Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18564375del | CA2693220939 | CDKL5 | c.100-102del (n.100-102del) c.14-10979del (n.14-10979del) n.352-102del | gnomAD v4 |
X | g.18564375G>A | CA2693220942 | CDKL5 | c.100-102G>A (n.100-102G>A) c.14-10979G>A (n.14-10979G>A) n.352-102G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564375G>T | CA2693220943 | CDKL5 | c.100-102G>T (n.100-102G>T) c.14-10979G>T (n.14-10979G>T) n.352-102G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564376C>A | CA2693220944 | CDKL5 | c.100-101C>A (n.100-101C>A) c.14-10978C>A (n.14-10978C>A) n.352-101C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564376C>T | CA2693220945 | CDKL5 | c.100-101C>T (n.100-101C>T) c.14-10978C>T (n.14-10978C>T) n.352-101C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564377T>C | CA2693220946 | CDKL5 | c.100-100T>C (n.100-100T>C) c.14-10977T>C (n.14-10977T>C) n.352-100T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564378T>C | CA2693220947 | CDKL5 | c.100-99T>C (n.100-99T>C) c.14-10976T>C (n.14-10976T>C) n.352-99T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564379C>A | CA2693220948 | CDKL5 | c.100-98C>A (n.100-98C>A) c.14-10975C>A (n.14-10975C>A) n.352-98C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564379C>T | CA2565603822 | CDKL5 | c.100-98C>T (n.100-98C>T) c.14-10975C>T (n.14-10975C>T) n.352-98C>T | |
X | g.18564380T>C | CA2693220949 | CDKL5 | c.100-97T>C (n.100-97T>C) c.14-10974T>C (n.14-10974T>C) n.352-97T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564381T>C | CA2693220950 | CDKL5 | c.100-96T>C (n.100-96T>C) c.14-10973T>C (n.14-10973T>C) n.352-96T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564382G>A | CA2693220951 | CDKL5 | c.100-95G>A (n.100-95G>A) c.14-10972G>A (n.14-10972G>A) n.352-95G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564382G>T | CA2693220952 | CDKL5 | c.100-95G>T (n.100-95G>T) c.14-10972G>T (n.14-10972G>T) n.352-95G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564383C>A | CA2579562661 | CDKL5 | c.100-94C>A (n.100-94C>A) c.14-10971C>A (n.14-10971C>A) n.352-94C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564383C>T | CA2693220953 | CDKL5 | c.100-94C>T (n.100-94C>T) c.14-10971C>T (n.14-10971C>T) n.352-94C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564385A= | CA2417962017 | CDKL5 | c.100-92A= (n.100-92A=) c.14-10969A= (n.14-10969A=) n.352-92A= | |
X | g.18564385A>G | CA1131415170 | CDKL5 | c.100-92A>G (n.100-92A>G) c.14-10969A>G (n.14-10969A>G) n.352-92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564385A>T | CA2693220954 | CDKL5 | c.100-92A>T (n.100-92A>T) c.14-10969A>T (n.14-10969A>T) n.352-92A>T | gnomAD v4 |
X | g.18564386C>A | CA2579562667 | CDKL5 | c.100-91C>A (n.100-91C>A) c.14-10968C>A (n.14-10968C>A) n.352-91C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564387T>C | CA2693220955 | CDKL5 | c.100-90T>C (n.100-90T>C) c.14-10967T>C (n.14-10967T>C) n.352-90T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564388C>A | CA2579562671 | CDKL5 | c.100-89C>A (n.100-89C>A) c.14-10966C>A (n.14-10966C>A) n.352-89C>A | |
X | g.18564388C= | CA2417962018 | CDKL5 | c.100-89C= (n.100-89C=) c.14-10966C= (n.14-10966C=) n.352-89C= | |
X | g.18564388C>G | CA873683254 | CDKL5 | c.100-89C>G (n.100-89C>G) c.14-10966C>G (n.14-10966C>G) n.352-89C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564388C>T | CA2579562672 | CDKL5 | c.100-89C>T (n.100-89C>T) c.14-10966C>T (n.14-10966C>T) n.352-89C>T | |
X | g.18564389T>C | CA1131415173 | CDKL5 | c.100-88T>C (n.100-88T>C) c.14-10965T>C (n.14-10965T>C) n.352-88T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564389T>G | CA2417962020 | CDKL5 | c.100-88T>G (n.100-88T>G) c.14-10965T>G (n.14-10965T>G) n.352-88T>G | dbSNP |
X | g.18564389T= | CA2417962019 | CDKL5 | c.100-88T= (n.100-88T=) c.14-10965T= (n.14-10965T=) n.352-88T= | |
X | g.18564390G>A | CA2579562675 | CDKL5 | c.100-87G>A (n.100-87G>A) c.14-10964G>A (n.14-10964G>A) n.352-87G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564390G>T | CA2693220956 | CDKL5 | c.100-87G>T (n.100-87G>T) c.14-10964G>T (n.14-10964G>T) n.352-87G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564391T>C | CA2693220957 | CDKL5 | c.100-86T>C (n.100-86T>C) c.14-10963T>C (n.14-10963T>C) n.352-86T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564392C>A | CA2693220959 | CDKL5 | c.100-85C>A (n.100-85C>A) c.14-10962C>A (n.14-10962C>A) n.352-85C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564392C= | CA2417962021 | CDKL5 | c.100-85C= (n.100-85C=) c.14-10962C= (n.14-10962C=) n.352-85C= | |
X | g.18564392C>T | CA1131415179 | CDKL5 | c.100-85C>T (n.100-85C>T) c.14-10962C>T (n.14-10962C>T) n.352-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564394del | CA2693220958 | CDKL5 | c.100-83del (n.100-83del) c.14-10960del (n.14-10960del) n.352-83del | gnomAD v4 |
X | g.18564393C>A | CA2693220960 | CDKL5 | c.100-84C>A (n.100-84C>A) c.14-10961C>A (n.14-10961C>A) n.352-84C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564395A>G | CA2693220961 | CDKL5 | c.100-82A>G (n.100-82A>G) c.14-10959A>G (n.14-10959A>G) n.352-82A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564396G>A | CA2693220962 | CDKL5 | c.100-81G>A (n.100-81G>A) c.14-10958G>A (n.14-10958G>A) n.352-81G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564396G>C | CA2693220964 | CDKL5 | c.100-81G>C (n.100-81G>C) c.14-10958G>C (n.14-10958G>C) n.352-81G>C | gnomAD v4 |
X | g.18564396G>T | CA2693220963 | CDKL5 | c.100-81G>T (n.100-81G>T) c.14-10958G>T (n.14-10958G>T) n.352-81G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564399T= | CA2417962022 | CDKL5 | c.100-78T= (n.100-78T=) c.14-10955T= (n.14-10955T=) n.352-78T= | |
X | g.18564400A= | CA2417962023 | CDKL5 | c.100-77A= (n.100-77A=) c.14-10954A= (n.14-10954A=) n.352-77A= | |
X | g.18564400A>G | CA1131415180 | CDKL5 | c.100-77A>G (n.100-77A>G) c.14-10954A>G (n.14-10954A>G) n.352-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564400_18564403dup | CA873683259 | CDKL5 | c.100-77_100-74dup (n.100-77_100-74dup) c.14-10954_14-10951dup (n.14-10954_14-10951dup) n.352-77_352-74dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564401T>G | CA2693220965 | CDKL5 | c.100-76T>G (n.100-76T>G) c.14-10953T>G (n.14-10953T>G) n.352-76T>G | gnomAD v4 |
X | g.18564401_18564402insGCGTAACTCATAAATCATTAGTGTCAATGTCTTG | CA2505544678 | CDKL5 | c.100-76_100-75insGCGTAACTCATAAATCATTAGTGTCAATGTCTTG (n.100-76_100-75insGCGTAACTCATAAATCATTAGTGTCAATGTCTTG) c.14-10953_14-10952insGCGTAACTCATAAATCATTAGTGTCAATGTCTTG (n.14-10953_14-10952insGCGTAACTCATAAATCATTAGTGTCAATGTCTTG) n.352-76_352-75insGCGTAACTCATAAATCATTAGTGTCAATGTCTTG | |
X | g.18564402A>G | CA2579562676 | CDKL5 | c.100-75A>G (n.100-75A>G) c.14-10952A>G (n.14-10952A>G) n.352-75A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564402A>T | CA2579562677 | CDKL5 | c.100-75A>T (n.100-75A>T) c.14-10952A>T (n.14-10952A>T) n.352-75A>T | |
X | g.18564403C>A | CA2579562679 | CDKL5 | c.100-74C>A (n.100-74C>A) c.14-10951C>A (n.14-10951C>A) n.352-74C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564403C>T | CA2693220968 | CDKL5 | c.100-74C>T (n.100-74C>T) c.14-10951C>T (n.14-10951C>T) n.352-74C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564407dup | CA2693220966 | CDKL5 | c.100-70dup (n.100-70dup) c.14-10947dup (n.14-10947dup) n.352-70dup | gnomAD v4 |