| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18579965C>A | CA515470125 | CDKL5 | c.400C>A (p.Arg134=) c.268C>A (p.Arg90=) n.652C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18579965C= | CA2417966761 | CDKL5 | c.400C= (p.Arg134=) c.268C= (p.Arg90=) n.652C= | |
| X | g.18579965C>G | CA412350426 | CDKL5 | c.400C>G (p.Arg134Gly) c.268C>G (p.Arg90Gly) n.652C>G | |
| X | g.18579965C>T | CA199287 | CDKL5 | c.400C>T (p.Arg134Ter) c.268C>T (p.Arg90Ter) n.652C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.18579966G>A | CA412350432 | CDKL5 | c.401G>A (p.Arg134Gln) c.269G>A (p.Arg90Gln) n.653G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18579966G>C | CA412350434 | CDKL5 | c.401G>C (p.Arg134Pro) c.269G>C (p.Arg90Pro) n.653G>C | ClinVar |
| X | g.18579966G>T | CA412350437 | CDKL5 | c.401G>T (p.Arg134Leu) c.269G>T (p.Arg90Leu) n.653G>T | |
| X | g.18579967_18579968del | CA2543292098 | CDKL5 | c.402_403del (p.Asp135TyrfsTer12) c.270_271del (p.Asp91TyrfsTer12) n.654_655del | |
| X | g.18579967del | CA2564331127 | CDKL5 | c.402del (p.Asp135IlefsTer2) c.270del (p.Asp91IlefsTer2) n.654del | |
| X | g.18579967A>C | CA515470126 | CDKL5 | c.402A>C (p.Arg134=) c.270A>C (p.Arg90=) n.654A>C | |
| X | g.18579967A>G | CA515470127 | CDKL5 | c.402A>G (p.Arg134=) c.270A>G (p.Arg90=) n.654A>G | |
| X | g.18579967A>T | CA515470128 | CDKL5 | c.402A>T (p.Arg134=) c.270A>T (p.Arg90=) n.654A>T | |
| X | g.18579968G>A | CA412350441 | CDKL5 | c.403G>A (p.Asp135Asn) c.271G>A (p.Asp91Asn) n.655G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.18579968G>C | CA16621269 | CDKL5 | c.403G>C (p.Asp135His) c.271G>C (p.Asp91His) n.655G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.18579968G= | CA2417966762 | CDKL5 | c.403G= (p.Asp135=) c.271G= (p.Asp91=) n.655G= | |
| X | g.18579968G>T | CA412350446 | CDKL5 | c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.271G>T (p.Asp91Tyr) n.655G>T | |
| X | g.18579969G>A | CA199398 | CDKL5 | c.403+1G>A (n.403+1G>A) c.271+1G>A (n.271+1G>A) n.655+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18579969G>C | CA412350450 | CDKL5 | c.403+1G>C (n.403+1G>C) c.271+1G>C (n.271+1G>C) n.655+1G>C | |
| X | g.18579969G= | CA2417966763 | CDKL5 | c.403+1G= (n.403+1G=) c.271+1G= (n.271+1G=) n.655+1G= | |
| X | g.18579969G>T | CA412350453 | CDKL5 | c.403+1G>T (n.403+1G>T) c.271+1G>T (n.271+1G>T) n.655+1G>T | |
| X | g.18579970_18579971del | CA2579562780 | CDKL5 | c.403+2_403+3del (n.403+2_403+3del) c.271+2_271+3del (n.271+2_271+3del) n.655+2_655+3del | |
| X | g.18579971_18579974del | CA2579562781 | CDKL5 | c.403+3_403+6del (n.403+3_403+6del) c.271+3_271+6del (n.271+3_271+6del) n.655+3_655+6del | |
| X | g.18579969_18579980del | CA2530584880 | CDKL5 | c.403+1_403+12del (n.403+1_403+12del) c.271+1_271+12del (n.271+1_271+12del) n.655+1_655+12del | |
| X | g.18579970T>A | CA412350459 | CDKL5 | c.403+2T>A (n.403+2T>A) c.271+2T>A (n.271+2T>A) n.655+2T>A | |
| X | g.18579970T>C | CA412350462 | CDKL5 | c.403+2T>C (n.403+2T>C) c.271+2T>C (n.271+2T>C) n.655+2T>C | |
| X | g.18579970T>G | CA412350456 | CDKL5 | c.403+2T>G (n.403+2T>G) c.271+2T>G (n.271+2T>G) n.655+2T>G | |
| X | g.18579971G>A | CA2579562782 | CDKL5 | c.403+3G>A (n.403+3G>A) c.271+3G>A (n.271+3G>A) n.655+3G>A | |
| X | g.18579971_18579980del | CA2550580465 | CDKL5 | c.403+3_403+12del (n.403+3_403+12del) c.271+3_271+12del (n.271+3_271+12del) n.655+3_655+12del | |
| X | g.18579972A>T | CA2693221378 | CDKL5 | c.403+4A>T (n.403+4A>T) c.271+4A>T (n.271+4A>T) n.655+4A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18579973G>A | CA640509400 | CDKL5 | c.403+5G>A (n.403+5G>A) c.271+5G>A (n.271+5G>A) n.655+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18579973G= | CA2417966764 | CDKL5 | c.403+5G= (n.403+5G=) c.271+5G= (n.271+5G=) n.655+5G= | |
| X | g.18579974T>C | CA2693221379 | CDKL5 | c.403+6T>C (n.403+6T>C) c.271+6T>C (n.271+6T>C) n.655+6T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18579975A= | CA2417966765 | CDKL5 | c.403+7A= (n.403+7A=) c.271+7A= (n.271+7A=) n.655+7A= | |
| X | g.18579975A>G | CA640509401 | CDKL5 | c.403+7A>G (n.403+7A>G) c.271+7A>G (n.271+7A>G) n.655+7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18579976T>G | CA10360250 | CDKL5 | c.403+8T>G (n.403+8T>G) c.271+8T>G (n.271+8T>G) n.655+8T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18579976T= | CA2417966766 | CDKL5 | c.403+8T= (n.403+8T=) c.271+8T= (n.271+8T=) n.655+8T= | |
| X | g.18579979G= | CA2417966767 | CDKL5 | c.403+11G= (n.403+11G=) c.271+11G= (n.271+11G=) n.655+11G= | |
| X | g.18579979G>T | CA10360251 | CDKL5 | c.403+11G>T (n.403+11G>T) c.271+11G>T (n.271+11G>T) n.655+11G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18579985del | CA2693221380 | CDKL5 | c.403+17del (n.403+17del) c.271+17del (n.271+17del) n.655+17del | gnomAD v4 |
| X | g.18579984T>C | CA2693221381 | CDKL5 | c.403+16T>C (n.403+16T>C) c.271+16T>C (n.271+16T>C) n.655+16T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18579985_18579988del | CA2503697763 | CDKL5 | c.403+17_403+20del (n.403+17_403+20del) c.271+17_271+20del (n.271+17_271+20del) n.655+17_655+20del | |
| X | g.18579986A>T | CA2579562783 | CDKL5 | c.403+18A>T (n.403+18A>T) c.271+18A>T (n.271+18A>T) n.655+18A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18579989del | CA2693221382 | CDKL5 | c.403+21del (n.403+21del) c.271+21del (n.271+21del) n.655+21del | gnomAD v4 |
| X | g.18579986_18579987insTC | CA2518127976 | CDKL5 | c.403+18_403+19insTC (n.403+18_403+19insTC) c.271+18_271+19insTC (n.271+18_271+19insTC) n.655+18_655+19insTC | |
| X | g.18579987A>G | CA2693221383 | CDKL5 | c.403+19A>G (n.403+19A>G) c.271+19A>G (n.271+19A>G) n.655+19A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18579988A= | CA2417966768 | CDKL5 | c.403+20A= (n.403+20A=) c.271+20A= (n.271+20A=) n.655+20A= | |
| X | g.18579988A>G | CA1131399948 | CDKL5 | c.403+20A>G (n.403+20A>G) c.271+20A>G (n.271+20A>G) n.655+20A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18579989_18579999del | CA2551336871 | CDKL5 | c.403+21_403+31del (n.403+21_403+31del) c.271+21_271+31del (n.271+21_271+31del) n.655+21_655+31del | |
| X | g.18579990T>C | CA640509405 | CDKL5 | c.403+22T>C (n.403+22T>C) c.271+22T>C (n.271+22T>C) n.655+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18579990T>G | CA10360252 | CDKL5 | c.403+22T>G (n.403+22T>G) c.271+22T>G (n.271+22T>G) n.655+22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |