Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18507161_18507162delinsGTCA2417943004CDKL5c.64+1_64+2delinsGT (n.64+1_64+2delinsGT)
c.-23+1_-23+2delinsGT (n.-23+1_-23+2delinsGT)
n.316+1_316+2delinsGT
Xg.18507162delCA199413CDKL5c.64+2del (n.64+2del)
c.-23+2del (n.-23+2del)
n.316+2del
 ClinVar dbSNP
Xg.18507162T>ACA412489624CDKL5c.64+2T>A (n.64+2T>A)
c.-23+2T>A (n.-23+2T>A)
n.316+2T>A
Xg.18507162T>CCA412489625CDKL5c.64+2T>C (n.64+2T>C)
c.-23+2T>C (n.-23+2T>C)
n.316+2T>C
 gnomAD v4
Xg.18507162T>GCA412489626CDKL5c.64+2T>G (n.64+2T>G)
c.-23+2T>G (n.-23+2T>G)
n.316+2T>G
 ClinVar
Xg.18507163A=CA2417943012CDKL5c.64+3A= (n.64+3A=)
c.-23+3A= (n.-23+3A=)
n.316+3A=
Xg.18507163A>GCA10360172CDKL5c.64+3A>G (n.64+3A>G)
c.-23+3A>G (n.-23+3A>G)
n.316+3A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18507164delCA2579562668CDKL5c.64+4del (n.64+4del)
c.-23+4del (n.-23+4del)
n.316+4del
Xg.18507164A=CA2417943016CDKL5c.64+4A= (n.64+4A=)
c.-23+4A= (n.-23+4A=)
n.316+4A=
Xg.18507164A>GCA10360173CDKL5c.64+4A>G (n.64+4A>G)
c.-23+4A>G (n.-23+4A>G)
n.316+4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18507168_18507174delCA2499784960CDKL5c.64+8_64+14del (n.64+8_64+14del)
c.-23+8_-23+14del (n.-23+8_-23+14del)
n.316+8_316+14del
Xg.18507169G>ACA2693220630CDKL5c.64+9G>A (n.64+9G>A)
c.-23+9G>A (n.-23+9G>A)
n.316+9G>A
 gnomAD v4
Xg.18507170A>GCA2693220631CDKL5c.64+10A>G (n.64+10A>G)
c.-23+10A>G (n.-23+10A>G)
n.316+10A>G
 gnomAD v4
Xg.18507171delCA2579562669CDKL5c.64+11del (n.64+11del)
c.-23+11del (n.-23+11del)
n.316+11del
Xg.18507171A>GCA2693220632CDKL5c.64+11A>G (n.64+11A>G)
c.-23+11A>G (n.-23+11A>G)
n.316+11A>G
 gnomAD v4
Xg.18507176delCA2693220633CDKL5c.64+16del (n.64+16del)
c.-23+16del (n.-23+16del)
n.316+16del
 gnomAD v4
Xg.18507173T>GCA2693220634CDKL5c.64+13T>G (n.64+13T>G)
c.-23+13T>G (n.-23+13T>G)
n.316+13T>G
 gnomAD v4
Xg.18507174T>CCA2417943020CDKL5c.64+14T>C (n.64+14T>C)
c.-23+14T>C (n.-23+14T>C)
n.316+14T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18507174T=CA2417943019CDKL5c.64+14T= (n.64+14T=)
c.-23+14T= (n.-23+14T=)
n.316+14T=
Xg.18507175T>GCA2693220635CDKL5c.64+15T>G (n.64+15T>G)
c.-23+15T>G (n.-23+15T>G)
n.316+15T>G
 gnomAD v4
Xg.18507176T>ACA2537958945CDKL5c.64+16T>A (n.64+16T>A)
c.-23+16T>A (n.-23+16T>A)
n.316+16T>A
Xg.18507176T>CCA2693220636CDKL5c.64+16T>C (n.64+16T>C)
c.-23+16T>C (n.-23+16T>C)
n.316+16T>C
 gnomAD v4
Xg.18507177delCA2579562670CDKL5c.64+17del (n.64+17del)
c.-23+17del (n.-23+17del)
n.316+17del
Xg.18507177G>ACA10360174CDKL5c.64+17G>A (n.64+17G>A)
c.-23+17G>A (n.-23+17G>A)
n.316+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507177G=CA2417943022CDKL5c.64+17G= (n.64+17G=)
c.-23+17G= (n.-23+17G=)
n.316+17G=
Xg.18507177dupCA2741734541CDKL5c.64+17dup (n.64+17dup)
c.-23+17dup (n.-23+17dup)
n.316+17dup
Xg.18507178C>ACA2693220637CDKL5c.64+18C>A (n.64+18C>A)
c.-23+18C>A (n.-23+18C>A)
n.316+18C>A
 gnomAD v4
Xg.18507178C=CA2417943027CDKL5c.64+18C= (n.64+18C=)
c.-23+18C= (n.-23+18C=)
n.316+18C=
Xg.18507178C>TCA327358884CDKL5c.64+18C>T (n.64+18C>T)
c.-23+18C>T (n.-23+18C>T)
n.316+18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507179G>ACA10360175CDKL5c.64+19G>A (n.64+19G>A)
c.-23+19G>A (n.-23+19G>A)
n.316+19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18507179G=CA2417943030CDKL5c.64+19G= (n.64+19G=)
c.-23+19G= (n.-23+19G=)
n.316+19G=
Xg.18507180T>ACA2693220638CDKL5c.64+20T>A (n.64+20T>A)
c.-23+20T>A (n.-23+20T>A)
n.316+20T>A
 gnomAD v4
Xg.18507180T>CCA2693220639CDKL5c.64+20T>C (n.64+20T>C)
c.-23+20T>C (n.-23+20T>C)
n.316+20T>C
 gnomAD v4
Xg.18507181T>CCA2693220640CDKL5c.64+21T>C (n.64+21T>C)
c.-23+21T>C (n.-23+21T>C)
n.316+21T>C
 gnomAD v4
Xg.18507181_18507182delinsTCCA2417943032CDKL5c.64+21_64+22delinsTC (n.64+21_64+22delinsTC)
c.-23+21_-23+22delinsTC (n.-23+21_-23+22delinsTC)
n.316+21_316+22delinsTC
Xg.18507182C>ACA2693220641CDKL5c.64+22C>A (n.64+22C>A)
c.-23+22C>A (n.-23+22C>A)
n.316+22C>A
 gnomAD v4
Xg.18507182C>TCA2693220642CDKL5c.64+22C>T (n.64+22C>T)
c.-23+22C>T (n.-23+22C>T)
n.316+22C>T
 gnomAD v4
Xg.18507183delCA10360176CDKL5c.64+23del (n.64+23del)
c.-23+23del (n.-23+23del)
n.316+23del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18507183C>ACA2693220643CDKL5c.64+23C>A (n.64+23C>A)
c.-23+23C>A (n.-23+23C>A)
n.316+23C>A
 gnomAD v4
Xg.18507183C>GCA2579562673CDKL5c.64+23C>G (n.64+23C>G)
c.-23+23C>G (n.-23+23C>G)
n.316+23C>G
Xg.18507183C>TCA2693220644CDKL5c.64+23C>T (n.64+23C>T)
c.-23+23C>T (n.-23+23C>T)
n.316+23C>T
 gnomAD v4
Xg.18507184T>ACA2579562674CDKL5c.64+24T>A (n.64+24T>A)
c.-23+24T>A (n.-23+24T>A)
n.316+24T>A
 gnomAD v4
Xg.18507184T>CCA2693220645CDKL5c.64+24T>C (n.64+24T>C)
c.-23+24T>C (n.-23+24T>C)
n.316+24T>C
 gnomAD v4
Xg.18507185T>CCA2693220646CDKL5c.64+25T>C (n.64+25T>C)
c.-23+25T>C (n.-23+25T>C)
n.316+25T>C
 gnomAD v4
Xg.18507185T>GCA2693220647CDKL5c.64+25T>G (n.64+25T>G)
c.-23+25T>G (n.-23+25T>G)
n.316+25T>G
 gnomAD v4
Xg.18507186G>ACA199354CDKL5c.64+26G>A (n.64+26G>A)
c.-23+26G>A (n.-23+26G>A)
n.316+26G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507186G=CA2417943037CDKL5c.64+26G= (n.64+26G=)
c.-23+26G= (n.-23+26G=)
n.316+26G=
Xg.18507186G>TCA2579562678CDKL5c.64+26G>T (n.64+26G>T)
c.-23+26G>T (n.-23+26G>T)
n.316+26G>T
 gnomAD v4
Xg.18507187A>GCA2693220648CDKL5c.64+27A>G (n.64+27A>G)
c.-23+27A>G (n.-23+27A>G)
n.316+27A>G
 gnomAD v4
Xg.18507187A>TCA2693220649CDKL5c.64+27A>T (n.64+27A>T)
c.-23+27A>T (n.-23+27A>T)
n.316+27A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched