| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18598538_18598642del | CA2695231296 | CDKL5 | c.902_977+29del c.902_926+80del c.770_845+29del n.1154_1229+29del | |
| X | g.18598601del | CA2695231297 | CDKL5 | c.965del (p.Thr322AsnfsTer28) c.926+39del (n.926+39del) c.833del (p.Thr278AsnfsTer28) n.1217del | |
| X | g.18598601C>A | CA412356479 | CDKL5 | c.965C>A (p.Thr322Lys) c.926+39C>A (n.926+39C>A) c.833C>A (p.Thr278Lys) n.1217C>A | |
| X | g.18598601C>G | CA412356484 | CDKL5 | c.965C>G (p.Thr322Arg) c.926+39C>G (n.926+39C>G) c.833C>G (p.Thr278Arg) n.1217C>G | gnomAD v4 |
| X | g.18598601C>T | CA412356482 | CDKL5 | c.965C>T (p.Thr322Ile) c.926+39C>T (n.926+39C>T) c.833C>T (p.Thr278Ile) n.1217C>T | |
| X | g.18598602A>C | CA515470944 | CDKL5 | c.966A>C (p.Thr322=) c.926+40A>C (n.926+40A>C) c.834A>C (p.Thr278=) n.1218A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18598602A>G | CA515470946 | CDKL5 | c.966A>G (p.Thr322=) c.926+40A>G (n.926+40A>G) c.834A>G (p.Thr278=) n.1218A>G | dbSNP |
| X | g.18598602A>T | CA515470948 | CDKL5 | c.966A>T (p.Thr322=) c.926+40A>T (n.926+40A>T) c.834A>T (p.Thr278=) n.1218A>T | |
| X | g.18598603T>A | CA412356488 | CDKL5 | c.967T>A (p.Leu323Met) c.926+41T>A (n.926+41T>A) c.835T>A (p.Leu279Met) n.1219T>A | |
| X | g.18598603T>C | CA10360316 | CDKL5 | c.967T>C (p.Leu323=) c.926+41T>C (n.926+41T>C) c.835T>C (p.Leu279=) n.1219T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18598603T>G | CA412356492 | CDKL5 | c.967T>G (p.Leu323Val) c.926+41T>G (n.926+41T>G) c.835T>G (p.Leu279Val) n.1219T>G | |
| X | g.18598603T= | CA2417972611 | CDKL5 | c.967T= (p.Leu323=) c.926+41T= (n.926+41T=) c.835T= (p.Leu279=) n.1219T= | |
| X | g.18598604T>A | CA412356496 | CDKL5 | c.968T>A (p.Leu323Ter) c.926+42T>A (n.926+42T>A) c.836T>A (p.Leu279Ter) n.1220T>A | ClinVar |
| X | g.18598604T>C | CA412356498 | CDKL5 | c.968T>C (p.Leu323Ser) c.926+42T>C (n.926+42T>C) c.836T>C (p.Leu279Ser) n.1220T>C | |
| X | g.18598604T>G | CA412356504 | CDKL5 | c.968T>G (p.Leu323Trp) c.926+42T>G (n.926+42T>G) c.836T>G (p.Leu279Trp) n.1220T>G | |
| X | g.18598605G>A | CA171660 | CDKL5 | c.969G>A (p.Leu323=) c.926+43G>A (n.926+43G>A) c.837G>A (p.Leu279=) n.1221G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.18598605G>C | CA412356508 | CDKL5 | c.969G>C (p.Leu323Phe) c.926+43G>C (n.926+43G>C) c.837G>C (p.Leu279Phe) n.1221G>C | |
| X | g.18598605G= | CA2417972612 | CDKL5 | c.969G= (p.Leu323=) c.926+43G= (n.926+43G=) c.837G= (p.Leu279=) n.1221G= | |
| X | g.18598605G>T | CA412356511 | CDKL5 | c.969G>T (p.Leu323Phe) c.926+43G>T (n.926+43G>T) c.837G>T (p.Leu279Phe) n.1221G>T | |
| X | g.18598606T>A | CA412356518 | CDKL5 | c.970T>A (p.Ser324Thr) c.926+44T>A (n.926+44T>A) c.838T>A (p.Ser280Thr) n.1222T>A | |
| X | g.18598606T>C | CA412356517 | CDKL5 | c.970T>C (p.Ser324Pro) c.926+44T>C (n.926+44T>C) c.838T>C (p.Ser280Pro) n.1222T>C | |
| X | g.18598606T>G | CA412356514 | CDKL5 | c.970T>G (p.Ser324Ala) c.926+44T>G (n.926+44T>G) c.838T>G (p.Ser280Ala) n.1222T>G | |
| X | g.18598607_18598608del | CA2579562912 | CDKL5 | c.971_972del (p.Ser324Ter) c.926+45_926+46del (n.926+45_926+46del) c.839_840del (p.Ser280Ter) n.1223_1224del | |
| X | g.18598607C>A | CA412356521 | CDKL5 | c.971C>A (p.Ser324Tyr) c.926+45C>A (n.926+45C>A) c.839C>A (p.Ser280Tyr) n.1223C>A | |
| X | g.18598607C>G | CA412356524 | CDKL5 | c.971C>G (p.Ser324Cys) c.926+45C>G (n.926+45C>G) c.839C>G (p.Ser280Cys) n.1223C>G | |
| X | g.18598607C>T | CA412356526 | CDKL5 | c.971C>T (p.Ser324Phe) c.926+45C>T (n.926+45C>T) c.839C>T (p.Ser280Phe) n.1223C>T | |
| X | g.18598608T>A | CA515470967 | CDKL5 | c.972T>A (p.Ser324=) c.926+46T>A (n.926+46T>A) c.840T>A (p.Ser280=) n.1224T>A | |
| X | g.18598608T>C | CA515470968 | CDKL5 | c.972T>C (p.Ser324=) c.926+46T>C (n.926+46T>C) c.840T>C (p.Ser280=) n.1224T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18598608T>G | CA515470970 | CDKL5 | c.972T>G (p.Ser324=) c.926+46T>G (n.926+46T>G) c.840T>G (p.Ser280=) n.1224T>G | |
| X | g.18598609A= | CA2417972613 | CDKL5 | c.973A= (p.Asn325=) c.926+47A= (n.926+47A=) c.841A= (p.Asn281=) n.1225A= | |
| X | g.18598609A>C | CA326986925 | CDKL5 | c.973A>C (p.Asn325His) c.926+47A>C (n.926+47A>C) c.841A>C (p.Asn281His) n.1225A>C | dbSNP |
| X | g.18598609A>G | CA10360317 | CDKL5 | c.973A>G (p.Asn325Asp) c.926+47A>G (n.926+47A>G) c.841A>G (p.Asn281Asp) n.1225A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18598609A>T | CA412356530 | CDKL5 | c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.926+47A>T (n.926+47A>T) c.841A>T (p.Asn281Tyr) n.1225A>T | |
| X | g.18598610A= | CA2417972614 | CDKL5 | c.974A= (p.Asn325=) c.926+48A= (n.926+48A=) c.842A= (p.Asn281=) n.1226A= | |
| X | g.18598610A>C | CA412356536 | CDKL5 | c.974A>C (p.Asn325Thr) c.926+48A>C (n.926+48A>C) c.842A>C (p.Asn281Thr) n.1226A>C | dbSNP |
| X | g.18598610A>G | CA412356538 | CDKL5 | c.974A>G (p.Asn325Ser) c.926+48A>G (n.926+48A>G) c.842A>G (p.Asn281Ser) n.1226A>G | COSMIC |
| X | g.18598610A>T | CA412356541 | CDKL5 | c.974A>T (p.Asn325Ile) c.926+48A>T (n.926+48A>T) c.842A>T (p.Asn281Ile) n.1226A>T | |
| X | g.18598611T>A | CA412356544 | CDKL5 | c.975T>A (p.Asn325Lys) c.926+49T>A (n.926+49T>A) c.843T>A (p.Asn281Lys) n.1227T>A | |
| X | g.18598611T>C | CA515470980 | CDKL5 | c.975T>C (p.Asn325=) c.926+49T>C (n.926+49T>C) c.843T>C (p.Asn281=) n.1227T>C | |
| X | g.18598611T>G | CA412356546 | CDKL5 | c.975T>G (p.Asn325Lys) c.926+49T>G (n.926+49T>G) c.843T>G (p.Asn281Lys) n.1227T>G | |
| X | g.18598612A>C | CA515470983 | CDKL5 | c.976A>C (p.Arg326=) c.926+50A>C (n.926+50A>C) c.844A>C (p.Arg282=) n.1228A>C | |
| X | g.18598612A>G | CA412356549 | CDKL5 | c.976A>G (p.Arg326Gly) c.926+50A>G (n.926+50A>G) c.844A>G (p.Arg282Gly) n.1228A>G | |
| X | g.18598612A>T | CA412356552 | CDKL5 | c.976A>T (p.Arg326Ter) c.926+50A>T (n.926+50A>T) c.844A>T (p.Arg282Ter) n.1228A>T | |
| X | g.18598613G>A | CA412356555 | CDKL5 | c.977G>A (p.Arg326Lys) c.926+51G>A (n.926+51G>A) c.845G>A (p.Arg282Lys) n.1229G>A | |
| X | g.18598613G>C | CA412356560 | CDKL5 | c.977G>C (p.Arg326Thr) c.926+51G>C (n.926+51G>C) c.845G>C (p.Arg282Thr) n.1229G>C | |
| X | g.18598613G>T | CA412356558 | CDKL5 | c.977G>T (p.Arg326Ile) c.926+51G>T (n.926+51G>T) c.845G>T (p.Arg282Ile) n.1229G>T | |
| X | g.18598614G>A | CA412356563 | CDKL5 | c.977+1G>A (n.977+1G>A) c.926+52G>A (n.926+52G>A) c.845+1G>A (n.845+1G>A) n.1229+1G>A | |
| X | g.18598614G>C | CA412356565 | CDKL5 | c.977+1G>C (n.977+1G>C) c.926+52G>C (n.926+52G>C) c.845+1G>C (n.845+1G>C) n.1229+1G>C | |
| X | g.18598614G>T | CA412356568 | CDKL5 | c.977+1G>T (n.977+1G>T) c.926+52G>T (n.926+52G>T) c.845+1G>T (n.845+1G>T) n.1229+1G>T | |
| X | g.18598614_18598615del | CA2738438584 | CDKL5 | c.977+1_977+2del (n.977+1_977+2del) c.926+52_926+53del (n.926+52_926+53del) c.845+1_845+2del (n.845+1_845+2del) n.1229+1_1229+2del | dbSNP |