WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18575291A= | CA2417965265 | CDKL5 | c.146-63A= (n.146-63A=) c.14-63A= (n.14-63A=) n.398-63A= | |
| X | g.18575291A>G | CA2417965266 | CDKL5 | c.146-63A>G (n.146-63A>G) c.14-63A>G (n.14-63A>G) n.398-63A>G | dbSNP |
| X | g.18575295_18575296del | CA2527476491 | CDKL5 | c.146-59_146-58del (n.146-59_146-58del) c.14-59_14-58del (n.14-59_14-58del) n.398-59_398-58del | |
| X | g.18575295C>A | CA2693221223 | CDKL5 | c.146-59C>A (n.146-59C>A) c.14-59C>A (n.14-59C>A) n.398-59C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18575296T>C | CA2579562754 | CDKL5 | c.146-58T>C (n.146-58T>C) c.14-58T>C (n.14-58T>C) n.398-58T>C | |
| X | g.18575297_18575298insCC | CA2556152558 | CDKL5 | c.146-57_146-56insCC (n.146-57_146-56insCC) c.14-57_14-56insCC (n.14-57_14-56insCC) n.398-57_398-56insCC | |
| X | g.18575299G>A | CA873687618 | CDKL5 | c.146-55G>A (n.146-55G>A) c.14-55G>A (n.14-55G>A) n.398-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18575299G= | CA2417965267 | CDKL5 | c.146-55G= (n.146-55G=) c.14-55G= (n.14-55G=) n.398-55G= | |
| X | g.18575299G>T | CA2693221224 | CDKL5 | c.146-55G>T (n.146-55G>T) c.14-55G>T (n.14-55G>T) n.398-55G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18575301A= | CA2417965268 | CDKL5 | c.146-53A= (n.146-53A=) c.14-53A= (n.14-53A=) n.398-53A= | |
| X | g.18575301A>G | CA873687620 | CDKL5 | c.146-53A>G (n.146-53A>G) c.14-53A>G (n.14-53A>G) n.398-53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18575303A>C | CA2579562755 | CDKL5 | c.146-51A>C (n.146-51A>C) c.14-51A>C (n.14-51A>C) n.398-51A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18575303A>G | CA2693221225 | CDKL5 | c.146-51A>G (n.146-51A>G) c.14-51A>G (n.14-51A>G) n.398-51A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18575304G>A | CA2417965270 | CDKL5 | c.146-50G>A (n.146-50G>A) c.14-50G>A (n.14-50G>A) n.398-50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18575304G= | CA2417965269 | CDKL5 | c.146-50G= (n.146-50G=) c.14-50G= (n.14-50G=) n.398-50G= | |
| X | g.18575305T>C | CA10360216 | CDKL5 | c.146-49T>C (n.146-49T>C) c.14-49T>C (n.14-49T>C) n.398-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18575305T>G | CA2693221226 | CDKL5 | c.146-49T>G (n.146-49T>G) c.14-49T>G (n.14-49T>G) n.398-49T>G | gnomAD v4 |
| X | g.18575305T= | CA2417965271 | CDKL5 | c.146-49T= (n.146-49T=) c.14-49T= (n.14-49T=) n.398-49T= | |
| X | g.18575306A>G | CA2545954494 | CDKL5 | c.146-48A>G (n.146-48A>G) c.14-48A>G (n.14-48A>G) n.398-48A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18575308C>A | CA2560098567 | CDKL5 | c.146-46C>A (n.146-46C>A) c.14-46C>A (n.14-46C>A) n.398-46C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18575308C>T | CA2519465299 | CDKL5 | c.146-46C>T (n.146-46C>T) c.14-46C>T (n.14-46C>T) n.398-46C>T | |
| X | g.18575311G>A | CA640508902 | CDKL5 | c.146-43G>A (n.146-43G>A) c.14-43G>A (n.14-43G>A) n.398-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18575311G= | CA2417965272 | CDKL5 | c.146-43G= (n.146-43G=) c.14-43G= (n.14-43G=) n.398-43G= | |
| X | g.18575312A= | CA2417965273 | CDKL5 | c.146-42A= (n.146-42A=) c.14-42A= (n.14-42A=) n.398-42A= | |
| X | g.18575312A>C | CA10360217 | CDKL5 | c.146-42A>C (n.146-42A>C) c.14-42A>C (n.14-42A>C) n.398-42A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18575312A>G | CA2693221227 | CDKL5 | c.146-42A>G (n.146-42A>G) c.14-42A>G (n.14-42A>G) n.398-42A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18575313A= | CA2417965274 | CDKL5 | c.146-41A= (n.146-41A=) c.14-41A= (n.14-41A=) n.398-41A= | |
| X | g.18575313A>G | CA640508903 | CDKL5 | c.146-41A>G (n.146-41A>G) c.14-41A>G (n.14-41A>G) n.398-41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18575314A= | CA2417965275 | CDKL5 | c.146-40A= (n.146-40A=) c.14-40A= (n.14-40A=) n.398-40A= | |
| X | g.18575314A>T | CA10360218 | CDKL5 | c.146-40A>T (n.146-40A>T) c.14-40A>T (n.14-40A>T) n.398-40A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18575316T>C | CA2531051992 | CDKL5 | c.146-38T>C (n.146-38T>C) c.14-38T>C (n.14-38T>C) n.398-38T>C | |
| X | g.18575320C>A | CA2556087399 | CDKL5 | c.146-34C>A (n.146-34C>A) c.14-34C>A (n.14-34C>A) n.398-34C>A | |
| X | g.18575320C>T | CA2693221228 | CDKL5 | c.146-34C>T (n.146-34C>T) c.14-34C>T (n.14-34C>T) n.398-34C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18575321A= | CA2417965276 | CDKL5 | c.146-33A= (n.146-33A=) c.14-33A= (n.14-33A=) n.398-33A= | |
| X | g.18575321A>G | CA10360219 | CDKL5 | c.146-33A>G (n.146-33A>G) c.14-33A>G (n.14-33A>G) n.398-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18575322T>C | CA2693221229 | CDKL5 | c.146-32T>C (n.146-32T>C) c.14-32T>C (n.14-32T>C) n.398-32T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18575324T>G | CA10360220 | CDKL5 | c.146-30T>G (n.146-30T>G) c.14-30T>G (n.14-30T>G) n.398-30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18575324T= | CA2417965277 | CDKL5 | c.146-30T= (n.146-30T=) c.14-30T= (n.14-30T=) n.398-30T= | |
| X | g.18575326A>T | CA2693221230 | CDKL5 | c.146-28A>T (n.146-28A>T) c.14-28A>T (n.14-28A>T) n.398-28A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18575327G>A | CA2693221231 | CDKL5 | c.146-27G>A (n.146-27G>A) c.14-27G>A (n.14-27G>A) n.398-27G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18575327G>C | CA2693221232 | CDKL5 | c.146-27G>C (n.146-27G>C) c.14-27G>C (n.14-27G>C) n.398-27G>C | gnomAD v4 |
| X | g.18575329C>A | CA2417965279 | CDKL5 | c.146-25C>A (n.146-25C>A) c.14-25C>A (n.14-25C>A) n.398-25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18575329C= | CA2417965278 | CDKL5 | c.146-25C= (n.146-25C=) c.14-25C= (n.14-25C=) n.398-25C= | |
| X | g.18575329C>G | CA2579562756 | CDKL5 | c.146-25C>G (n.146-25C>G) c.14-25C>G (n.14-25C>G) n.398-25C>G | |
| X | g.18575331C= | CA2417965280 | CDKL5 | c.146-23C= (n.146-23C=) c.14-23C= (n.14-23C=) n.398-23C= | |
| X | g.18575331C>G | CA326982297 | CDKL5 | c.146-23C>G (n.146-23C>G) c.14-23C>G (n.14-23C>G) n.398-23C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18575331C>T | CA10360221 | CDKL5 | c.146-23C>T (n.146-23C>T) c.14-23C>T (n.14-23C>T) n.398-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18575332T>G | CA2579562757 | CDKL5 | c.146-22T>G (n.146-22T>G) c.14-22T>G (n.14-22T>G) n.398-22T>G | |
| X | g.18575333_18575336delinsTCAC | CA2417965281 | CDKL5 | c.146-21_146-18delinsTCAC (n.146-21_146-18delinsTCAC) c.14-21_14-18delinsTCAC (n.14-21_14-18delinsTCAC) n.398-21_398-18delinsTCAC | |
| X | g.18575334C>A | CA2693221233 | CDKL5 | c.146-20C>A (n.146-20C>A) c.14-20C>A (n.14-20C>A) n.398-20C>A | gnomAD v4 |