Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18619971G>ACA199367CDKL5c.2376+5G>A (n.2376+5G>A)
c.2325+5G>A (n.2325+5G>A)
c.2244+5G>A (n.2244+5G>A)
n.2628+5G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18619971G=CA2417979441CDKL5c.2376+5G= (n.2376+5G=)
c.2325+5G= (n.2325+5G=)
c.2244+5G= (n.2244+5G=)
n.2628+5G=
Xg.18619972T>ACA2579563033CDKL5c.2376+6T>A (n.2376+6T>A)
c.2325+6T>A (n.2325+6T>A)
c.2244+6T>A (n.2244+6T>A)
n.2628+6T>A
 gnomAD v4
Xg.18619973A=CA2417979442CDKL5c.2376+7A= (n.2376+7A=)
c.2325+7A= (n.2325+7A=)
c.2244+7A= (n.2244+7A=)
n.2628+7A=
Xg.18619973A>GCA2417979443CDKL5c.2376+7A>G (n.2376+7A>G)
c.2325+7A>G (n.2325+7A>G)
c.2244+7A>G (n.2244+7A>G)
n.2628+7A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18619975A=CA2417979444CDKL5c.2376+9A= (n.2376+9A=)
c.2325+9A= (n.2325+9A=)
c.2244+9A= (n.2244+9A=)
n.2628+9A=
Xg.18619975A>GCA10360528CDKL5c.2376+9A>G (n.2376+9A>G)
c.2325+9A>G (n.2325+9A>G)
c.2244+9A>G (n.2244+9A>G)
n.2628+9A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18619975A>TCA2693223303CDKL5c.2376+9A>T (n.2376+9A>T)
c.2325+9A>T (n.2325+9A>T)
c.2244+9A>T (n.2244+9A>T)
n.2628+9A>T
 gnomAD v4
Xg.18619976T>ACA2693223304CDKL5c.2376+10T>A (n.2376+10T>A)
c.2325+10T>A (n.2325+10T>A)
c.2244+10T>A (n.2244+10T>A)
n.2628+10T>A
 gnomAD v4
Xg.18619976T>CCA2693223305CDKL5c.2376+10T>C (n.2376+10T>C)
c.2325+10T>C (n.2325+10T>C)
c.2244+10T>C (n.2244+10T>C)
n.2628+10T>C
 gnomAD v4
Xg.18619977G>ACA640510434CDKL5c.2376+11G>A (n.2376+11G>A)
c.2325+11G>A (n.2325+11G>A)
c.2244+11G>A (n.2244+11G>A)
n.2628+11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18619977G=CA2417979445CDKL5c.2376+11G= (n.2376+11G=)
c.2325+11G= (n.2325+11G=)
c.2244+11G= (n.2244+11G=)
n.2628+11G=
Xg.18619977G>TCA2417979446CDKL5c.2376+11G>T (n.2376+11G>T)
c.2325+11G>T (n.2325+11G>T)
c.2244+11G>T (n.2244+11G>T)
n.2628+11G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18619978A>CCA2693223306CDKL5c.2376+12A>C (n.2376+12A>C)
c.2325+12A>C (n.2325+12A>C)
c.2244+12A>C (n.2244+12A>C)
n.2628+12A>C
 gnomAD v4
Xg.18619978A>GCA2693223307CDKL5c.2376+12A>G (n.2376+12A>G)
c.2325+12A>G (n.2325+12A>G)
c.2244+12A>G (n.2244+12A>G)
n.2628+12A>G
 gnomAD v4
Xg.18619979C>ACA2693223308CDKL5c.2376+13C>A (n.2376+13C>A)
c.2325+13C>A (n.2325+13C>A)
c.2244+13C>A (n.2244+13C>A)
n.2628+13C>A
 gnomAD v4
Xg.18619979C>TCA2693223309CDKL5c.2376+13C>T (n.2376+13C>T)
c.2325+13C>T (n.2325+13C>T)
c.2244+13C>T (n.2244+13C>T)
n.2628+13C>T
 gnomAD v4
Xg.18619980C>ACA2579563034CDKL5c.2376+14C>A (n.2376+14C>A)
c.2325+14C>A (n.2325+14C>A)
c.2244+14C>A (n.2244+14C>A)
n.2628+14C>A
 gnomAD v4
Xg.18619980C>TCA2741734606CDKL5c.2376+14C>T (n.2376+14C>T)
c.2325+14C>T (n.2325+14C>T)
c.2244+14C>T (n.2244+14C>T)
n.2628+14C>T
Xg.18619981A>CCA2693223310CDKL5c.2376+15A>C (n.2376+15A>C)
c.2325+15A>C (n.2325+15A>C)
c.2244+15A>C (n.2244+15A>C)
n.2628+15A>C
 gnomAD v4
Xg.18619982G>ACA2693223311CDKL5c.2376+16G>A (n.2376+16G>A)
c.2325+16G>A (n.2325+16G>A)
c.2244+16G>A (n.2244+16G>A)
n.2628+16G>A
 gnomAD v4
Xg.18619982G>TCA2693223312CDKL5c.2376+16G>T (n.2376+16G>T)
c.2325+16G>T (n.2325+16G>T)
c.2244+16G>T (n.2244+16G>T)
n.2628+16G>T
 gnomAD v4
Xg.18619983T>CCA2693223313CDKL5c.2376+17T>C (n.2376+17T>C)
c.2325+17T>C (n.2325+17T>C)
c.2244+17T>C (n.2244+17T>C)
n.2628+17T>C
 gnomAD v4
Xg.18619984T>ACA10360529CDKL5c.2376+18T>A (n.2376+18T>A)
c.2325+18T>A (n.2325+18T>A)
c.2244+18T>A (n.2244+18T>A)
n.2628+18T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18619984T>GCA327007708CDKL5c.2376+18T>G (n.2376+18T>G)
c.2325+18T>G (n.2325+18T>G)
c.2244+18T>G (n.2244+18T>G)
n.2628+18T>G
 dbSNP
Xg.18619984T=CA2417979447CDKL5c.2376+18T= (n.2376+18T=)
c.2325+18T= (n.2325+18T=)
c.2244+18T= (n.2244+18T=)
n.2628+18T=
Xg.18619985T>GCA2693223314CDKL5c.2376+19T>G (n.2376+19T>G)
c.2325+19T>G (n.2325+19T>G)
c.2244+19T>G (n.2244+19T>G)
n.2628+19T>G
 gnomAD v4
Xg.18619986C>ACA2504961500CDKL5c.2376+20C>A (n.2376+20C>A)
c.2325+20C>A (n.2325+20C>A)
c.2244+20C>A (n.2244+20C>A)
n.2628+20C>A
 gnomAD v4
Xg.18619986C=CA2417979448CDKL5c.2376+20C= (n.2376+20C=)
c.2325+20C= (n.2325+20C=)
c.2244+20C= (n.2244+20C=)
n.2628+20C=
Xg.18619993_18619994dupCA640510437CDKL5c.2376+27_2376+28dup (n.2376+27_2376+28dup)
c.2325+27_2325+28dup (n.2325+27_2325+28dup)
c.2244+27_2244+28dup (n.2244+27_2244+28dup)
n.2628+27_2628+28dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18619988A=CA2417979449CDKL5c.2376+22A= (n.2376+22A=)
c.2325+22A= (n.2325+22A=)
c.2244+22A= (n.2244+22A=)
n.2628+22A=
Xg.18619988A>GCA10360530CDKL5c.2376+22A>G (n.2376+22A>G)
c.2325+22A>G (n.2325+22A>G)
c.2244+22A>G (n.2244+22A>G)
n.2628+22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18619990A>TCA2693223315CDKL5c.2376+24A>T (n.2376+24A>T)
c.2325+24A>T (n.2325+24A>T)
c.2244+24A>T (n.2244+24A>T)
n.2628+24A>T
 gnomAD v4
Xg.18619991T>CCA2693223316CDKL5c.2376+25T>C (n.2376+25T>C)
c.2325+25T>C (n.2325+25T>C)
c.2244+25T>C (n.2244+25T>C)
n.2628+25T>C
 gnomAD v4
Xg.18619991_18619994delinsTATACA2417979450CDKL5c.2376+25_2376+28delinsTATA (n.2376+25_2376+28delinsTATA)
c.2325+25_2325+28delinsTATA (n.2325+25_2325+28delinsTATA)
c.2244+25_2244+28delinsTATA (n.2244+25_2244+28delinsTATA)
n.2628+25_2628+28delinsTATA
Xg.18619992A>GCA2579563035CDKL5c.2376+26A>G (n.2376+26A>G)
c.2325+26A>G (n.2325+26A>G)
c.2244+26A>G (n.2244+26A>G)
n.2628+26A>G
 gnomAD v4
Xg.18619996_18619998delCA2417979451CDKL5c.2376+30_2376+32del (n.2376+30_2376+32del)
c.2325+30_2325+32del (n.2325+30_2325+32del)
c.2244+30_2244+32del (n.2244+30_2244+32del)
n.2628+30_2628+32del
 dbSNP
Xg.18619993T>ACA2417979452CDKL5c.2376+27T>A (n.2376+27T>A)
c.2325+27T>A (n.2325+27T>A)
c.2244+27T>A (n.2244+27T>A)
n.2628+27T>A
 dbSNP
Xg.18619993T=CA2417979453CDKL5c.2376+27T= (n.2376+27T=)
c.2325+27T= (n.2325+27T=)
c.2244+27T= (n.2244+27T=)
n.2628+27T=
Xg.18619994A=CA2417979454CDKL5c.2376+28A= (n.2376+28A=)
c.2325+28A= (n.2325+28A=)
c.2244+28A= (n.2244+28A=)
n.2628+28A=
Xg.18619994A>GCA640510441CDKL5c.2376+28A>G (n.2376+28A>G)
c.2325+28A>G (n.2325+28A>G)
c.2244+28A>G (n.2244+28A>G)
n.2628+28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18619996T>CCA327007711CDKL5c.2376+30T>C (n.2376+30T>C)
c.2325+30T>C (n.2325+30T>C)
c.2244+30T>C (n.2244+30T>C)
n.2628+30T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18619996T=CA2417979455CDKL5c.2376+30T= (n.2376+30T=)
c.2325+30T= (n.2325+30T=)
c.2244+30T= (n.2244+30T=)
n.2628+30T=
Xg.18619996_18619999delinsTAACCA2417979456CDKL5c.2376+30_2376+33delinsTAAC (n.2376+30_2376+33delinsTAAC)
c.2325+30_2325+33delinsTAAC (n.2325+30_2325+33delinsTAAC)
c.2244+30_2244+33delinsTAAC (n.2244+30_2244+33delinsTAAC)
n.2628+30_2628+33delinsTAAC
Xg.18619998_18620000delCA640510443CDKL5c.2376+32_2376+34del (n.2376+32_2376+34del)
c.2325+32_2325+34del (n.2325+32_2325+34del)
c.2244+32_2244+34del (n.2244+32_2244+34del)
n.2628+32_2628+34del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18619998A=CA2417979457CDKL5c.2376+32A= (n.2376+32A=)
c.2325+32A= (n.2325+32A=)
c.2244+32A= (n.2244+32A=)
n.2628+32A=
Xg.18619998A>GCA640510446CDKL5c.2376+32A>G (n.2376+32A>G)
c.2325+32A>G (n.2325+32A>G)
c.2244+32A>G (n.2244+32A>G)
n.2628+32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18619999C>ACA2693223317CDKL5c.2376+33C>A (n.2376+33C>A)
c.2325+33C>A (n.2325+33C>A)
c.2244+33C>A (n.2244+33C>A)
n.2628+33C>A
 gnomAD v4
Xg.18619999C>TCA2693223318CDKL5c.2376+33C>T (n.2376+33C>T)
c.2325+33C>T (n.2325+33C>T)
c.2244+33C>T (n.2244+33C>T)
n.2628+33C>T
 gnomAD v4
Xg.18620005delCA2693223319CDKL5c.2376+39del (n.2376+39del)
c.2325+39del (n.2325+39del)
c.2244+39del (n.2244+39del)
n.2628+39del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched