| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18587896A= | CA2417969082 | CDKL5 | c.555-58A= (n.555-58A=) n.211A= c.423-58A= (n.423-58A=) n.807-58A= | |
| X | g.18587896A>C | CA2693221818 | CDKL5 | c.555-58A>C (n.555-58A>C) n.211A>C c.423-58A>C (n.423-58A>C) n.807-58A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18587896A>T | CA640510271 | CDKL5 | c.555-58A>T (n.555-58A>T) n.211A>T c.423-58A>T (n.423-58A>T) n.807-58A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18587897T>C | CA2693221819 | CDKL5 | c.555-57T>C (n.555-57T>C) n.212T>C c.423-57T>C (n.423-57T>C) n.807-57T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18587899A= | CA2417969083 | CDKL5 | c.555-55A= (n.555-55A=) n.214A= c.423-55A= (n.423-55A=) n.807-55A= | |
| X | g.18587899A>T | CA2417969084 | CDKL5 | c.555-55A>T (n.555-55A>T) n.214A>T c.423-55A>T (n.423-55A>T) n.807-55A>T | dbSNP |
| X | g.18587901C>A | CA2693221820 | CDKL5 | c.555-53C>A (n.555-53C>A) n.216C>A c.423-53C>A (n.423-53C>A) n.807-53C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18587901C>T | CA2579562851 | CDKL5 | c.555-53C>T (n.555-53C>T) n.216C>T c.423-53C>T (n.423-53C>T) n.807-53C>T | |
| X | g.18587901_18587902delinsCA | CA2417969085 | CDKL5 | c.555-53_555-52delinsCA (n.555-53_555-52delinsCA) n.216_217delinsCA c.423-53_423-52delinsCA (n.423-53_423-52delinsCA) n.807-53_807-52delinsCA | |
| X | g.18587905del | CA873657762 | CDKL5 | c.555-49del (n.555-49del) n.220del c.423-49del (n.423-49del) n.807-49del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18587904A>G | CA2693221821 | CDKL5 | c.555-50A>G (n.555-50A>G) n.219A>G c.423-50A>G (n.423-50A>G) n.807-50A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18587906C>A | CA2693221822 | CDKL5 | c.555-48C>A (n.555-48C>A) n.221C>A c.423-48C>A (n.423-48C>A) n.807-48C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18587906_18587909delinsCATT | CA2417969086 | CDKL5 | c.555-48_555-45delinsCATT (n.555-48_555-45delinsCATT) n.221_224delinsCATT c.423-48_423-45delinsCATT (n.423-48_423-45delinsCATT) n.807-48_807-45delinsCATT | |
| X | g.18587909_18587911del | CA10360281 | CDKL5 | c.555-45_555-43del (n.555-45_555-43del) n.224_226del c.423-45_423-43del (n.423-45_423-43del) n.807-45_807-43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18587910_18587914del | CA2693221823 | CDKL5 | c.555-44_555-40del (n.555-44_555-40del) n.225_229del c.423-44_423-40del (n.423-44_423-40del) n.807-44_807-40del | gnomAD v4 |
| X | g.18587909T>A | CA10360282 | CDKL5 | c.555-45T>A (n.555-45T>A) n.224T>A c.423-45T>A (n.423-45T>A) n.807-45T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18587909T>C | CA2417969088 | CDKL5 | c.555-45T>C (n.555-45T>C) n.224T>C c.423-45T>C (n.423-45T>C) n.807-45T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18587909T>G | CA412352995 | CDKL5 | c.555-45T>G (n.555-45T>G) n.224T>G c.423-45T>G (n.423-45T>G) n.807-45T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18587909T= | CA2417969087 | CDKL5 | c.555-45T= (n.555-45T=) n.224T= c.423-45T= (n.423-45T=) n.807-45T= | |
| X | g.18587910A= | CA2417969089 | CDKL5 | c.555-44A= (n.555-44A=) n.225A= c.423-44A= (n.423-44A=) n.807-44A= | |
| X | g.18587910A>C | CA2693221824 | CDKL5 | c.555-44A>C (n.555-44A>C) n.225A>C c.423-44A>C (n.423-44A>C) n.807-44A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18587910A>G | CA640510273 | CDKL5 | c.555-44A>G (n.555-44A>G) n.225A>G c.423-44A>G (n.423-44A>G) n.807-44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18587910A>T | CA2693221825 | CDKL5 | c.555-44A>T (n.555-44A>T) n.225A>T c.423-44A>T (n.423-44A>T) n.807-44A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18587912A= | CA2417969090 | CDKL5 | c.555-42A= (n.555-42A=) n.227A= c.423-42A= (n.423-42A=) n.807-42A= | |
| X | g.18587912A>G | CA10360283 | CDKL5 | c.555-42A>G (n.555-42A>G) n.227A>G c.423-42A>G (n.423-42A>G) n.807-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18587913T>C | CA2693221827 | CDKL5 | c.555-41T>C (n.555-41T>C) n.228T>C c.423-41T>C (n.423-41T>C) n.807-41T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18587918dup | CA2693221826 | CDKL5 | c.555-36dup (n.555-36dup) n.233dup c.423-36dup (n.423-36dup) n.807-36dup | gnomAD v4 |
| X | g.18587917T>C | CA2693221828 | CDKL5 | c.555-37T>C (n.555-37T>C) n.232T>C c.423-37T>C (n.423-37T>C) n.807-37T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18587919C>A | CA2693221829 | CDKL5 | c.555-35C>A (n.555-35C>A) n.234C>A c.423-35C>A (n.423-35C>A) n.807-35C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18587919C>T | CA2693221830 | CDKL5 | c.555-35C>T (n.555-35C>T) n.234C>T c.423-35C>T (n.423-35C>T) n.807-35C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18587920A= | CA2417969091 | CDKL5 | c.555-34A= (n.555-34A=) n.235A= c.423-34A= (n.423-34A=) n.807-34A= | |
| X | g.18587920A>G | CA640510274 | CDKL5 | c.555-34A>G (n.555-34A>G) n.235A>G c.423-34A>G (n.423-34A>G) n.807-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18587920A>T | CA2693221831 | CDKL5 | c.555-34A>T (n.555-34A>T) n.235A>T c.423-34A>T (n.423-34A>T) n.807-34A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18587921G>A | CA2693221832 | CDKL5 | c.555-33G>A (n.555-33G>A) n.236G>A c.423-33G>A (n.423-33G>A) n.807-33G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18587923T>C | CA2693221833 | CDKL5 | c.555-31T>C (n.555-31T>C) n.238T>C c.423-31T>C (n.423-31T>C) n.807-31T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18587924G>A | CA10360284 | CDKL5 | c.555-30G>A (n.555-30G>A) n.239G>A c.423-30G>A (n.423-30G>A) n.807-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18587924G= | CA2417969092 | CDKL5 | c.555-30G= (n.555-30G=) n.239G= c.423-30G= (n.423-30G=) n.807-30G= | |
| X | g.18587925C>A | CA2693221835 | CDKL5 | c.555-29C>A (n.555-29C>A) n.240C>A c.423-29C>A (n.423-29C>A) n.807-29C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18587925C>T | CA2693221834 | CDKL5 | c.555-29C>T (n.555-29C>T) n.240C>T c.423-29C>T (n.423-29C>T) n.807-29C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18587926C>A | CA2579562852 | CDKL5 | c.555-28C>A (n.555-28C>A) n.241C>A c.423-28C>A (n.423-28C>A) n.807-28C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18587926_18587927delinsCA | CA2417969093 | CDKL5 | c.555-28_555-27delinsCA (n.555-28_555-27delinsCA) n.241_242delinsCA c.423-28_423-27delinsCA (n.423-28_423-27delinsCA) n.807-28_807-27delinsCA | |
| X | g.18587930del | CA873657778 | CDKL5 | c.555-24del (n.555-24del) n.245del c.423-24del (n.423-24del) n.807-24del | dbSNP |
| X | g.18587929A= | CA2417969094 | CDKL5 | c.555-25A= (n.555-25A=) n.244A= c.423-25A= (n.423-25A=) n.807-25A= | |
| X | g.18587929A>T | CA10360285 | CDKL5 | c.555-25A>T (n.555-25A>T) n.244A>T c.423-25A>T (n.423-25A>T) n.807-25A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18587931_18587932delinsTA | CA2417969095 | CDKL5 | c.555-23_555-22delinsTA (n.555-23_555-22delinsTA) n.246_247delinsTA c.423-23_423-22delinsTA (n.423-23_423-22delinsTA) n.807-23_807-22delinsTA | |
| X | g.18587932_18587942del | CA2693221836 | CDKL5 | c.555-22_555-12del (n.555-22_555-12del) n.247_257del c.423-22_423-12del (n.423-22_423-12del) n.807-22_807-12del | gnomAD v4 |
| X | g.18587932A>G | CA2693221837 | CDKL5 | c.555-22A>G (n.555-22A>G) n.247A>G c.423-22A>G (n.423-22A>G) n.807-22A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18587933del | CA1131401547 | CDKL5 | c.555-21del (n.555-21del) n.248del c.423-21del (n.423-21del) n.807-21del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18587935C>A | CA2740092042 | CDKL5 | c.555-19C>A (n.555-19C>A) n.250C>A c.423-19C>A (n.423-19C>A) n.807-19C>A | ClinVar |
| X | g.18587935C= | CA2417969096 | CDKL5 | c.555-19C= (n.555-19C=) n.250C= c.423-19C= (n.423-19C=) n.807-19C= |