Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18564480del | CA2693221047 | CDKL5 | c.103del (p.Thr35HisfsTer?) c.14-10874del (n.14-10874del) n.355del | gnomAD v4 |
X | g.18564480A= | CA2417962049 | CDKL5 | c.103A= (p.Thr35=) c.14-10874A= (n.14-10874A=) n.355A= | |
X | g.18564480A>C | CA412346664 | CDKL5 | c.103A>C (p.Thr35Pro) c.14-10874A>C (n.14-10874A>C) n.355A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18564480A>G | CA412346662 | CDKL5 | c.103A>G (p.Thr35Ala) c.14-10874A>G (n.14-10874A>G) n.355A>G | ClinVar |
X | g.18564480A>T | CA412346663 | CDKL5 | c.103A>T (p.Thr35Ser) c.14-10874A>T (n.14-10874A>T) n.355A>T | |
X | g.18564483_18564484del | CA2580615391 | CDKL5 | c.106_107del (p.His36Ter) c.14-10871_14-10870del (n.14-10871_14-10870del) n.358_359del | ClinVar dbSNP |
X | g.18564481del | CA2579562717 | CDKL5 | c.104del (p.Thr35AsnfsTer?) c.14-10873del (n.14-10873del) n.356del | |
X | g.18564481C>A | CA412346665 | CDKL5 | c.104C>A (p.Thr35Lys) c.14-10873C>A (n.14-10873C>A) n.356C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564481C>G | CA412346666 | CDKL5 | c.104C>G (p.Thr35Arg) c.14-10873C>G (n.14-10873C>G) n.356C>G | |
X | g.18564481C>T | CA412346667 | CDKL5 | c.104C>T (p.Thr35Ile) c.14-10873C>T (n.14-10873C>T) n.356C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564482A= | CA2417962050 | CDKL5 | c.105A= (p.Thr35=) c.14-10872A= (n.14-10872A=) n.357A= | |
X | g.18564482A>C | CA515469955 | CDKL5 | c.105A>C (p.Thr35=) c.14-10872A>C (n.14-10872A>C) n.357A>C | gnomAD v4 |
X | g.18564482A>G | CA10360200 | CDKL5 | c.105A>G (p.Thr35=) c.14-10872A>G (n.14-10872A>G) n.357A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18564482A>T | CA515469956 | CDKL5 | c.105A>T (p.Thr35=) c.14-10872A>T (n.14-10872A>T) n.357A>T | |
X | g.18564483C>A | CA412346668 | CDKL5 | c.106C>A (p.His36Asn) c.14-10871C>A (n.14-10871C>A) n.358C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564483C= | CA2417962051 | CDKL5 | c.106C= (p.His36=) c.14-10871C= (n.14-10871C=) n.358C= | |
X | g.18564483C>G | CA412346669 | CDKL5 | c.106C>G (p.His36Asp) c.14-10871C>G (n.14-10871C>G) n.358C>G | |
X | g.18564483C>T | CA412346670 | CDKL5 | c.106C>T (p.His36Tyr) c.14-10871C>T (n.14-10871C>T) n.358C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564484A= | CA2417962052 | CDKL5 | c.107A= (p.His36=) c.14-10870A= (n.14-10870A=) n.359A= | |
X | g.18564484A>C | CA412346671 | CDKL5 | c.107A>C (p.His36Pro) c.14-10870A>C (n.14-10870A>C) n.359A>C | |
X | g.18564484A>G | CA10360201 | CDKL5 | c.107A>G (p.His36Arg) c.14-10870A>G (n.14-10870A>G) n.359A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564484A>T | CA412346672 | CDKL5 | c.107A>T (p.His36Leu) c.14-10870A>T (n.14-10870A>T) n.359A>T | |
X | g.18564485_18564487del | CA2573158447 | CDKL5 | c.108_110del (p.His36_Glu37delinsGln) c.14-10869_14-10867del (n.14-10869_14-10867del) n.360_362del | ClinVar dbSNP |
X | g.18564485T>A | CA412346673 | CDKL5 | c.108T>A (p.His36Gln) c.14-10869T>A (n.14-10869T>A) n.360T>A | gnomAD v4 |
X | g.18564485T>C | CA515469957 | CDKL5 | c.108T>C (p.His36=) c.14-10869T>C (n.14-10869T>C) n.360T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564485T>G | CA412346674 | CDKL5 | c.108T>G (p.His36Gln) c.14-10869T>G (n.14-10869T>G) n.360T>G | gnomAD v4 |
X | g.18564486G>A | CA412346676 | CDKL5 | c.109G>A (p.Glu37Lys) c.14-10868G>A (n.14-10868G>A) n.361G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564486G>C | CA412346677 | CDKL5 | c.109G>C (p.Glu37Gln) c.14-10868G>C (n.14-10868G>C) n.361G>C | |
X | g.18564486G>T | CA412346675 | CDKL5 | c.109G>T (p.Glu37Ter) c.14-10868G>T (n.14-10868G>T) n.361G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564487A>C | CA412346680 | CDKL5 | c.110A>C (p.Glu37Ala) c.14-10867A>C (n.14-10867A>C) n.362A>C | |
X | g.18564487A>G | CA412346678 | CDKL5 | c.110A>G (p.Glu37Gly) c.14-10867A>G (n.14-10867A>G) n.362A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564487A>T | CA412346679 | CDKL5 | c.110A>T (p.Glu37Val) c.14-10867A>T (n.14-10867A>T) n.362A>T | |
X | g.18564488A>C | CA412346681 | CDKL5 | c.111A>C (p.Glu37Asp) c.14-10866A>C (n.14-10866A>C) n.363A>C | |
X | g.18564488A>G | CA515469958 | CDKL5 | c.111A>G (p.Glu37=) c.14-10866A>G (n.14-10866A>G) n.363A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564488A>T | CA412346682 | CDKL5 | c.111A>T (p.Glu37Asp) c.14-10866A>T (n.14-10866A>T) n.363A>T | |
X | g.18564489A>C | CA412346683 | CDKL5 | c.112A>C (p.Ile38Leu) c.14-10865A>C (n.14-10865A>C) n.364A>C | |
X | g.18564489A>G | CA412346684 | CDKL5 | c.112A>G (p.Ile38Val) c.14-10865A>G (n.14-10865A>G) n.364A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564489A>T | CA412346685 | CDKL5 | c.112A>T (p.Ile38Phe) c.14-10865A>T (n.14-10865A>T) n.364A>T | |
X | g.18564490T>A | CA412346686 | CDKL5 | c.113T>A (p.Ile38Asn) c.14-10864T>A (n.14-10864T>A) n.365T>A | |
X | g.18564490T>C | CA412346688 | CDKL5 | c.113T>C (p.Ile38Thr) c.14-10864T>C (n.14-10864T>C) n.365T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564490T>G | CA412346687 | CDKL5 | c.113T>G (p.Ile38Ser) c.14-10864T>G (n.14-10864T>G) n.365T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18564490T= | CA2417962053 | CDKL5 | c.113T= (p.Ile38=) c.14-10864T= (n.14-10864T=) n.365T= | |
X | g.18564491T>A | CA515469959 | CDKL5 | c.114T>A (p.Ile38=) c.14-10863T>A (n.14-10863T>A) n.366T>A | |
X | g.18564491T>C | CA515469960 | CDKL5 | c.114T>C (p.Ile38=) c.14-10863T>C (n.14-10863T>C) n.366T>C | |
X | g.18564491T>G | CA412346689 | CDKL5 | c.114T>G (p.Ile38Met) c.14-10863T>G (n.14-10863T>G) n.366T>G | |
X | g.18564492del | CA2579562721 | CDKL5 | c.115del (p.Val39TrpfsTer?) c.14-10862del (n.14-10862del) n.367del | |
X | g.18564492G>A | CA412346690 | CDKL5 | c.115G>A (p.Val39Met) c.14-10862G>A (n.14-10862G>A) n.367G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564492G>C | CA412346691 | CDKL5 | c.115G>C (p.Val39Leu) c.14-10862G>C (n.14-10862G>C) n.367G>C | |
X | g.18564492G>T | CA412346692 | CDKL5 | c.115G>T (p.Val39Leu) c.14-10862G>T (n.14-10862G>T) n.367G>T | |
X | g.18564493T>A | CA412346695 | CDKL5 | c.116T>A (p.Val39Glu) c.14-10861T>A (n.14-10861T>A) n.368T>A |