Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18580508_18584414delCA199399CDKL5c.403+540_554+61del
c.271+540_422+61del
n.655+540_806+61del
 ClinVar
Xg.18584234T>CCA2693221631CDKL5c.464-29T>C (n.464-29T>C)
c.332-29T>C (n.332-29T>C)
n.716-29T>C
 gnomAD v4
Xg.18584235delCA2541079056CDKL5c.464-28del (n.464-28del)
c.332-28del (n.332-28del)
n.716-28del
Xg.18584236A=CA2417968003CDKL5c.464-27A= (n.464-27A=)
c.332-27A= (n.332-27A=)
n.716-27A=
Xg.18584236A>GCA10360270CDKL5c.464-27A>G (n.464-27A>G)
c.332-27A>G (n.332-27A>G)
n.716-27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18584236A>TCA2693221632CDKL5c.464-27A>T (n.464-27A>T)
c.332-27A>T (n.332-27A>T)
n.716-27A>T
 gnomAD v4
Xg.18584237C>ACA2693221633CDKL5c.464-26C>A (n.464-26C>A)
c.332-26C>A (n.332-26C>A)
n.716-26C>A
 gnomAD v4
Xg.18584237C>TCA2579562818CDKL5c.464-26C>T (n.464-26C>T)
c.332-26C>T (n.332-26C>T)
n.716-26C>T
 gnomAD v4
Xg.18584238A>TCA2693221634CDKL5c.464-25A>T (n.464-25A>T)
c.332-25A>T (n.332-25A>T)
n.716-25A>T
 gnomAD v4
Xg.18584239A>GCA657740545CDKL5c.464-24A>G (n.464-24A>G)
c.332-24A>G (n.332-24A>G)
n.716-24A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.18584240C>ACA2693221635CDKL5c.464-23C>A (n.464-23C>A)
c.332-23C>A (n.332-23C>A)
n.716-23C>A
 gnomAD v4
Xg.18584241T>CCA2693221636CDKL5c.464-22T>C (n.464-22T>C)
c.332-22T>C (n.332-22T>C)
n.716-22T>C
 gnomAD v4
Xg.18584242T>CCA2693221637CDKL5c.464-21T>C (n.464-21T>C)
c.332-21T>C (n.332-21T>C)
n.716-21T>C
 gnomAD v4
Xg.18584243T>CCA2693221638CDKL5c.464-20T>C (n.464-20T>C)
c.332-20T>C (n.332-20T>C)
n.716-20T>C
 gnomAD v4
Xg.18584244G>ACA2579562819CDKL5c.464-19G>A (n.464-19G>A)
c.332-19G>A (n.332-19G>A)
n.716-19G>A
 gnomAD v4
Xg.18584244G>CCA2693221639CDKL5c.464-19G>C (n.464-19G>C)
c.332-19G>C (n.332-19G>C)
n.716-19G>C
 gnomAD v4
Xg.18584245G>ACA2693221640CDKL5c.464-18G>A (n.464-18G>A)
c.332-18G>A (n.332-18G>A)
n.716-18G>A
 gnomAD v4
Xg.18584245G=CA2417968004CDKL5c.464-18G= (n.464-18G=)
c.332-18G= (n.332-18G=)
n.716-18G=
Xg.18584245G>TCA2417968005CDKL5c.464-18G>T (n.464-18G>T)
c.332-18G>T (n.332-18G>T)
n.716-18G>T
 dbSNP
Xg.18584246A>GCA2693221641CDKL5c.464-17A>G (n.464-17A>G)
c.332-17A>G (n.332-17A>G)
n.716-17A>G
 gnomAD v4
Xg.18584247delCA2693221642CDKL5c.464-16del (n.464-16del)
c.332-16del (n.332-16del)
n.716-16del
 gnomAD v4
Xg.18584247C>ACA2693221643CDKL5c.464-16C>A (n.464-16C>A)
c.332-16C>A (n.332-16C>A)
n.716-16C>A
 gnomAD v4
Xg.18584247C>TCA2555893574CDKL5c.464-16C>T (n.464-16C>T)
c.332-16C>T (n.332-16C>T)
n.716-16C>T
 gnomAD v4
Xg.18584250delCA2579562820CDKL5c.464-13del (n.464-13del)
c.332-13del (n.332-13del)
n.716-13del
Xg.18584249T>CCA2693221644CDKL5c.464-14T>C (n.464-14T>C)
c.332-14T>C (n.332-14T>C)
n.716-14T>C
 gnomAD v4
Xg.18584250T>CCA326984686CDKL5c.464-13T>C (n.464-13T>C)
c.332-13T>C (n.332-13T>C)
n.716-13T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18584250T=CA2417968006CDKL5c.464-13T= (n.464-13T=)
c.332-13T= (n.332-13T=)
n.716-13T=
Xg.18584251G>ACA2693221645CDKL5c.464-12G>A (n.464-12G>A)
c.332-12G>A (n.332-12G>A)
n.716-12G>A
 gnomAD v4
Xg.18584252C>ACA2693221646CDKL5c.464-11C>A (n.464-11C>A)
c.332-11C>A (n.332-11C>A)
n.716-11C>A
 gnomAD v4
Xg.18584252C>TCA2693221647CDKL5c.464-11C>T (n.464-11C>T)
c.332-11C>T (n.332-11C>T)
n.716-11C>T
 gnomAD v4
Xg.18584254A=CA2417968007CDKL5c.464-9A= (n.464-9A=)
c.332-9A= (n.332-9A=)
n.716-9A=
Xg.18584254A>CCA2579562821CDKL5c.464-9A>C (n.464-9A>C)
c.332-9A>C (n.332-9A>C)
n.716-9A>C
 gnomAD v4
Xg.18584254A>GCA10360271CDKL5c.464-9A>G (n.464-9A>G)
c.332-9A>G (n.332-9A>G)
n.716-9A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18584256C>ACA2693221648CDKL5c.464-7C>A (n.464-7C>A)
c.332-7C>A (n.332-7C>A)
n.716-7C>A
 gnomAD v4
Xg.18584257T>CCA2693221649CDKL5c.464-6T>C (n.464-6T>C)
c.332-6T>C (n.332-6T>C)
n.716-6T>C
 gnomAD v4
Xg.18584258T>CCA2693221650CDKL5c.464-5T>C (n.464-5T>C)
c.332-5T>C (n.332-5T>C)
n.716-5T>C
 gnomAD v4
Xg.18584258T>GCA2579562822CDKL5c.464-5T>G (n.464-5T>G)
c.332-5T>G (n.332-5T>G)
n.716-5T>G
Xg.18584259T>CCA2693221651CDKL5c.464-4T>C (n.464-4T>C)
c.332-4T>C (n.332-4T>C)
n.716-4T>C
 gnomAD v4
Xg.18584263_18584283delCA2740097958CDKL5c.464_484del
c.332_352del
n.716_736del
Xg.18584260delCA2579562823CDKL5c.464-3del (n.464-3del)
c.332-3del (n.332-3del)
n.716-3del
Xg.18584260C>ACA2693221652CDKL5c.464-3C>A (n.464-3C>A)
c.332-3C>A (n.332-3C>A)
n.716-3C>A
 gnomAD v4
Xg.18584260C>GCA2580100394CDKL5c.464-3C>G (n.464-3C>G)
c.332-3C>G (n.332-3C>G)
n.716-3C>G
 ClinVar
Xg.18584261A=CA2417968008CDKL5c.464-2A= (n.464-2A=)
c.332-2A= (n.332-2A=)
n.716-2A=
Xg.18584261A>CCA412352081CDKL5c.464-2A>C (n.464-2A>C)
c.332-2A>C (n.332-2A>C)
n.716-2A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18584261A>GCA199406CDKL5c.464-2A>G (n.464-2A>G)
c.332-2A>G (n.332-2A>G)
n.716-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18584261A>TCA412352086CDKL5c.464-2A>T (n.464-2A>T)
c.332-2A>T (n.332-2A>T)
n.716-2A>T
Xg.18584262G>ACA199405CDKL5c.464-1G>A (n.464-1G>A)
c.332-1G>A (n.332-1G>A)
n.716-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18584262G>CCA412352089CDKL5c.464-1G>C (n.464-1G>C)
c.332-1G>C (n.332-1G>C)
n.716-1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18584262G=CA2417968009CDKL5c.464-1G= (n.464-1G=)
c.332-1G= (n.332-1G=)
n.716-1G=
Xg.18584262G>TCA412352092CDKL5c.464-1G>T (n.464-1G>T)
c.332-1G>T (n.332-1G>T)
n.716-1G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched