| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18641917C>T | CA2579563610 | CDKL5,RS1 | c.*87G>A (n.*87G>A) c.2714-4090C>T (n.2714-4090C>T) c.2786-4090C>T (n.2786-4090C>T) c.2705-4090C>T (n.2705-4090C>T) n.3089-4090C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641918T>C | CA2693227778 | CDKL5,RS1 | c.*86A>G (n.*86A>G) c.2714-4089T>C (n.2714-4089T>C) c.2786-4089T>C (n.2786-4089T>C) c.2705-4089T>C (n.2705-4089T>C) n.3089-4089T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641919G>T | CA2693227779 | CDKL5,RS1 | c.*85C>A (n.*85C>A) c.2714-4088G>T (n.2714-4088G>T) c.2786-4088G>T (n.2786-4088G>T) c.2705-4088G>T (n.2705-4088G>T) n.3089-4088G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641920T>C | CA2417986404 | CDKL5,RS1 | c.*84A>G (n.*84A>G) c.2714-4087T>C (n.2714-4087T>C) c.2786-4087T>C (n.2786-4087T>C) c.2705-4087T>C (n.2705-4087T>C) n.3089-4087T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641920T= | CA2417986406 | CDKL5,RS1 | c.*84A= (n.*84A=) c.2714-4087T= (n.2714-4087T=) c.2786-4087T= (n.2786-4087T=) c.2705-4087T= (n.2705-4087T=) n.3089-4087T= | |
| X | g.18641923A>C | CA2579563611 | CDKL5,RS1 | c.*81T>G (n.*81T>G) c.2714-4084A>C (n.2714-4084A>C) c.2786-4084A>C (n.2786-4084A>C) c.2705-4084A>C (n.2705-4084A>C) n.3089-4084A>C | |
| X | g.18641923A>G | CA2693227780 | CDKL5,RS1 | c.*81T>C (n.*81T>C) c.2714-4084A>G (n.2714-4084A>G) c.2786-4084A>G (n.2786-4084A>G) c.2705-4084A>G (n.2705-4084A>G) n.3089-4084A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641925C>A | CA2693227781 | CDKL5,RS1 | c.*79G>T (n.*79G>T) c.2714-4082C>A (n.2714-4082C>A) n.1245G>T c.2786-4082C>A (n.2786-4082C>A) c.2705-4082C>A (n.2705-4082C>A) n.3089-4082C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641927C>A | CA2693227782 | CDKL5,RS1 | c.*77G>T (n.*77G>T) c.2714-4080C>A (n.2714-4080C>A) n.1243G>T c.2786-4080C>A (n.2786-4080C>A) c.2705-4080C>A (n.2705-4080C>A) n.3089-4080C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641927C= | CA2417986409 | CDKL5,RS1 | c.*77G= (n.*77G=) c.2714-4080C= (n.2714-4080C=) n.1243G= c.2786-4080C= (n.2786-4080C=) c.2705-4080C= (n.2705-4080C=) n.3089-4080C= | |
| X | g.18641927C>T | CA2417986408 | CDKL5,RS1 | c.*77G>A (n.*77G>A) c.2714-4080C>T (n.2714-4080C>T) n.1243G>A c.2786-4080C>T (n.2786-4080C>T) c.2705-4080C>T (n.2705-4080C>T) n.3089-4080C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641928G>A | CA327011147 | CDKL5,RS1 | c.*76C>T (n.*76C>T) c.2714-4079G>A (n.2714-4079G>A) n.1242C>T c.2786-4079G>A (n.2786-4079G>A) c.2705-4079G>A (n.2705-4079G>A) n.3089-4079G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641928G= | CA2417986412 | CDKL5,RS1 | c.*76C= (n.*76C=) c.2714-4079G= (n.2714-4079G=) n.1242C= c.2786-4079G= (n.2786-4079G=) c.2705-4079G= (n.2705-4079G=) n.3089-4079G= | |
| X | g.18641928G>T | CA2693227783 | CDKL5,RS1 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.2714-4079G>T (n.2714-4079G>T) n.1242C>A c.2786-4079G>T (n.2786-4079G>T) c.2705-4079G>T (n.2705-4079G>T) n.3089-4079G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641929G>A | CA327011149 | CDKL5,RS1 | c.*75C>T (n.*75C>T) c.2714-4078G>A (n.2714-4078G>A) n.1241C>T c.2786-4078G>A (n.2786-4078G>A) c.2705-4078G>A (n.2705-4078G>A) n.3089-4078G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641929G= | CA2417986416 | CDKL5,RS1 | c.*75C= (n.*75C=) c.2714-4078G= (n.2714-4078G=) n.1241C= c.2786-4078G= (n.2786-4078G=) c.2705-4078G= (n.2705-4078G=) n.3089-4078G= | |
| X | g.18641929G>T | CA2693227784 | CDKL5,RS1 | c.*75C>A (n.*75C>A) c.2714-4078G>T (n.2714-4078G>T) n.1241C>A c.2786-4078G>T (n.2786-4078G>T) c.2705-4078G>T (n.2705-4078G>T) n.3089-4078G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641930T>G | CA2693227785 | CDKL5,RS1 | c.*74A>C (n.*74A>C) c.2714-4077T>G (n.2714-4077T>G) n.1240A>C c.2786-4077T>G (n.2786-4077T>G) c.2705-4077T>G (n.2705-4077T>G) n.3089-4077T>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641931G>A | CA2693227787 | CDKL5,RS1 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.2714-4076G>A (n.2714-4076G>A) n.1239C>T c.2786-4076G>A (n.2786-4076G>A) c.2705-4076G>A (n.2705-4076G>A) n.3089-4076G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641931G>T | CA2693227786 | CDKL5,RS1 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.2714-4076G>T (n.2714-4076G>T) n.1239C>A c.2786-4076G>T (n.2786-4076G>T) c.2705-4076G>T (n.2705-4076G>T) n.3089-4076G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641934_18641945del | CA1131405845 | CDKL5,RS1 | c.*62_*73del (n.*62_*73del) c.2714-4073_2714-4062del (n.2714-4073_2714-4062del) n.1228_1239del c.2786-4073_2786-4062del (n.2786-4073_2786-4062del) c.2705-4073_2705-4062del (n.2705-4073_2705-4062del) n.3089-4073_3089-4062del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641933_18641934insCGCC | CA1131405846 | CDKL5,RS1 | c.*70_*71insGGCG (n.*70_*71insGGCG) c.2714-4074_2714-4073insCGCC (n.2714-4074_2714-4073insCGCC) n.1236_1237insGGCG c.2786-4074_2786-4073insCGCC (n.2786-4074_2786-4073insCGCC) c.2705-4074_2705-4073insCGCC (n.2705-4074_2705-4073insCGCC) n.3089-4074_3089-4073insCGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641933_18641934insCTCC | CA2693227788 | CDKL5,RS1 | c.*70_*71insGGAG (n.*70_*71insGGAG) c.2714-4074_2714-4073insCTCC (n.2714-4074_2714-4073insCTCC) n.1236_1237insGGAG c.2786-4074_2786-4073insCTCC (n.2786-4074_2786-4073insCTCC) c.2705-4074_2705-4073insCTCC (n.2705-4074_2705-4073insCTCC) n.3089-4074_3089-4073insCTCC | gnomAD v4 |
| X | g.18641934G>C | CA1131405847 | CDKL5,RS1 | c.*70C>G (n.*70C>G) c.2714-4073G>C (n.2714-4073G>C) n.1236C>G c.2786-4073G>C (n.2786-4073G>C) c.2705-4073G>C (n.2705-4073G>C) n.3089-4073G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641934G>T | CA2693227789 | CDKL5,RS1 | c.*70C>A (n.*70C>A) c.2714-4073G>T (n.2714-4073G>T) n.1236C>A c.2786-4073G>T (n.2786-4073G>T) c.2705-4073G>T (n.2705-4073G>T) n.3089-4073G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641934_18641935insGCCG | CA2693227790 | CDKL5,RS1 | c.*70_*71insGGCC (n.*70_*71insGGCC) c.2714-4073_2714-4072insGCCG (n.2714-4073_2714-4072insGCCG) n.1236_1237insGGCC c.2786-4073_2786-4072insGCCG (n.2786-4073_2786-4072insGCCG) c.2705-4073_2705-4072insGCCG (n.2705-4073_2705-4072insGCCG) n.3089-4073_3089-4072insGCCG | gnomAD v4 |
| X | g.18641935_18641940del | CA2693227791 | CDKL5,RS1 | c.*65_*70del (n.*65_*70del) c.2714-4072_2714-4067del (n.2714-4072_2714-4067del) n.1231_1236del c.2786-4072_2786-4067del (n.2786-4072_2786-4067del) c.2705-4072_2705-4067del (n.2705-4072_2705-4067del) n.3089-4072_3089-4067del | gnomAD v4 |
| X | g.18641934_18641935insGC | CA2693227792 | CDKL5,RS1 | c.*69_*70insGC (n.*69_*70insGC) c.2714-4073_2714-4072insGC (n.2714-4073_2714-4072insGC) n.1235_1236insGC c.2786-4073_2786-4072insGC (n.2786-4073_2786-4072insGC) c.2705-4073_2705-4072insGC (n.2705-4073_2705-4072insGC) n.3089-4073_3089-4072insGC | gnomAD v4 |
| X | g.18641935del | CA2693227793 | CDKL5,RS1 | c.*69del (n.*69del) c.2714-4072del (n.2714-4072del) n.1235del c.2786-4072del (n.2786-4072del) c.2705-4072del (n.2705-4072del) n.3089-4072del | gnomAD v4 |
| X | g.18641935T>G | CA2693227794 | CDKL5,RS1 | c.*69A>C (n.*69A>C) c.2714-4072T>G (n.2714-4072T>G) n.1235A>C c.2786-4072T>G (n.2786-4072T>G) c.2705-4072T>G (n.2705-4072T>G) n.3089-4072T>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641936G>A | CA1131405851 | CDKL5,RS1 | c.*68C>T (n.*68C>T) c.2714-4071G>A (n.2714-4071G>A) n.1234C>T c.2786-4071G>A (n.2786-4071G>A) c.2705-4071G>A (n.2705-4071G>A) n.3089-4071G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641936G>C | CA1131405853 | CDKL5,RS1 | c.*68C>G (n.*68C>G) c.2714-4071G>C (n.2714-4071G>C) n.1234C>G c.2786-4071G>C (n.2786-4071G>C) c.2705-4071G>C (n.2705-4071G>C) n.3089-4071G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641936G>T | CA2579563612 | CDKL5,RS1 | c.*68C>A (n.*68C>A) c.2714-4071G>T (n.2714-4071G>T) n.1234C>A c.2786-4071G>T (n.2786-4071G>T) c.2705-4071G>T (n.2705-4071G>T) n.3089-4071G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641937_18641942del | CA2693227795 | CDKL5,RS1 | c.*63_*68del (n.*63_*68del) c.2714-4070_2714-4065del (n.2714-4070_2714-4065del) n.1229_1234del c.2786-4070_2786-4065del (n.2786-4070_2786-4065del) c.2705-4070_2705-4065del (n.2705-4070_2705-4065del) n.3089-4070_3089-4065del | gnomAD v4 |
| X | g.18641936_18641946del | CA2564835025 | CDKL5,RS1 | c.*58_*68del (n.*58_*68del) c.2714-4071_2714-4061del (n.2714-4071_2714-4061del) n.1224_1234del c.2786-4071_2786-4061del (n.2786-4071_2786-4061del) c.2705-4071_2705-4061del (n.2705-4071_2705-4061del) n.3089-4071_3089-4061del | gnomAD v4 |
| X | g.18641937T>C | CA1131405856 | CDKL5,RS1 | c.*67A>G (n.*67A>G) c.2714-4070T>C (n.2714-4070T>C) n.1233A>G c.2786-4070T>C (n.2786-4070T>C) c.2705-4070T>C (n.2705-4070T>C) n.3089-4070T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641937T>G | CA2693227796 | CDKL5,RS1 | c.*67A>C (n.*67A>C) c.2714-4070T>G (n.2714-4070T>G) n.1233A>C c.2786-4070T>G (n.2786-4070T>G) c.2705-4070T>G (n.2705-4070T>G) n.3089-4070T>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641937_18641946del | CA2693227798 | CDKL5,RS1 | c.*58_*67del (n.*58_*67del) c.2714-4070_2714-4061del (n.2714-4070_2714-4061del) n.1224_1233del c.2786-4070_2786-4061del (n.2786-4070_2786-4061del) c.2705-4070_2705-4061del (n.2705-4070_2705-4061del) n.3089-4070_3089-4061del | gnomAD v4 |
| X | g.18641937_18641947del | CA2693227797 | CDKL5,RS1 | c.*57_*67del (n.*57_*67del) c.2714-4070_2714-4060del (n.2714-4070_2714-4060del) n.1223_1233del c.2786-4070_2786-4060del (n.2786-4070_2786-4060del) c.2705-4070_2705-4060del (n.2705-4070_2705-4060del) n.3089-4070_3089-4060del | gnomAD v4 |
| X | g.18641938G>A | CA873684298 | CDKL5,RS1 | c.*66C>T (n.*66C>T) c.2714-4069G>A (n.2714-4069G>A) n.1232C>T c.2786-4069G>A (n.2786-4069G>A) c.2705-4069G>A (n.2705-4069G>A) n.3089-4069G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641938G>C | CA2693227799 | CDKL5,RS1 | c.*66C>G (n.*66C>G) c.2714-4069G>C (n.2714-4069G>C) n.1232C>G c.2786-4069G>C (n.2786-4069G>C) c.2705-4069G>C (n.2705-4069G>C) n.3089-4069G>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641938G= | CA2417986420 | CDKL5,RS1 | c.*66C= (n.*66C=) c.2714-4069G= (n.2714-4069G=) n.1232C= c.2786-4069G= (n.2786-4069G=) c.2705-4069G= (n.2705-4069G=) n.3089-4069G= | |
| X | g.18641938G>T | CA2693227800 | CDKL5,RS1 | c.*66C>A (n.*66C>A) c.2714-4069G>T (n.2714-4069G>T) n.1232C>A c.2786-4069G>T (n.2786-4069G>T) c.2705-4069G>T (n.2705-4069G>T) n.3089-4069G>T | gnomAD v4 |
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| X | g.18641944del | CA2693227803 | CDKL5,RS1 | c.*64del (n.*64del) c.2714-4063del (n.2714-4063del) n.1230del c.2786-4063del (n.2786-4063del) c.2705-4063del (n.2705-4063del) n.3089-4063del | gnomAD v4 |