Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18604412G>ACA515628074CDKL5c.1488G>A (p.Lys496=)
c.1437G>A (p.Lys479=)
c.1356G>A (p.Lys452=)
n.1740G>A
Xg.18604412G>CCA412361150CDKL5c.1488G>C (p.Lys496Asn)
c.1437G>C (p.Lys479Asn)
c.1356G>C (p.Lys452Asn)
n.1740G>C
Xg.18604412G>TCA412361152CDKL5c.1488G>T (p.Lys496Asn)
c.1437G>T (p.Lys479Asn)
c.1356G>T (p.Lys452Asn)
n.1740G>T
Xg.18604413T>ACA412361155CDKL5c.1489T>A (p.Ser497Thr)
c.1438T>A (p.Ser480Thr)
c.1357T>A (p.Ser453Thr)
n.1741T>A
Xg.18604413T>CCA412361157CDKL5c.1489T>C (p.Ser497Pro)
c.1438T>C (p.Ser480Pro)
c.1357T>C (p.Ser453Pro)
n.1741T>C
Xg.18604413T>GCA412361160CDKL5c.1489T>G (p.Ser497Ala)
c.1438T>G (p.Ser480Ala)
c.1357T>G (p.Ser453Ala)
n.1741T>G
Xg.18604414C>ACA412361163CDKL5c.1490C>A (p.Ser497Tyr)
c.1439C>A (p.Ser480Tyr)
c.1358C>A (p.Ser453Tyr)
n.1742C>A
Xg.18604414C>GCA412361166CDKL5c.1490C>G (p.Ser497Cys)
c.1439C>G (p.Ser480Cys)
c.1358C>G (p.Ser453Cys)
n.1742C>G
Xg.18604414C>TCA412361168CDKL5c.1490C>T (p.Ser497Phe)
c.1439C>T (p.Ser480Phe)
c.1358C>T (p.Ser453Phe)
n.1742C>T
Xg.18604415T>ACA515628079CDKL5c.1491T>A (p.Ser497=)
c.1440T>A (p.Ser480=)
c.1359T>A (p.Ser453=)
n.1743T>A
Xg.18604415T>CCA515628080CDKL5c.1491T>C (p.Ser497=)
c.1440T>C (p.Ser480=)
c.1359T>C (p.Ser453=)
n.1743T>C
Xg.18604415T>GCA515628083CDKL5c.1491T>G (p.Ser497=)
c.1440T>G (p.Ser480=)
c.1359T>G (p.Ser453=)
n.1743T>G
Xg.18604416G>ACA412361176CDKL5c.1492G>A (p.Val498Met)
c.1441G>A (p.Val481Met)
c.1360G>A (p.Val454Met)
n.1744G>A
Xg.18604416G>CCA412361178CDKL5c.1492G>C (p.Val498Leu)
c.1441G>C (p.Val481Leu)
c.1360G>C (p.Val454Leu)
n.1744G>C
Xg.18604416G>TCA412361173CDKL5c.1492G>T (p.Val498Leu)
c.1441G>T (p.Val481Leu)
c.1360G>T (p.Val454Leu)
n.1744G>T
Xg.18604417T>ACA412361186CDKL5c.1493T>A (p.Val498Glu)
c.1442T>A (p.Val481Glu)
c.1361T>A (p.Val454Glu)
n.1745T>A
Xg.18604417T>CCA412361181CDKL5c.1493T>C (p.Val498Ala)
c.1442T>C (p.Val481Ala)
c.1361T>C (p.Val454Ala)
n.1745T>C
Xg.18604417T>GCA412361183CDKL5c.1493T>G (p.Val498Gly)
c.1442T>G (p.Val481Gly)
c.1361T>G (p.Val454Gly)
n.1745T>G
Xg.18604418G>ACA515628088CDKL5c.1494G>A (p.Val498=)
c.1443G>A (p.Val481=)
c.1362G>A (p.Val454=)
n.1746G>A
Xg.18604418G>CCA515628089CDKL5c.1494G>C (p.Val498=)
c.1443G>C (p.Val481=)
c.1362G>C (p.Val454=)
n.1746G>C
Xg.18604418G>TCA515628090CDKL5c.1494G>T (p.Val498=)
c.1443G>T (p.Val481=)
c.1362G>T (p.Val454=)
n.1746G>T
Xg.18604419A>CCA412361188CDKL5c.1495A>C (p.Ser499Arg)
c.1444A>C (p.Ser482Arg)
c.1363A>C (p.Ser455Arg)
n.1747A>C
Xg.18604419A>GCA412361189CDKL5c.1495A>G (p.Ser499Gly)
c.1444A>G (p.Ser482Gly)
c.1363A>G (p.Ser455Gly)
n.1747A>G
Xg.18604419A>TCA412361192CDKL5c.1495A>T (p.Ser499Cys)
c.1444A>T (p.Ser482Cys)
c.1363A>T (p.Ser455Cys)
n.1747A>T
Xg.18604420G>ACA412361196CDKL5c.1496G>A (p.Ser499Asn)
c.1445G>A (p.Ser482Asn)
c.1364G>A (p.Ser455Asn)
n.1748G>A
 gnomAD v4
Xg.18604420G>CCA412361198CDKL5c.1496G>C (p.Ser499Thr)
c.1445G>C (p.Ser482Thr)
c.1364G>C (p.Ser455Thr)
n.1748G>C
Xg.18604420G>TCA412361200CDKL5c.1496G>T (p.Ser499Ile)
c.1445G>T (p.Ser482Ile)
c.1364G>T (p.Ser455Ile)
n.1748G>T
Xg.18604421C>ACA412361203CDKL5c.1497C>A (p.Ser499Arg)
c.1446C>A (p.Ser482Arg)
c.1365C>A (p.Ser455Arg)
n.1749C>A
Xg.18604421C>GCA412361205CDKL5c.1497C>G (p.Ser499Arg)
c.1446C>G (p.Ser482Arg)
c.1365C>G (p.Ser455Arg)
n.1749C>G
Xg.18604421C>TCA515628092CDKL5c.1497C>T (p.Ser499=)
c.1446C>T (p.Ser482=)
c.1365C>T (p.Ser455=)
n.1749C>T
Xg.18604422A>CCA412361209CDKL5c.1498A>C (p.Asn500His)
c.1447A>C (p.Asn483His)
c.1366A>C (p.Asn456His)
n.1750A>C
Xg.18604422A>GCA412361214CDKL5c.1498A>G (p.Asn500Asp)
c.1447A>G (p.Asn483Asp)
c.1366A>G (p.Asn456Asp)
n.1750A>G
Xg.18604422A>TCA412361217CDKL5c.1498A>T (p.Asn500Tyr)
c.1447A>T (p.Asn483Tyr)
c.1366A>T (p.Asn456Tyr)
n.1750A>T
Xg.18604423A>CCA412361220CDKL5c.1499A>C (p.Asn500Thr)
c.1448A>C (p.Asn483Thr)
c.1367A>C (p.Asn456Thr)
n.1751A>C
Xg.18604423A>GCA412361227CDKL5c.1499A>G (p.Asn500Ser)
c.1448A>G (p.Asn483Ser)
c.1367A>G (p.Asn456Ser)
n.1751A>G
 gnomAD v4
Xg.18604423A>TCA412361222CDKL5c.1499A>T (p.Asn500Ile)
c.1448A>T (p.Asn483Ile)
c.1367A>T (p.Asn456Ile)
n.1751A>T
Xg.18604424C>ACA294751CDKL5c.1500C>A (p.Asn500Lys)
c.1449C>A (p.Asn483Lys)
c.1368C>A (p.Asn456Lys)
n.1752C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18604424C=CA2417974319CDKL5c.1500C= (p.Asn500=)
c.1449C= (p.Asn483=)
c.1368C= (p.Asn456=)
n.1752C=
Xg.18604424C>GCA412361234CDKL5c.1500C>G (p.Asn500Lys)
c.1449C>G (p.Asn483Lys)
c.1368C>G (p.Asn456Lys)
n.1752C>G
Xg.18604424C>TCA515628095CDKL5c.1500C>T (p.Asn500=)
c.1449C>T (p.Asn483=)
c.1368C>T (p.Asn456=)
n.1752C>T
Xg.18604425C>ACA412361237CDKL5c.1501C>A (p.Leu501Ile)
c.1450C>A (p.Leu484Ile)
c.1369C>A (p.Leu457Ile)
n.1753C>A
Xg.18604425C=CA2417974326CDKL5c.1501C= (p.Leu501=)
c.1450C= (p.Leu484=)
c.1369C= (p.Leu457=)
n.1753C=
Xg.18604425C>GCA412361239CDKL5c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.1369C>G (p.Leu457Val)
n.1753C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18604425C>TCA412361242CDKL5c.1501C>T (p.Leu501Phe)
c.1450C>T (p.Leu484Phe)
c.1369C>T (p.Leu457Phe)
n.1753C>T
Xg.18604426T>ACA412361244CDKL5c.1502T>A (p.Leu501His)
c.1451T>A (p.Leu484His)
c.1370T>A (p.Leu457His)
n.1754T>A
Xg.18604426T>CCA412361250CDKL5c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.1370T>C (p.Leu457Pro)
n.1754T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18604426T>GCA412361252CDKL5c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.1370T>G (p.Leu457Arg)
n.1754T>G
Xg.18604426T=CA2417974405CDKL5c.1502T= (p.Leu501=)
c.1451T= (p.Leu484=)
c.1370T= (p.Leu457=)
n.1754T=
Xg.18604427T>ACA515628099CDKL5c.1503T>A (p.Leu501=)
c.1452T>A (p.Leu484=)
c.1371T>A (p.Leu457=)
n.1755T>A
Xg.18604427T>CCA515628100CDKL5c.1503T>C (p.Leu501=)
c.1452T>C (p.Leu484=)
c.1371T>C (p.Leu457=)
n.1755T>C

Number of alleles fetched