Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18604391_18604410delCA2582342894CDKL5c.1467_1486del (p.His489GlnfsTer8)
c.1416_1435del (p.His472GlnfsTer8)
c.1335_1354del (p.His445GlnfsTer8)
n.1719_1738del
 ClinVar
Xg.18604399T>ACA412361075CDKL5c.1475T>A (p.Leu492Gln)
c.1424T>A (p.Leu475Gln)
c.1343T>A (p.Leu448Gln)
n.1727T>A
Xg.18604399T>CCA412361077CDKL5c.1475T>C (p.Leu492Pro)
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
n.1727T>C
Xg.18604399T>GCA412361079CDKL5c.1475T>G (p.Leu492Arg)
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
n.1727T>G
Xg.18604400G>ACA515628049CDKL5c.1476G>A (p.Leu492=)
c.1425G>A (p.Leu475=)
c.1344G>A (p.Leu448=)
n.1728G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18604400G>CCA515628050CDKL5c.1476G>C (p.Leu492=)
c.1425G>C (p.Leu475=)
c.1344G>C (p.Leu448=)
n.1728G>C
Xg.18604400G=CA2417974294CDKL5c.1476G= (p.Leu492=)
c.1425G= (p.Leu475=)
c.1344G= (p.Leu448=)
n.1728G=
Xg.18604400G>TCA515628052CDKL5c.1476G>T (p.Leu492=)
c.1425G>T (p.Leu475=)
c.1344G>T (p.Leu448=)
n.1728G>T
Xg.18604401A>CCA412361081CDKL5c.1477A>C (p.Ser493Arg)
c.1426A>C (p.Ser476Arg)
c.1345A>C (p.Ser449Arg)
n.1729A>C
Xg.18604401A>GCA412361083CDKL5c.1477A>G (p.Ser493Gly)
c.1426A>G (p.Ser476Gly)
c.1345A>G (p.Ser449Gly)
n.1729A>G
 COSMIC
Xg.18604401A>TCA412361086CDKL5c.1477A>T (p.Ser493Cys)
c.1426A>T (p.Ser476Cys)
c.1345A>T (p.Ser449Cys)
n.1729A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18604402G>ACA412361088CDKL5c.1478G>A (p.Ser493Asn)
c.1427G>A (p.Ser476Asn)
c.1346G>A (p.Ser449Asn)
n.1730G>A
 dbSNP
Xg.18604402G>CCA326987815CDKL5c.1478G>C (p.Ser493Thr)
c.1427G>C (p.Ser476Thr)
c.1346G>C (p.Ser449Thr)
n.1730G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18604402G=CA2417974297CDKL5c.1478G= (p.Ser493=)
c.1427G= (p.Ser476=)
c.1346G= (p.Ser449=)
n.1730G=
Xg.18604402G>TCA412361091CDKL5c.1478G>T (p.Ser493Ile)
c.1427G>T (p.Ser476Ile)
c.1346G>T (p.Ser449Ile)
n.1730G>T
Xg.18604403T>ACA412361093CDKL5c.1479T>A (p.Ser493Arg)
c.1428T>A (p.Ser476Arg)
c.1347T>A (p.Ser449Arg)
n.1731T>A
Xg.18604403T>CCA515628057CDKL5c.1479T>C (p.Ser493=)
c.1428T>C (p.Ser476=)
c.1347T>C (p.Ser449=)
n.1731T>C
Xg.18604403T>GCA412361095CDKL5c.1479T>G (p.Ser493Arg)
c.1428T>G (p.Ser476Arg)
c.1347T>G (p.Ser449Arg)
n.1731T>G
Xg.18604404G>ACA412361099CDKL5c.1480G>A (p.Asp494Asn)
c.1429G>A (p.Asp477Asn)
c.1348G>A (p.Asp450Asn)
n.1732G>A
Xg.18604404G>CCA412361101CDKL5c.1480G>C (p.Asp494His)
c.1429G>C (p.Asp477His)
c.1348G>C (p.Asp450His)
n.1732G>C
Xg.18604404G=CA2417974299CDKL5c.1480G= (p.Asp494=)
c.1429G= (p.Asp477=)
c.1348G= (p.Asp450=)
n.1732G=
Xg.18604404G>TCA412361097CDKL5c.1480G>T (p.Asp494Tyr)
c.1429G>T (p.Asp477Tyr)
c.1348G>T (p.Asp450Tyr)
n.1732G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18604405A>CCA412361103CDKL5c.1481A>C (p.Asp494Ala)
c.1430A>C (p.Asp477Ala)
c.1349A>C (p.Asp450Ala)
n.1733A>C
Xg.18604405A>GCA412361104CDKL5c.1481A>G (p.Asp494Gly)
c.1430A>G (p.Asp477Gly)
c.1349A>G (p.Asp450Gly)
n.1733A>G
Xg.18604405A>TCA412361107CDKL5c.1481A>T (p.Asp494Val)
c.1430A>T (p.Asp477Val)
c.1349A>T (p.Asp450Val)
n.1733A>T
Xg.18604406C>ACA412361109CDKL5c.1482C>A (p.Asp494Glu)
c.1431C>A (p.Asp477Glu)
c.1350C>A (p.Asp450Glu)
n.1734C>A
Xg.18604406C=CA2417974301CDKL5c.1482C= (p.Asp494=)
c.1431C= (p.Asp477=)
c.1350C= (p.Asp450=)
n.1734C=
Xg.18604406C>GCA412361111CDKL5c.1482C>G (p.Asp494Glu)
c.1431C>G (p.Asp477Glu)
c.1350C>G (p.Asp450Glu)
n.1734C>G
Xg.18604406C>TCA515628061CDKL5c.1482C>T (p.Asp494=)
c.1431C>T (p.Asp477=)
c.1350C>T (p.Asp450=)
n.1734C>T
 dbSNP
Xg.18604407T>ACA412361114CDKL5c.1483T>A (p.Ser495Thr)
c.1432T>A (p.Ser478Thr)
c.1351T>A (p.Ser451Thr)
n.1735T>A
Xg.18604407T>CCA412361115CDKL5c.1483T>C (p.Ser495Pro)
c.1432T>C (p.Ser478Pro)
c.1351T>C (p.Ser451Pro)
n.1735T>C
Xg.18604407T>GCA412361118CDKL5c.1483T>G (p.Ser495Ala)
c.1432T>G (p.Ser478Ala)
c.1351T>G (p.Ser451Ala)
n.1735T>G
 dbSNP
Xg.18604407T=CA2417974305CDKL5c.1483T= (p.Ser495=)
c.1432T= (p.Ser478=)
c.1351T= (p.Ser451=)
n.1735T=
Xg.18604408C>ACA412361121CDKL5c.1484C>A (p.Ser495Tyr)
c.1433C>A (p.Ser478Tyr)
c.1352C>A (p.Ser451Tyr)
n.1736C>A
Xg.18604408C>GCA412361123CDKL5c.1484C>G (p.Ser495Cys)
c.1433C>G (p.Ser478Cys)
c.1352C>G (p.Ser451Cys)
n.1736C>G
Xg.18604408C>TCA412361125CDKL5c.1484C>T (p.Ser495Phe)
c.1433C>T (p.Ser478Phe)
c.1352C>T (p.Ser451Phe)
n.1736C>T
Xg.18604409dupCA916083842CDKL5c.1485dup (p.Lys496GlnfsTer8)
c.1434dup (p.Lys479GlnfsTer8)
c.1353dup (p.Lys452GlnfsTer8)
n.1737dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18604409C>ACA515628067CDKL5c.1485C>A (p.Ser495=)
c.1434C>A (p.Ser478=)
c.1353C>A (p.Ser451=)
n.1737C>A
Xg.18604409C>GCA515628068CDKL5c.1485C>G (p.Ser495=)
c.1434C>G (p.Ser478=)
c.1353C>G (p.Ser451=)
n.1737C>G
Xg.18604409C>TCA515628070CDKL5c.1485C>T (p.Ser495=)
c.1434C>T (p.Ser478=)
c.1353C>T (p.Ser451=)
n.1737C>T
Xg.18604410A=CA2417974313CDKL5c.1486A= (p.Lys496=)
c.1435A= (p.Lys479=)
c.1354A= (p.Lys452=)
n.1738A=
Xg.18604410A>CCA412361134CDKL5c.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.1435A>C (p.Lys479Gln)
c.1354A>C (p.Lys452Gln)
n.1738A>C
Xg.18604410A>GCA412361127CDKL5c.1486A>G (p.Lys496Glu)
c.1435A>G (p.Lys479Glu)
c.1354A>G (p.Lys452Glu)
n.1738A>G
Xg.18604410A>TCA412361130CDKL5c.1486A>T (p.Lys496Ter)
c.1435A>T (p.Lys479Ter)
c.1354A>T (p.Lys452Ter)
n.1738A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18604411A>CCA412361139CDKL5c.1487A>C (p.Lys496Thr)
c.1436A>C (p.Lys479Thr)
c.1355A>C (p.Lys452Thr)
n.1739A>C
Xg.18604411A>GCA412361144CDKL5c.1487A>G (p.Lys496Arg)
c.1436A>G (p.Lys479Arg)
c.1355A>G (p.Lys452Arg)
n.1739A>G
 gnomAD v4
Xg.18604411A>TCA412361147CDKL5c.1487A>T (p.Lys496Met)
c.1436A>T (p.Lys479Met)
c.1355A>T (p.Lys452Met)
n.1739A>T
Xg.18604412G>ACA515628074CDKL5c.1488G>A (p.Lys496=)
c.1437G>A (p.Lys479=)
c.1356G>A (p.Lys452=)
n.1740G>A
Xg.18604412G>CCA412361150CDKL5c.1488G>C (p.Lys496Asn)
c.1437G>C (p.Lys479Asn)
c.1356G>C (p.Lys452Asn)
n.1740G>C
Xg.18604412G>TCA412361152CDKL5c.1488G>T (p.Lys496Asn)
c.1437G>T (p.Lys479Asn)
c.1356G>T (p.Lys452Asn)
n.1740G>T

Number of alleles fetched