Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18575284_18575285del | CA2693221217 | CDKL5 | c.146-70_146-69del (n.146-70_146-69del) c.14-70_14-69del (n.14-70_14-69del) n.398-70_398-69del | gnomAD v4 |
X | g.18575286C>A | CA2579562753 | CDKL5 | c.146-68C>A (n.146-68C>A) c.14-68C>A (n.14-68C>A) n.398-68C>A | |
X | g.18575286C= | CA2417965263 | CDKL5 | c.146-68C= (n.146-68C=) c.14-68C= (n.14-68C=) n.398-68C= | |
X | g.18575286C>G | CA2693221218 | CDKL5 | c.146-68C>G (n.146-68C>G) c.14-68C>G (n.14-68C>G) n.398-68C>G | gnomAD v4 |
X | g.18575286C>T | CA326982279 | CDKL5 | c.146-68C>T (n.146-68C>T) c.14-68C>T (n.14-68C>T) n.398-68C>T | dbSNP |
X | g.18575287T>C | CA2693221219 | CDKL5 | c.146-67T>C (n.146-67T>C) c.14-67T>C (n.14-67T>C) n.398-67T>C | gnomAD v4 |
X | g.18575288T>C | CA2693221220 | CDKL5 | c.146-66T>C (n.146-66T>C) c.14-66T>C (n.14-66T>C) n.398-66T>C | gnomAD v4 |
X | g.18575289G>A | CA326982282 | CDKL5 | c.146-65G>A (n.146-65G>A) c.14-65G>A (n.14-65G>A) n.398-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18575289G= | CA2417965264 | CDKL5 | c.146-65G= (n.146-65G=) c.14-65G= (n.14-65G=) n.398-65G= | |
X | g.18575289G>T | CA2693221221 | CDKL5 | c.146-65G>T (n.146-65G>T) c.14-65G>T (n.14-65G>T) n.398-65G>T | gnomAD v4 |
X | g.18575290G>T | CA2693221222 | CDKL5 | c.146-64G>T (n.146-64G>T) c.14-64G>T (n.14-64G>T) n.398-64G>T | gnomAD v4 |
X | g.18575291A= | CA2417965265 | CDKL5 | c.146-63A= (n.146-63A=) c.14-63A= (n.14-63A=) n.398-63A= | |
X | g.18575291A>G | CA2417965266 | CDKL5 | c.146-63A>G (n.146-63A>G) c.14-63A>G (n.14-63A>G) n.398-63A>G | dbSNP |
X | g.18575295_18575296del | CA2527476491 | CDKL5 | c.146-59_146-58del (n.146-59_146-58del) c.14-59_14-58del (n.14-59_14-58del) n.398-59_398-58del | |
X | g.18575295C>A | CA2693221223 | CDKL5 | c.146-59C>A (n.146-59C>A) c.14-59C>A (n.14-59C>A) n.398-59C>A | gnomAD v4 |
X | g.18575296T>C | CA2579562754 | CDKL5 | c.146-58T>C (n.146-58T>C) c.14-58T>C (n.14-58T>C) n.398-58T>C | |
X | g.18575297_18575298insCC | CA2556152558 | CDKL5 | c.146-57_146-56insCC (n.146-57_146-56insCC) c.14-57_14-56insCC (n.14-57_14-56insCC) n.398-57_398-56insCC | |
X | g.18575298T>C | CA2819900284 | CDKL5 | c.146-56T>C (n.146-56T>C) c.14-56T>C (n.14-56T>C) n.398-56T>C | |
X | g.18575299G>A | CA873687618 | CDKL5 | c.146-55G>A (n.146-55G>A) c.14-55G>A (n.14-55G>A) n.398-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18575299G= | CA2417965267 | CDKL5 | c.146-55G= (n.146-55G=) c.14-55G= (n.14-55G=) n.398-55G= | |
X | g.18575299G>T | CA2693221224 | CDKL5 | c.146-55G>T (n.146-55G>T) c.14-55G>T (n.14-55G>T) n.398-55G>T | gnomAD v4 |
X | g.18575301A= | CA2417965268 | CDKL5 | c.146-53A= (n.146-53A=) c.14-53A= (n.14-53A=) n.398-53A= | |
X | g.18575301A>G | CA873687620 | CDKL5 | c.146-53A>G (n.146-53A>G) c.14-53A>G (n.14-53A>G) n.398-53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18575303A>C | CA2579562755 | CDKL5 | c.146-51A>C (n.146-51A>C) c.14-51A>C (n.14-51A>C) n.398-51A>C | gnomAD v4 |
X | g.18575303A>G | CA2693221225 | CDKL5 | c.146-51A>G (n.146-51A>G) c.14-51A>G (n.14-51A>G) n.398-51A>G | gnomAD v4 |
X | g.18575304G>A | CA2417965270 | CDKL5 | c.146-50G>A (n.146-50G>A) c.14-50G>A (n.14-50G>A) n.398-50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18575304G= | CA2417965269 | CDKL5 | c.146-50G= (n.146-50G=) c.14-50G= (n.14-50G=) n.398-50G= | |
X | g.18575305T>C | CA10360216 | CDKL5 | c.146-49T>C (n.146-49T>C) c.14-49T>C (n.14-49T>C) n.398-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18575305T>G | CA2693221226 | CDKL5 | c.146-49T>G (n.146-49T>G) c.14-49T>G (n.14-49T>G) n.398-49T>G | gnomAD v4 |
X | g.18575305T= | CA2417965271 | CDKL5 | c.146-49T= (n.146-49T=) c.14-49T= (n.14-49T=) n.398-49T= | |
X | g.18575306A>G | CA2545954494 | CDKL5 | c.146-48A>G (n.146-48A>G) c.14-48A>G (n.14-48A>G) n.398-48A>G | gnomAD v4 |
X | g.18575308C>A | CA2560098567 | CDKL5 | c.146-46C>A (n.146-46C>A) c.14-46C>A (n.14-46C>A) n.398-46C>A | gnomAD v4 |
X | g.18575308C>T | CA2519465299 | CDKL5 | c.146-46C>T (n.146-46C>T) c.14-46C>T (n.14-46C>T) n.398-46C>T | |
X | g.18575309T>G | CA2819900289 | CDKL5 | c.146-45T>G (n.146-45T>G) c.14-45T>G (n.14-45T>G) n.398-45T>G | |
X | g.18575311G>A | CA640508902 | CDKL5 | c.146-43G>A (n.146-43G>A) c.14-43G>A (n.14-43G>A) n.398-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18575311G= | CA2417965272 | CDKL5 | c.146-43G= (n.146-43G=) c.14-43G= (n.14-43G=) n.398-43G= | |
X | g.18575312A= | CA2417965273 | CDKL5 | c.146-42A= (n.146-42A=) c.14-42A= (n.14-42A=) n.398-42A= | |
X | g.18575312A>C | CA10360217 | CDKL5 | c.146-42A>C (n.146-42A>C) c.14-42A>C (n.14-42A>C) n.398-42A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18575312A>G | CA2693221227 | CDKL5 | c.146-42A>G (n.146-42A>G) c.14-42A>G (n.14-42A>G) n.398-42A>G | gnomAD v4 |
X | g.18575313A= | CA2417965274 | CDKL5 | c.146-41A= (n.146-41A=) c.14-41A= (n.14-41A=) n.398-41A= | |
X | g.18575313A>G | CA640508903 | CDKL5 | c.146-41A>G (n.146-41A>G) c.14-41A>G (n.14-41A>G) n.398-41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18575314A= | CA2417965275 | CDKL5 | c.146-40A= (n.146-40A=) c.14-40A= (n.14-40A=) n.398-40A= | |
X | g.18575314A>T | CA10360218 | CDKL5 | c.146-40A>T (n.146-40A>T) c.14-40A>T (n.14-40A>T) n.398-40A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18575316T>C | CA2531051992 | CDKL5 | c.146-38T>C (n.146-38T>C) c.14-38T>C (n.14-38T>C) n.398-38T>C | |
X | g.18575320C>A | CA2556087399 | CDKL5 | c.146-34C>A (n.146-34C>A) c.14-34C>A (n.14-34C>A) n.398-34C>A | |
X | g.18575320C>T | CA2693221228 | CDKL5 | c.146-34C>T (n.146-34C>T) c.14-34C>T (n.14-34C>T) n.398-34C>T | gnomAD v4 |
X | g.18575321A= | CA2417965276 | CDKL5 | c.146-33A= (n.146-33A=) c.14-33A= (n.14-33A=) n.398-33A= | |
X | g.18575321A>G | CA10360219 | CDKL5 | c.146-33A>G (n.146-33A>G) c.14-33A>G (n.14-33A>G) n.398-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18575322T>C | CA2693221229 | CDKL5 | c.146-32T>C (n.146-32T>C) c.14-32T>C (n.14-32T>C) n.398-32T>C | gnomAD v4 |
X | g.18575324T>G | CA10360220 | CDKL5 | c.146-30T>G (n.146-30T>G) c.14-30T>G (n.14-30T>G) n.398-30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |