Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18580508_18584414delCA199399CDKL5c.403+540_554+61del
c.271+540_422+61del
n.655+540_806+61del
 ClinVar
Xg.18584219_18584221delCA2515575176CDKL5c.464-44_464-42del (n.464-44_464-42del)
c.332-44_332-42del (n.332-44_332-42del)
n.716-44_716-42del
Xg.18584214T>ACA2693221625CDKL5c.464-49T>A (n.464-49T>A)
c.332-49T>A (n.332-49T>A)
n.716-49T>A
 gnomAD v4
Xg.18584214T>GCA2693221626CDKL5c.464-49T>G (n.464-49T>G)
c.332-49T>G (n.332-49T>G)
n.716-49T>G
 gnomAD v4
Xg.18584216A>GCA915848008CDKL5c.464-47A>G (n.464-47A>G)
c.332-47A>G (n.332-47A>G)
n.716-47A>G
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18584219A>TCA2693221627CDKL5c.464-44A>T (n.464-44A>T)
c.332-44A>T (n.332-44A>T)
n.716-44A>T
 gnomAD v4
Xg.18584219_18584223delinsATTTCCA2417967998CDKL5c.464-44_464-40delinsATTTC (n.464-44_464-40delinsATTTC)
c.332-44_332-40delinsATTTC (n.332-44_332-40delinsATTTC)
n.716-44_716-40delinsATTTC
Xg.18584223_18584226delCA199363CDKL5c.464-40_464-37del (n.464-40_464-37del)
c.332-40_332-37del (n.332-40_332-37del)
n.716-40_716-37del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18584223C>ACA640510060CDKL5c.464-40C>A (n.464-40C>A)
c.332-40C>A (n.332-40C>A)
n.716-40C>A
 dbSNP gnomAD v2
Xg.18584223C=CA2417967999CDKL5c.464-40C= (n.464-40C=)
c.332-40C= (n.332-40C=)
n.716-40C=
Xg.18584224T>ACA2693221628CDKL5c.464-39T>A (n.464-39T>A)
c.332-39T>A (n.332-39T>A)
n.716-39T>A
 gnomAD v4
Xg.18584224T>CCA10360269CDKL5c.464-39T>C (n.464-39T>C)
c.332-39T>C (n.332-39T>C)
n.716-39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18584224T>GCA657740529CDKL5c.464-39T>G (n.464-39T>G)
c.332-39T>G (n.332-39T>G)
n.716-39T>G
 COSMIC
Xg.18584224T=CA2417968000CDKL5c.464-39T= (n.464-39T=)
c.332-39T= (n.332-39T=)
n.716-39T=
Xg.18584225T>CCA873656211CDKL5c.464-38T>C (n.464-38T>C)
c.332-38T>C (n.332-38T>C)
n.716-38T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18584225T=CA2417968001CDKL5c.464-38T= (n.464-38T=)
c.332-38T= (n.332-38T=)
n.716-38T=
Xg.18584226T>GCA2579562816CDKL5c.464-37T>G (n.464-37T>G)
c.332-37T>G (n.332-37T>G)
n.716-37T>G
Xg.18584228T>CCA2579562817CDKL5c.464-35T>C (n.464-35T>C)
c.332-35T>C (n.332-35T>C)
n.716-35T>C
Xg.18584229C>ACA2693221629CDKL5c.464-34C>A (n.464-34C>A)
c.332-34C>A (n.332-34C>A)
n.716-34C>A
 gnomAD v4
Xg.18584229C=CA2417968002CDKL5c.464-34C= (n.464-34C=)
c.332-34C= (n.332-34C=)
n.716-34C=
Xg.18584229C>TCA640510061CDKL5c.464-34C>T (n.464-34C>T)
c.332-34C>T (n.332-34C>T)
n.716-34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18584230A>GCA2693221630CDKL5c.464-33A>G (n.464-33A>G)
c.332-33A>G (n.332-33A>G)
n.716-33A>G
 gnomAD v4
Xg.18584233G>ACA2819901362CDKL5c.464-30G>A (n.464-30G>A)
c.332-30G>A (n.332-30G>A)
n.716-30G>A
Xg.18584234T>CCA2693221631CDKL5c.464-29T>C (n.464-29T>C)
c.332-29T>C (n.332-29T>C)
n.716-29T>C
 gnomAD v4
Xg.18584235delCA2541079056CDKL5c.464-28del (n.464-28del)
c.332-28del (n.332-28del)
n.716-28del
Xg.18584236A=CA2417968003CDKL5c.464-27A= (n.464-27A=)
c.332-27A= (n.332-27A=)
n.716-27A=
Xg.18584236A>GCA10360270CDKL5c.464-27A>G (n.464-27A>G)
c.332-27A>G (n.332-27A>G)
n.716-27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18584236A>TCA2693221632CDKL5c.464-27A>T (n.464-27A>T)
c.332-27A>T (n.332-27A>T)
n.716-27A>T
 gnomAD v4
Xg.18584237C>ACA2693221633CDKL5c.464-26C>A (n.464-26C>A)
c.332-26C>A (n.332-26C>A)
n.716-26C>A
 gnomAD v4
Xg.18584237C>TCA2579562818CDKL5c.464-26C>T (n.464-26C>T)
c.332-26C>T (n.332-26C>T)
n.716-26C>T
 gnomAD v4
Xg.18584238A>TCA2693221634CDKL5c.464-25A>T (n.464-25A>T)
c.332-25A>T (n.332-25A>T)
n.716-25A>T
 gnomAD v4
Xg.18584239A>GCA657740545CDKL5c.464-24A>G (n.464-24A>G)
c.332-24A>G (n.332-24A>G)
n.716-24A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.18584240C>ACA2693221635CDKL5c.464-23C>A (n.464-23C>A)
c.332-23C>A (n.332-23C>A)
n.716-23C>A
 gnomAD v4
Xg.18584241T>CCA2693221636CDKL5c.464-22T>C (n.464-22T>C)
c.332-22T>C (n.332-22T>C)
n.716-22T>C
 gnomAD v4
Xg.18584242T>CCA2693221637CDKL5c.464-21T>C (n.464-21T>C)
c.332-21T>C (n.332-21T>C)
n.716-21T>C
 gnomAD v4
Xg.18584243T>CCA2693221638CDKL5c.464-20T>C (n.464-20T>C)
c.332-20T>C (n.332-20T>C)
n.716-20T>C
 gnomAD v4
Xg.18584244G>ACA2579562819CDKL5c.464-19G>A (n.464-19G>A)
c.332-19G>A (n.332-19G>A)
n.716-19G>A
 gnomAD v4
Xg.18584244G>CCA2693221639CDKL5c.464-19G>C (n.464-19G>C)
c.332-19G>C (n.332-19G>C)
n.716-19G>C
 gnomAD v4
Xg.18584245delCA2819901363CDKL5c.464-18del (n.464-18del)
c.332-18del (n.332-18del)
n.716-18del
Xg.18584245G>ACA2693221640CDKL5c.464-18G>A (n.464-18G>A)
c.332-18G>A (n.332-18G>A)
n.716-18G>A
 gnomAD v4
Xg.18584245G=CA2417968004CDKL5c.464-18G= (n.464-18G=)
c.332-18G= (n.332-18G=)
n.716-18G=
Xg.18584245G>TCA2417968005CDKL5c.464-18G>T (n.464-18G>T)
c.332-18G>T (n.332-18G>T)
n.716-18G>T
 dbSNP
Xg.18584246A>GCA2693221641CDKL5c.464-17A>G (n.464-17A>G)
c.332-17A>G (n.332-17A>G)
n.716-17A>G
 gnomAD v4
Xg.18584247delCA2693221642CDKL5c.464-16del (n.464-16del)
c.332-16del (n.332-16del)
n.716-16del
 gnomAD v4
Xg.18584247C>ACA2693221643CDKL5c.464-16C>A (n.464-16C>A)
c.332-16C>A (n.332-16C>A)
n.716-16C>A
 gnomAD v4
Xg.18584247C>TCA2555893574CDKL5c.464-16C>T (n.464-16C>T)
c.332-16C>T (n.332-16C>T)
n.716-16C>T
 gnomAD v4
Xg.18584250delCA2579562820CDKL5c.464-13del (n.464-13del)
c.332-13del (n.332-13del)
n.716-13del
Xg.18584249T>CCA2693221644CDKL5c.464-14T>C (n.464-14T>C)
c.332-14T>C (n.332-14T>C)
n.716-14T>C
 gnomAD v4
Xg.18584250T>CCA326984686CDKL5c.464-13T>C (n.464-13T>C)
c.332-13T>C (n.332-13T>C)
n.716-13T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18584250T=CA2417968006CDKL5c.464-13T= (n.464-13T=)
c.332-13T= (n.332-13T=)
n.716-13T=

Number of alleles fetched