Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18507154G>ACA412489608CDKL5c.58G>A (p.Gly20Ser)
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.310G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18507154G>CCA170496CDKL5c.58G>C (p.Gly20Arg)
c.-29G>C (n.-29G>C)
n.310G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18507154G=CA2417942973CDKL5c.58G= (p.Gly20=)
c.-29G= (n.-29G=)
n.310G=
Xg.18507154G>TCA412489607CDKL5c.58G>T (p.Gly20Cys)
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.310G>T
Xg.18507155G>ACA235605CDKL5c.59G>A (p.Gly20Asp)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.311G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18507155G>CCA412489609CDKL5c.59G>C (p.Gly20Ala)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.311G>C
Xg.18507155G=CA2417942983CDKL5c.59G= (p.Gly20=)
c.-28G= (n.-28G=)
n.311G=
Xg.18507155G>TCA412489610CDKL5c.59G>T (p.Gly20Val)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.311G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18507156T>ACA515602328CDKL5c.60T>A (p.Gly20=)
c.-27T>A (n.-27T>A)
n.312T>A
Xg.18507156T>CCA515602329CDKL5c.60T>C (p.Gly20=)
c.-27T>C (n.-27T>C)
n.312T>C
 gnomAD v4
Xg.18507156T>GCA515602330CDKL5c.60T>G (p.Gly20=)
c.-27T>G (n.-27T>G)
n.312T>G
Xg.18507157G>ACA412489611CDKL5c.61G>A (p.Glu21Lys)
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.313G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.18507157G>CCA412489612CDKL5c.61G>C (p.Glu21Gln)
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.313G>C
Xg.18507157G>TCA412489613CDKL5c.61G>T (p.Glu21Ter)
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.313G>T
Xg.18507158A=CA2417942987CDKL5c.62A= (p.Glu21=)
c.-25A= (n.-25A=)
n.314A=
Xg.18507158A>CCA412489614CDKL5c.62A>C (p.Glu21Ala)
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.314A>C
Xg.18507158A>GCA171654CDKL5c.62A>G (p.Glu21Gly)
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.314A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18507158A>TCA412489615CDKL5c.62A>T (p.Glu21Val)
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.314A>T
Xg.18507159delCA2579562666CDKL5c.63del (p.Gly22GlufsTer?)
c.-24del (n.-24del)
n.315del
Xg.18507159A>CCA412489616CDKL5c.63A>C (p.Glu21Asp)
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.315A>C
Xg.18507159A>GCA515602332CDKL5c.63A>G (p.Glu21=)
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.315A>G
 gnomAD v4
Xg.18507159A>TCA412489617CDKL5c.63A>T (p.Glu21Asp)
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.315A>T
 ClinVar
Xg.18507160G>ACA412489619CDKL5c.64G>A (p.Gly22Arg)
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.316G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18507160G>CCA412489620CDKL5c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.316G>C
Xg.18507160G=CA2417942996CDKL5c.64G= (p.Gly22=)
c.-23G= (n.-23G=)
n.316G=
Xg.18507160G>TCA412489618CDKL5c.64G>T (p.Gly22Ter)
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.316G>T
Xg.18507161G>ACA412489621CDKL5c.64+1G>A (n.64+1G>A)
c.-23+1G>A (n.-23+1G>A)
n.316+1G>A
 gnomAD v4
Xg.18507161G>CCA412489622CDKL5c.64+1G>C (n.64+1G>C)
c.-23+1G>C (n.-23+1G>C)
n.316+1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18507161G=CA2417943006CDKL5c.64+1G= (n.64+1G=)
c.-23+1G= (n.-23+1G=)
n.316+1G=
Xg.18507161G>TCA412489623CDKL5c.64+1G>T (n.64+1G>T)
c.-23+1G>T (n.-23+1G>T)
n.316+1G>T
Xg.18507161_18507162delinsGTCA2417943004CDKL5c.64+1_64+2delinsGT (n.64+1_64+2delinsGT)
c.-23+1_-23+2delinsGT (n.-23+1_-23+2delinsGT)
n.316+1_316+2delinsGT
Xg.18507162delCA199413CDKL5c.64+2del (n.64+2del)
c.-23+2del (n.-23+2del)
n.316+2del
 ClinVar dbSNP
Xg.18507162T>ACA412489624CDKL5c.64+2T>A (n.64+2T>A)
c.-23+2T>A (n.-23+2T>A)
n.316+2T>A
Xg.18507162T>CCA412489625CDKL5c.64+2T>C (n.64+2T>C)
c.-23+2T>C (n.-23+2T>C)
n.316+2T>C
 gnomAD v4
Xg.18507162T>GCA412489626CDKL5c.64+2T>G (n.64+2T>G)
c.-23+2T>G (n.-23+2T>G)
n.316+2T>G
 ClinVar
Xg.18507163A=CA2417943012CDKL5c.64+3A= (n.64+3A=)
c.-23+3A= (n.-23+3A=)
n.316+3A=
Xg.18507163A>GCA10360172CDKL5c.64+3A>G (n.64+3A>G)
c.-23+3A>G (n.-23+3A>G)
n.316+3A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18507164delCA2579562668CDKL5c.64+4del (n.64+4del)
c.-23+4del (n.-23+4del)
n.316+4del
Xg.18507164A=CA2417943016CDKL5c.64+4A= (n.64+4A=)
c.-23+4A= (n.-23+4A=)
n.316+4A=
Xg.18507164A>GCA10360173CDKL5c.64+4A>G (n.64+4A>G)
c.-23+4A>G (n.-23+4A>G)
n.316+4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18507168_18507174delCA2499784960CDKL5c.64+8_64+14del (n.64+8_64+14del)
c.-23+8_-23+14del (n.-23+8_-23+14del)
n.316+8_316+14del
Xg.18507169G>ACA2693220630CDKL5c.64+9G>A (n.64+9G>A)
c.-23+9G>A (n.-23+9G>A)
n.316+9G>A
 gnomAD v4
Xg.18507170A>GCA2693220631CDKL5c.64+10A>G (n.64+10A>G)
c.-23+10A>G (n.-23+10A>G)
n.316+10A>G
 gnomAD v4
Xg.18507171delCA2579562669CDKL5c.64+11del (n.64+11del)
c.-23+11del (n.-23+11del)
n.316+11del
Xg.18507171A>GCA2693220632CDKL5c.64+11A>G (n.64+11A>G)
c.-23+11A>G (n.-23+11A>G)
n.316+11A>G
 gnomAD v4
Xg.18507176delCA2693220633CDKL5c.64+16del (n.64+16del)
c.-23+16del (n.-23+16del)
n.316+16del
 gnomAD v4
Xg.18507173T>GCA2693220634CDKL5c.64+13T>G (n.64+13T>G)
c.-23+13T>G (n.-23+13T>G)
n.316+13T>G
 gnomAD v4
Xg.18507174T>CCA2417943020CDKL5c.64+14T>C (n.64+14T>C)
c.-23+14T>C (n.-23+14T>C)
n.316+14T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18507174T=CA2417943019CDKL5c.64+14T= (n.64+14T=)
c.-23+14T= (n.-23+14T=)
n.316+14T=
Xg.18507175T>GCA2693220635CDKL5c.64+15T>G (n.64+15T>G)
c.-23+15T>G (n.-23+15T>G)
n.316+15T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched