Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18628323T>CCA10360554CDKL5c.2497-48T>C (n.2497-48T>C)
c.2620-48T>C (n.2620-48T>C)
c.2569-48T>C (n.2569-48T>C)
c.2488-48T>C (n.2488-48T>C)
n.2872-48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.18628323T=CA2417982136CDKL5c.2497-48T= (n.2497-48T=)
c.2620-48T= (n.2620-48T=)
c.2569-48T= (n.2569-48T=)
c.2488-48T= (n.2488-48T=)
n.2872-48T=
Xg.18628327C>ACA2579563121CDKL5c.2497-44C>A (n.2497-44C>A)
c.2620-44C>A (n.2620-44C>A)
c.2569-44C>A (n.2569-44C>A)
c.2488-44C>A (n.2488-44C>A)
n.2872-44C>A
 gnomAD v4
Xg.18628327C=CA2417982137CDKL5c.2497-44C= (n.2497-44C=)
c.2620-44C= (n.2620-44C=)
c.2569-44C= (n.2569-44C=)
c.2488-44C= (n.2488-44C=)
n.2872-44C=
Xg.18628327C>GCA2693224076CDKL5c.2497-44C>G (n.2497-44C>G)
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c.2569-44C>G (n.2569-44C>G)
c.2488-44C>G (n.2488-44C>G)
n.2872-44C>G
 gnomAD v4
Xg.18628327C>TCA640856759CDKL5c.2497-44C>T (n.2497-44C>T)
c.2620-44C>T (n.2620-44C>T)
c.2569-44C>T (n.2569-44C>T)
c.2488-44C>T (n.2488-44C>T)
n.2872-44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18628328G>ACA10360555CDKL5c.2497-43G>A (n.2497-43G>A)
c.2620-43G>A (n.2620-43G>A)
c.2569-43G>A (n.2569-43G>A)
c.2488-43G>A (n.2488-43G>A)
n.2872-43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18628328G>CCA2417982139CDKL5c.2497-43G>C (n.2497-43G>C)
c.2620-43G>C (n.2620-43G>C)
c.2569-43G>C (n.2569-43G>C)
c.2488-43G>C (n.2488-43G>C)
n.2872-43G>C
 dbSNP
Xg.18628328G=CA2417982138CDKL5c.2497-43G= (n.2497-43G=)
c.2620-43G= (n.2620-43G=)
c.2569-43G= (n.2569-43G=)
c.2488-43G= (n.2488-43G=)
n.2872-43G=
Xg.18628328G>TCA2579563122CDKL5c.2497-43G>T (n.2497-43G>T)
c.2620-43G>T (n.2620-43G>T)
c.2569-43G>T (n.2569-43G>T)
c.2488-43G>T (n.2488-43G>T)
n.2872-43G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18628329C>GCA2693224077CDKL5c.2497-42C>G (n.2497-42C>G)
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c.2569-42C>G (n.2569-42C>G)
c.2488-42C>G (n.2488-42C>G)
n.2872-42C>G
 gnomAD v4
Xg.18628333A>GCA2693224079CDKL5c.2497-38A>G (n.2497-38A>G)
c.2620-38A>G (n.2620-38A>G)
c.2569-38A>G (n.2569-38A>G)
c.2488-38A>G (n.2488-38A>G)
n.2872-38A>G
 gnomAD v4
Xg.18628334delCA2693224078CDKL5c.2497-37del (n.2497-37del)
c.2620-37del (n.2620-37del)
c.2569-37del (n.2569-37del)
c.2488-37del (n.2488-37del)
n.2872-37del
 gnomAD v4
Xg.18628334A=CA2417982140CDKL5c.2497-37A= (n.2497-37A=)
c.2620-37A= (n.2620-37A=)
c.2569-37A= (n.2569-37A=)
c.2488-37A= (n.2488-37A=)
n.2872-37A=
Xg.18628334A>CCA640856760CDKL5c.2497-37A>C (n.2497-37A>C)
c.2620-37A>C (n.2620-37A>C)
c.2569-37A>C (n.2569-37A>C)
c.2488-37A>C (n.2488-37A>C)
n.2872-37A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18628335C>ACA2693224080CDKL5c.2497-36C>A (n.2497-36C>A)
c.2620-36C>A (n.2620-36C>A)
c.2569-36C>A (n.2569-36C>A)
c.2488-36C>A (n.2488-36C>A)
n.2872-36C>A
 gnomAD v4
Xg.18628335C=CA2417982141CDKL5c.2497-36C= (n.2497-36C=)
c.2620-36C= (n.2620-36C=)
c.2569-36C= (n.2569-36C=)
c.2488-36C= (n.2488-36C=)
n.2872-36C=
Xg.18628335C>GCA2417982142CDKL5c.2497-36C>G (n.2497-36C>G)
c.2620-36C>G (n.2620-36C>G)
c.2569-36C>G (n.2569-36C>G)
c.2488-36C>G (n.2488-36C>G)
n.2872-36C>G
 dbSNP
Xg.18628335C>TCA640856761CDKL5c.2497-36C>T (n.2497-36C>T)
c.2620-36C>T (n.2620-36C>T)
c.2569-36C>T (n.2569-36C>T)
c.2488-36C>T (n.2488-36C>T)
n.2872-36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18628337T>GCA1131402224CDKL5c.2497-34T>G (n.2497-34T>G)
c.2620-34T>G (n.2620-34T>G)
c.2569-34T>G (n.2569-34T>G)
c.2488-34T>G (n.2488-34T>G)
n.2872-34T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18628337T=CA2417982143CDKL5c.2497-34T= (n.2497-34T=)
c.2620-34T= (n.2620-34T=)
c.2569-34T= (n.2569-34T=)
c.2488-34T= (n.2488-34T=)
n.2872-34T=
Xg.18628338G>ACA2693224081CDKL5c.2497-33G>A (n.2497-33G>A)
c.2620-33G>A (n.2620-33G>A)
c.2569-33G>A (n.2569-33G>A)
c.2488-33G>A (n.2488-33G>A)
n.2872-33G>A
 gnomAD v4
Xg.18628339A>GCA2693224082CDKL5c.2497-32A>G (n.2497-32A>G)
c.2620-32A>G (n.2620-32A>G)
c.2569-32A>G (n.2569-32A>G)
c.2488-32A>G (n.2488-32A>G)
n.2872-32A>G
 gnomAD v4
Xg.18628343C=CA2417982144CDKL5c.2497-28C= (n.2497-28C=)
c.2620-28C= (n.2620-28C=)
c.2569-28C= (n.2569-28C=)
c.2488-28C= (n.2488-28C=)
n.2872-28C=
Xg.18628343C>TCA640856762CDKL5c.2497-28C>T (n.2497-28C>T)
c.2620-28C>T (n.2620-28C>T)
c.2569-28C>T (n.2569-28C>T)
c.2488-28C>T (n.2488-28C>T)
n.2872-28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18628344T>CCA10360556CDKL5c.2497-27T>C (n.2497-27T>C)
c.2620-27T>C (n.2620-27T>C)
c.2569-27T>C (n.2569-27T>C)
c.2488-27T>C (n.2488-27T>C)
n.2872-27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.18628344T=CA2417982145CDKL5c.2497-27T= (n.2497-27T=)
c.2620-27T= (n.2620-27T=)
c.2569-27T= (n.2569-27T=)
c.2488-27T= (n.2488-27T=)
n.2872-27T=
Xg.18628345G>ACA2693224083CDKL5c.2497-26G>A (n.2497-26G>A)
c.2620-26G>A (n.2620-26G>A)
c.2569-26G>A (n.2569-26G>A)
c.2488-26G>A (n.2488-26G>A)
n.2872-26G>A
 gnomAD v4
Xg.18628347G>ACA2417982146CDKL5c.2497-24G>A (n.2497-24G>A)
c.2620-24G>A (n.2620-24G>A)
c.2569-24G>A (n.2569-24G>A)
c.2488-24G>A (n.2488-24G>A)
n.2872-24G>A
 dbSNP
Xg.18628347G=CA2417982147CDKL5c.2497-24G= (n.2497-24G=)
c.2620-24G= (n.2620-24G=)
c.2569-24G= (n.2569-24G=)
c.2488-24G= (n.2488-24G=)
n.2872-24G=
Xg.18628349G>ACA2579563123CDKL5c.2497-22G>A (n.2497-22G>A)
c.2620-22G>A (n.2620-22G>A)
c.2569-22G>A (n.2569-22G>A)
c.2488-22G>A (n.2488-22G>A)
n.2872-22G>A
Xg.18628350C=CA2417982148CDKL5c.2497-21C= (n.2497-21C=)
c.2620-21C= (n.2620-21C=)
c.2569-21C= (n.2569-21C=)
c.2488-21C= (n.2488-21C=)
n.2872-21C=
Xg.18628350C>TCA2417982149CDKL5c.2497-21C>T (n.2497-21C>T)
c.2620-21C>T (n.2620-21C>T)
c.2569-21C>T (n.2569-21C>T)
c.2488-21C>T (n.2488-21C>T)
n.2872-21C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18628351A=CA2417982151CDKL5c.2497-20A= (n.2497-20A=)
c.2620-20A= (n.2620-20A=)
c.2569-20A= (n.2569-20A=)
c.2488-20A= (n.2488-20A=)
n.2872-20A=
Xg.18628351A>GCA2417982152CDKL5c.2497-20A>G (n.2497-20A>G)
c.2620-20A>G (n.2620-20A>G)
c.2569-20A>G (n.2569-20A>G)
c.2488-20A>G (n.2488-20A>G)
n.2872-20A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18628351_18628352delinsATCA2417982150CDKL5c.2497-20_2497-19delinsAT (n.2497-20_2497-19delinsAT)
c.2620-20_2620-19delinsAT (n.2620-20_2620-19delinsAT)
c.2569-20_2569-19delinsAT (n.2569-20_2569-19delinsAT)
c.2488-20_2488-19delinsAT (n.2488-20_2488-19delinsAT)
n.2872-20_2872-19delinsAT
Xg.18628353delCA10360557CDKL5c.2497-18del (n.2497-18del)
c.2620-18del (n.2620-18del)
c.2569-18del (n.2569-18del)
c.2488-18del (n.2488-18del)
n.2872-18del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18628354C>ACA327009017CDKL5c.2497-17C>A (n.2497-17C>A)
c.2620-17C>A (n.2620-17C>A)
c.2569-17C>A (n.2569-17C>A)
c.2488-17C>A (n.2488-17C>A)
n.2872-17C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18628354C=CA2417982153CDKL5c.2497-17C= (n.2497-17C=)
c.2620-17C= (n.2620-17C=)
c.2569-17C= (n.2569-17C=)
c.2488-17C= (n.2488-17C=)
n.2872-17C=
Xg.18628354C>TCA10360558CDKL5c.2497-17C>T (n.2497-17C>T)
c.2620-17C>T (n.2620-17C>T)
c.2569-17C>T (n.2569-17C>T)
c.2488-17C>T (n.2488-17C>T)
n.2872-17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18628356C=CA2417982154CDKL5c.2497-15C= (n.2497-15C=)
c.2620-15C= (n.2620-15C=)
c.2569-15C= (n.2569-15C=)
c.2488-15C= (n.2488-15C=)
n.2872-15C=
Xg.18628356C>TCA1131402241CDKL5c.2497-15C>T (n.2497-15C>T)
c.2620-15C>T (n.2620-15C>T)
c.2569-15C>T (n.2569-15C>T)
c.2488-15C>T (n.2488-15C>T)
n.2872-15C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18628358_18628359delinsTCCA2417982155CDKL5c.2497-13_2497-12delinsTC (n.2497-13_2497-12delinsTC)
c.2620-13_2620-12delinsTC (n.2620-13_2620-12delinsTC)
c.2569-13_2569-12delinsTC (n.2569-13_2569-12delinsTC)
c.2488-13_2488-12delinsTC (n.2488-13_2488-12delinsTC)
n.2872-13_2872-12delinsTC
Xg.18628360delCA2417982156CDKL5c.2497-11del (n.2497-11del)
c.2620-11del (n.2620-11del)
c.2569-11del (n.2569-11del)
c.2488-11del (n.2488-11del)
n.2872-11del
 dbSNP
Xg.18628360C=CA2417982157CDKL5c.2497-11C= (n.2497-11C=)
c.2620-11C= (n.2620-11C=)
c.2569-11C= (n.2569-11C=)
c.2488-11C= (n.2488-11C=)
n.2872-11C=
Xg.18628360C>GCA2693224084CDKL5c.2497-11C>G (n.2497-11C>G)
c.2620-11C>G (n.2620-11C>G)
c.2569-11C>G (n.2569-11C>G)
c.2488-11C>G (n.2488-11C>G)
n.2872-11C>G
 gnomAD v4
Xg.18628360C>TCA640856763CDKL5c.2497-11C>T (n.2497-11C>T)
c.2620-11C>T (n.2620-11C>T)
c.2569-11C>T (n.2569-11C>T)
c.2488-11C>T (n.2488-11C>T)
n.2872-11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18628365_18628368delCA2580615393CDKL5c.2497-6_2497-3del (n.2497-6_2497-3del)
c.2620-6_2620-3del (n.2620-6_2620-3del)
c.2569-6_2569-3del (n.2569-6_2569-3del)
c.2488-6_2488-3del (n.2488-6_2488-3del)
n.2872-6_2872-3del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18628360_18628371delCA2579563124CDKL5c.2497-11_2497del
c.2620-11_2620del
c.2569-11_2569del
c.2488-11_2488del
n.2872-11_2872del
Xg.18628361T>GCA16608361CDKL5c.2497-10T>G (n.2497-10T>G)
c.2620-10T>G (n.2620-10T>G)
c.2569-10T>G (n.2569-10T>G)
c.2488-10T>G (n.2488-10T>G)
n.2872-10T>G
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched