Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18510755G>A | CA2579562711 | CDKL5 | c.65-65G>A (n.65-65G>A) c.-22-65G>A (n.-22-65G>A) n.317-65G>A | gnomAD v4 |
X | g.18510755G>T | CA2693220751 | CDKL5 | c.65-65G>T (n.65-65G>T) c.-22-65G>T (n.-22-65G>T) n.317-65G>T | gnomAD v4 |
X | g.18510756_18510757insATAG | CA2693220752 | CDKL5 | c.65-64_65-63insATAG (n.65-64_65-63insATAG) c.-22-64_-22-63insATAG (n.-22-64_-22-63insATAG) n.317-64_317-63insATAG | gnomAD v4 |
X | g.18510757C>A | CA2693220753 | CDKL5 | c.65-63C>A (n.65-63C>A) c.-22-63C>A (n.-22-63C>A) n.317-63C>A | gnomAD v4 |
X | g.18510759G>A | CA2693220754 | CDKL5 | c.65-61G>A (n.65-61G>A) c.-22-61G>A (n.-22-61G>A) n.317-61G>A | gnomAD v4 |
X | g.18510759G>C | CA873661396 | CDKL5 | c.65-61G>C (n.65-61G>C) c.-22-61G>C (n.-22-61G>C) n.317-61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18510759G= | CA2417944574 | CDKL5 | c.65-61G= (n.65-61G=) c.-22-61G= (n.-22-61G=) n.317-61G= | |
X | g.18510759G>T | CA2693220755 | CDKL5 | c.65-61G>T (n.65-61G>T) c.-22-61G>T (n.-22-61G>T) n.317-61G>T | gnomAD v4 |
X | g.18510760T>C | CA327359167 | CDKL5 | c.65-60T>C (n.65-60T>C) c.-22-60T>C (n.-22-60T>C) n.317-60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18510760T= | CA2417944575 | CDKL5 | c.65-60T= (n.65-60T=) c.-22-60T= (n.-22-60T=) n.317-60T= | |
X | g.18510761A>G | CA2579562713 | CDKL5 | c.65-59A>G (n.65-59A>G) c.-22-59A>G (n.-22-59A>G) n.317-59A>G | |
X | g.18510762T>A | CA873661400 | CDKL5 | c.65-58T>A (n.65-58T>A) c.-22-58T>A (n.-22-58T>A) n.317-58T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18510762T>C | CA2693220756 | CDKL5 | c.65-58T>C (n.65-58T>C) c.-22-58T>C (n.-22-58T>C) n.317-58T>C | gnomAD v4 |
X | g.18510762T= | CA2417944576 | CDKL5 | c.65-58T= (n.65-58T=) c.-22-58T= (n.-22-58T=) n.317-58T= | |
X | g.18510764G>A | CA2693220757 | CDKL5 | c.65-56G>A (n.65-56G>A) c.-22-56G>A (n.-22-56G>A) n.317-56G>A | gnomAD v4 |
X | g.18510765C>A | CA2579562714 | CDKL5 | c.65-55C>A (n.65-55C>A) c.-22-55C>A (n.-22-55C>A) n.317-55C>A | gnomAD v4 |
X | g.18510766A>C | CA2693220758 | CDKL5 | c.65-54A>C (n.65-54A>C) c.-22-54A>C (n.-22-54A>C) n.317-54A>C | gnomAD v4 |
X | g.18510768A= | CA2417944577 | CDKL5 | c.65-52A= (n.65-52A=) c.-22-52A= (n.-22-52A=) n.317-52A= | |
X | g.18510768A>G | CA2417944578 | CDKL5 | c.65-52A>G (n.65-52A>G) c.-22-52A>G (n.-22-52A>G) n.317-52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18510768A>T | CA2693220759 | CDKL5 | c.65-52A>T (n.65-52A>T) c.-22-52A>T (n.-22-52A>T) n.317-52A>T | gnomAD v4 |
X | g.18510769G>A | CA1131398950 | CDKL5 | c.65-51G>A (n.65-51G>A) c.-22-51G>A (n.-22-51G>A) n.317-51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18510769G= | CA2417944579 | CDKL5 | c.65-51G= (n.65-51G=) c.-22-51G= (n.-22-51G=) n.317-51G= | |
X | g.18510769G>T | CA657744417 | CDKL5 | c.65-51G>T (n.65-51G>T) c.-22-51G>T (n.-22-51G>T) n.317-51G>T | COSMIC |
X | g.18510770C>A | CA2693220760 | CDKL5 | c.65-50C>A (n.65-50C>A) c.-22-50C>A (n.-22-50C>A) n.317-50C>A | gnomAD v4 |
X | g.18510771T>C | CA2693220761 | CDKL5 | c.65-49T>C (n.65-49T>C) c.-22-49T>C (n.-22-49T>C) n.317-49T>C | gnomAD v4 |
X | g.18510771T>G | CA10360180 | CDKL5 | c.65-49T>G (n.65-49T>G) c.-22-49T>G (n.-22-49T>G) n.317-49T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18510771T= | CA2417944580 | CDKL5 | c.65-49T= (n.65-49T=) c.-22-49T= (n.-22-49T=) n.317-49T= | |
X | g.18510772T>C | CA2693220762 | CDKL5 | c.65-48T>C (n.65-48T>C) c.-22-48T>C (n.-22-48T>C) n.317-48T>C | gnomAD v4 |
X | g.18510772T>G | CA2693220763 | CDKL5 | c.65-48T>G (n.65-48T>G) c.-22-48T>G (n.-22-48T>G) n.317-48T>G | gnomAD v4 |
X | g.18510774G>C | CA327359168 | CDKL5 | c.65-46G>C (n.65-46G>C) c.-22-46G>C (n.-22-46G>C) n.317-46G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18510774G= | CA2417944581 | CDKL5 | c.65-46G= (n.65-46G=) c.-22-46G= (n.-22-46G=) n.317-46G= | |
X | g.18510775T>C | CA2693220764 | CDKL5 | c.65-45T>C (n.65-45T>C) c.-22-45T>C (n.-22-45T>C) n.317-45T>C | gnomAD v4 |
X | g.18510776A>G | CA2693220765 | CDKL5 | c.65-44A>G (n.65-44A>G) c.-22-44A>G (n.-22-44A>G) n.317-44A>G | gnomAD v4 |
X | g.18510776A>T | CA2693220766 | CDKL5 | c.65-44A>T (n.65-44A>T) c.-22-44A>T (n.-22-44A>T) n.317-44A>T | gnomAD v4 |
X | g.18510777G>A | CA2693220767 | CDKL5 | c.65-43G>A (n.65-43G>A) c.-22-43G>A (n.-22-43G>A) n.317-43G>A | gnomAD v4 |
X | g.18510777G>C | CA2417944582 | CDKL5 | c.65-43G>C (n.65-43G>C) c.-22-43G>C (n.-22-43G>C) n.317-43G>C | dbSNP |
X | g.18510777G= | CA2417944583 | CDKL5 | c.65-43G= (n.65-43G=) c.-22-43G= (n.-22-43G=) n.317-43G= | |
X | g.18510779T>C | CA2693220768 | CDKL5 | c.65-41T>C (n.65-41T>C) c.-22-41T>C (n.-22-41T>C) n.317-41T>C | gnomAD v4 |
X | g.18510780T>A | CA2693220769 | CDKL5 | c.65-40T>A (n.65-40T>A) c.-22-40T>A (n.-22-40T>A) n.317-40T>A | gnomAD v4 |
X | g.18510780T>C | CA2693220770 | CDKL5 | c.65-40T>C (n.65-40T>C) c.-22-40T>C (n.-22-40T>C) n.317-40T>C | gnomAD v4 |
X | g.18510781G>A | CA2693220771 | CDKL5 | c.65-39G>A (n.65-39G>A) c.-22-39G>A (n.-22-39G>A) n.317-39G>A | gnomAD v4 |
X | g.18510782T>A | CA2693220772 | CDKL5 | c.65-38T>A (n.65-38T>A) c.-22-38T>A (n.-22-38T>A) n.317-38T>A | gnomAD v4 |
X | g.18510782T>C | CA10360181 | CDKL5 | c.65-38T>C (n.65-38T>C) c.-22-38T>C (n.-22-38T>C) n.317-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18510782T= | CA2417944584 | CDKL5 | c.65-38T= (n.65-38T=) c.-22-38T= (n.-22-38T=) n.317-38T= | |
X | g.18510783A>G | CA2693220773 | CDKL5 | c.65-37A>G (n.65-37A>G) c.-22-37A>G (n.-22-37A>G) n.317-37A>G | gnomAD v4 |
X | g.18510784T>C | CA2693220774 | CDKL5 | c.65-36T>C (n.65-36T>C) c.-22-36T>C (n.-22-36T>C) n.317-36T>C | gnomAD v4 |
X | g.18510784_18510785delinsTG | CA2417944585 | CDKL5 | c.65-36_65-35delinsTG (n.65-36_65-35delinsTG) c.-22-36_-22-35delinsTG (n.-22-36_-22-35delinsTG) n.317-36_317-35delinsTG | |
X | g.18510785del | CA2417944586 | CDKL5 | c.65-35del (n.65-35del) c.-22-35del (n.-22-35del) n.317-35del | dbSNP |
X | g.18510785G>A | CA2693220775 | CDKL5 | c.65-35G>A (n.65-35G>A) c.-22-35G>A (n.-22-35G>A) n.317-35G>A | gnomAD v4 |
X | g.18510786C>A | CA2693220776 | CDKL5 | c.65-34C>A (n.65-34C>A) c.-22-34C>A (n.-22-34C>A) n.317-34C>A | gnomAD v4 |