WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18641897T>C | CA2693227768 | CDKL5,RS1 | c.*107A>G (n.*107A>G) c.2714-4110T>C (n.2714-4110T>C) c.2786-4110T>C (n.2786-4110T>C) c.2705-4110T>C (n.2705-4110T>C) n.3089-4110T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641899G>A | CA2417986374 | CDKL5,RS1 | c.*105C>T (n.*105C>T) c.2714-4108G>A (n.2714-4108G>A) c.2786-4108G>A (n.2786-4108G>A) c.2705-4108G>A (n.2705-4108G>A) n.3089-4108G>A | dbSNP |
| X | g.18641899G= | CA2417986373 | CDKL5,RS1 | c.*105C= (n.*105C=) c.2714-4108G= (n.2714-4108G=) c.2786-4108G= (n.2786-4108G=) c.2705-4108G= (n.2705-4108G=) n.3089-4108G= | |
| X | g.18641899G>T | CA2693227769 | CDKL5,RS1 | c.*105C>A (n.*105C>A) c.2714-4108G>T (n.2714-4108G>T) c.2786-4108G>T (n.2786-4108G>T) c.2705-4108G>T (n.2705-4108G>T) n.3089-4108G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641900C= | CA2417986375 | CDKL5,RS1 | c.*104G= (n.*104G=) c.2714-4107C= (n.2714-4107C=) c.2786-4107C= (n.2786-4107C=) c.2705-4107C= (n.2705-4107C=) n.3089-4107C= | |
| X | g.18641900C>T | CA1131405840 | CDKL5,RS1 | c.*104G>A (n.*104G>A) c.2714-4107C>T (n.2714-4107C>T) c.2786-4107C>T (n.2786-4107C>T) c.2705-4107C>T (n.2705-4107C>T) n.3089-4107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641901T>C | CA873684286 | CDKL5,RS1 | c.*103A>G (n.*103A>G) c.2714-4106T>C (n.2714-4106T>C) c.2786-4106T>C (n.2786-4106T>C) c.2705-4106T>C (n.2705-4106T>C) n.3089-4106T>C | dbSNP |
| X | g.18641901T= | CA2417986376 | CDKL5,RS1 | c.*103A= (n.*103A=) c.2714-4106T= (n.2714-4106T=) c.2786-4106T= (n.2786-4106T=) c.2705-4106T= (n.2705-4106T=) n.3089-4106T= | |
| X | g.18641904G>T | CA2579563607 | CDKL5,RS1 | c.*100C>A (n.*100C>A) c.2714-4103G>T (n.2714-4103G>T) c.2786-4103G>T (n.2786-4103G>T) c.2705-4103G>T (n.2705-4103G>T) n.3089-4103G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641905C= | CA2417986377 | CDKL5,RS1 | c.*99G= (n.*99G=) c.2714-4102C= (n.2714-4102C=) c.2786-4102C= (n.2786-4102C=) c.2705-4102C= (n.2705-4102C=) n.3089-4102C= | |
| X | g.18641905C>T | CA327011145 | CDKL5,RS1 | c.*99G>A (n.*99G>A) c.2714-4102C>T (n.2714-4102C>T) c.2786-4102C>T (n.2786-4102C>T) c.2705-4102C>T (n.2705-4102C>T) n.3089-4102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.18641906G>A | CA640513583 | CDKL5,RS1 | c.*98C>T (n.*98C>T) c.2714-4101G>A (n.2714-4101G>A) c.2786-4101G>A (n.2786-4101G>A) c.2705-4101G>A (n.2705-4101G>A) n.3089-4101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.18641906G= | CA2417986378 | CDKL5,RS1 | c.*98C= (n.*98C=) c.2714-4101G= (n.2714-4101G=) c.2786-4101G= (n.2786-4101G=) c.2705-4101G= (n.2705-4101G=) n.3089-4101G= | |
| X | g.18641906G>T | CA2579563608 | CDKL5,RS1 | c.*98C>A (n.*98C>A) c.2714-4101G>T (n.2714-4101G>T) c.2786-4101G>T (n.2786-4101G>T) c.2705-4101G>T (n.2705-4101G>T) n.3089-4101G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641910del | CA2693227770 | CDKL5,RS1 | c.*94del (n.*94del) c.2714-4097del (n.2714-4097del) c.2786-4097del (n.2786-4097del) c.2705-4097del (n.2705-4097del) n.3089-4097del | gnomAD v4 |
| X | g.18641910T>C | CA2693227771 | CDKL5,RS1 | c.*94A>G (n.*94A>G) c.2714-4097T>C (n.2714-4097T>C) c.2786-4097T>C (n.2786-4097T>C) c.2705-4097T>C (n.2705-4097T>C) n.3089-4097T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641911A>G | CA2693227772 | CDKL5,RS1 | c.*93T>C (n.*93T>C) c.2714-4096A>G (n.2714-4096A>G) c.2786-4096A>G (n.2786-4096A>G) c.2705-4096A>G (n.2705-4096A>G) n.3089-4096A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641912T>A | CA2693227773 | CDKL5,RS1 | c.*92A>T (n.*92A>T) c.2714-4095T>A (n.2714-4095T>A) c.2786-4095T>A (n.2786-4095T>A) c.2705-4095T>A (n.2705-4095T>A) n.3089-4095T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641912T>C | CA2417986380 | CDKL5,RS1 | c.*92A>G (n.*92A>G) c.2714-4095T>C (n.2714-4095T>C) c.2786-4095T>C (n.2786-4095T>C) c.2705-4095T>C (n.2705-4095T>C) n.3089-4095T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641912T= | CA2417986379 | CDKL5,RS1 | c.*92A= (n.*92A=) c.2714-4095T= (n.2714-4095T=) c.2786-4095T= (n.2786-4095T=) c.2705-4095T= (n.2705-4095T=) n.3089-4095T= | |
| X | g.18641914G>A | CA2693227774 | CDKL5,RS1 | c.*90C>T (n.*90C>T) c.2714-4093G>A (n.2714-4093G>A) c.2786-4093G>A (n.2786-4093G>A) c.2705-4093G>A (n.2705-4093G>A) n.3089-4093G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641914G= | CA2417986389 | CDKL5,RS1 | c.*90C= (n.*90C=) c.2714-4093G= (n.2714-4093G=) c.2786-4093G= (n.2786-4093G=) c.2705-4093G= (n.2705-4093G=) n.3089-4093G= | |
| X | g.18641914G>T | CA873684293 | CDKL5,RS1 | c.*90C>A (n.*90C>A) c.2714-4093G>T (n.2714-4093G>T) c.2786-4093G>T (n.2786-4093G>T) c.2705-4093G>T (n.2705-4093G>T) n.3089-4093G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641915C>A | CA2693227775 | CDKL5,RS1 | c.*89G>T (n.*89G>T) c.2714-4092C>A (n.2714-4092C>A) c.2786-4092C>A (n.2786-4092C>A) c.2705-4092C>A (n.2705-4092C>A) n.3089-4092C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641915C>T | CA2579563609 | CDKL5,RS1 | c.*89G>A (n.*89G>A) c.2714-4092C>T (n.2714-4092C>T) c.2786-4092C>T (n.2786-4092C>T) c.2705-4092C>T (n.2705-4092C>T) n.3089-4092C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641916C>A | CA2693227777 | CDKL5,RS1 | c.*88G>T (n.*88G>T) c.2714-4091C>A (n.2714-4091C>A) c.2786-4091C>A (n.2786-4091C>A) c.2705-4091C>A (n.2705-4091C>A) n.3089-4091C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641916C>T | CA2693227776 | CDKL5,RS1 | c.*88G>A (n.*88G>A) c.2714-4091C>T (n.2714-4091C>T) c.2786-4091C>T (n.2786-4091C>T) c.2705-4091C>T (n.2705-4091C>T) n.3089-4091C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641917C>T | CA2579563610 | CDKL5,RS1 | c.*87G>A (n.*87G>A) c.2714-4090C>T (n.2714-4090C>T) c.2786-4090C>T (n.2786-4090C>T) c.2705-4090C>T (n.2705-4090C>T) n.3089-4090C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641918T>C | CA2693227778 | CDKL5,RS1 | c.*86A>G (n.*86A>G) c.2714-4089T>C (n.2714-4089T>C) c.2786-4089T>C (n.2786-4089T>C) c.2705-4089T>C (n.2705-4089T>C) n.3089-4089T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641919G>T | CA2693227779 | CDKL5,RS1 | c.*85C>A (n.*85C>A) c.2714-4088G>T (n.2714-4088G>T) c.2786-4088G>T (n.2786-4088G>T) c.2705-4088G>T (n.2705-4088G>T) n.3089-4088G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641920T>C | CA2417986404 | CDKL5,RS1 | c.*84A>G (n.*84A>G) c.2714-4087T>C (n.2714-4087T>C) c.2786-4087T>C (n.2786-4087T>C) c.2705-4087T>C (n.2705-4087T>C) n.3089-4087T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641920T= | CA2417986406 | CDKL5,RS1 | c.*84A= (n.*84A=) c.2714-4087T= (n.2714-4087T=) c.2786-4087T= (n.2786-4087T=) c.2705-4087T= (n.2705-4087T=) n.3089-4087T= | |
| X | g.18641923A>C | CA2579563611 | CDKL5,RS1 | c.*81T>G (n.*81T>G) c.2714-4084A>C (n.2714-4084A>C) c.2786-4084A>C (n.2786-4084A>C) c.2705-4084A>C (n.2705-4084A>C) n.3089-4084A>C | |
| X | g.18641923A>G | CA2693227780 | CDKL5,RS1 | c.*81T>C (n.*81T>C) c.2714-4084A>G (n.2714-4084A>G) c.2786-4084A>G (n.2786-4084A>G) c.2705-4084A>G (n.2705-4084A>G) n.3089-4084A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641925C>A | CA2693227781 | CDKL5,RS1 | c.*79G>T (n.*79G>T) c.2714-4082C>A (n.2714-4082C>A) n.1245G>T c.2786-4082C>A (n.2786-4082C>A) c.2705-4082C>A (n.2705-4082C>A) n.3089-4082C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641927C>A | CA2693227782 | CDKL5,RS1 | c.*77G>T (n.*77G>T) c.2714-4080C>A (n.2714-4080C>A) n.1243G>T c.2786-4080C>A (n.2786-4080C>A) c.2705-4080C>A (n.2705-4080C>A) n.3089-4080C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641927C= | CA2417986409 | CDKL5,RS1 | c.*77G= (n.*77G=) c.2714-4080C= (n.2714-4080C=) n.1243G= c.2786-4080C= (n.2786-4080C=) c.2705-4080C= (n.2705-4080C=) n.3089-4080C= | |
| X | g.18641927C>T | CA2417986408 | CDKL5,RS1 | c.*77G>A (n.*77G>A) c.2714-4080C>T (n.2714-4080C>T) n.1243G>A c.2786-4080C>T (n.2786-4080C>T) c.2705-4080C>T (n.2705-4080C>T) n.3089-4080C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641928G>A | CA327011147 | CDKL5,RS1 | c.*76C>T (n.*76C>T) c.2714-4079G>A (n.2714-4079G>A) n.1242C>T c.2786-4079G>A (n.2786-4079G>A) c.2705-4079G>A (n.2705-4079G>A) n.3089-4079G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641928G= | CA2417986412 | CDKL5,RS1 | c.*76C= (n.*76C=) c.2714-4079G= (n.2714-4079G=) n.1242C= c.2786-4079G= (n.2786-4079G=) c.2705-4079G= (n.2705-4079G=) n.3089-4079G= | |
| X | g.18641928G>T | CA2693227783 | CDKL5,RS1 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.2714-4079G>T (n.2714-4079G>T) n.1242C>A c.2786-4079G>T (n.2786-4079G>T) c.2705-4079G>T (n.2705-4079G>T) n.3089-4079G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641929G>A | CA327011149 | CDKL5,RS1 | c.*75C>T (n.*75C>T) c.2714-4078G>A (n.2714-4078G>A) n.1241C>T c.2786-4078G>A (n.2786-4078G>A) c.2705-4078G>A (n.2705-4078G>A) n.3089-4078G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641929G= | CA2417986416 | CDKL5,RS1 | c.*75C= (n.*75C=) c.2714-4078G= (n.2714-4078G=) n.1241C= c.2786-4078G= (n.2786-4078G=) c.2705-4078G= (n.2705-4078G=) n.3089-4078G= | |
| X | g.18641929G>T | CA2693227784 | CDKL5,RS1 | c.*75C>A (n.*75C>A) c.2714-4078G>T (n.2714-4078G>T) n.1241C>A c.2786-4078G>T (n.2786-4078G>T) c.2705-4078G>T (n.2705-4078G>T) n.3089-4078G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641930T>G | CA2693227785 | CDKL5,RS1 | c.*74A>C (n.*74A>C) c.2714-4077T>G (n.2714-4077T>G) n.1240A>C c.2786-4077T>G (n.2786-4077T>G) c.2705-4077T>G (n.2705-4077T>G) n.3089-4077T>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641931G>A | CA2693227787 | CDKL5,RS1 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.2714-4076G>A (n.2714-4076G>A) n.1239C>T c.2786-4076G>A (n.2786-4076G>A) c.2705-4076G>A (n.2705-4076G>A) n.3089-4076G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641931G>T | CA2693227786 | CDKL5,RS1 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.2714-4076G>T (n.2714-4076G>T) n.1239C>A c.2786-4076G>T (n.2786-4076G>T) c.2705-4076G>T (n.2705-4076G>T) n.3089-4076G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641934_18641945del | CA1131405845 | CDKL5,RS1 | c.*62_*73del (n.*62_*73del) c.2714-4073_2714-4062del (n.2714-4073_2714-4062del) n.1228_1239del c.2786-4073_2786-4062del (n.2786-4073_2786-4062del) c.2705-4073_2705-4062del (n.2705-4073_2705-4062del) n.3089-4073_3089-4062del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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