Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18580508_18584414del | CA199399 | CDKL5 | c.403+540_554+61del c.271+540_422+61del n.655+540_806+61del | ClinVar |
X | g.18584205C= | CA2417967996 | CDKL5 | c.464-58C= (n.464-58C=) c.332-58C= (n.332-58C=) n.716-58C= | |
X | g.18584205C>G | CA326984673 | CDKL5 | c.464-58C>G (n.464-58C>G) c.332-58C>G (n.332-58C>G) n.716-58C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18584206C>A | CA2693221622 | CDKL5 | c.464-57C>A (n.464-57C>A) c.332-57C>A (n.332-57C>A) n.716-57C>A | gnomAD v4 |
X | g.18584207A>G | CA2693221623 | CDKL5 | c.464-56A>G (n.464-56A>G) c.332-56A>G (n.332-56A>G) n.716-56A>G | gnomAD v4 |
X | g.18584208C>A | CA2579562815 | CDKL5 | c.464-55C>A (n.464-55C>A) c.332-55C>A (n.332-55C>A) n.716-55C>A | gnomAD v4 |
X | g.18584209A= | CA2417967997 | CDKL5 | c.464-54A= (n.464-54A=) c.332-54A= (n.332-54A=) n.716-54A= | |
X | g.18584209A>G | CA326984675 | CDKL5 | c.464-54A>G (n.464-54A>G) c.332-54A>G (n.332-54A>G) n.716-54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18584211G>T | CA2693221624 | CDKL5 | c.464-52G>T (n.464-52G>T) c.332-52G>T (n.332-52G>T) n.716-52G>T | gnomAD v4 |
X | g.18584219_18584221del | CA2515575176 | CDKL5 | c.464-44_464-42del (n.464-44_464-42del) c.332-44_332-42del (n.332-44_332-42del) n.716-44_716-42del | |
X | g.18584214T>A | CA2693221625 | CDKL5 | c.464-49T>A (n.464-49T>A) c.332-49T>A (n.332-49T>A) n.716-49T>A | gnomAD v4 |
X | g.18584214T>G | CA2693221626 | CDKL5 | c.464-49T>G (n.464-49T>G) c.332-49T>G (n.332-49T>G) n.716-49T>G | gnomAD v4 |
X | g.18584216A>G | CA915848008 | CDKL5 | c.464-47A>G (n.464-47A>G) c.332-47A>G (n.332-47A>G) n.716-47A>G | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18584219A>T | CA2693221627 | CDKL5 | c.464-44A>T (n.464-44A>T) c.332-44A>T (n.332-44A>T) n.716-44A>T | gnomAD v4 |
X | g.18584219_18584223delinsATTTC | CA2417967998 | CDKL5 | c.464-44_464-40delinsATTTC (n.464-44_464-40delinsATTTC) c.332-44_332-40delinsATTTC (n.332-44_332-40delinsATTTC) n.716-44_716-40delinsATTTC | |
X | g.18584223_18584226del | CA199363 | CDKL5 | c.464-40_464-37del (n.464-40_464-37del) c.332-40_332-37del (n.332-40_332-37del) n.716-40_716-37del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18584223C>A | CA640510060 | CDKL5 | c.464-40C>A (n.464-40C>A) c.332-40C>A (n.332-40C>A) n.716-40C>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.18584223C= | CA2417967999 | CDKL5 | c.464-40C= (n.464-40C=) c.332-40C= (n.332-40C=) n.716-40C= | |
X | g.18584224T>A | CA2693221628 | CDKL5 | c.464-39T>A (n.464-39T>A) c.332-39T>A (n.332-39T>A) n.716-39T>A | gnomAD v4 |
X | g.18584224T>C | CA10360269 | CDKL5 | c.464-39T>C (n.464-39T>C) c.332-39T>C (n.332-39T>C) n.716-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18584224T>G | CA657740529 | CDKL5 | c.464-39T>G (n.464-39T>G) c.332-39T>G (n.332-39T>G) n.716-39T>G | COSMIC |
X | g.18584224T= | CA2417968000 | CDKL5 | c.464-39T= (n.464-39T=) c.332-39T= (n.332-39T=) n.716-39T= | |
X | g.18584225T>C | CA873656211 | CDKL5 | c.464-38T>C (n.464-38T>C) c.332-38T>C (n.332-38T>C) n.716-38T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18584225T= | CA2417968001 | CDKL5 | c.464-38T= (n.464-38T=) c.332-38T= (n.332-38T=) n.716-38T= | |
X | g.18584226T>G | CA2579562816 | CDKL5 | c.464-37T>G (n.464-37T>G) c.332-37T>G (n.332-37T>G) n.716-37T>G | |
X | g.18584228T>C | CA2579562817 | CDKL5 | c.464-35T>C (n.464-35T>C) c.332-35T>C (n.332-35T>C) n.716-35T>C | |
X | g.18584229C>A | CA2693221629 | CDKL5 | c.464-34C>A (n.464-34C>A) c.332-34C>A (n.332-34C>A) n.716-34C>A | gnomAD v4 |
X | g.18584229C= | CA2417968002 | CDKL5 | c.464-34C= (n.464-34C=) c.332-34C= (n.332-34C=) n.716-34C= | |
X | g.18584229C>T | CA640510061 | CDKL5 | c.464-34C>T (n.464-34C>T) c.332-34C>T (n.332-34C>T) n.716-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18584230A>G | CA2693221630 | CDKL5 | c.464-33A>G (n.464-33A>G) c.332-33A>G (n.332-33A>G) n.716-33A>G | gnomAD v4 |
X | g.18584233G>A | CA2819901362 | CDKL5 | c.464-30G>A (n.464-30G>A) c.332-30G>A (n.332-30G>A) n.716-30G>A | |
X | g.18584234T>C | CA2693221631 | CDKL5 | c.464-29T>C (n.464-29T>C) c.332-29T>C (n.332-29T>C) n.716-29T>C | gnomAD v4 |
X | g.18584235del | CA2541079056 | CDKL5 | c.464-28del (n.464-28del) c.332-28del (n.332-28del) n.716-28del | |
X | g.18584236A= | CA2417968003 | CDKL5 | c.464-27A= (n.464-27A=) c.332-27A= (n.332-27A=) n.716-27A= | |
X | g.18584236A>G | CA10360270 | CDKL5 | c.464-27A>G (n.464-27A>G) c.332-27A>G (n.332-27A>G) n.716-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18584236A>T | CA2693221632 | CDKL5 | c.464-27A>T (n.464-27A>T) c.332-27A>T (n.332-27A>T) n.716-27A>T | gnomAD v4 |
X | g.18584237C>A | CA2693221633 | CDKL5 | c.464-26C>A (n.464-26C>A) c.332-26C>A (n.332-26C>A) n.716-26C>A | gnomAD v4 |
X | g.18584237C>T | CA2579562818 | CDKL5 | c.464-26C>T (n.464-26C>T) c.332-26C>T (n.332-26C>T) n.716-26C>T | gnomAD v4 |
X | g.18584238A>T | CA2693221634 | CDKL5 | c.464-25A>T (n.464-25A>T) c.332-25A>T (n.332-25A>T) n.716-25A>T | gnomAD v4 |
X | g.18584239A>G | CA657740545 | CDKL5 | c.464-24A>G (n.464-24A>G) c.332-24A>G (n.332-24A>G) n.716-24A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.18584240C>A | CA2693221635 | CDKL5 | c.464-23C>A (n.464-23C>A) c.332-23C>A (n.332-23C>A) n.716-23C>A | gnomAD v4 |
X | g.18584241T>C | CA2693221636 | CDKL5 | c.464-22T>C (n.464-22T>C) c.332-22T>C (n.332-22T>C) n.716-22T>C | gnomAD v4 |
X | g.18584242T>C | CA2693221637 | CDKL5 | c.464-21T>C (n.464-21T>C) c.332-21T>C (n.332-21T>C) n.716-21T>C | gnomAD v4 |
X | g.18584243T>C | CA2693221638 | CDKL5 | c.464-20T>C (n.464-20T>C) c.332-20T>C (n.332-20T>C) n.716-20T>C | gnomAD v4 |
X | g.18584244G>A | CA2579562819 | CDKL5 | c.464-19G>A (n.464-19G>A) c.332-19G>A (n.332-19G>A) n.716-19G>A | gnomAD v4 |
X | g.18584244G>C | CA2693221639 | CDKL5 | c.464-19G>C (n.464-19G>C) c.332-19G>C (n.332-19G>C) n.716-19G>C | gnomAD v4 |
X | g.18584245del | CA2819901363 | CDKL5 | c.464-18del (n.464-18del) c.332-18del (n.332-18del) n.716-18del | |
X | g.18584245G>A | CA2693221640 | CDKL5 | c.464-18G>A (n.464-18G>A) c.332-18G>A (n.332-18G>A) n.716-18G>A | gnomAD v4 |
X | g.18584245G= | CA2417968004 | CDKL5 | c.464-18G= (n.464-18G=) c.332-18G= (n.332-18G=) n.716-18G= | |
X | g.18584245G>T | CA2417968005 | CDKL5 | c.464-18G>T (n.464-18G>T) c.332-18G>T (n.332-18G>T) n.716-18G>T | dbSNP |