| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18628274del | CA873677881 | CDKL5 | c.2497-97del (n.2497-97del) c.2620-97del (n.2620-97del) c.2569-97del (n.2569-97del) c.2488-97del (n.2488-97del) n.2872-97del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628274G>A | CA1131402192 | CDKL5 | c.2497-97G>A (n.2497-97G>A) c.2620-97G>A (n.2620-97G>A) c.2569-97G>A (n.2569-97G>A) c.2488-97G>A (n.2488-97G>A) n.2872-97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628274G= | CA2417982120 | CDKL5 | c.2497-97G= (n.2497-97G=) c.2620-97G= (n.2620-97G=) c.2569-97G= (n.2569-97G=) c.2488-97G= (n.2488-97G=) n.2872-97G= | |
| X | g.18628275C>A | CA2579563113 | CDKL5 | c.2497-96C>A (n.2497-96C>A) c.2620-96C>A (n.2620-96C>A) c.2569-96C>A (n.2569-96C>A) c.2488-96C>A (n.2488-96C>A) n.2872-96C>A | |
| X | g.18628276C>A | CA2693224053 | CDKL5 | c.2497-95C>A (n.2497-95C>A) c.2620-95C>A (n.2620-95C>A) c.2569-95C>A (n.2569-95C>A) c.2488-95C>A (n.2488-95C>A) n.2872-95C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628278C>T | CA2579563114 | CDKL5 | c.2497-93C>T (n.2497-93C>T) c.2620-93C>T (n.2620-93C>T) c.2569-93C>T (n.2569-93C>T) c.2488-93C>T (n.2488-93C>T) n.2872-93C>T | |
| X | g.18628279A>T | CA2579563115 | CDKL5 | c.2497-92A>T (n.2497-92A>T) c.2620-92A>T (n.2620-92A>T) c.2569-92A>T (n.2569-92A>T) c.2488-92A>T (n.2488-92A>T) n.2872-92A>T | |
| X | g.18628280C>A | CA2693224054 | CDKL5 | c.2497-91C>A (n.2497-91C>A) c.2620-91C>A (n.2620-91C>A) c.2569-91C>A (n.2569-91C>A) c.2488-91C>A (n.2488-91C>A) n.2872-91C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628281C>A | CA2579563116 | CDKL5 | c.2497-90C>A (n.2497-90C>A) c.2620-90C>A (n.2620-90C>A) c.2569-90C>A (n.2569-90C>A) c.2488-90C>A (n.2488-90C>A) n.2872-90C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628282C>A | CA2693224055 | CDKL5 | c.2497-89C>A (n.2497-89C>A) c.2620-89C>A (n.2620-89C>A) c.2569-89C>A (n.2569-89C>A) c.2488-89C>A (n.2488-89C>A) n.2872-89C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628283A= | CA2417982122 | CDKL5 | c.2497-88A= (n.2497-88A=) c.2620-88A= (n.2620-88A=) c.2569-88A= (n.2569-88A=) c.2488-88A= (n.2488-88A=) n.2872-88A= | |
| X | g.18628283A>C | CA2693224056 | CDKL5 | c.2497-88A>C (n.2497-88A>C) c.2620-88A>C (n.2620-88A>C) c.2569-88A>C (n.2569-88A>C) c.2488-88A>C (n.2488-88A>C) n.2872-88A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18628283A>G | CA2417982121 | CDKL5 | c.2497-88A>G (n.2497-88A>G) c.2620-88A>G (n.2620-88A>G) c.2569-88A>G (n.2569-88A>G) c.2488-88A>G (n.2488-88A>G) n.2872-88A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18628284G>A | CA640856758 | CDKL5 | c.2497-87G>A (n.2497-87G>A) c.2620-87G>A (n.2620-87G>A) c.2569-87G>A (n.2569-87G>A) c.2488-87G>A (n.2488-87G>A) n.2872-87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628284G= | CA2417982123 | CDKL5 | c.2497-87G= (n.2497-87G=) c.2620-87G= (n.2620-87G=) c.2569-87G= (n.2569-87G=) c.2488-87G= (n.2488-87G=) n.2872-87G= | |
| X | g.18628285T>G | CA2693224057 | CDKL5 | c.2497-86T>G (n.2497-86T>G) c.2620-86T>G (n.2620-86T>G) c.2569-86T>G (n.2569-86T>G) c.2488-86T>G (n.2488-86T>G) n.2872-86T>G | gnomAD v4 |
| X | g.18628286C>A | CA2693224058 | CDKL5 | c.2497-85C>A (n.2497-85C>A) c.2620-85C>A (n.2620-85C>A) c.2569-85C>A (n.2569-85C>A) c.2488-85C>A (n.2488-85C>A) n.2872-85C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628287A>C | CA2693224059 | CDKL5 | c.2497-84A>C (n.2497-84A>C) c.2620-84A>C (n.2620-84A>C) c.2569-84A>C (n.2569-84A>C) c.2488-84A>C (n.2488-84A>C) n.2872-84A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18628287A>T | CA2693224060 | CDKL5 | c.2497-84A>T (n.2497-84A>T) c.2620-84A>T (n.2620-84A>T) c.2569-84A>T (n.2569-84A>T) c.2488-84A>T (n.2488-84A>T) n.2872-84A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628288C>A | CA2693224061 | CDKL5 | c.2497-83C>A (n.2497-83C>A) c.2620-83C>A (n.2620-83C>A) c.2569-83C>A (n.2569-83C>A) c.2488-83C>A (n.2488-83C>A) n.2872-83C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628288C>T | CA2693224062 | CDKL5 | c.2497-83C>T (n.2497-83C>T) c.2620-83C>T (n.2620-83C>T) c.2569-83C>T (n.2569-83C>T) c.2488-83C>T (n.2488-83C>T) n.2872-83C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628289C>A | CA2693224063 | CDKL5 | c.2497-82C>A (n.2497-82C>A) c.2620-82C>A (n.2620-82C>A) c.2569-82C>A (n.2569-82C>A) c.2488-82C>A (n.2488-82C>A) n.2872-82C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628289C= | CA2417982124 | CDKL5 | c.2497-82C= (n.2497-82C=) c.2620-82C= (n.2620-82C=) c.2569-82C= (n.2569-82C=) c.2488-82C= (n.2488-82C=) n.2872-82C= | |
| X | g.18628289C>G | CA2693224064 | CDKL5 | c.2497-82C>G (n.2497-82C>G) c.2620-82C>G (n.2620-82C>G) c.2569-82C>G (n.2569-82C>G) c.2488-82C>G (n.2488-82C>G) n.2872-82C>G | gnomAD v4 |
| X | g.18628289C>T | CA1131402200 | CDKL5 | c.2497-82C>T (n.2497-82C>T) c.2620-82C>T (n.2620-82C>T) c.2569-82C>T (n.2569-82C>T) c.2488-82C>T (n.2488-82C>T) n.2872-82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628290T>A | CA2579563117 | CDKL5 | c.2497-81T>A (n.2497-81T>A) c.2620-81T>A (n.2620-81T>A) c.2569-81T>A (n.2569-81T>A) c.2488-81T>A (n.2488-81T>A) n.2872-81T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628291C>A | CA2693224065 | CDKL5 | c.2497-80C>A (n.2497-80C>A) c.2620-80C>A (n.2620-80C>A) c.2569-80C>A (n.2569-80C>A) c.2488-80C>A (n.2488-80C>A) n.2872-80C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628292A= | CA2417982125 | CDKL5 | c.2497-79A= (n.2497-79A=) c.2620-79A= (n.2620-79A=) c.2569-79A= (n.2569-79A=) c.2488-79A= (n.2488-79A=) n.2872-79A= | |
| X | g.18628292A>G | CA873677890 | CDKL5 | c.2497-79A>G (n.2497-79A>G) c.2620-79A>G (n.2620-79A>G) c.2569-79A>G (n.2569-79A>G) c.2488-79A>G (n.2488-79A>G) n.2872-79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18628292A>T | CA2693224066 | CDKL5 | c.2497-79A>T (n.2497-79A>T) c.2620-79A>T (n.2620-79A>T) c.2569-79A>T (n.2569-79A>T) c.2488-79A>T (n.2488-79A>T) n.2872-79A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628293C>A | CA2693224067 | CDKL5 | c.2497-78C>A (n.2497-78C>A) c.2620-78C>A (n.2620-78C>A) c.2569-78C>A (n.2569-78C>A) c.2488-78C>A (n.2488-78C>A) n.2872-78C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628293C>T | CA2579563118 | CDKL5 | c.2497-78C>T (n.2497-78C>T) c.2620-78C>T (n.2620-78C>T) c.2569-78C>T (n.2569-78C>T) c.2488-78C>T (n.2488-78C>T) n.2872-78C>T | |
| X | g.18628295T>A | CA2693224068 | CDKL5 | c.2497-76T>A (n.2497-76T>A) c.2620-76T>A (n.2620-76T>A) c.2569-76T>A (n.2569-76T>A) c.2488-76T>A (n.2488-76T>A) n.2872-76T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628299del | CA2579563119 | CDKL5 | c.2497-72del (n.2497-72del) c.2620-72del (n.2620-72del) c.2569-72del (n.2569-72del) c.2488-72del (n.2488-72del) n.2872-72del | gnomAD v4 |
| X | g.18628301C>A | CA2693224069 | CDKL5 | c.2497-70C>A (n.2497-70C>A) c.2620-70C>A (n.2620-70C>A) c.2569-70C>A (n.2569-70C>A) c.2488-70C>A (n.2488-70C>A) n.2872-70C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628302C= | CA2417982126 | CDKL5 | c.2497-69C= (n.2497-69C=) c.2620-69C= (n.2620-69C=) c.2569-69C= (n.2569-69C=) c.2488-69C= (n.2488-69C=) n.2872-69C= | |
| X | g.18628302C>T | CA327009007 | CDKL5 | c.2497-69C>T (n.2497-69C>T) c.2620-69C>T (n.2620-69C>T) c.2569-69C>T (n.2569-69C>T) c.2488-69C>T (n.2488-69C>T) n.2872-69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628304C= | CA2417982127 | CDKL5 | c.2497-67C= (n.2497-67C=) c.2620-67C= (n.2620-67C=) c.2569-67C= (n.2569-67C=) c.2488-67C= (n.2488-67C=) n.2872-67C= | |
| X | g.18628304C>T | CA1131402204 | CDKL5 | c.2497-67C>T (n.2497-67C>T) c.2620-67C>T (n.2620-67C>T) c.2569-67C>T (n.2569-67C>T) c.2488-67C>T (n.2488-67C>T) n.2872-67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628305C= | CA2417982128 | CDKL5 | c.2497-66C= (n.2497-66C=) c.2620-66C= (n.2620-66C=) c.2569-66C= (n.2569-66C=) c.2488-66C= (n.2488-66C=) n.2872-66C= | |
| X | g.18628305C>G | CA873677893 | CDKL5 | c.2497-66C>G (n.2497-66C>G) c.2620-66C>G (n.2620-66C>G) c.2569-66C>G (n.2569-66C>G) c.2488-66C>G (n.2488-66C>G) n.2872-66C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628306T>C | CA2693224070 | CDKL5 | c.2497-65T>C (n.2497-65T>C) c.2620-65T>C (n.2620-65T>C) c.2569-65T>C (n.2569-65T>C) c.2488-65T>C (n.2488-65T>C) n.2872-65T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18628310C>T | CA2579563120 | CDKL5 | c.2497-61C>T (n.2497-61C>T) c.2620-61C>T (n.2620-61C>T) c.2569-61C>T (n.2569-61C>T) c.2488-61C>T (n.2488-61C>T) n.2872-61C>T | |
| X | g.18628313C>A | CA2693224071 | CDKL5 | c.2497-58C>A (n.2497-58C>A) c.2620-58C>A (n.2620-58C>A) c.2569-58C>A (n.2569-58C>A) c.2488-58C>A (n.2488-58C>A) n.2872-58C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628314C>T | CA2693224072 | CDKL5 | c.2497-57C>T (n.2497-57C>T) c.2620-57C>T (n.2620-57C>T) c.2569-57C>T (n.2569-57C>T) c.2488-57C>T (n.2488-57C>T) n.2872-57C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628317G>A | CA873677899 | CDKL5 | c.2497-54G>A (n.2497-54G>A) c.2620-54G>A (n.2620-54G>A) c.2569-54G>A (n.2569-54G>A) c.2488-54G>A (n.2488-54G>A) n.2872-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628317G= | CA2417982129 | CDKL5 | c.2497-54G= (n.2497-54G=) c.2620-54G= (n.2620-54G=) c.2569-54G= (n.2569-54G=) c.2488-54G= (n.2488-54G=) n.2872-54G= | |
| X | g.18628318C>A | CA2693224073 | CDKL5 | c.2497-53C>A (n.2497-53C>A) c.2620-53C>A (n.2620-53C>A) c.2569-53C>A (n.2569-53C>A) c.2488-53C>A (n.2488-53C>A) n.2872-53C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628318C= | CA2417982130 | CDKL5 | c.2497-53C= (n.2497-53C=) c.2620-53C= (n.2620-53C=) c.2569-53C= (n.2569-53C=) c.2488-53C= (n.2488-53C=) n.2872-53C= | |
| X | g.18628318C>G | CA2693224074 | CDKL5 | c.2497-53C>G (n.2497-53C>G) c.2620-53C>G (n.2620-53C>G) c.2569-53C>G (n.2569-53C>G) c.2488-53C>G (n.2488-53C>G) n.2872-53C>G | gnomAD v4 |