Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18641996_18642021delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACCA2417986485CDKL5,RS1c.658_*8delinsGTCAGCAAGTGTGCCTGATGCCTGCC (n.[c.658_*8delinsGTCAGCAAGTGTGCCTGATGCCTGCC;Val220=])
c.2714-4011_2714-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC (n.2714-4011_2714-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC)
n.1149_1174delinsGTCAGCAAGTGTGCCTGATGCCTGCC
c.2786-4011_2786-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC (n.2786-4011_2786-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC)
c.2705-4011_2705-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC (n.2705-4011_2705-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC)
n.3089-4011_3089-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC
Xg.18642000_18642024delCA226845CDKL5,RS1c.658_*7del (n.[c.658_*7del;Val220LeufsTer9])
c.2714-4007_2714-3983del (n.2714-4007_2714-3983del)
n.1149_1173del
c.2786-4007_2786-3983del (n.2786-4007_2786-3983del)
c.2705-4007_2705-3983del (n.2705-4007_2705-3983del)
n.3089-4007_3089-3983del
 ClinVar dbSNP
Xg.18642006A=CA2417986510CDKL5,RS1c.673T= (p.Ter225=)
c.2714-4001A= (n.2714-4001A=)
n.1164T=
c.2786-4001A= (n.2786-4001A=)
c.2705-4001A= (n.2705-4001A=)
n.3089-4001A=
Xg.18642006A>CCA412370000CDKL5,RS1c.673T>G (p.Ter225Gly)
c.2714-4001A>C (n.2714-4001A>C)
n.1164T>G
c.2786-4001A>C (n.2786-4001A>C)
c.2705-4001A>C (n.2705-4001A>C)
n.3089-4001A>C
Xg.18642006A>GCA16042048CDKL5,RS1c.673T>C (p.Ter225Arg)
c.2714-4001A>G (n.2714-4001A>G)
n.1164T>C
c.2786-4001A>G (n.2786-4001A>G)
c.2705-4001A>G (n.2705-4001A>G)
n.3089-4001A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18642006A>TCA412370001CDKL5,RS1c.673T>A (p.Ter225Arg)
c.2714-4001A>T (n.2714-4001A>T)
n.1164T>A
c.2786-4001A>T (n.2786-4001A>T)
c.2705-4001A>T (n.2705-4001A>T)
n.3089-4001A>T
Xg.18642007G>ACA10360596CDKL5,RS1c.672C>T (p.Ala224=)
c.2714-4000G>A (n.2714-4000G>A)
n.1163C>T
c.2786-4000G>A (n.2786-4000G>A)
c.2705-4000G>A (n.2705-4000G>A)
n.3089-4000G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18642007G>CCA515473430CDKL5,RS1c.672C>G (p.Ala224=)
c.2714-4000G>C (n.2714-4000G>C)
n.1163C>G
c.2786-4000G>C (n.2786-4000G>C)
c.2705-4000G>C (n.2705-4000G>C)
n.3089-4000G>C
Xg.18642007G=CA2417986520CDKL5,RS1c.672C= (p.Ala224=)
c.2714-4000G= (n.2714-4000G=)
n.1163C=
c.2786-4000G= (n.2786-4000G=)
c.2705-4000G= (n.2705-4000G=)
n.3089-4000G=
Xg.18642007G>TCA515473431CDKL5,RS1c.672C>A (p.Ala224=)
c.2714-4000G>T (n.2714-4000G>T)
n.1163C>A
c.2786-4000G>T (n.2786-4000G>T)
c.2705-4000G>T (n.2705-4000G>T)
n.3089-4000G>T
Xg.18642008G>ACA412370003CDKL5,RS1c.671C>T (p.Ala224Val)
c.2714-3999G>A (n.2714-3999G>A)
n.1162C>T
c.2786-3999G>A (n.2786-3999G>A)
c.2705-3999G>A (n.2705-3999G>A)
n.3089-3999G>A
Xg.18642008G>CCA412370004CDKL5,RS1c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.2714-3999G>C (n.2714-3999G>C)
n.1162C>G
c.2786-3999G>C (n.2786-3999G>C)
c.2705-3999G>C (n.2705-3999G>C)
n.3089-3999G>C
Xg.18642008G>TCA412370002CDKL5,RS1c.671C>A (p.Ala224Asp)
c.2714-3999G>T (n.2714-3999G>T)
n.1162C>A
c.2786-3999G>T (n.2786-3999G>T)
c.2705-3999G>T (n.2705-3999G>T)
n.3089-3999G>T
Xg.18642009C>ACA412370007CDKL5,RS1c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.2714-3998C>A (n.2714-3998C>A)
n.1161G>T
c.2786-3998C>A (n.2786-3998C>A)
c.2705-3998C>A (n.2705-3998C>A)
n.3089-3998C>A
Xg.18642009C>GCA412370005CDKL5,RS1c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.2714-3998C>G (n.2714-3998C>G)
n.1161G>C
c.2786-3998C>G (n.2786-3998C>G)
c.2705-3998C>G (n.2705-3998C>G)
n.3089-3998C>G
Xg.18642009C>TCA412370006CDKL5,RS1c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.2714-3998C>T (n.2714-3998C>T)
n.1161G>A
c.2786-3998C>T (n.2786-3998C>T)
c.2705-3998C>T (n.2705-3998C>T)
n.3089-3998C>T
Xg.18642010A>CCA412370008CDKL5,RS1c.669T>G (p.Cys223Trp)
c.2714-3997A>C (n.2714-3997A>C)
n.1160T>G
c.2786-3997A>C (n.2786-3997A>C)
c.2705-3997A>C (n.2705-3997A>C)
n.3089-3997A>C
Xg.18642010A>GCA515473437CDKL5,RS1c.669T>C (p.Cys223=)
c.2714-3997A>G (n.2714-3997A>G)
n.1160T>C
c.2786-3997A>G (n.2786-3997A>G)
c.2705-3997A>G (n.2705-3997A>G)
n.3089-3997A>G
Xg.18642010A>TCA412370009CDKL5,RS1c.669T>A (p.Cys223Ter)
c.2714-3997A>T (n.2714-3997A>T)
n.1160T>A
c.2786-3997A>T (n.2786-3997A>T)
c.2705-3997A>T (n.2705-3997A>T)
n.3089-3997A>T
Xg.18642011C>ACA412370010CDKL5,RS1c.668G>T (p.Cys223Phe)
c.2714-3996C>A (n.2714-3996C>A)
n.1159G>T
c.2786-3996C>A (n.2786-3996C>A)
c.2705-3996C>A (n.2705-3996C>A)
n.3089-3996C>A
 gnomAD v4
Xg.18642011C=CA2417986523CDKL5,RS1c.668G= (p.Cys223=)
c.2714-3996C= (n.2714-3996C=)
n.1159G=
c.2786-3996C= (n.2786-3996C=)
c.2705-3996C= (n.2705-3996C=)
n.3089-3996C=
Xg.18642011C>GCA412370011CDKL5,RS1c.668G>C (p.Cys223Ser)
c.2714-3996C>G (n.2714-3996C>G)
n.1159G>C
c.2786-3996C>G (n.2786-3996C>G)
c.2705-3996C>G (n.2705-3996C>G)
n.3089-3996C>G
Xg.18642011C>TCA16043215CDKL5,RS1c.668G>A (p.Cys223Tyr)
c.2714-3996C>T (n.2714-3996C>T)
n.1159G>A
c.2786-3996C>T (n.2786-3996C>T)
c.2705-3996C>T (n.2705-3996C>T)
n.3089-3996C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18642012A=CA2417986529CDKL5,RS1c.667T= (p.Cys223=)
c.2714-3995A= (n.2714-3995A=)
n.1158T=
c.2786-3995A= (n.2786-3995A=)
c.2705-3995A= (n.2705-3995A=)
n.3089-3995A=
Xg.18642012A>CCA412370013CDKL5,RS1c.667T>G (p.Cys223Gly)
c.2714-3995A>C (n.2714-3995A>C)
n.1158T>G
c.2786-3995A>C (n.2786-3995A>C)
c.2705-3995A>C (n.2705-3995A>C)
n.3089-3995A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18642012A>GCA254929CDKL5,RS1c.667T>C (p.Cys223Arg)
c.2714-3995A>G (n.2714-3995A>G)
n.1158T>C
c.2786-3995A>G (n.2786-3995A>G)
c.2705-3995A>G (n.2705-3995A>G)
n.3089-3995A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18642012A>TCA412370012CDKL5,RS1c.667T>A (p.Cys223Ser)
c.2714-3995A>T (n.2714-3995A>T)
n.1158T>A
c.2786-3995A>T (n.2786-3995A>T)
c.2705-3995A>T (n.2705-3995A>T)
n.3089-3995A>T
Xg.18642013C>ACA412370014CDKL5,RS1c.666G>T (p.Lys222Asn)
c.2714-3994C>A (n.2714-3994C>A)
n.1157G>T
c.2786-3994C>A (n.2786-3994C>A)
c.2705-3994C>A (n.2705-3994C>A)
n.3089-3994C>A
Xg.18642013C=CA2417986534CDKL5,RS1c.666G= (p.Lys222=)
c.2714-3994C= (n.2714-3994C=)
n.1157G=
c.2786-3994C= (n.2786-3994C=)
c.2705-3994C= (n.2705-3994C=)
n.3089-3994C=
Xg.18642013C>GCA226847CDKL5,RS1c.666G>C (p.Lys222Asn)
c.2714-3994C>G (n.2714-3994C>G)
n.1157G>C
c.2786-3994C>G (n.2786-3994C>G)
c.2705-3994C>G (n.2705-3994C>G)
n.3089-3994C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18642013C>TCA515473444CDKL5,RS1c.666G>A (p.Lys222=)
c.2714-3994C>T (n.2714-3994C>T)
n.1157G>A
c.2786-3994C>T (n.2786-3994C>T)
c.2705-3994C>T (n.2705-3994C>T)
n.3089-3994C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18642014T>ACA412370015CDKL5,RS1c.665A>T (p.Lys222Met)
c.2714-3993T>A (n.2714-3993T>A)
n.1156A>T
c.2786-3993T>A (n.2786-3993T>A)
c.2705-3993T>A (n.2705-3993T>A)
n.3089-3993T>A
 gnomAD v4
Xg.18642014T>CCA412370016CDKL5,RS1c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.2714-3993T>C (n.2714-3993T>C)
n.1156A>G
c.2786-3993T>C (n.2786-3993T>C)
c.2705-3993T>C (n.2705-3993T>C)
n.3089-3993T>C
Xg.18642014T>GCA412370017CDKL5,RS1c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.2714-3993T>G (n.2714-3993T>G)
n.1156A>C
c.2786-3993T>G (n.2786-3993T>G)
c.2705-3993T>G (n.2705-3993T>G)
n.3089-3993T>G
Xg.18642015T>ACA412370018CDKL5,RS1c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.2714-3992T>A (n.2714-3992T>A)
n.1155A>T
c.2786-3992T>A (n.2786-3992T>A)
c.2705-3992T>A (n.2705-3992T>A)
n.3089-3992T>A
Xg.18642015T>CCA412370020CDKL5,RS1c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.2714-3992T>C (n.2714-3992T>C)
n.1155A>G
c.2786-3992T>C (n.2786-3992T>C)
c.2705-3992T>C (n.2705-3992T>C)
n.3089-3992T>C
Xg.18642015T>GCA412370019CDKL5,RS1c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.2714-3992T>G (n.2714-3992T>G)
n.1155A>C
c.2786-3992T>G (n.2786-3992T>G)
c.2705-3992T>G (n.2705-3992T>G)
n.3089-3992T>G
Xg.18642015T=CA2417986538CDKL5,RS1c.664A= (p.Lys222=)
c.2714-3992T= (n.2714-3992T=)
n.1155A=
c.2786-3992T= (n.2786-3992T=)
c.2705-3992T= (n.2705-3992T=)
n.3089-3992T=
Xg.18642016G>ACA515473448CDKL5,RS1c.663C>T (p.Ser221=)
c.2714-3991G>A (n.2714-3991G>A)
n.1154C>T
c.2786-3991G>A (n.2786-3991G>A)
c.2705-3991G>A (n.2705-3991G>A)
n.3089-3991G>A
Xg.18642016G>CCA412370021CDKL5,RS1c.663C>G (p.Ser221Arg)
c.2714-3991G>C (n.2714-3991G>C)
n.1154C>G
c.2786-3991G>C (n.2786-3991G>C)
c.2705-3991G>C (n.2705-3991G>C)
n.3089-3991G>C
 dbSNP
Xg.18642016G=CA2417986547CDKL5,RS1c.663C= (p.Ser221=)
c.2714-3991G= (n.2714-3991G=)
n.1154C=
c.2786-3991G= (n.2786-3991G=)
c.2705-3991G= (n.2705-3991G=)
n.3089-3991G=
Xg.18642016G>TCA412370023CDKL5,RS1c.663C>A (p.Ser221Arg)
c.2714-3991G>T (n.2714-3991G>T)
n.1154C>A
c.2786-3991G>T (n.2786-3991G>T)
c.2705-3991G>T (n.2705-3991G>T)
n.3089-3991G>T
Xg.18642016dupCA218975CDKL5,RS1c.663dup (p.Lys222GlnfsTer?)
c.2714-3991dup (n.2714-3991dup)
n.1154dup
c.2786-3991dup (n.2786-3991dup)
c.2705-3991dup (n.2705-3991dup)
n.3089-3991dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18642017C>ACA412370026CDKL5,RS1c.662G>T (p.Ser221Ile)
c.2714-3990C>A (n.2714-3990C>A)
n.1153G>T
c.2786-3990C>A (n.2786-3990C>A)
c.2705-3990C>A (n.2705-3990C>A)
n.3089-3990C>A
Xg.18642017C=CA2417986553CDKL5,RS1c.662G= (p.Ser221=)
c.2714-3990C= (n.2714-3990C=)
n.1153G=
c.2786-3990C= (n.2786-3990C=)
c.2705-3990C= (n.2705-3990C=)
n.3089-3990C=
Xg.18642017C>GCA412370027CDKL5,RS1c.662G>C (p.Ser221Thr)
c.2714-3990C>G (n.2714-3990C>G)
n.1153G>C
c.2786-3990C>G (n.2786-3990C>G)
c.2705-3990C>G (n.2705-3990C>G)
n.3089-3990C>G
 dbSNP
Xg.18642017C>TCA412370029CDKL5,RS1c.662G>A (p.Ser221Asn)
c.2714-3990C>T (n.2714-3990C>T)
n.1153G>A
c.2786-3990C>T (n.2786-3990C>T)
c.2705-3990C>T (n.2705-3990C>T)
n.3089-3990C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18642018T>ACA412370032CDKL5,RS1c.661A>T (p.Ser221Cys)
c.2714-3989T>A (n.2714-3989T>A)
n.1152A>T
c.2786-3989T>A (n.2786-3989T>A)
c.2705-3989T>A (n.2705-3989T>A)
n.3089-3989T>A
Xg.18642018T>CCA412370034CDKL5,RS1c.661A>G (p.Ser221Gly)
c.2714-3989T>C (n.2714-3989T>C)
n.1152A>G
c.2786-3989T>C (n.2786-3989T>C)
c.2705-3989T>C (n.2705-3989T>C)
n.3089-3989T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18642018T>GCA412370036CDKL5,RS1c.661A>C (p.Ser221Arg)
c.2714-3989T>G (n.2714-3989T>G)
n.1152A>C
c.2786-3989T>G (n.2786-3989T>G)
c.2705-3989T>G (n.2705-3989T>G)
n.3089-3989T>G

Number of alleles fetched