| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18564475A= | CA2417962048 | CDKL5 | c.100-2A= (n.100-2A=) c.14-10879A= (n.14-10879A=) n.352-2A= | |
| X | g.18564475A>C | CA412346650 | CDKL5 | c.100-2A>C (n.100-2A>C) c.14-10879A>C (n.14-10879A>C) n.352-2A>C | |
| X | g.18564475A>G | CA199372 | CDKL5 | c.100-2A>G (n.100-2A>G) c.14-10879A>G (n.14-10879A>G) n.352-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18564475A>T | CA412346649 | CDKL5 | c.100-2A>T (n.100-2A>T) c.14-10879A>T (n.14-10879A>T) n.352-2A>T | |
| X | g.18564476G>A | CA412346651 | CDKL5 | c.100-1G>A (n.100-1G>A) c.14-10878G>A (n.14-10878G>A) n.352-1G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18564476G>C | CA412346652 | CDKL5 | c.100-1G>C (n.100-1G>C) c.14-10878G>C (n.14-10878G>C) n.352-1G>C | |
| X | g.18564476G>T | CA412346653 | CDKL5 | c.100-1G>T (n.100-1G>T) c.14-10878G>T (n.14-10878G>T) n.352-1G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18564477del | CA2695231273 | CDKL5 | c.100del c.14-10877del (n.14-10877del) n.352del | |
| X | g.18564477G>A | CA412346654 | CDKL5 | c.100G>A (p.Glu34Lys) c.14-10877G>A (n.14-10877G>A) n.352G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18564477G>C | CA412346655 | CDKL5 | c.100G>C (p.Glu34Gln) c.14-10877G>C (n.14-10877G>C) n.352G>C | |
| X | g.18564477G>T | CA412346656 | CDKL5 | c.100G>T (p.Glu34Ter) c.14-10877G>T (n.14-10877G>T) n.352G>T | ClinVar |
| X | g.18564478A>C | CA412346657 | CDKL5 | c.101A>C (p.Glu34Ala) c.14-10876A>C (n.14-10876A>C) n.353A>C | |
| X | g.18564478A>G | CA412346658 | CDKL5 | c.101A>G (p.Glu34Gly) c.14-10876A>G (n.14-10876A>G) n.353A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18564478A>T | CA412346659 | CDKL5 | c.101A>T (p.Glu34Val) c.14-10876A>T (n.14-10876A>T) n.353A>T | |
| X | g.18564480del | CA2693221047 | CDKL5 | c.103del (p.Thr35HisfsTer?) c.14-10874del (n.14-10874del) n.355del | gnomAD v4 |
| X | g.18564479A>C | CA412346660 | CDKL5 | c.102A>C (p.Glu34Asp) c.14-10875A>C (n.14-10875A>C) n.354A>C | |
| X | g.18564479A>G | CA515469954 | CDKL5 | c.102A>G (p.Glu34=) c.14-10875A>G (n.14-10875A>G) n.354A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18564479A>T | CA412346661 | CDKL5 | c.102A>T (p.Glu34Asp) c.14-10875A>T (n.14-10875A>T) n.354A>T | |
| X | g.18564480A= | CA2417962049 | CDKL5 | c.103A= (p.Thr35=) c.14-10874A= (n.14-10874A=) n.355A= | |
| X | g.18564480A>C | CA412346664 | CDKL5 | c.103A>C (p.Thr35Pro) c.14-10874A>C (n.14-10874A>C) n.355A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.18564480A>G | CA412346662 | CDKL5 | c.103A>G (p.Thr35Ala) c.14-10874A>G (n.14-10874A>G) n.355A>G | ClinVar |
| X | g.18564480A>T | CA412346663 | CDKL5 | c.103A>T (p.Thr35Ser) c.14-10874A>T (n.14-10874A>T) n.355A>T | |
| X | g.18564483_18564484del | CA2580615391 | CDKL5 | c.106_107del (p.His36Ter) c.14-10871_14-10870del (n.14-10871_14-10870del) n.358_359del | ClinVar dbSNP |
| X | g.18564481del | CA2579562717 | CDKL5 | c.104del (p.Thr35AsnfsTer?) c.14-10873del (n.14-10873del) n.356del | |
| X | g.18564481C>A | CA412346665 | CDKL5 | c.104C>A (p.Thr35Lys) c.14-10873C>A (n.14-10873C>A) n.356C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18564481C>G | CA412346666 | CDKL5 | c.104C>G (p.Thr35Arg) c.14-10873C>G (n.14-10873C>G) n.356C>G | |
| X | g.18564481C>T | CA412346667 | CDKL5 | c.104C>T (p.Thr35Ile) c.14-10873C>T (n.14-10873C>T) n.356C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18564482A= | CA2417962050 | CDKL5 | c.105A= (p.Thr35=) c.14-10872A= (n.14-10872A=) n.357A= | |
| X | g.18564482A>C | CA515469955 | CDKL5 | c.105A>C (p.Thr35=) c.14-10872A>C (n.14-10872A>C) n.357A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18564482A>G | CA10360200 | CDKL5 | c.105A>G (p.Thr35=) c.14-10872A>G (n.14-10872A>G) n.357A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18564482A>T | CA515469956 | CDKL5 | c.105A>T (p.Thr35=) c.14-10872A>T (n.14-10872A>T) n.357A>T | |
| X | g.18564483C>A | CA412346668 | CDKL5 | c.106C>A (p.His36Asn) c.14-10871C>A (n.14-10871C>A) n.358C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18564483C= | CA2417962051 | CDKL5 | c.106C= (p.His36=) c.14-10871C= (n.14-10871C=) n.358C= | |
| X | g.18564483C>G | CA412346669 | CDKL5 | c.106C>G (p.His36Asp) c.14-10871C>G (n.14-10871C>G) n.358C>G | |
| X | g.18564483C>T | CA412346670 | CDKL5 | c.106C>T (p.His36Tyr) c.14-10871C>T (n.14-10871C>T) n.358C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18564484A= | CA2417962052 | CDKL5 | c.107A= (p.His36=) c.14-10870A= (n.14-10870A=) n.359A= | |
| X | g.18564484A>C | CA412346671 | CDKL5 | c.107A>C (p.His36Pro) c.14-10870A>C (n.14-10870A>C) n.359A>C | |
| X | g.18564484A>G | CA10360201 | CDKL5 | c.107A>G (p.His36Arg) c.14-10870A>G (n.14-10870A>G) n.359A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18564484A>T | CA412346672 | CDKL5 | c.107A>T (p.His36Leu) c.14-10870A>T (n.14-10870A>T) n.359A>T | |
| X | g.18564485_18564487del | CA2573158447 | CDKL5 | c.108_110del (p.His36_Glu37delinsGln) c.14-10869_14-10867del (n.14-10869_14-10867del) n.360_362del | ClinVar dbSNP |
| X | g.18564485T>A | CA412346673 | CDKL5 | c.108T>A (p.His36Gln) c.14-10869T>A (n.14-10869T>A) n.360T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18564485T>C | CA515469957 | CDKL5 | c.108T>C (p.His36=) c.14-10869T>C (n.14-10869T>C) n.360T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18564485T>G | CA412346674 | CDKL5 | c.108T>G (p.His36Gln) c.14-10869T>G (n.14-10869T>G) n.360T>G | gnomAD v4 |
| X | g.18564486G>A | CA412346676 | CDKL5 | c.109G>A (p.Glu37Lys) c.14-10868G>A (n.14-10868G>A) n.361G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18564486G>C | CA412346677 | CDKL5 | c.109G>C (p.Glu37Gln) c.14-10868G>C (n.14-10868G>C) n.361G>C | |
| X | g.18564486G>T | CA412346675 | CDKL5 | c.109G>T (p.Glu37Ter) c.14-10868G>T (n.14-10868G>T) n.361G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18564487A>C | CA412346680 | CDKL5 | c.110A>C (p.Glu37Ala) c.14-10867A>C (n.14-10867A>C) n.362A>C | |
| X | g.18564487A>G | CA412346678 | CDKL5 | c.110A>G (p.Glu37Gly) c.14-10867A>G (n.14-10867A>G) n.362A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18564487A>T | CA412346679 | CDKL5 | c.110A>T (p.Glu37Val) c.14-10867A>T (n.14-10867A>T) n.362A>T | |
| X | g.18564488A>C | CA412346681 | CDKL5 | c.111A>C (p.Glu37Asp) c.14-10866A>C (n.14-10866A>C) n.363A>C |