714T>C) n.3089-1714T>C | gnomAD v4 |
X | g.18644293T>G | CA2693227918 | CDKL5,RS1 | c.522+137A>C (n.522+137A>C) c.2714-1714T>G (n.2714-1714T>G) n.1013+137A>C c.2786-1714T>G (n.2786-1714T>G) c.2705-1714T>G (n.2705-1714T>G) n.3089-1714T>G | gnomAD v4 |
X | g.18644294T>G | CA2693227919 | CDKL5,RS1 | c.522+136A>C (n.522+136A>C) c.2714-1713T>G (n.2714-1713T>G) n.1013+136A>C c.2786-1713T>G (n.2786-1713T>G) c.2705-1713T>G (n.2705-1713T>G) n.3089-1713T>G | gnomAD v4 |
X | g.18644295G>T | CA2693227920 | CDKL5,RS1 | c.522+135C>A (n.522+135C>A) c.2714-1712G>T (n.2714-1712G>T) n.1013+135C>A c.2786-1712G>T (n.2786-1712G>T) c.2705-1712G>T (n.2705-1712G>T) n.3089-1712G>T | gnomAD v4 |
X | g.18644296T>G | CA2693227921 | CDKL5,RS1 | c.522+134A>C (n.522+134A>C) c.2714-1711T>G (n.2714-1711T>G) n.1013+134A>C c.2786-1711T>G (n.2786-1711T>G) c.2705-1711T>G (n.2705-1711T>G) n.3089-1711T>G | gnomAD v4 |
X | g.18644297G>A | CA2693227922 | CDKL5,RS1 | c.522+133C>T (n.522+133C>T) c.2714-1710G>A (n.2714-1710G>A) n.1013+133C>T c.2786-1710G>A (n.2786-1710G>A) c.2705-1710G>A (n.2705-1710G>A) n.3089-1710G>A | gnomAD v4 |
X | g.18644297G>C | CA2693227923 | CDKL5,RS1 | c.522+133C>G (n.522+133C>G) c.2714-1710G>C (n.2714-1710G>C) n.1013+133C>G c.2786-1710G>C (n.2786-1710G>C) c.2705-1710G>C (n.2705-1710G>C) n.3089-1710G>C | gnomAD v4 |
X | g.18644297G>T | CA2693227924 | CDKL5,RS1 | c.522+133C>A (n.522+133C>A) c.2714-1710G>T (n.2714-1710G>T) n.1013+133C>A c.2786-1710G>T (n.2786-1710G>T) c.2705-1710G>T (n.2705-1710G>T) n.3089-1710G>T | gnomAD v4 |
X | g.18644298G>T | CA2693227925 | CDKL5,RS1 | c.522+132C>A (n.522+132C>A) c.2714-1709G>T (n.2714-1709G>T) n.1013+132C>A c.2786-1709G>T (n.2786-1709G>T) c.2705-1709G>T (n.2705-1709G>T) n.3089-1709G>T | gnomAD v4 |
X | g.18644300G>T | CA2693227926 | CDKL5,RS1 | c.522+130C>A (n.522+130C>A) c.2714-1707G>T (n.2714-1707G>T) n.1013+130C>A c.2786-1707G>T (n.2786-1707G>T) c.2705-1707G>T (n.2705-1707G>T) n.3089-1707G>T | gnomAD v4 |
X | g.18644301G>A | CA327011608 | CDKL5,RS1 | c.522+129C>T (n.522+129C>T) c.2714-1706G>A (n.2714-1706G>A) n.1013+129C>T c.2786-1706G>A (n.2786-1706G>A) c.2705-1706G>A (n.2705-1706G>A) n.3089-1706G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18644301G= | CA2417987199 | CDKL5,RS1 | c.522+129C= (n.522+129C=) c.2714-1706G= (n.2714-1706G=) n.1013+129C= c.2786-1706G= (n.2786-1706G=) c.2705-1706G= (n.2705-1706G=) n.3089-1706G= | |
X | g.18644302A= | CA2417987200 | CDKL5,RS1 | c.522+128T= (n.522+128T=) c.2714-1705A= (n.2714-1705A=) n.1013+128T= c.2786-1705A= (n.2786-1705A=) c.2705-1705A= (n.2705-1705A=) n.3089-1705A= | |
X | g.18644302A>G | CA327011610 | CDKL5,RS1 | c.522+128T>C (n.522+128T>C) c.2714-1705A>G (n.2714-1705A>G) n.1013+128T>C c.2786-1705A>G (n.2786-1705A>G) c.2705-1705A>G (n.2705-1705A>G) n.3089-1705A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644303A= | CA2417987201 | CDKL5,RS1 | c.522+127T= (n.522+127T=) c.2714-1704A= (n.2714-1704A=) n.1013+127T= c.2786-1704A= (n.2786-1704A=) c.2705-1704A= (n.2705-1704A=) n.3089-1704A= | |
X | g.18644303A>G | CA2417987202 | CDKL5,RS1 | c.522+127T>C (n.522+127T>C) c.2714-1704A>G (n.2714-1704A>G) n.1013+127T>C c.2786-1704A>G (n.2786-1704A>G) c.2705-1704A>G (n.2705-1704A>G) n.3089-1704A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18644305G>A | CA873677031 | CDKL5,RS1 | c.522+125C>T (n.522+125C>T) c.2714-1702G>A (n.2714-1702G>A) n.1013+125C>T c.2786-1702G>A (n.2786-1702G>A) c.2705-1702G>A (n.2705-1702G>A) n.3089-1702G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644305G= | CA2417987203 | CDKL5,RS1 | c.522+125C= (n.522+125C=) c.2714-1702G= (n.2714-1702G=) n.1013+125C= c.2786-1702G= (n.2786-1702G=) c.2705-1702G= (n.2705-1702G=) n.3089-1702G= | |
X | g.18644306C= | CA2417987204 | CDKL5,RS1 | c.522+124G= (n.522+124G=) c.2714-1701C= (n.2714-1701C=) n.1013+124G= c.2786-1701C= (n.2786-1701C=) c.2705-1701C= (n.2705-1701C=) n.3089-1701C= | |
X | g.18644306C>T | CA327011612 | CDKL5,RS1 | c.522+124G>A (n.522+124G>A) c.2714-1701C>T (n.2714-1701C>T) n.1013+124G>A c.2786-1701C>T (n.2786-1701C>T) c.2705-1701C>T (n.2705-1701C>T) n.3089-1701C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644307G>A | CA873677037 | CDKL5,RS1 | c.522+123C>T (n.522+123C>T) c.2714-1700G>A (n.2714-1700G>A) n.1013+123C>T c.2786-1700G>A (n.2786-1700G>A) c.2705-1700G>A (n.2705-1700G>A) n.3089-1700G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644307G= | CA2417987205 | CDKL5,RS1 | c.522+123C= (n.522+123C=) c.2714-1700G= (n.2714-1700G=) n.1013+123C= c.2786-1700G= (n.2786-1700G=) c.2705-1700G= (n.2705-1700G=) n.3089-1700G= | |
X | g.18644308C>A | CA2693227927 | CDKL5,RS1 | c.522+122G>T (n.522+122G>T) c.2714-1699C>A (n.2714-1699C>A) n.1013+122G>T c.2786-1699C>A (n.2786-1699C>A) c.2705-1699C>A (n.2705-1699C>A) n.3089-1699C>A | gnomAD v4 |