WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18641996_18642021delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC | CA2417986485 | CDKL5,RS1 | c.658_*8delinsGTCAGCAAGTGTGCCTGATGCCTGCC (n.[c.658_*8delinsGTCAGCAAGTGTGCCTGATGCCTGCC;Val220=]) c.2714-4011_2714-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC (n.2714-4011_2714-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC) n.1149_1174delinsGTCAGCAAGTGTGCCTGATGCCTGCC c.2786-4011_2786-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC (n.2786-4011_2786-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC) c.2705-4011_2705-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC (n.2705-4011_2705-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC) n.3089-4011_3089-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC | |
| X | g.18642000_18642024del | CA226845 | CDKL5,RS1 | c.658_*7del (n.[c.658_*7del;Val220LeufsTer9]) c.2714-4007_2714-3983del (n.2714-4007_2714-3983del) n.1149_1173del c.2786-4007_2786-3983del (n.2786-4007_2786-3983del) c.2705-4007_2705-3983del (n.2705-4007_2705-3983del) n.3089-4007_3089-3983del | ClinVar dbSNP |
| X | g.18642001G>A | CA10360593 | CDKL5,RS1 | c.*3C>T (n.*3C>T) c.2714-4006G>A (n.2714-4006G>A) n.1169C>T c.2786-4006G>A (n.2786-4006G>A) c.2705-4006G>A (n.2705-4006G>A) n.3089-4006G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18642001G= | CA2417986499 | CDKL5,RS1 | c.*3C= (n.*3C=) c.2714-4006G= (n.2714-4006G=) n.1169C= c.2786-4006G= (n.2786-4006G=) c.2705-4006G= (n.2705-4006G=) n.3089-4006G= | |
| X | g.18642001G>T | CA657740086 | CDKL5,RS1 | c.*3C>A (n.*3C>A) c.2714-4006G>T (n.2714-4006G>T) n.1169C>A c.2786-4006G>T (n.2786-4006G>T) c.2705-4006G>T (n.2705-4006G>T) n.3089-4006G>T | COSMIC |
| X | g.18642002C>A | CA10360594 | CDKL5,RS1 | c.*2G>T (n.*2G>T) c.2714-4005C>A (n.2714-4005C>A) n.1168G>T c.2786-4005C>A (n.2786-4005C>A) c.2705-4005C>A (n.2705-4005C>A) n.3089-4005C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18642002C= | CA2417986503 | CDKL5,RS1 | c.*2G= (n.*2G=) c.2714-4005C= (n.2714-4005C=) n.1168G= c.2786-4005C= (n.2786-4005C=) c.2705-4005C= (n.2705-4005C=) n.3089-4005C= | |
| X | g.18642003A= | CA2417986507 | CDKL5,RS1 | c.*1T= (n.*1T=) c.2714-4004A= (n.2714-4004A=) n.1167T= c.2786-4004A= (n.2786-4004A=) c.2705-4004A= (n.2705-4004A=) n.3089-4004A= | |
| X | g.18642003A>G | CA10360595 | CDKL5,RS1 | c.*1T>C (n.*1T>C) c.2714-4004A>G (n.2714-4004A>G) n.1167T>C c.2786-4004A>G (n.2786-4004A>G) c.2705-4004A>G (n.2705-4004A>G) n.3089-4004A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18642004T>A | CA412369995 | CDKL5,RS1 | c.675A>T (p.Ter225Cys) c.2714-4003T>A (n.2714-4003T>A) n.1166A>T c.2786-4003T>A (n.2786-4003T>A) c.2705-4003T>A (n.2705-4003T>A) n.3089-4003T>A | |
| X | g.18642004T>C | CA412369996 | CDKL5,RS1 | c.675A>G (p.Ter225Trp) c.2714-4003T>C (n.2714-4003T>C) n.1166A>G c.2786-4003T>C (n.2786-4003T>C) c.2705-4003T>C (n.2705-4003T>C) n.3089-4003T>C | |
| X | g.18642004T>G | CA412369997 | CDKL5,RS1 | c.675A>C (p.Ter225Cys) c.2714-4003T>G (n.2714-4003T>G) n.1166A>C c.2786-4003T>G (n.2786-4003T>G) c.2705-4003T>G (n.2705-4003T>G) n.3089-4003T>G | gnomAD v4 |
| X | g.18642005C>A | CA412369998 | CDKL5,RS1 | c.674G>T (p.Ter225Leu) c.2714-4002C>A (n.2714-4002C>A) n.1165G>T c.2786-4002C>A (n.2786-4002C>A) c.2705-4002C>A (n.2705-4002C>A) n.3089-4002C>A | |
| X | g.18642005C>G | CA412369999 | CDKL5,RS1 | c.674G>C (p.Ter225Ser) c.2714-4002C>G (n.2714-4002C>G) n.1165G>C c.2786-4002C>G (n.2786-4002C>G) c.2705-4002C>G (n.2705-4002C>G) n.3089-4002C>G | |
| X | g.18642005C>T | CA515473426 | CDKL5,RS1 | c.674G>A (p.Ter225=) c.2714-4002C>T (n.2714-4002C>T) n.1165G>A c.2786-4002C>T (n.2786-4002C>T) c.2705-4002C>T (n.2705-4002C>T) n.3089-4002C>T | |
| X | g.18642006A= | CA2417986510 | CDKL5,RS1 | c.673T= (p.Ter225=) c.2714-4001A= (n.2714-4001A=) n.1164T= c.2786-4001A= (n.2786-4001A=) c.2705-4001A= (n.2705-4001A=) n.3089-4001A= | |
| X | g.18642006A>C | CA412370000 | CDKL5,RS1 | c.673T>G (p.Ter225Gly) c.2714-4001A>C (n.2714-4001A>C) n.1164T>G c.2786-4001A>C (n.2786-4001A>C) c.2705-4001A>C (n.2705-4001A>C) n.3089-4001A>C | |
| X | g.18642006A>G | CA16042048 | CDKL5,RS1 | c.673T>C (p.Ter225Arg) c.2714-4001A>G (n.2714-4001A>G) n.1164T>C c.2786-4001A>G (n.2786-4001A>G) c.2705-4001A>G (n.2705-4001A>G) n.3089-4001A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.18642006A>T | CA412370001 | CDKL5,RS1 | c.673T>A (p.Ter225Arg) c.2714-4001A>T (n.2714-4001A>T) n.1164T>A c.2786-4001A>T (n.2786-4001A>T) c.2705-4001A>T (n.2705-4001A>T) n.3089-4001A>T | |
| X | g.18642007G>A | CA10360596 | CDKL5,RS1 | c.672C>T (p.Ala224=) c.2714-4000G>A (n.2714-4000G>A) n.1163C>T c.2786-4000G>A (n.2786-4000G>A) c.2705-4000G>A (n.2705-4000G>A) n.3089-4000G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18642007G>C | CA515473430 | CDKL5,RS1 | c.672C>G (p.Ala224=) c.2714-4000G>C (n.2714-4000G>C) n.1163C>G c.2786-4000G>C (n.2786-4000G>C) c.2705-4000G>C (n.2705-4000G>C) n.3089-4000G>C | |
| X | g.18642007G= | CA2417986520 | CDKL5,RS1 | c.672C= (p.Ala224=) c.2714-4000G= (n.2714-4000G=) n.1163C= c.2786-4000G= (n.2786-4000G=) c.2705-4000G= (n.2705-4000G=) n.3089-4000G= | |
| X | g.18642007G>T | CA515473431 | CDKL5,RS1 | c.672C>A (p.Ala224=) c.2714-4000G>T (n.2714-4000G>T) n.1163C>A c.2786-4000G>T (n.2786-4000G>T) c.2705-4000G>T (n.2705-4000G>T) n.3089-4000G>T | |
| X | g.18642008G>A | CA412370003 | CDKL5,RS1 | c.671C>T (p.Ala224Val) c.2714-3999G>A (n.2714-3999G>A) n.1162C>T c.2786-3999G>A (n.2786-3999G>A) c.2705-3999G>A (n.2705-3999G>A) n.3089-3999G>A | |
| X | g.18642008G>C | CA412370004 | CDKL5,RS1 | c.671C>G (p.Ala224Gly) c.2714-3999G>C (n.2714-3999G>C) n.1162C>G c.2786-3999G>C (n.2786-3999G>C) c.2705-3999G>C (n.2705-3999G>C) n.3089-3999G>C | |
| X | g.18642008G>T | CA412370002 | CDKL5,RS1 | c.671C>A (p.Ala224Asp) c.2714-3999G>T (n.2714-3999G>T) n.1162C>A c.2786-3999G>T (n.2786-3999G>T) c.2705-3999G>T (n.2705-3999G>T) n.3089-3999G>T | |
| X | g.18642009C>A | CA412370007 | CDKL5,RS1 | c.670G>T (p.Ala224Ser) c.2714-3998C>A (n.2714-3998C>A) n.1161G>T c.2786-3998C>A (n.2786-3998C>A) c.2705-3998C>A (n.2705-3998C>A) n.3089-3998C>A | |
| X | g.18642009C>G | CA412370005 | CDKL5,RS1 | c.670G>C (p.Ala224Pro) c.2714-3998C>G (n.2714-3998C>G) n.1161G>C c.2786-3998C>G (n.2786-3998C>G) c.2705-3998C>G (n.2705-3998C>G) n.3089-3998C>G | |
| X | g.18642009C>T | CA412370006 | CDKL5,RS1 | c.670G>A (p.Ala224Thr) c.2714-3998C>T (n.2714-3998C>T) n.1161G>A c.2786-3998C>T (n.2786-3998C>T) c.2705-3998C>T (n.2705-3998C>T) n.3089-3998C>T | |
| X | g.18642010A>C | CA412370008 | CDKL5,RS1 | c.669T>G (p.Cys223Trp) c.2714-3997A>C (n.2714-3997A>C) n.1160T>G c.2786-3997A>C (n.2786-3997A>C) c.2705-3997A>C (n.2705-3997A>C) n.3089-3997A>C | |
| X | g.18642010A>G | CA515473437 | CDKL5,RS1 | c.669T>C (p.Cys223=) c.2714-3997A>G (n.2714-3997A>G) n.1160T>C c.2786-3997A>G (n.2786-3997A>G) c.2705-3997A>G (n.2705-3997A>G) n.3089-3997A>G | |
| X | g.18642010A>T | CA412370009 | CDKL5,RS1 | c.669T>A (p.Cys223Ter) c.2714-3997A>T (n.2714-3997A>T) n.1160T>A c.2786-3997A>T (n.2786-3997A>T) c.2705-3997A>T (n.2705-3997A>T) n.3089-3997A>T | |
| X | g.18642011C>A | CA412370010 | CDKL5,RS1 | c.668G>T (p.Cys223Phe) c.2714-3996C>A (n.2714-3996C>A) n.1159G>T c.2786-3996C>A (n.2786-3996C>A) c.2705-3996C>A (n.2705-3996C>A) n.3089-3996C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18642011C= | CA2417986523 | CDKL5,RS1 | c.668G= (p.Cys223=) c.2714-3996C= (n.2714-3996C=) n.1159G= c.2786-3996C= (n.2786-3996C=) c.2705-3996C= (n.2705-3996C=) n.3089-3996C= | |
| X | g.18642011C>G | CA412370011 | CDKL5,RS1 | c.668G>C (p.Cys223Ser) c.2714-3996C>G (n.2714-3996C>G) n.1159G>C c.2786-3996C>G (n.2786-3996C>G) c.2705-3996C>G (n.2705-3996C>G) n.3089-3996C>G | |
| X | g.18642011C>T | CA16043215 | CDKL5,RS1 | c.668G>A (p.Cys223Tyr) c.2714-3996C>T (n.2714-3996C>T) n.1159G>A c.2786-3996C>T (n.2786-3996C>T) c.2705-3996C>T (n.2705-3996C>T) n.3089-3996C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.18642012A= | CA2417986529 | CDKL5,RS1 | c.667T= (p.Cys223=) c.2714-3995A= (n.2714-3995A=) n.1158T= c.2786-3995A= (n.2786-3995A=) c.2705-3995A= (n.2705-3995A=) n.3089-3995A= | |
| X | g.18642012A>C | CA412370013 | CDKL5,RS1 | c.667T>G (p.Cys223Gly) c.2714-3995A>C (n.2714-3995A>C) n.1158T>G c.2786-3995A>C (n.2786-3995A>C) c.2705-3995A>C (n.2705-3995A>C) n.3089-3995A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.18642012A>G | CA254929 | CDKL5,RS1 | c.667T>C (p.Cys223Arg) c.2714-3995A>G (n.2714-3995A>G) n.1158T>C c.2786-3995A>G (n.2786-3995A>G) c.2705-3995A>G (n.2705-3995A>G) n.3089-3995A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.18642012A>T | CA412370012 | CDKL5,RS1 | c.667T>A (p.Cys223Ser) c.2714-3995A>T (n.2714-3995A>T) n.1158T>A c.2786-3995A>T (n.2786-3995A>T) c.2705-3995A>T (n.2705-3995A>T) n.3089-3995A>T | |
| X | g.18642013C>A | CA412370014 | CDKL5,RS1 | c.666G>T (p.Lys222Asn) c.2714-3994C>A (n.2714-3994C>A) n.1157G>T c.2786-3994C>A (n.2786-3994C>A) c.2705-3994C>A (n.2705-3994C>A) n.3089-3994C>A | |
| X | g.18642013C= | CA2417986534 | CDKL5,RS1 | c.666G= (p.Lys222=) c.2714-3994C= (n.2714-3994C=) n.1157G= c.2786-3994C= (n.2786-3994C=) c.2705-3994C= (n.2705-3994C=) n.3089-3994C= | |
| X | g.18642013C>G | CA226847 | CDKL5,RS1 | c.666G>C (p.Lys222Asn) c.2714-3994C>G (n.2714-3994C>G) n.1157G>C c.2786-3994C>G (n.2786-3994C>G) c.2705-3994C>G (n.2705-3994C>G) n.3089-3994C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.18642013C>T | CA515473444 | CDKL5,RS1 | c.666G>A (p.Lys222=) c.2714-3994C>T (n.2714-3994C>T) n.1157G>A c.2786-3994C>T (n.2786-3994C>T) c.2705-3994C>T (n.2705-3994C>T) n.3089-3994C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.18642014T>A | CA412370015 | CDKL5,RS1 | c.665A>T (p.Lys222Met) c.2714-3993T>A (n.2714-3993T>A) n.1156A>T c.2786-3993T>A (n.2786-3993T>A) c.2705-3993T>A (n.2705-3993T>A) n.3089-3993T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18642014T>C | CA412370016 | CDKL5,RS1 | c.665A>G (p.Lys222Arg) c.2714-3993T>C (n.2714-3993T>C) n.1156A>G c.2786-3993T>C (n.2786-3993T>C) c.2705-3993T>C (n.2705-3993T>C) n.3089-3993T>C | |
| X | g.18642014T>G | CA412370017 | CDKL5,RS1 | c.665A>C (p.Lys222Thr) c.2714-3993T>G (n.2714-3993T>G) n.1156A>C c.2786-3993T>G (n.2786-3993T>G) c.2705-3993T>G (n.2705-3993T>G) n.3089-3993T>G | |
| X | g.18642015T>A | CA412370018 | CDKL5,RS1 | c.664A>T (p.Lys222Ter) c.2714-3992T>A (n.2714-3992T>A) n.1155A>T c.2786-3992T>A (n.2786-3992T>A) c.2705-3992T>A (n.2705-3992T>A) n.3089-3992T>A | |
| X | g.18642015T>C | CA412370020 | CDKL5,RS1 | c.664A>G (p.Lys222Glu) c.2714-3992T>C (n.2714-3992T>C) n.1155A>G c.2786-3992T>C (n.2786-3992T>C) c.2705-3992T>C (n.2705-3992T>C) n.3089-3992T>C | |
| X | g.18642015T>G | CA412370019 | CDKL5,RS1 | c.664A>C (p.Lys222Gln) c.2714-3992T>G (n.2714-3992T>G) n.1155A>C c.2786-3992T>G (n.2786-3992T>G) c.2705-3992T>G (n.2705-3992T>G) n.3089-3992T>G |