Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18598332_18598340del | CA2693222602 | CDKL5 | c.826-130_826-122del (n.826-130_826-122del) c.694-130_694-122del (n.694-130_694-122del) n.1078-130_1078-122del | gnomAD v4 |
X | g.18598340G>T | CA1131404671 | CDKL5 | c.826-122G>T (n.826-122G>T) c.694-122G>T (n.694-122G>T) n.1078-122G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598341T>C | CA2417972528 | CDKL5 | c.826-121T>C (n.826-121T>C) c.694-121T>C (n.694-121T>C) n.1078-121T>C | dbSNP |
X | g.18598341T>G | CA2693222622 | CDKL5 | c.826-121T>G (n.826-121T>G) c.694-121T>G (n.694-121T>G) n.1078-121T>G | gnomAD v4 |
X | g.18598341T= | CA2417972527 | CDKL5 | c.826-121T= (n.826-121T=) c.694-121T= (n.694-121T=) n.1078-121T= | |
X | g.18598342G>T | CA2693222623 | CDKL5 | c.826-120G>T (n.826-120G>T) c.694-120G>T (n.694-120G>T) n.1078-120G>T | gnomAD v4 |
X | g.18598345del | CA2819901356 | CDKL5 | c.826-117del (n.826-117del) c.694-117del (n.694-117del) n.1078-117del | |
X | g.18598346A>T | CA2693222624 | CDKL5 | c.826-116A>T (n.826-116A>T) c.694-116A>T (n.694-116A>T) n.1078-116A>T | gnomAD v4 |
X | g.18598347C>A | CA2693222625 | CDKL5 | c.826-115C>A (n.826-115C>A) c.694-115C>A (n.694-115C>A) n.1078-115C>A | gnomAD v4 |
X | g.18598347C= | CA2417972529 | CDKL5 | c.826-115C= (n.826-115C=) c.694-115C= (n.694-115C=) n.1078-115C= | |
X | g.18598347C>G | CA2693222626 | CDKL5 | c.826-115C>G (n.826-115C>G) c.694-115C>G (n.694-115C>G) n.1078-115C>G | gnomAD v4 |
X | g.18598347C>T | CA2417972530 | CDKL5 | c.826-115C>T (n.826-115C>T) c.694-115C>T (n.694-115C>T) n.1078-115C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18598348T>C | CA640511493 | CDKL5 | c.826-114T>C (n.826-114T>C) c.694-114T>C (n.694-114T>C) n.1078-114T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598348T= | CA2417972531 | CDKL5 | c.826-114T= (n.826-114T=) c.694-114T= (n.694-114T=) n.1078-114T= | |
X | g.18598349T>G | CA2693222627 | CDKL5 | c.826-113T>G (n.826-113T>G) c.694-113T>G (n.694-113T>G) n.1078-113T>G | gnomAD v4 |
X | g.18598350G>T | CA2693222628 | CDKL5 | c.826-112G>T (n.826-112G>T) c.694-112G>T (n.694-112G>T) n.1078-112G>T | gnomAD v4 |
X | g.18598351_18598352insAAGAA | CA2522853700 | CDKL5 | c.826-111_826-110insAAGAA (n.826-111_826-110insAAGAA) c.694-111_694-110insAAGAA (n.694-111_694-110insAAGAA) n.1078-111_1078-110insAAGAA | |
X | g.18598354T>C | CA326986876 | CDKL5 | c.826-108T>C (n.826-108T>C) c.694-108T>C (n.694-108T>C) n.1078-108T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18598354T= | CA2417972532 | CDKL5 | c.826-108T= (n.826-108T=) c.694-108T= (n.694-108T=) n.1078-108T= | |
X | g.18598354_18598355insACATTCTTAATCTT | CA2565603417 | CDKL5 | c.826-108_826-107insACATTCTTAATCTT (n.826-108_826-107insACATTCTTAATCTT) c.694-108_694-107insACATTCTTAATCTT (n.694-108_694-107insACATTCTTAATCTT) n.1078-108_1078-107insACATTCTTAATCTT | |
X | g.18598356C>A | CA2693222629 | CDKL5 | c.826-106C>A (n.826-106C>A) c.694-106C>A (n.694-106C>A) n.1078-106C>A | gnomAD v4 |
X | g.18598356C>T | CA2693222630 | CDKL5 | c.826-106C>T (n.826-106C>T) c.694-106C>T (n.694-106C>T) n.1078-106C>T | gnomAD v4 |
X | g.18598357T>C | CA1131404677 | CDKL5 | c.826-105T>C (n.826-105T>C) c.694-105T>C (n.694-105T>C) n.1078-105T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598357T= | CA2417972533 | CDKL5 | c.826-105T= (n.826-105T=) c.694-105T= (n.694-105T=) n.1078-105T= | |
X | g.18598358G>T | CA2693222631 | CDKL5 | c.826-104G>T (n.826-104G>T) c.694-104G>T (n.694-104G>T) n.1078-104G>T | gnomAD v4 |
X | g.18598359C>A | CA1131404679 | CDKL5 | c.826-103C>A (n.826-103C>A) c.694-103C>A (n.694-103C>A) n.1078-103C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598359C= | CA2417972534 | CDKL5 | c.826-103C= (n.826-103C=) c.694-103C= (n.694-103C=) n.1078-103C= | |
X | g.18598359C>T | CA873662627 | CDKL5 | c.826-103C>T (n.826-103C>T) c.694-103C>T (n.694-103C>T) n.1078-103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598361A>T | CA2693222632 | CDKL5 | c.826-101A>T (n.826-101A>T) c.694-101A>T (n.694-101A>T) n.1078-101A>T | gnomAD v4 |
X | g.18598362T>C | CA2693222633 | CDKL5 | c.826-100T>C (n.826-100T>C) c.694-100T>C (n.694-100T>C) n.1078-100T>C | gnomAD v4 |
X | g.18598363G>T | CA2693222634 | CDKL5 | c.826-99G>T (n.826-99G>T) c.694-99G>T (n.694-99G>T) n.1078-99G>T | gnomAD v4 |
X | g.18598366T>C | CA2417972536 | CDKL5 | c.826-96T>C (n.826-96T>C) c.694-96T>C (n.694-96T>C) n.1078-96T>C | dbSNP |
X | g.18598366T>G | CA2693222636 | CDKL5 | c.826-96T>G (n.826-96T>G) c.694-96T>G (n.694-96T>G) n.1078-96T>G | gnomAD v4 |
X | g.18598366T= | CA2417972535 | CDKL5 | c.826-96T= (n.826-96T=) c.694-96T= (n.694-96T=) n.1078-96T= | |
X | g.18598369_18598370del | CA2693222635 | CDKL5 | c.826-93_826-92del (n.826-93_826-92del) c.694-93_694-92del (n.694-93_694-92del) n.1078-93_1078-92del | gnomAD v4 |
X | g.18598367G>A | CA1131404683 | CDKL5 | c.826-95G>A (n.826-95G>A) c.694-95G>A (n.694-95G>A) n.1078-95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598367G>C | CA873662628 | CDKL5 | c.826-95G>C (n.826-95G>C) c.694-95G>C (n.694-95G>C) n.1078-95G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598367G= | CA2417972537 | CDKL5 | c.826-95G= (n.826-95G=) c.694-95G= (n.694-95G=) n.1078-95G= | |
X | g.18598367G>T | CA2819901359 | CDKL5 | c.826-95G>T (n.826-95G>T) c.694-95G>T (n.694-95G>T) n.1078-95G>T | |
X | g.18598369G>A | CA2417972539 | CDKL5 | c.826-93G>A (n.826-93G>A) c.694-93G>A (n.694-93G>A) n.1078-93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18598369G= | CA2417972538 | CDKL5 | c.826-93G= (n.826-93G=) c.694-93G= (n.694-93G=) n.1078-93G= | |
X | g.18598369G>T | CA873662629 | CDKL5 | c.826-93G>T (n.826-93G>T) c.694-93G>T (n.694-93G>T) n.1078-93G>T | dbSNP |
X | g.18598371A>G | CA2693222637 | CDKL5 | c.826-91A>G (n.826-91A>G) c.694-91A>G (n.694-91A>G) n.1078-91A>G | gnomAD v4 |
X | g.18598371A>T | CA2579562899 | CDKL5 | c.826-91A>T (n.826-91A>T) c.694-91A>T (n.694-91A>T) n.1078-91A>T | |
X | g.18598375C>A | CA2693222638 | CDKL5 | c.826-87C>A (n.826-87C>A) c.694-87C>A (n.694-87C>A) n.1078-87C>A | gnomAD v4 |
X | g.18598375C>T | CA2693222639 | CDKL5 | c.826-87C>T (n.826-87C>T) c.694-87C>T (n.694-87C>T) n.1078-87C>T | gnomAD v4 |
X | g.18598376T>C | CA873662631 | CDKL5 | c.826-86T>C (n.826-86T>C) c.694-86T>C (n.694-86T>C) n.1078-86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18598376T= | CA2417972540 | CDKL5 | c.826-86T= (n.826-86T=) c.694-86T= (n.694-86T=) n.1078-86T= | |
X | g.18598378T>A | CA2819901361 | CDKL5 | c.826-84T>A (n.826-84T>A) c.694-84T>A (n.694-84T>A) n.1078-84T>A | |
X | g.18598381T>A | CA326986878 | CDKL5 | c.826-81T>A (n.826-81T>A) c.694-81T>A (n.694-81T>A) n.1078-81T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |