Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18564396G>A | CA2693220962 | CDKL5 | c.100-81G>A (n.100-81G>A) c.14-10958G>A (n.14-10958G>A) n.352-81G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564396G>C | CA2693220964 | CDKL5 | c.100-81G>C (n.100-81G>C) c.14-10958G>C (n.14-10958G>C) n.352-81G>C | gnomAD v4 |
X | g.18564396G>T | CA2693220963 | CDKL5 | c.100-81G>T (n.100-81G>T) c.14-10958G>T (n.14-10958G>T) n.352-81G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564399T= | CA2417962022 | CDKL5 | c.100-78T= (n.100-78T=) c.14-10955T= (n.14-10955T=) n.352-78T= | |
X | g.18564400A= | CA2417962023 | CDKL5 | c.100-77A= (n.100-77A=) c.14-10954A= (n.14-10954A=) n.352-77A= | |
X | g.18564400A>G | CA1131415180 | CDKL5 | c.100-77A>G (n.100-77A>G) c.14-10954A>G (n.14-10954A>G) n.352-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564400_18564403dup | CA873683259 | CDKL5 | c.100-77_100-74dup (n.100-77_100-74dup) c.14-10954_14-10951dup (n.14-10954_14-10951dup) n.352-77_352-74dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564401T>G | CA2693220965 | CDKL5 | c.100-76T>G (n.100-76T>G) c.14-10953T>G (n.14-10953T>G) n.352-76T>G | gnomAD v4 |
X | g.18564401_18564402insGCGTAACTCATAAATCATTAGTGTCAATGTCTTG | CA2505544678 | CDKL5 | c.100-76_100-75insGCGTAACTCATAAATCATTAGTGTCAATGTCTTG (n.100-76_100-75insGCGTAACTCATAAATCATTAGTGTCAATGTCTTG) c.14-10953_14-10952insGCGTAACTCATAAATCATTAGTGTCAATGTCTTG (n.14-10953_14-10952insGCGTAACTCATAAATCATTAGTGTCAATGTCTTG) n.352-76_352-75insGCGTAACTCATAAATCATTAGTGTCAATGTCTTG | |
X | g.18564402A>G | CA2579562676 | CDKL5 | c.100-75A>G (n.100-75A>G) c.14-10952A>G (n.14-10952A>G) n.352-75A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564402A>T | CA2579562677 | CDKL5 | c.100-75A>T (n.100-75A>T) c.14-10952A>T (n.14-10952A>T) n.352-75A>T | |
X | g.18564403C>A | CA2579562679 | CDKL5 | c.100-74C>A (n.100-74C>A) c.14-10951C>A (n.14-10951C>A) n.352-74C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564403C>T | CA2693220968 | CDKL5 | c.100-74C>T (n.100-74C>T) c.14-10951C>T (n.14-10951C>T) n.352-74C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564407dup | CA2693220966 | CDKL5 | c.100-70dup (n.100-70dup) c.14-10947dup (n.14-10947dup) n.352-70dup | gnomAD v4 |
X | g.18564407del | CA2693220967 | CDKL5 | c.100-70del (n.100-70del) c.14-10947del (n.14-10947del) n.352-70del | gnomAD v4 |
X | g.18564404C>A | CA2579562680 | CDKL5 | c.100-73C>A (n.100-73C>A) c.14-10950C>A (n.14-10950C>A) n.352-73C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564404C>G | CA2579562681 | CDKL5 | c.100-73C>G (n.100-73C>G) c.14-10950C>G (n.14-10950C>G) n.352-73C>G | gnomAD v4 |
X | g.18564404C>T | CA2579562682 | CDKL5 | c.100-73C>T (n.100-73C>T) c.14-10950C>T (n.14-10950C>T) n.352-73C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564410_18564426del | CA2693220969 | CDKL5 | c.100-67_100-51del (n.100-67_100-51del) c.14-10944_14-10928del (n.14-10944_14-10928del) n.352-67_352-51del | gnomAD v4 |
X | g.18564405C>A | CA2693220970 | CDKL5 | c.100-72C>A (n.100-72C>A) c.14-10949C>A (n.14-10949C>A) n.352-72C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564406C>A | CA2693220971 | CDKL5 | c.100-71C>A (n.100-71C>A) c.14-10948C>A (n.14-10948C>A) n.352-71C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564406C= | CA2417962024 | CDKL5 | c.100-71C= (n.100-71C=) c.14-10948C= (n.14-10948C=) n.352-71C= | |
X | g.18564406C>G | CA1131415181 | CDKL5 | c.100-71C>G (n.100-71C>G) c.14-10948C>G (n.14-10948C>G) n.352-71C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564406C>T | CA2693220972 | CDKL5 | c.100-71C>T (n.100-71C>T) c.14-10948C>T (n.14-10948C>T) n.352-71C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564407C>A | CA2693220973 | CDKL5 | c.100-70C>A (n.100-70C>A) c.14-10947C>A (n.14-10947C>A) n.352-70C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564407C= | CA2417962025 | CDKL5 | c.100-70C= (n.100-70C=) c.14-10947C= (n.14-10947C=) n.352-70C= | |
X | g.18564407C>T | CA2417962026 | CDKL5 | c.100-70C>T (n.100-70C>T) c.14-10947C>T (n.14-10947C>T) n.352-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564408A>C | CA2693220974 | CDKL5 | c.100-69A>C (n.100-69A>C) c.14-10946A>C (n.14-10946A>C) n.352-69A>C | gnomAD v4 |
X | g.18564408A>G | CA2693220975 | CDKL5 | c.100-69A>G (n.100-69A>G) c.14-10946A>G (n.14-10946A>G) n.352-69A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564409G>A | CA2693220976 | CDKL5 | c.100-68G>A (n.100-68G>A) c.14-10945G>A (n.14-10945G>A) n.352-68G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564410G>A | CA2579562683 | CDKL5 | c.100-67G>A (n.100-67G>A) c.14-10944G>A (n.14-10944G>A) n.352-67G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564411C>A | CA2579562684 | CDKL5 | c.100-66C>A (n.100-66C>A) c.14-10943C>A (n.14-10943C>A) n.352-66C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564411C>T | CA2579562685 | CDKL5 | c.100-66C>T (n.100-66C>T) c.14-10943C>T (n.14-10943C>T) n.352-66C>T | |
X | g.18564412A>G | CA2693220977 | CDKL5 | c.100-65A>G (n.100-65A>G) c.14-10942A>G (n.14-10942A>G) n.352-65A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564413A>G | CA2693220978 | CDKL5 | c.100-64A>G (n.100-64A>G) c.14-10941A>G (n.14-10941A>G) n.352-64A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564414C= | CA2417962027 | CDKL5 | c.100-63C= (n.100-63C=) c.14-10940C= (n.14-10940C=) n.352-63C= | |
X | g.18564414C>T | CA1131415184 | CDKL5 | c.100-63C>T (n.100-63C>T) c.14-10940C>T (n.14-10940C>T) n.352-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564415T>C | CA2579562686 | CDKL5 | c.100-62T>C (n.100-62T>C) c.14-10939T>C (n.14-10939T>C) n.352-62T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564416G>A | CA2579562687 | CDKL5 | c.100-61G>A (n.100-61G>A) c.14-10938G>A (n.14-10938G>A) n.352-61G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564417G>T | CA2693220979 | CDKL5 | c.100-60G>T (n.100-60G>T) c.14-10937G>T (n.14-10937G>T) n.352-60G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564418A>G | CA2693220980 | CDKL5 | c.100-59A>G (n.100-59A>G) c.14-10936A>G (n.14-10936A>G) n.352-59A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564419A= | CA2417962028 | CDKL5 | c.100-58A= (n.100-58A=) c.14-10935A= (n.14-10935A=) n.352-58A= | |
X | g.18564419A>G | CA873683266 | CDKL5 | c.100-58A>G (n.100-58A>G) c.14-10935A>G (n.14-10935A>G) n.352-58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564421C>A | CA2579562695 | CDKL5 | c.100-56C>A (n.100-56C>A) c.14-10933C>A (n.14-10933C>A) n.352-56C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564421C= | CA2417962029 | CDKL5 | c.100-56C= (n.100-56C=) c.14-10933C= (n.14-10933C=) n.352-56C= | |
X | g.18564421C>T | CA873683268 | CDKL5 | c.100-56C>T (n.100-56C>T) c.14-10933C>T (n.14-10933C>T) n.352-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564424del | CA2693220981 | CDKL5 | c.100-53del (n.100-53del) c.14-10930del (n.14-10930del) n.352-53del | gnomAD v4 |
X | g.18564422C>A | CA2693220982 | CDKL5 | c.100-55C>A (n.100-55C>A) c.14-10932C>A (n.14-10932C>A) n.352-55C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564422C>T | CA2693220983 | CDKL5 | c.100-55C>T (n.100-55C>T) c.14-10932C>T (n.14-10932C>T) n.352-55C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564423C>A | CA2693220984 | CDKL5 | c.100-54C>A (n.100-54C>A) c.14-10931C>A (n.14-10931C>A) n.352-54C>A | gnomAD v4 |