Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.15852385C>ACA412459274AP1S2c.140G>T (p.Ser47Ile)
c.8G>T (p.Ser3Ile)
c.118G>T
c.129G>T
c.266G>T (p.Ser89Ile)
n.419G>T
n.354G>T
n.190G>T
n.266G>T
Xg.15852385C>GCA412459275AP1S2c.140G>C (p.Ser47Thr)
c.8G>C (p.Ser3Thr)
c.118G>C
c.129G>C
c.266G>C (p.Ser89Thr)
n.419G>C
n.354G>C
n.190G>C
n.266G>C
Xg.15852385C>TCA412459276AP1S2c.140G>A (p.Ser47Asn)
c.8G>A (p.Ser3Asn)
c.118G>A
c.129G>A
c.266G>A (p.Ser89Asn)
n.419G>A
n.354G>A
n.190G>A
n.266G>A
Xg.15852386T>ACA412459279AP1S2c.139A>T (p.Ser47Cys)
c.7A>T (p.Ser3Cys)
c.117A>T
c.128A>T
c.265A>T (p.Ser89Cys)
n.418A>T
n.353A>T
n.189A>T
n.265A>T
Xg.15852386T>CCA412459278AP1S2c.139A>G (p.Ser47Gly)
c.7A>G (p.Ser3Gly)
c.117A>G
c.128A>G
c.265A>G (p.Ser89Gly)
n.418A>G
n.353A>G
n.189A>G
n.265A>G
Xg.15852386T>GCA412459277AP1S2c.139A>C (p.Ser47Arg)
c.7A>C (p.Ser3Arg)
c.117A>C
c.128A>C
c.265A>C (p.Ser89Arg)
n.418A>C
n.353A>C
n.189A>C
n.265A>C
Xg.15852387G>ACA515563191AP1S2c.138C>T (p.Cys46=)
c.6C>T (p.Cys2=)
c.116C>T
c.127C>T
c.264C>T (p.Cys88=)
n.417C>T
n.352C>T
n.188C>T
n.264C>T
Xg.15852387G>CCA412459280AP1S2c.138C>G (p.Cys46Trp)
c.6C>G (p.Cys2Trp)
c.116C>G
c.127C>G
c.264C>G (p.Cys88Trp)
n.417C>G
n.352C>G
n.188C>G
n.264C>G
Xg.15852387G>TCA412459281AP1S2c.138C>A (p.Cys46Ter)
c.6C>A (p.Cys2Ter)
c.116C>A
c.127C>A
c.264C>A (p.Cys88Ter)
n.417C>A
n.352C>A
n.188C>A
n.264C>A
Xg.15852388C>ACA412459282AP1S2c.137G>T (p.Cys46Phe)
c.5G>T (p.Cys2Phe)
c.115G>T
c.126G>T
c.263G>T (p.Cys88Phe)
n.416G>T
n.351G>T
n.187G>T
n.263G>T
Xg.15852388C>GCA412459283AP1S2c.137G>C (p.Cys46Ser)
c.5G>C (p.Cys2Ser)
c.115G>C
c.126G>C
c.263G>C (p.Cys88Ser)
n.416G>C
n.351G>C
n.187G>C
n.263G>C
Xg.15852388C>TCA412459284AP1S2c.137G>A (p.Cys46Tyr)
c.5G>A (p.Cys2Tyr)
c.115G>A
c.126G>A
c.263G>A (p.Cys88Tyr)
n.416G>A
n.351G>A
n.187G>A
n.263G>A
Xg.15852389A>CCA412459287AP1S2c.136T>G (p.Cys46Gly)
c.4T>G (p.Cys2Gly)
c.114T>G
c.125T>G
c.262T>G (p.Cys88Gly)
n.415T>G
n.350T>G
n.186T>G
n.262T>G
Xg.15852389A>GCA412459286AP1S2c.136T>C (p.Cys46Arg)
c.4T>C (p.Cys2Arg)
c.114T>C
c.125T>C
c.262T>C (p.Cys88Arg)
n.415T>C
n.350T>C
n.186T>C
n.262T>C
Xg.15852389A>TCA412459285AP1S2c.136T>A (p.Cys46Ser)
c.4T>A (p.Cys2Ser)
c.114T>A
c.125T>A
c.262T>A (p.Cys88Ser)
n.415T>A
n.350T>A
n.186T>A
n.262T>A
Xg.15852390C>ACA412459288AP1S2c.135G>T (p.Met45Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.113G>T
c.124G>T
c.261G>T (p.Met87Ile)
n.414G>T
n.349G>T
n.185G>T
n.261G>T
Xg.15852390C=CA2417074360AP1S2c.135G= (p.Met45=)
c.3G= (p.Met1=)
c.113G=
c.124G=
c.261G= (p.Met87=)
n.414G=
n.349G=
n.185G=
n.261G=
Xg.15852390C>GCA10356468AP1S2c.135G>C (p.Met45Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.113G>C
c.124G>C
c.261G>C (p.Met87Ile)
n.414G>C
n.349G>C
n.185G>C
n.261G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.15852390C>TCA412459289AP1S2c.135G>A (p.Met45Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.113G>A
c.124G>A
c.261G>A (p.Met87Ile)
n.414G>A
n.349G>A
n.185G>A
n.261G>A
Xg.15852391A>CCA412459290AP1S2c.134T>G (p.Met45Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.112T>G
c.123T>G
c.260T>G (p.Met87Arg)
n.413T>G
n.348T>G
n.184T>G
n.260T>G
Xg.15852391A>GCA412459291AP1S2c.134T>C (p.Met45Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.112T>C
c.123T>C
c.260T>C (p.Met87Thr)
n.413T>C
n.348T>C
n.184T>C
n.260T>C
Xg.15852391A>TCA412459292AP1S2c.134T>A (p.Met45Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.112T>A
c.123T>A
c.260T>A (p.Met87Lys)
n.413T>A
n.348T>A
n.184T>A
n.260T>A
Xg.15852392T>ACA412459293AP1S2c.133A>T (p.Met45Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.111A>T
c.122A>T
c.259A>T (p.Met87Leu)
n.412A>T
n.347A>T
n.183A>T
n.259A>T
Xg.15852392T>CCA412459295AP1S2c.133A>G (p.Met45Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.111A>G
c.122A>G
c.259A>G (p.Met87Val)
n.412A>G
n.347A>G
n.183A>G
n.259A>G
Xg.15852392T>GCA412459294AP1S2c.133A>C (p.Met45Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.111A>C
c.122A>C
c.259A>C (p.Met87Leu)
n.412A>C
n.347A>C
n.183A>C
n.259A>C
Xg.15852393T>ACA412459296AP1S2c.132A>T (p.Lys44Asn)
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.110A>T
c.121A>T
c.258A>T (p.Lys86Asn)
n.411A>T
n.346A>T
n.182A>T
n.258A>T
Xg.15852393T>CCA515563192AP1S2c.132A>G (p.Lys44=)
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.110A>G
c.121A>G
c.258A>G (p.Lys86=)
n.411A>G
n.346A>G
n.182A>G
n.258A>G
Xg.15852393T>GCA412459297AP1S2c.132A>C (p.Lys44Asn)
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.110A>C
c.121A>C
c.258A>C (p.Lys86Asn)
n.411A>C
n.346A>C
n.182A>C
n.258A>C
Xg.15852394T>ACA412459298AP1S2c.131A>T (p.Lys44Ile)
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.109A>T
c.120A>T
c.257A>T (p.Lys86Ile)
n.410A>T
n.345A>T
n.181A>T
n.257A>T
Xg.15852394T>CCA412459299AP1S2c.131A>G (p.Lys44Arg)
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.109A>G
c.120A>G
c.257A>G (p.Lys86Arg)
n.410A>G
n.345A>G
n.181A>G
n.257A>G
Xg.15852394T>GCA412459300AP1S2c.131A>C (p.Lys44Thr)
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.109A>C
c.120A>C
c.257A>C (p.Lys86Thr)
n.410A>C
n.345A>C
n.181A>C
n.257A>C
Xg.15852395T>ACA412459301AP1S2c.130A>T (p.Lys44Ter)
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.108A>T
c.119A>T
c.256A>T (p.Lys86Ter)
n.409A>T
n.344A>T
n.180A>T
n.256A>T
Xg.15852395T>CCA412459302AP1S2c.130A>G (p.Lys44Glu)
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.108A>G
c.119A>G
c.256A>G (p.Lys86Glu)
n.409A>G
n.344A>G
n.180A>G
n.256A>G
Xg.15852395T>GCA412459303AP1S2c.130A>C (p.Lys44Gln)
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.108A>C
c.119A>C
c.256A>C (p.Lys86Gln)
n.409A>C
n.344A>C
n.180A>C
n.256A>C
Xg.15852396A>CCA515563193AP1S2c.129T>G (p.Pro43=)
c.-4T>G (n.-4T>G)
c.107T>G
c.118T>G
c.255T>G (p.Pro85=)
n.408T>G
n.343T>G
n.179T>G
n.255T>G
Xg.15852396A>GCA515563194AP1S2c.129T>C (p.Pro43=)
c.-4T>C (n.-4T>C)
c.107T>C
c.118T>C
c.255T>C (p.Pro85=)
n.408T>C
n.343T>C
n.179T>C
n.255T>C
Xg.15852396A>TCA515563195AP1S2c.129T>A (p.Pro43=)
c.-4T>A (n.-4T>A)
c.107T>A
c.118T>A
c.255T>A (p.Pro85=)
n.408T>A
n.343T>A
n.179T>A
n.255T>A
Xg.15852397G>ACA412459304AP1S2c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.106C>T
c.117C>T
c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.407C>T
n.342C>T
n.178C>T
n.254C>T
Xg.15852397G>CCA412459305AP1S2c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.-5C>G (n.-5C>G)
c.106C>G
c.117C>G
c.254C>G (p.Pro85Arg)
n.407C>G
n.342C>G
n.178C>G
n.254C>G
Xg.15852397G>TCA412459306AP1S2c.128C>A (p.Pro43His)
c.-5C>A (n.-5C>A)
c.106C>A
c.117C>A
c.254C>A (p.Pro85His)
n.407C>A
n.342C>A
n.178C>A
n.254C>A
Xg.15852398G>ACA412459308AP1S2c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.105C>T
c.116C>T
c.253C>T (p.Pro85Ser)
n.406C>T
n.341C>T
n.177C>T
n.253C>T
Xg.15852398G>CCA412459309AP1S2c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.105C>G
c.116C>G
c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.406C>G
n.341C>G
n.177C>G
n.253C>G
Xg.15852398G>TCA412459307AP1S2c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.105C>A
c.116C>A
c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.406C>A
n.341C>A
n.177C>A
n.253C>A
Xg.15852399T>ACA412459311AP1S2c.126A>T (p.Lys42Asn)
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.104A>T
c.115A>T
c.252A>T (p.Lys84Asn)
n.405A>T
n.340A>T
n.176A>T
n.252A>T
Xg.15852399T>CCA515563196AP1S2c.126A>G (p.Lys42=)
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.104A>G
c.115A>G
c.252A>G (p.Lys84=)
n.405A>G
n.340A>G
n.176A>G
n.252A>G
 gnomAD v4
Xg.15852399T>GCA412459310AP1S2c.126A>C (p.Lys42Asn)
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.104A>C
c.115A>C
c.252A>C (p.Lys84Asn)
n.405A>C
n.340A>C
n.176A>C
n.252A>C
Xg.15852400T>ACA412459313AP1S2c.125A>T (p.Lys42Ile)
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.103A>T
c.114A>T
c.251A>T (p.Lys84Ile)
n.404A>T
n.339A>T
n.175A>T
n.251A>T
Xg.15852400T>CCA412459312AP1S2c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.103A>G
c.114A>G
c.251A>G (p.Lys84Arg)
n.404A>G
n.339A>G
n.175A>G
n.251A>G
Xg.15852400T>GCA412459314AP1S2c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.103A>C
c.114A>C
c.251A>C (p.Lys84Thr)
n.404A>C
n.339A>C
n.175A>C
n.251A>C
Xg.15852401T>ACA412459315AP1S2c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.102A>T
c.113A>T
c.250A>T (p.Lys84Ter)
n.403A>T
n.338A>T
n.174A>T
n.250A>T

Number of alleles fetched