UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18641841_18641842insAAAATTTCATTGAAAT | CA2738434829 | CDKL5,RS1 | c.*175_*176insTTTATTTCAATGAAAT (n.*175_*176insTTTATTTCAATGAAAT) c.2714-4166_2714-4165insAAAATTTCATTGAAAT (n.2714-4166_2714-4165insAAAATTTCATTGAAAT) c.2786-4166_2786-4165insAAAATTTCATTGAAAT (n.2786-4166_2786-4165insAAAATTTCATTGAAAT) c.2705-4166_2705-4165insAAAATTTCATTGAAAT (n.2705-4166_2705-4165insAAAATTTCATTGAAAT) n.3089-4166_3089-4165insAAAATTTCATTGAAAT | dbSNP |
| X | g.18641833_18641837del | CA2819901256 | CDKL5,RS1 | c.*167_*171del (n.*167_*171del) c.2714-4174_2714-4170del (n.2714-4174_2714-4170del) c.2786-4174_2786-4170del (n.2786-4174_2786-4170del) c.2705-4174_2705-4170del (n.2705-4174_2705-4170del) n.3089-4174_3089-4170del | |
| X | g.18641835_18641842del | CA2819901260 | CDKL5,RS1 | c.*162_*169del (n.*162_*169del) c.2714-4172_2714-4165del (n.2714-4172_2714-4165del) c.2786-4172_2786-4165del (n.2786-4172_2786-4165del) c.2705-4172_2705-4165del (n.2705-4172_2705-4165del) n.3089-4172_3089-4165del | |
| X | g.18641837G>T | CA2693227718 | CDKL5,RS1 | c.*167C>A (n.*167C>A) c.2714-4170G>T (n.2714-4170G>T) c.2786-4170G>T (n.2786-4170G>T) c.2705-4170G>T (n.2705-4170G>T) n.3089-4170G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641838A= | CA2417986342 | CDKL5,RS1 | c.*166T= (n.*166T=) c.2714-4169A= (n.2714-4169A=) c.2786-4169A= (n.2786-4169A=) c.2705-4169A= (n.2705-4169A=) n.3089-4169A= | |
| X | g.18641838A>T | CA2417986343 | CDKL5,RS1 | c.*166T>A (n.*166T>A) c.2714-4169A>T (n.2714-4169A>T) c.2786-4169A>T (n.2786-4169A>T) c.2705-4169A>T (n.2705-4169A>T) n.3089-4169A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641839A>G | CA2819901265 | CDKL5,RS1 | c.*165T>C (n.*165T>C) c.2714-4168A>G (n.2714-4168A>G) c.2786-4168A>G (n.2786-4168A>G) c.2705-4168A>G (n.2705-4168A>G) n.3089-4168A>G | |
| X | g.18641839A>T | CA2693227719 | CDKL5,RS1 | c.*165T>A (n.*165T>A) c.2714-4168A>T (n.2714-4168A>T) c.2786-4168A>T (n.2786-4168A>T) c.2705-4168A>T (n.2705-4168A>T) n.3089-4168A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641840A= | CA2417986344 | CDKL5,RS1 | c.*164T= (n.*164T=) c.2714-4167A= (n.2714-4167A=) c.2786-4167A= (n.2786-4167A=) c.2705-4167A= (n.2705-4167A=) n.3089-4167A= | |
| X | g.18641840A>G | CA2417986345 | CDKL5,RS1 | c.*164T>C (n.*164T>C) c.2714-4167A>G (n.2714-4167A>G) c.2786-4167A>G (n.2786-4167A>G) c.2705-4167A>G (n.2705-4167A>G) n.3089-4167A>G | dbSNP |
| X | g.18641842C>A | CA2693227720 | CDKL5,RS1 | c.*162G>T (n.*162G>T) c.2714-4165C>A (n.2714-4165C>A) c.2786-4165C>A (n.2786-4165C>A) c.2705-4165C>A (n.2705-4165C>A) n.3089-4165C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641842C= | CA2417986346 | CDKL5,RS1 | c.*162G= (n.*162G=) c.2714-4165C= (n.2714-4165C=) c.2786-4165C= (n.2786-4165C=) c.2705-4165C= (n.2705-4165C=) n.3089-4165C= | |
| X | g.18641842C>G | CA2819901267 | CDKL5,RS1 | c.*162G>C (n.*162G>C) c.2714-4165C>G (n.2714-4165C>G) c.2786-4165C>G (n.2786-4165C>G) c.2705-4165C>G (n.2705-4165C>G) n.3089-4165C>G | |
| X | g.18641842C>T | CA2417986347 | CDKL5,RS1 | c.*162G>A (n.*162G>A) c.2714-4165C>T (n.2714-4165C>T) c.2786-4165C>T (n.2786-4165C>T) c.2705-4165C>T (n.2705-4165C>T) n.3089-4165C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641843A>C | CA2693227721 | CDKL5,RS1 | c.*161T>G (n.*161T>G) c.2714-4164A>C (n.2714-4164A>C) c.2786-4164A>C (n.2786-4164A>C) c.2705-4164A>C (n.2705-4164A>C) n.3089-4164A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641844G>A | CA2693227722 | CDKL5,RS1 | c.*160C>T (n.*160C>T) c.2714-4163G>A (n.2714-4163G>A) c.2786-4163G>A (n.2786-4163G>A) c.2705-4163G>A (n.2705-4163G>A) n.3089-4163G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641846A= | CA2417986348 | CDKL5,RS1 | c.*158T= (n.*158T=) c.2714-4161A= (n.2714-4161A=) c.2786-4161A= (n.2786-4161A=) c.2705-4161A= (n.2705-4161A=) n.3089-4161A= | |
| X | g.18641846A>C | CA873684230 | CDKL5,RS1 | c.*158T>G (n.*158T>G) c.2714-4161A>C (n.2714-4161A>C) c.2786-4161A>C (n.2786-4161A>C) c.2705-4161A>C (n.2705-4161A>C) n.3089-4161A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641846A>G | CA2693227723 | CDKL5,RS1 | c.*158T>C (n.*158T>C) c.2714-4161A>G (n.2714-4161A>G) c.2786-4161A>G (n.2786-4161A>G) c.2705-4161A>G (n.2705-4161A>G) n.3089-4161A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641847A>C | CA2693227724 | CDKL5,RS1 | c.*157T>G (n.*157T>G) c.2714-4160A>C (n.2714-4160A>C) c.2786-4160A>C (n.2786-4160A>C) c.2705-4160A>C (n.2705-4160A>C) n.3089-4160A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641847A>G | CA2693227725 | CDKL5,RS1 | c.*157T>C (n.*157T>C) c.2714-4160A>G (n.2714-4160A>G) c.2786-4160A>G (n.2786-4160A>G) c.2705-4160A>G (n.2705-4160A>G) n.3089-4160A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641847A>T | CA2693227726 | CDKL5,RS1 | c.*157T>A (n.*157T>A) c.2714-4160A>T (n.2714-4160A>T) c.2786-4160A>T (n.2786-4160A>T) c.2705-4160A>T (n.2705-4160A>T) n.3089-4160A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641848G>T | CA2693227727 | CDKL5,RS1 | c.*156C>A (n.*156C>A) c.2714-4159G>T (n.2714-4159G>T) c.2786-4159G>T (n.2786-4159G>T) c.2705-4159G>T (n.2705-4159G>T) n.3089-4159G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641849C>A | CA2693227728 | CDKL5,RS1 | c.*155G>T (n.*155G>T) c.2714-4158C>A (n.2714-4158C>A) c.2786-4158C>A (n.2786-4158C>A) c.2705-4158C>A (n.2705-4158C>A) n.3089-4158C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641849C= | CA2417986349 | CDKL5,RS1 | c.*155G= (n.*155G=) c.2714-4158C= (n.2714-4158C=) c.2786-4158C= (n.2786-4158C=) c.2705-4158C= (n.2705-4158C=) n.3089-4158C= | |
| X | g.18641849C>T | CA873684232 | CDKL5,RS1 | c.*155G>A (n.*155G>A) c.2714-4158C>T (n.2714-4158C>T) c.2786-4158C>T (n.2786-4158C>T) c.2705-4158C>T (n.2705-4158C>T) n.3089-4158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641850T>C | CA2693227729 | CDKL5,RS1 | c.*154A>G (n.*154A>G) c.2714-4157T>C (n.2714-4157T>C) c.2786-4157T>C (n.2786-4157T>C) c.2705-4157T>C (n.2705-4157T>C) n.3089-4157T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641851A= | CA2417986350 | CDKL5,RS1 | c.*153T= (n.*153T=) c.2714-4156A= (n.2714-4156A=) c.2786-4156A= (n.2786-4156A=) c.2705-4156A= (n.2705-4156A=) n.3089-4156A= | |
| X | g.18641851A>C | CA2693227730 | CDKL5,RS1 | c.*153T>G (n.*153T>G) c.2714-4156A>C (n.2714-4156A>C) c.2786-4156A>C (n.2786-4156A>C) c.2705-4156A>C (n.2705-4156A>C) n.3089-4156A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641851A>G | CA327011139 | CDKL5,RS1 | c.*153T>C (n.*153T>C) c.2714-4156A>G (n.2714-4156A>G) c.2786-4156A>G (n.2786-4156A>G) c.2705-4156A>G (n.2705-4156A>G) n.3089-4156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641851A>T | CA2693227731 | CDKL5,RS1 | c.*153T>A (n.*153T>A) c.2714-4156A>T (n.2714-4156A>T) c.2786-4156A>T (n.2786-4156A>T) c.2705-4156A>T (n.2705-4156A>T) n.3089-4156A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641851_18641852insAGT | CA2819901271 | CDKL5,RS1 | c.*152_*153insACT (n.*152_*153insACT) c.2714-4156_2714-4155insAGT (n.2714-4156_2714-4155insAGT) c.2786-4156_2786-4155insAGT (n.2786-4156_2786-4155insAGT) c.2705-4156_2705-4155insAGT (n.2705-4156_2705-4155insAGT) n.3089-4156_3089-4155insAGT | |
| X | g.18641852T>G | CA2693227732 | CDKL5,RS1 | c.*152A>C (n.*152A>C) c.2714-4155T>G (n.2714-4155T>G) c.2786-4155T>G (n.2786-4155T>G) c.2705-4155T>G (n.2705-4155T>G) n.3089-4155T>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641853A>G | CA2591739688 | CDKL5,RS1 | c.*151T>C (n.*151T>C) c.2714-4154A>G (n.2714-4154A>G) c.2786-4154A>G (n.2786-4154A>G) c.2705-4154A>G (n.2705-4154A>G) n.3089-4154A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641853A>T | CA2693227733 | CDKL5,RS1 | c.*151T>A (n.*151T>A) c.2714-4154A>T (n.2714-4154A>T) c.2786-4154A>T (n.2786-4154A>T) c.2705-4154A>T (n.2705-4154A>T) n.3089-4154A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641855_18641857del | CA2819901273 | CDKL5,RS1 | c.*148_*150del (n.*148_*150del) c.2714-4152_2714-4150del (n.2714-4152_2714-4150del) c.2786-4152_2786-4150del (n.2786-4152_2786-4150del) c.2705-4152_2705-4150del (n.2705-4152_2705-4150del) n.3089-4152_3089-4150del | |
| X | g.18641855C>A | CA2693227734 | CDKL5,RS1 | c.*149G>T (n.*149G>T) c.2714-4152C>A (n.2714-4152C>A) c.2786-4152C>A (n.2786-4152C>A) c.2705-4152C>A (n.2705-4152C>A) n.3089-4152C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641855C= | CA2417986351 | CDKL5,RS1 | c.*149G= (n.*149G=) c.2714-4152C= (n.2714-4152C=) c.2786-4152C= (n.2786-4152C=) c.2705-4152C= (n.2705-4152C=) n.3089-4152C= | |
| X | g.18641855C>T | CA873684237 | CDKL5,RS1 | c.*149G>A (n.*149G>A) c.2714-4152C>T (n.2714-4152C>T) c.2786-4152C>T (n.2786-4152C>T) c.2705-4152C>T (n.2705-4152C>T) n.3089-4152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641855_18641856insACA | CA2819901274 | CDKL5,RS1 | c.*148_*149insTGT (n.*148_*149insTGT) c.2714-4152_2714-4151insACA (n.2714-4152_2714-4151insACA) c.2786-4152_2786-4151insACA (n.2786-4152_2786-4151insACA) c.2705-4152_2705-4151insACA (n.2705-4152_2705-4151insACA) n.3089-4152_3089-4151insACA | |
| X | g.18641857T>A | CA1131405829 | CDKL5,RS1 | c.*147A>T (n.*147A>T) c.2714-4150T>A (n.2714-4150T>A) c.2786-4150T>A (n.2786-4150T>A) c.2705-4150T>A (n.2705-4150T>A) n.3089-4150T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641857_18641860delinsTAAA | CA2417986352 | CDKL5,RS1 | c.*144_*147delinsTTTA (n.*144_*147delinsTTTA) c.2714-4150_2714-4147delinsTAAA (n.2714-4150_2714-4147delinsTAAA) c.2786-4150_2786-4147delinsTAAA (n.2786-4150_2786-4147delinsTAAA) c.2705-4150_2705-4147delinsTAAA (n.2705-4150_2705-4147delinsTAAA) n.3089-4150_3089-4147delinsTAAA | |
| X | g.18641858A= | CA2417986353 | CDKL5,RS1 | c.*146T= (n.*146T=) c.2714-4149A= (n.2714-4149A=) c.2786-4149A= (n.2786-4149A=) c.2705-4149A= (n.2705-4149A=) n.3089-4149A= | |
| X | g.18641858A>T | CA2417986354 | CDKL5,RS1 | c.*146T>A (n.*146T>A) c.2714-4149A>T (n.2714-4149A>T) c.2786-4149A>T (n.2786-4149A>T) c.2705-4149A>T (n.2705-4149A>T) n.3089-4149A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641870dup | CA515473404 | CDKL5,RS1 | c.*146dup (n.*146dup) c.2714-4137dup (n.2714-4137dup) c.2786-4137dup (n.2786-4137dup) c.2705-4137dup (n.2705-4137dup) n.3089-4137dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641869_18641870dup | CA2515909312 | CDKL5,RS1 | c.*145_*146dup (n.*145_*146dup) c.2714-4138_2714-4137dup (n.2714-4138_2714-4137dup) c.2786-4138_2786-4137dup (n.2786-4138_2786-4137dup) c.2705-4138_2705-4137dup (n.2705-4138_2705-4137dup) n.3089-4138_3089-4137dup | gnomAD v4 |
| X | g.18641868_18641870dup | CA2547449779 | CDKL5,RS1 | c.*144_*146dup (n.*144_*146dup) c.2714-4139_2714-4137dup (n.2714-4139_2714-4137dup) c.2786-4139_2786-4137dup (n.2786-4139_2786-4137dup) c.2705-4139_2705-4137dup (n.2705-4139_2705-4137dup) n.3089-4139_3089-4137dup | gnomAD v4 |
| X | g.18641867_18641870dup | CA2693227736 | CDKL5,RS1 | c.*143_*146dup (n.*143_*146dup) c.2714-4140_2714-4137dup (n.2714-4140_2714-4137dup) c.2786-4140_2786-4137dup (n.2786-4140_2786-4137dup) c.2705-4140_2705-4137dup (n.2705-4140_2705-4137dup) n.3089-4140_3089-4137dup | gnomAD v4 |
| X | g.18641870del | CA327011141 | CDKL5,RS1 | c.*146del (n.*146del) c.2714-4137del (n.2714-4137del) c.2786-4137del (n.2786-4137del) c.2705-4137del (n.2705-4137del) n.3089-4137del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641869_18641870del | CA515473402 | CDKL5,RS1 | c.*145_*146del (n.*145_*146del) c.2714-4138_2714-4137del (n.2714-4138_2714-4137del) c.2786-4138_2786-4137del (n.2786-4138_2786-4137del) c.2705-4138_2705-4137del (n.2705-4138_2705-4137del) n.3089-4138_3089-4137del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |