Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18598438C>ACA2693222659CDKL5c.826-24C>A (n.826-24C>A)
c.694-24C>A (n.694-24C>A)
n.1078-24C>A
 gnomAD v4
Xg.18598438C=CA2417972560CDKL5c.826-24C= (n.826-24C=)
c.694-24C= (n.694-24C=)
n.1078-24C=
Xg.18598438C>TCA10360303CDKL5c.826-24C>T (n.826-24C>T)
c.694-24C>T (n.694-24C>T)
n.1078-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598439G>ACA10360304CDKL5c.826-23G>A (n.826-23G>A)
c.694-23G>A (n.694-23G>A)
n.1078-23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598439G>CCA326986890CDKL5c.826-23G>C (n.826-23G>C)
c.694-23G>C (n.694-23G>C)
n.1078-23G>C
 dbSNP
Xg.18598439G=CA2417972561CDKL5c.826-23G= (n.826-23G=)
c.694-23G= (n.694-23G=)
n.1078-23G=
Xg.18598440A=CA2417972562CDKL5c.826-22A= (n.826-22A=)
c.694-22A= (n.694-22A=)
n.1078-22A=
Xg.18598440A>GCA10360305CDKL5c.826-22A>G (n.826-22A>G)
c.694-22A>G (n.694-22A>G)
n.1078-22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18598442C>ACA2693222660CDKL5c.826-20C>A (n.826-20C>A)
c.694-20C>A (n.694-20C>A)
n.1078-20C>A
 gnomAD v4
Xg.18598443C>ACA2693222661CDKL5c.826-19C>A (n.826-19C>A)
c.694-19C>A (n.694-19C>A)
n.1078-19C>A
 gnomAD v4
Xg.18598447delCA2579562908CDKL5c.826-15del (n.826-15del)
c.694-15del (n.694-15del)
n.1078-15del
Xg.18598448_18598471delCA2580100383CDKL5c.826-14_835del
c.694-14_703del
n.1078-14_1087del
 ClinVar
Xg.18598451T>CCA2579562909CDKL5c.826-11T>C (n.826-11T>C)
c.694-11T>C (n.694-11T>C)
n.1078-11T>C
Xg.18598451T>GCA873662653CDKL5c.826-11T>G (n.826-11T>G)
c.694-11T>G (n.694-11T>G)
n.1078-11T>G
 dbSNP
Xg.18598451T=CA2417972563CDKL5c.826-11T= (n.826-11T=)
c.694-11T= (n.694-11T=)
n.1078-11T=
Xg.18598453T>CCA2693222662CDKL5c.826-9T>C (n.826-9T>C)
c.694-9T>C (n.694-9T>C)
n.1078-9T>C
 gnomAD v4
Xg.18598456C=CA2417972564CDKL5c.826-6C= (n.826-6C=)
c.694-6C= (n.694-6C=)
n.1078-6C=
Xg.18598456C>TCA10360306CDKL5c.826-6C>T (n.826-6C>T)
c.694-6C>T (n.694-6C>T)
n.1078-6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598457C>GCA2693222663CDKL5c.826-5C>G (n.826-5C>G)
c.694-5C>G (n.694-5C>G)
n.1078-5C>G
 gnomAD v4
Xg.18598458T>ACA640511600CDKL5c.826-4T>A (n.826-4T>A)
c.694-4T>A (n.694-4T>A)
n.1078-4T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18598458T=CA2417972565CDKL5c.826-4T= (n.826-4T=)
c.694-4T= (n.694-4T=)
n.1078-4T=
Xg.18598460delCA2579562910CDKL5c.826-2del (n.826-2del)
c.694-2del (n.694-2del)
n.1078-2del
 gnomAD v4
Xg.18598460A=CA2417972566CDKL5c.826-2A= (n.826-2A=)
c.694-2A= (n.694-2A=)
n.1078-2A=
Xg.18598460A>CCA412355556CDKL5c.826-2A>C (n.826-2A>C)
c.694-2A>C (n.694-2A>C)
n.1078-2A>C
Xg.18598460A>GCA16616641CDKL5c.826-2A>G (n.826-2A>G)
c.694-2A>G (n.694-2A>G)
n.1078-2A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18598460A>TCA412355561CDKL5c.826-2A>T (n.826-2A>T)
c.694-2A>T (n.694-2A>T)
n.1078-2A>T
Xg.18598461G>ACA412355564CDKL5c.826-1G>A (n.826-1G>A)
c.694-1G>A (n.694-1G>A)
n.1078-1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18598461G>CCA294746CDKL5c.826-1G>C (n.826-1G>C)
c.694-1G>C (n.694-1G>C)
n.1078-1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18598461G=CA2417972567CDKL5c.826-1G= (n.826-1G=)
c.694-1G= (n.694-1G=)
n.1078-1G=
Xg.18598461G>TCA412355568CDKL5c.826-1G>T (n.826-1G>T)
c.694-1G>T (n.694-1G>T)
n.1078-1G>T
Xg.18598462A>CCA412355570CDKL5c.826A>C (p.Asn276His)
c.694A>C (p.Asn232His)
n.1078A>C
Xg.18598462A>GCA412355573CDKL5c.826A>G (p.Asn276Asp)
c.694A>G (p.Asn232Asp)
n.1078A>G
Xg.18598462A>TCA412355575CDKL5c.826A>T (p.Asn276Tyr)
c.694A>T (p.Asn232Tyr)
n.1078A>T
Xg.18598463A>CCA412355580CDKL5c.827A>C (p.Asn276Thr)
c.695A>C (p.Asn232Thr)
n.1079A>C
Xg.18598463A>GCA412355583CDKL5c.827A>G (p.Asn276Ser)
c.695A>G (p.Asn232Ser)
n.1079A>G
 gnomAD v4
Xg.18598463A>TCA412355585CDKL5c.827A>T (p.Asn276Ile)
c.695A>T (p.Asn232Ile)
n.1079A>T
Xg.18598464T>ACA412355592CDKL5c.828T>A (p.Asn276Lys)
c.696T>A (p.Asn232Lys)
n.1080T>A
Xg.18598464T>CCA515470618CDKL5c.828T>C (p.Asn276=)
c.696T>C (p.Asn232=)
n.1080T>C
Xg.18598464T>GCA412355589CDKL5c.828T>G (p.Asn276Lys)
c.696T>G (p.Asn232Lys)
n.1080T>G
Xg.18598465T>ACA412355595CDKL5c.829T>A (p.Leu277Ile)
c.697T>A (p.Leu233Ile)
n.1081T>A
 dbSNP
Xg.18598465T>CCA515470619CDKL5c.829T>C (p.Leu277=)
c.697T>C (p.Leu233=)
n.1081T>C
Xg.18598465T>GCA412355598CDKL5c.829T>G (p.Leu277Val)
c.697T>G (p.Leu233Val)
n.1081T>G
Xg.18598465T=CA2417972568CDKL5c.829T= (p.Leu277=)
c.697T= (p.Leu233=)
n.1081T=
Xg.18598466T>ACA412355601CDKL5c.830T>A (p.Leu277Ter)
c.698T>A (p.Leu233Ter)
n.1082T>A
Xg.18598466T>CCA412355603CDKL5c.830T>C (p.Leu277Ser)
c.698T>C (p.Leu233Ser)
n.1082T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18598466T>GCA412355606CDKL5c.830T>G (p.Leu277Ter)
c.698T>G (p.Leu233Ter)
n.1082T>G
Xg.18598467A>CCA412355608CDKL5c.831A>C (p.Leu277Phe)
c.699A>C (p.Leu233Phe)
n.1083A>C
Xg.18598467A>GCA515470623CDKL5c.831A>G (p.Leu277=)
c.699A>G (p.Leu233=)
n.1083A>G
Xg.18598467A>TCA412355612CDKL5c.831A>T (p.Leu277Phe)
c.699A>T (p.Leu233Phe)
n.1083A>T
Xg.18598468C>ACA412355615CDKL5c.832C>A (p.Leu278Met)
c.700C>A (p.Leu234Met)
n.1084C>A

Number of alleles fetched