Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18603895A>GCA2693222620CDKL5c.978-7A>G (n.978-7A>G)
c.927-7A>G (n.927-7A>G)
c.846-7A>G (n.846-7A>G)
n.1230-7A>G
 gnomAD v4
Xg.18603897C=CA2417974342CDKL5c.978-5C= (n.978-5C=)
c.927-5C= (n.927-5C=)
c.846-5C= (n.846-5C=)
n.1230-5C=
Xg.18603897C>TCA873665173CDKL5c.978-5C>T (n.978-5C>T)
c.927-5C>T (n.927-5C>T)
c.846-5C>T (n.846-5C>T)
n.1230-5C>T
 dbSNP
Xg.18603898A>GCA2693222621CDKL5c.978-4A>G (n.978-4A>G)
c.927-4A>G (n.927-4A>G)
c.846-4A>G (n.846-4A>G)
n.1230-4A>G
 gnomAD v4
Xg.18603899T>CCA2573158467CDKL5c.978-3T>C (n.978-3T>C)
c.927-3T>C (n.927-3T>C)
c.846-3T>C (n.846-3T>C)
n.1230-3T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18603900A=CA2417974343CDKL5c.978-2A= (n.978-2A=)
c.927-2A= (n.927-2A=)
c.846-2A= (n.846-2A=)
n.1230-2A=
Xg.18603900A>CCA412358617CDKL5c.978-2A>C (n.978-2A>C)
c.927-2A>C (n.927-2A>C)
c.846-2A>C (n.846-2A>C)
n.1230-2A>C
Xg.18603900A>GCA199418CDKL5c.978-2A>G (n.978-2A>G)
c.927-2A>G (n.927-2A>G)
c.846-2A>G (n.846-2A>G)
n.1230-2A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18603900A>TCA412358619CDKL5c.978-2A>T (n.978-2A>T)
c.927-2A>T (n.927-2A>T)
c.846-2A>T (n.846-2A>T)
n.1230-2A>T
Xg.18603901G>ACA412358625CDKL5c.978-1G>A (n.978-1G>A)
c.927-1G>A (n.927-1G>A)
c.846-1G>A (n.846-1G>A)
n.1230-1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18603901G>CCA412358628CDKL5c.978-1G>C (n.978-1G>C)
c.927-1G>C (n.927-1G>C)
c.846-1G>C (n.846-1G>C)
n.1230-1G>C
Xg.18603901G>TCA412358631CDKL5c.978-1G>T (n.978-1G>T)
c.927-1G>T (n.927-1G>T)
c.846-1G>T (n.846-1G>T)
n.1230-1G>T
Xg.18603902A>CCA412358634CDKL5c.978A>C (p.Arg326Ser)
c.927A>C (p.Arg309Ser)
c.846A>C (p.Arg282Ser)
n.1230A>C
Xg.18603902A>GCA515471722CDKL5c.978A>G (p.Arg326=)
c.927A>G (p.Arg309=)
c.846A>G (p.Arg282=)
n.1230A>G
Xg.18603902A>TCA412358639CDKL5c.978A>T (p.Arg326Ser)
c.927A>T (p.Arg309Ser)
c.846A>T (p.Arg282Ser)
n.1230A>T
Xg.18603903A>CCA412358645CDKL5c.979A>C (p.Asn327His)
c.928A>C (p.Asn310His)
c.847A>C (p.Asn283His)
n.1231A>C
Xg.18603903A>GCA412358653CDKL5c.979A>G (p.Asn327Asp)
c.928A>G (p.Asn310Asp)
c.847A>G (p.Asn283Asp)
n.1231A>G
Xg.18603903A>TCA412358642CDKL5c.979A>T (p.Asn327Tyr)
c.928A>T (p.Asn310Tyr)
c.847A>T (p.Asn283Tyr)
n.1231A>T
Xg.18603904A>CCA412358657CDKL5c.980A>C (p.Asn327Thr)
c.929A>C (p.Asn310Thr)
c.848A>C (p.Asn283Thr)
n.1232A>C
Xg.18603904A>GCA412358659CDKL5c.980A>G (p.Asn327Ser)
c.929A>G (p.Asn310Ser)
c.848A>G (p.Asn283Ser)
n.1232A>G
Xg.18603904A>TCA412358662CDKL5c.980A>T (p.Asn327Ile)
c.929A>T (p.Asn310Ile)
c.848A>T (p.Asn283Ile)
n.1232A>T
Xg.18603905C>ACA412358665CDKL5c.981C>A (p.Asn327Lys)
c.930C>A (p.Asn310Lys)
c.849C>A (p.Asn283Lys)
n.1233C>A
 gnomAD v4
Xg.18603905C>GCA412358667CDKL5c.981C>G (p.Asn327Lys)
c.930C>G (p.Asn310Lys)
c.849C>G (p.Asn283Lys)
n.1233C>G
Xg.18603905C>TCA515471734CDKL5c.981C>T (p.Asn327=)
c.930C>T (p.Asn310=)
c.849C>T (p.Asn283=)
n.1233C>T
Xg.18603906C>ACA412358670CDKL5c.982C>A (p.Gln328Lys)
c.931C>A (p.Gln311Lys)
c.850C>A (p.Gln284Lys)
n.1234C>A
Xg.18603906C>GCA412358672CDKL5c.982C>G (p.Gln328Glu)
c.931C>G (p.Gln311Glu)
c.850C>G (p.Gln284Glu)
n.1234C>G
Xg.18603906C>TCA412358675CDKL5c.982C>T (p.Gln328Ter)
c.931C>T (p.Gln311Ter)
c.850C>T (p.Gln284Ter)
n.1234C>T
Xg.18603907A>CCA412358677CDKL5c.983A>C (p.Gln328Pro)
c.932A>C (p.Gln311Pro)
c.851A>C (p.Gln284Pro)
n.1235A>C
Xg.18603907A>GCA412358679CDKL5c.983A>G (p.Gln328Arg)
c.932A>G (p.Gln311Arg)
c.851A>G (p.Gln284Arg)
n.1235A>G
Xg.18603907A>TCA412358681CDKL5c.983A>T (p.Gln328Leu)
c.932A>T (p.Gln311Leu)
c.851A>T (p.Gln284Leu)
n.1235A>T
Xg.18603908A>CCA412358683CDKL5c.984A>C (p.Gln328His)
c.933A>C (p.Gln311His)
c.852A>C (p.Gln284His)
n.1236A>C
Xg.18603908A>GCA515471742CDKL5c.984A>G (p.Gln328=)
c.933A>G (p.Gln311=)
c.852A>G (p.Gln284=)
n.1236A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18603908A>TCA412358692CDKL5c.984A>T (p.Gln328His)
c.933A>T (p.Gln311His)
c.852A>T (p.Gln284His)
n.1236A>T
Xg.18603909G>ACA412358700CDKL5c.985G>A (p.Ala329Thr)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
n.1237G>A
Xg.18603909G>CCA412358697CDKL5c.985G>C (p.Ala329Pro)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
n.1237G>C
Xg.18603909G>TCA412358696CDKL5c.985G>T (p.Ala329Ser)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
n.1237G>T
Xg.18603910C>ACA412358703CDKL5c.986C>A (p.Ala329Asp)
c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.854C>A (p.Ala285Asp)
n.1238C>A
Xg.18603910C>GCA412358706CDKL5c.986C>G (p.Ala329Gly)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
n.1238C>G
Xg.18603910C>TCA412358708CDKL5c.986C>T (p.Ala329Val)
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.854C>T (p.Ala285Val)
n.1238C>T
Xg.18603911C>ACA515471751CDKL5c.987C>A (p.Ala329=)
c.936C>A (p.Ala312=)
c.855C>A (p.Ala285=)
n.1239C>A
Xg.18603911C=CA2417974344CDKL5c.987C= (p.Ala329=)
c.936C= (p.Ala312=)
c.855C= (p.Ala285=)
n.1239C=
Xg.18603911C>GCA515471752CDKL5c.987C>G (p.Ala329=)
c.936C>G (p.Ala312=)
c.855C>G (p.Ala285=)
n.1239C>G
Xg.18603911C>TCA10360331CDKL5c.987C>T (p.Ala329=)
c.936C>T (p.Ala312=)
c.855C>T (p.Ala285=)
n.1239C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18603912G>ACA412358714CDKL5c.988G>A (p.Gly330Ser)
c.937G>A (p.Gly313Ser)
c.856G>A (p.Gly286Ser)
n.1240G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.18603912G>CCA10360332CDKL5c.988G>C (p.Gly330Arg)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
n.1240G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18603912G=CA2417974345CDKL5c.988G= (p.Gly330=)
c.937G= (p.Gly313=)
c.856G= (p.Gly286=)
n.1240G=
Xg.18603912G>TCA412358726CDKL5c.988G>T (p.Gly330Cys)
c.937G>T (p.Gly313Cys)
c.856G>T (p.Gly286Cys)
n.1240G>T
Xg.18603912_18603934delinsGGCAAAAGTACTGCTTTGCAGTCCA2417974346CDKL5c.988_1010delinsGGCAAAAGTACTGCTTTGCAGTC (p.Gly330=)
c.937_959delinsGGCAAAAGTACTGCTTTGCAGTC (p.Gly313=)
c.856_878delinsGGCAAAAGTACTGCTTTGCAGTC (p.Gly286=)
n.1240_1262delinsGGCAAAAGTACTGCTTTGCAGTC
Xg.18603913G>ACA412358729CDKL5c.989G>A (p.Gly330Asp)
c.938G>A (p.Gly313Asp)
c.857G>A (p.Gly286Asp)
n.1241G>A
Xg.18603913G>CCA412358732CDKL5c.989G>C (p.Gly330Ala)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
n.1241G>C

Number of alleles fetched