Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18628590C>ACA412368347CDKL5c.2716C>A (p.Gln906Lys)
c.2839C>A (p.Gln947Lys)
c.2713+3C>A (n.2713+3C>A)
c.2785+3C>A (n.2785+3C>A)
c.2704+3C>A (n.2704+3C>A)
n.3088+3C>A
Xg.18628590C=CA2417982230CDKL5c.2716C= (p.Gln906=)
c.2839C= (p.Gln947=)
c.2713+3C= (n.2713+3C=)
c.2785+3C= (n.2785+3C=)
c.2704+3C= (n.2704+3C=)
n.3088+3C=
Xg.18628590C>GCA412368348CDKL5c.2716C>G (p.Gln906Glu)
c.2839C>G (p.Gln947Glu)
c.2713+3C>G (n.2713+3C>G)
c.2785+3C>G (n.2785+3C>G)
c.2704+3C>G (n.2704+3C>G)
n.3088+3C>G
Xg.18628590C>TCA279638CDKL5c.2716C>T (p.Gln906Ter)
c.2839C>T (p.Gln947Ter)
c.2713+3C>T (n.2713+3C>T)
c.2785+3C>T (n.2785+3C>T)
c.2704+3C>T (n.2704+3C>T)
n.3088+3C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18628591A>CCA412368354CDKL5c.2717A>C (p.Gln906Pro)
c.2840A>C (p.Gln947Pro)
c.2713+4A>C (n.2713+4A>C)
c.2785+4A>C (n.2785+4A>C)
c.2704+4A>C (n.2704+4A>C)
n.3088+4A>C
Xg.18628591A>GCA412368359CDKL5c.2717A>G (p.Gln906Arg)
c.2840A>G (p.Gln947Arg)
c.2713+4A>G (n.2713+4A>G)
c.2785+4A>G (n.2785+4A>G)
c.2704+4A>G (n.2704+4A>G)
n.3088+4A>G
Xg.18628591A>TCA412368362CDKL5c.2717A>T (p.Gln906Leu)
c.2840A>T (p.Gln947Leu)
c.2713+4A>T (n.2713+4A>T)
c.2785+4A>T (n.2785+4A>T)
c.2704+4A>T (n.2704+4A>T)
n.3088+4A>T
Xg.18628592G>CCA412368366CDKL5c.2718G>C (p.Gln906His)
c.2841G>C (p.Gln947His)
c.2713+5G>C (n.2713+5G>C)
c.2785+5G>C (n.2785+5G>C)
c.2704+5G>C (n.2704+5G>C)
n.3088+5G>C
Xg.18628592G>TCA412368373CDKL5c.2718G>T (p.Gln906His)
c.2841G>T (p.Gln947His)
c.2713+5G>T (n.2713+5G>T)
c.2785+5G>T (n.2785+5G>T)
c.2704+5G>T (n.2704+5G>T)
n.3088+5G>T
Xg.18628593A>CCA412368378CDKL5c.2719A>C (p.Met907Leu)
c.2842A>C (p.Met948Leu)
c.2713+6A>C (n.2713+6A>C)
c.2785+6A>C (n.2785+6A>C)
c.2704+6A>C (n.2704+6A>C)
n.3088+6A>C
Xg.18628593A>GCA412368382CDKL5c.2719A>G (p.Met907Val)
c.2842A>G (p.Met948Val)
c.2713+6A>G (n.2713+6A>G)
c.2785+6A>G (n.2785+6A>G)
c.2704+6A>G (n.2704+6A>G)
n.3088+6A>G
Xg.18628593A>TCA412368385CDKL5c.2719A>T (p.Met907Leu)
c.2842A>T (p.Met948Leu)
c.2713+6A>T (n.2713+6A>T)
c.2785+6A>T (n.2785+6A>T)
c.2704+6A>T (n.2704+6A>T)
n.3088+6A>T
Xg.18628594T>ACA412368387CDKL5c.2720T>A (p.Met907Lys)
c.2843T>A (p.Met948Lys)
c.2713+7T>A (n.2713+7T>A)
c.2785+7T>A (n.2785+7T>A)
c.2704+7T>A (n.2704+7T>A)
n.3088+7T>A
Xg.18628594T>CCA412368391CDKL5c.2720T>C (p.Met907Thr)
c.2843T>C (p.Met948Thr)
c.2713+7T>C (n.2713+7T>C)
c.2785+7T>C (n.2785+7T>C)
c.2704+7T>C (n.2704+7T>C)
n.3088+7T>C
Xg.18628594T>GCA412368388CDKL5c.2720T>G (p.Met907Arg)
c.2843T>G (p.Met948Arg)
c.2713+7T>G (n.2713+7T>G)
c.2785+7T>G (n.2785+7T>G)
c.2704+7T>G (n.2704+7T>G)
n.3088+7T>G
Xg.18628595G>ACA412368396CDKL5c.2721G>A (p.Met907Ile)
c.2844G>A (p.Met948Ile)
c.2713+8G>A (n.2713+8G>A)
c.2785+8G>A (n.2785+8G>A)
c.2704+8G>A (n.2704+8G>A)
n.3088+8G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18628595G>CCA412368401CDKL5c.2721G>C (p.Met907Ile)
c.2844G>C (p.Met948Ile)
c.2713+8G>C (n.2713+8G>C)
c.2785+8G>C (n.2785+8G>C)
c.2704+8G>C (n.2704+8G>C)
n.3088+8G>C
Xg.18628595G=CA2417982231CDKL5c.2721G= (p.Met907=)
c.2844G= (p.Met948=)
c.2713+8G= (n.2713+8G=)
c.2785+8G= (n.2785+8G=)
c.2704+8G= (n.2704+8G=)
n.3088+8G=
Xg.18628595G>TCA412368405CDKL5c.2721G>T (p.Met907Ile)
c.2844G>T (p.Met948Ile)
c.2713+8G>T (n.2713+8G>T)
c.2785+8G>T (n.2785+8G>T)
c.2704+8G>T (n.2704+8G>T)
n.3088+8G>T
Xg.18628596G>ACA412368414CDKL5c.2722G>A (p.Asp908Asn)
c.2845G>A (p.Asp949Asn)
c.2713+9G>A (n.2713+9G>A)
c.2785+9G>A (n.2785+9G>A)
c.2704+9G>A (n.2704+9G>A)
n.3088+9G>A
Xg.18628596G>CCA412368421CDKL5c.2722G>C (p.Asp908His)
c.2845G>C (p.Asp949His)
c.2713+9G>C (n.2713+9G>C)
c.2785+9G>C (n.2785+9G>C)
c.2704+9G>C (n.2704+9G>C)
n.3088+9G>C
Xg.18628596G>TCA412368423CDKL5c.2722G>T (p.Asp908Tyr)
c.2845G>T (p.Asp949Tyr)
c.2713+9G>T (n.2713+9G>T)
c.2785+9G>T (n.2785+9G>T)
c.2704+9G>T (n.2704+9G>T)
n.3088+9G>T
Xg.18628597A>CCA412368429CDKL5c.2723A>C (p.Asp908Ala)
c.2846A>C (p.Asp949Ala)
c.2713+10A>C (n.2713+10A>C)
c.2785+10A>C (n.2785+10A>C)
c.2704+10A>C (n.2704+10A>C)
n.3088+10A>C
Xg.18628597A>GCA412368434CDKL5c.2723A>G (p.Asp908Gly)
c.2846A>G (p.Asp949Gly)
c.2713+10A>G (n.2713+10A>G)
c.2785+10A>G (n.2785+10A>G)
c.2704+10A>G (n.2704+10A>G)
n.3088+10A>G
Xg.18628597A>TCA412368436CDKL5c.2723A>T (p.Asp908Val)
c.2846A>T (p.Asp949Val)
c.2713+10A>T (n.2713+10A>T)
c.2785+10A>T (n.2785+10A>T)
c.2704+10A>T (n.2704+10A>T)
n.3088+10A>T
Xg.18628598T>ACA412368441CDKL5c.2724T>A (p.Asp908Glu)
c.2847T>A (p.Asp949Glu)
c.2713+11T>A (n.2713+11T>A)
c.2785+11T>A (n.2785+11T>A)
c.2704+11T>A (n.2704+11T>A)
n.3088+11T>A
Xg.18628598T>CCA2579563125CDKL5c.2724T>C (p.Asp908=)
c.2847T>C (p.Asp949=)
c.2713+11T>C (n.2713+11T>C)
c.2785+11T>C (n.2785+11T>C)
c.2704+11T>C (n.2704+11T>C)
n.3088+11T>C
Xg.18628598T>GCA412368444CDKL5c.2724T>G (p.Asp908Glu)
c.2847T>G (p.Asp949Glu)
c.2713+11T>G (n.2713+11T>G)
c.2785+11T>G (n.2785+11T>G)
c.2704+11T>G (n.2704+11T>G)
n.3088+11T>G
Xg.18628599C>ACA412368458CDKL5c.2725C>A (p.Pro909Thr)
c.2848C>A (p.Pro950Thr)
c.2713+12C>A (n.2713+12C>A)
c.2785+12C>A (n.2785+12C>A)
c.2704+12C>A (n.2704+12C>A)
n.3088+12C>A
Xg.18628599C>GCA412368454CDKL5c.2725C>G (p.Pro909Ala)
c.2848C>G (p.Pro950Ala)
c.2713+12C>G (n.2713+12C>G)
c.2785+12C>G (n.2785+12C>G)
c.2704+12C>G (n.2704+12C>G)
n.3088+12C>G
Xg.18628599C>TCA412368450CDKL5c.2725C>T (p.Pro909Ser)
c.2848C>T (p.Pro950Ser)
c.2713+12C>T (n.2713+12C>T)
c.2785+12C>T (n.2785+12C>T)
c.2704+12C>T (n.2704+12C>T)
n.3088+12C>T
Xg.18628600C>ACA412368463CDKL5c.2726C>A (p.Pro909His)
c.2849C>A (p.Pro950His)
c.2713+13C>A (n.2713+13C>A)
c.2785+13C>A (n.2785+13C>A)
c.2704+13C>A (n.2704+13C>A)
n.3088+13C>A
Xg.18628600C>GCA412368468CDKL5c.2726C>G (p.Pro909Arg)
c.2849C>G (p.Pro950Arg)
c.2713+13C>G (n.2713+13C>G)
c.2785+13C>G (n.2785+13C>G)
c.2704+13C>G (n.2704+13C>G)
n.3088+13C>G
Xg.18628600C>TCA412368473CDKL5c.2726C>T (p.Pro909Leu)
c.2849C>T (p.Pro950Leu)
c.2713+13C>T (n.2713+13C>T)
c.2785+13C>T (n.2785+13C>T)
c.2704+13C>T (n.2704+13C>T)
n.3088+13C>T
 gnomAD v4
Xg.18628602G>ACA412368478CDKL5c.2728G>A (p.Gly910Ser)
c.2851G>A (p.Gly951Ser)
c.2713+15G>A (n.2713+15G>A)
c.2785+15G>A (n.2785+15G>A)
c.2704+15G>A (n.2704+15G>A)
n.3088+15G>A
Xg.18628602G>CCA412368482CDKL5c.2728G>C (p.Gly910Arg)
c.2851G>C (p.Gly951Arg)
c.2713+15G>C (n.2713+15G>C)
c.2785+15G>C (n.2785+15G>C)
c.2704+15G>C (n.2704+15G>C)
n.3088+15G>C
Xg.18628602G>TCA412368487CDKL5c.2728G>T (p.Gly910Cys)
c.2851G>T (p.Gly951Cys)
c.2713+15G>T (n.2713+15G>T)
c.2785+15G>T (n.2785+15G>T)
c.2704+15G>T (n.2704+15G>T)
n.3088+15G>T
Xg.18628603G>ACA412368493CDKL5c.2729G>A (p.Gly910Asp)
c.2852G>A (p.Gly951Asp)
c.2713+16G>A (n.2713+16G>A)
c.2785+16G>A (n.2785+16G>A)
c.2704+16G>A (n.2704+16G>A)
n.3088+16G>A
Xg.18628603G>CCA412368497CDKL5c.2729G>C (p.Gly910Ala)
c.2852G>C (p.Gly951Ala)
c.2713+16G>C (n.2713+16G>C)
c.2785+16G>C (n.2785+16G>C)
c.2704+16G>C (n.2704+16G>C)
n.3088+16G>C
Xg.18628603G=CA2417982232CDKL5c.2729G= (p.Gly910=)
c.2852G= (p.Gly951=)
c.2713+16G= (n.2713+16G=)
c.2785+16G= (n.2785+16G=)
c.2704+16G= (n.2704+16G=)
n.3088+16G=
Xg.18628603G>TCA10360573CDKL5c.2729G>T (p.Gly910Val)
c.2852G>T (p.Gly951Val)
c.2713+16G>T (n.2713+16G>T)
c.2785+16G>T (n.2785+16G>T)
c.2704+16G>T (n.2704+16G>T)
n.3088+16G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18628605T>ACA412368509CDKL5c.2731T>A (p.Trp911Arg)
c.2854T>A (p.Trp952Arg)
c.2713+18T>A (n.2713+18T>A)
c.2785+18T>A (n.2785+18T>A)
c.2704+18T>A (n.2704+18T>A)
n.3088+18T>A
Xg.18628605T>CCA412368513CDKL5c.2731T>C (p.Trp911Arg)
c.2854T>C (p.Trp952Arg)
c.2713+18T>C (n.2713+18T>C)
c.2785+18T>C (n.2785+18T>C)
c.2704+18T>C (n.2704+18T>C)
n.3088+18T>C
Xg.18628605T>GCA412368517CDKL5c.2731T>G (p.Trp911Gly)
c.2854T>G (p.Trp952Gly)
c.2713+18T>G (n.2713+18T>G)
c.2785+18T>G (n.2785+18T>G)
c.2704+18T>G (n.2704+18T>G)
n.3088+18T>G
Xg.18628606G>ACA412368528CDKL5c.2732G>A (p.Trp911Ter)
c.2855G>A (p.Trp952Ter)
c.2713+19G>A (n.2713+19G>A)
c.2785+19G>A (n.2785+19G>A)
c.2704+19G>A (n.2704+19G>A)
n.3088+19G>A
Xg.18628606G>CCA412368530CDKL5c.2732G>C (p.Trp911Ser)
c.2855G>C (p.Trp952Ser)
c.2713+19G>C (n.2713+19G>C)
c.2785+19G>C (n.2785+19G>C)
c.2704+19G>C (n.2704+19G>C)
n.3088+19G>C
Xg.18628606G>TCA412368520CDKL5c.2732G>T (p.Trp911Leu)
c.2855G>T (p.Trp952Leu)
c.2713+19G>T (n.2713+19G>T)
c.2785+19G>T (n.2785+19G>T)
c.2704+19G>T (n.2704+19G>T)
n.3088+19G>T
Xg.18628607G>ACA412368561CDKL5c.2733G>A (p.Trp911Ter)
c.2856G>A (p.Trp952Ter)
c.2713+20G>A (n.2713+20G>A)
c.2785+20G>A (n.2785+20G>A)
c.2704+20G>A (n.2704+20G>A)
n.3088+20G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18628607G>CCA412368553CDKL5c.2733G>C (p.Trp911Cys)
c.2856G>C (p.Trp952Cys)
c.2713+20G>C (n.2713+20G>C)
c.2785+20G>C (n.2785+20G>C)
c.2704+20G>C (n.2704+20G>C)
n.3088+20G>C
Xg.18628607G=CA2417982233CDKL5c.2733G= (p.Trp911=)
c.2856G= (p.Trp952=)
c.2713+20G= (n.2713+20G=)
c.2785+20G= (n.2785+20G=)
c.2704+20G= (n.2704+20G=)
n.3088+20G=

Number of alleles fetched