| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18603828_18603830delinsCTT | CA2417974310 | CDKL5 | c.978-74_978-72delinsCTT (n.978-74_978-72delinsCTT) c.927-74_927-72delinsCTT (n.927-74_927-72delinsCTT) c.846-74_846-72delinsCTT (n.846-74_846-72delinsCTT) n.1230-74_1230-72delinsCTT | |
| X | g.18603830_18603831del | CA2417974311 | CDKL5 | c.978-72_978-71del (n.978-72_978-71del) c.927-72_927-71del (n.927-72_927-71del) c.846-72_846-71del (n.846-72_846-71del) n.1230-72_1230-71del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18603831T>C | CA2693222588 | CDKL5 | c.978-71T>C (n.978-71T>C) c.927-71T>C (n.927-71T>C) c.846-71T>C (n.846-71T>C) n.1230-71T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18603832C>A | CA2568158663 | CDKL5 | c.978-70C>A (n.978-70C>A) c.927-70C>A (n.927-70C>A) c.846-70C>A (n.846-70C>A) n.1230-70C>A | |
| X | g.18603833T>C | CA2417974315 | CDKL5 | c.978-69T>C (n.978-69T>C) c.927-69T>C (n.927-69T>C) c.846-69T>C (n.846-69T>C) n.1230-69T>C | dbSNP |
| X | g.18603833T= | CA2417974314 | CDKL5 | c.978-69T= (n.978-69T=) c.927-69T= (n.927-69T=) c.846-69T= (n.846-69T=) n.1230-69T= | |
| X | g.18603835T>C | CA873665147 | CDKL5 | c.978-67T>C (n.978-67T>C) c.927-67T>C (n.927-67T>C) c.846-67T>C (n.846-67T>C) n.1230-67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603835T= | CA2417974316 | CDKL5 | c.978-67T= (n.978-67T=) c.927-67T= (n.927-67T=) c.846-67T= (n.846-67T=) n.1230-67T= | |
| X | g.18603837T>C | CA2693222589 | CDKL5 | c.978-65T>C (n.978-65T>C) c.927-65T>C (n.927-65T>C) c.846-65T>C (n.846-65T>C) n.1230-65T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18603837T>G | CA2693222590 | CDKL5 | c.978-65T>G (n.978-65T>G) c.927-65T>G (n.927-65T>G) c.846-65T>G (n.846-65T>G) n.1230-65T>G | gnomAD v4 |
| X | g.18603840C>A | CA2693222591 | CDKL5 | c.978-62C>A (n.978-62C>A) c.927-62C>A (n.927-62C>A) c.846-62C>A (n.846-62C>A) n.1230-62C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18603841A>G | CA2560391460 | CDKL5 | c.978-61A>G (n.978-61A>G) c.927-61A>G (n.927-61A>G) c.846-61A>G (n.846-61A>G) n.1230-61A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18603842A>C | CA2528279289 | CDKL5 | c.978-60A>C (n.978-60A>C) c.927-60A>C (n.927-60A>C) c.846-60A>C (n.846-60A>C) n.1230-60A>C | |
| X | g.18603844A= | CA2417974317 | CDKL5 | c.978-58A= (n.978-58A=) c.927-58A= (n.927-58A=) c.846-58A= (n.846-58A=) n.1230-58A= | |
| X | g.18603844A>C | CA873665148 | CDKL5 | c.978-58A>C (n.978-58A>C) c.927-58A>C (n.927-58A>C) c.846-58A>C (n.846-58A>C) n.1230-58A>C | dbSNP |
| X | g.18603845C>A | CA2693222593 | CDKL5 | c.978-57C>A (n.978-57C>A) c.927-57C>A (n.927-57C>A) c.846-57C>A (n.846-57C>A) n.1230-57C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18603845C>G | CA2693222594 | CDKL5 | c.978-57C>G (n.978-57C>G) c.927-57C>G (n.927-57C>G) c.846-57C>G (n.846-57C>G) n.1230-57C>G | gnomAD v4 |
| X | g.18603845_18603846delinsCT | CA2417974318 | CDKL5 | c.978-57_978-56delinsCT (n.978-57_978-56delinsCT) c.927-57_927-56delinsCT (n.927-57_927-56delinsCT) c.846-57_846-56delinsCT (n.846-57_846-56delinsCT) n.1230-57_1230-56delinsCT | |
| X | g.18603850dup | CA2417974321 | CDKL5 | c.978-52dup (n.978-52dup) c.927-52dup (n.927-52dup) c.846-52dup (n.846-52dup) n.1230-52dup | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18603850del | CA2417974320 | CDKL5 | c.978-52del (n.978-52del) c.927-52del (n.927-52del) c.846-52del (n.846-52del) n.1230-52del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18603847T>A | CA2693222595 | CDKL5 | c.978-55T>A (n.978-55T>A) c.927-55T>A (n.927-55T>A) c.846-55T>A (n.846-55T>A) n.1230-55T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18603848T>C | CA2417974323 | CDKL5 | c.978-54T>C (n.978-54T>C) c.927-54T>C (n.927-54T>C) c.846-54T>C (n.846-54T>C) n.1230-54T>C | dbSNP |
| X | g.18603848T= | CA2417974322 | CDKL5 | c.978-54T= (n.978-54T=) c.927-54T= (n.927-54T=) c.846-54T= (n.846-54T=) n.1230-54T= | |
| X | g.18603849T>C | CA2693222596 | CDKL5 | c.978-53T>C (n.978-53T>C) c.927-53T>C (n.927-53T>C) c.846-53T>C (n.846-53T>C) n.1230-53T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18603850T>C | CA2417974325 | CDKL5 | c.978-52T>C (n.978-52T>C) c.927-52T>C (n.927-52T>C) c.846-52T>C (n.846-52T>C) n.1230-52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18603850T= | CA2417974324 | CDKL5 | c.978-52T= (n.978-52T=) c.927-52T= (n.927-52T=) c.846-52T= (n.846-52T=) n.1230-52T= | |
| X | g.18603851G>A | CA10360325 | CDKL5 | c.978-51G>A (n.978-51G>A) c.927-51G>A (n.927-51G>A) c.846-51G>A (n.846-51G>A) n.1230-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603851G= | CA2417974328 | CDKL5 | c.978-51G= (n.978-51G=) c.927-51G= (n.927-51G=) c.846-51G= (n.846-51G=) n.1230-51G= | |
| X | g.18603851_18603860delinsGTGTGTCAGC | CA2417974327 | CDKL5 | c.978-51_978-42delinsGTGTGTCAGC (n.978-51_978-42delinsGTGTGTCAGC) c.927-51_927-42delinsGTGTGTCAGC (n.927-51_927-42delinsGTGTGTCAGC) c.846-51_846-42delinsGTGTGTCAGC (n.846-51_846-42delinsGTGTGTCAGC) n.1230-51_1230-42delinsGTGTGTCAGC | |
| X | g.18603852T>C | CA2693222603 | CDKL5 | c.978-50T>C (n.978-50T>C) c.927-50T>C (n.927-50T>C) c.846-50T>C (n.846-50T>C) n.1230-50T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18603853_18603861del | CA199364 | CDKL5 | c.978-49_978-41del (n.978-49_978-41del) c.927-49_927-41del (n.927-49_927-41del) c.846-49_846-41del (n.846-49_846-41del) n.1230-49_1230-41del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603853G>A | CA10360326 | CDKL5 | c.978-49G>A (n.978-49G>A) c.927-49G>A (n.927-49G>A) c.846-49G>A (n.846-49G>A) n.1230-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603853G= | CA2417974329 | CDKL5 | c.978-49G= (n.978-49G=) c.927-49G= (n.927-49G=) c.846-49G= (n.846-49G=) n.1230-49G= | |
| X | g.18603854T>C | CA2693222605 | CDKL5 | c.978-48T>C (n.978-48T>C) c.927-48T>C (n.927-48T>C) c.846-48T>C (n.846-48T>C) n.1230-48T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18603857C= | CA2417974330 | CDKL5 | c.978-45C= (n.978-45C=) c.927-45C= (n.927-45C=) c.846-45C= (n.846-45C=) n.1230-45C= | |
| X | g.18603857C>T | CA2417974331 | CDKL5 | c.978-45C>T (n.978-45C>T) c.927-45C>T (n.927-45C>T) c.846-45C>T (n.846-45C>T) n.1230-45C>T | dbSNP |
| X | g.18603859G>C | CA2693222606 | CDKL5 | c.978-43G>C (n.978-43G>C) c.927-43G>C (n.927-43G>C) c.846-43G>C (n.846-43G>C) n.1230-43G>C | gnomAD v4 |
| X | g.18603860C>A | CA2693222607 | CDKL5 | c.978-42C>A (n.978-42C>A) c.927-42C>A (n.927-42C>A) c.846-42C>A (n.846-42C>A) n.1230-42C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18603862A= | CA2417974332 | CDKL5 | c.978-40A= (n.978-40A=) c.927-40A= (n.927-40A=) c.846-40A= (n.846-40A=) n.1230-40A= | |
| X | g.18603862A>G | CA10360327 | CDKL5 | c.978-40A>G (n.978-40A>G) c.927-40A>G (n.927-40A>G) c.846-40A>G (n.846-40A>G) n.1230-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18603863T>C | CA2579562927 | CDKL5 | c.978-39T>C (n.978-39T>C) c.927-39T>C (n.927-39T>C) c.846-39T>C (n.846-39T>C) n.1230-39T>C | |
| X | g.18603865G>A | CA10360328 | CDKL5 | c.978-37G>A (n.978-37G>A) c.927-37G>A (n.927-37G>A) c.846-37G>A (n.846-37G>A) n.1230-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18603865G>C | CA2693222610 | CDKL5 | c.978-37G>C (n.978-37G>C) c.927-37G>C (n.927-37G>C) c.846-37G>C (n.846-37G>C) n.1230-37G>C | gnomAD v4 |
| X | g.18603865G= | CA2417974333 | CDKL5 | c.978-37G= (n.978-37G=) c.927-37G= (n.927-37G=) c.846-37G= (n.846-37G=) n.1230-37G= | |
| X | g.18603866A>T | CA2537163635 | CDKL5 | c.978-36A>T (n.978-36A>T) c.927-36A>T (n.927-36A>T) c.846-36A>T (n.846-36A>T) n.1230-36A>T | |
| X | g.18603868G>A | CA2693222612 | CDKL5 | c.978-34G>A (n.978-34G>A) c.927-34G>A (n.927-34G>A) c.846-34G>A (n.846-34G>A) n.1230-34G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18603872A= | CA2417974334 | CDKL5 | c.978-30A= (n.978-30A=) c.927-30A= (n.927-30A=) c.846-30A= (n.846-30A=) n.1230-30A= | |
| X | g.18603872A>G | CA10360329 | CDKL5 | c.978-30A>G (n.978-30A>G) c.927-30A>G (n.927-30A>G) c.846-30A>G (n.846-30A>G) n.1230-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18603873C= | CA2417974335 | CDKL5 | c.978-29C= (n.978-29C=) c.927-29C= (n.927-29C=) c.846-29C= (n.846-29C=) n.1230-29C= | |
| X | g.18603873C>G | CA2417974336 | CDKL5 | c.978-29C>G (n.978-29C>G) c.927-29C>G (n.927-29C>G) c.846-29C>G (n.846-29C>G) n.1230-29C>G | dbSNP |