Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.15852381G>A | CA515563189 | AP1S2 | c.144C>T (p.Phe48=) c.12C>T (p.Phe4=) c.122C>T c.133C>T c.270C>T (p.Phe90=) n.423C>T n.358C>T n.194C>T n.270C>T | |
X | g.15852381G>C | CA412459264 | AP1S2 | c.144C>G (p.Phe48Leu) c.12C>G (p.Phe4Leu) c.122C>G c.133C>G c.270C>G (p.Phe90Leu) n.423C>G n.358C>G n.194C>G n.270C>G | |
X | g.15852381G>T | CA412459265 | AP1S2 | c.144C>A (p.Phe48Leu) c.12C>A (p.Phe4Leu) c.122C>A c.133C>A c.270C>A (p.Phe90Leu) n.423C>A n.358C>A n.194C>A n.270C>A | |
X | g.15852382A>C | CA412459266 | AP1S2 | c.143T>G (p.Phe48Cys) c.11T>G (p.Phe4Cys) c.121T>G c.132T>G c.269T>G (p.Phe90Cys) n.422T>G n.357T>G n.193T>G n.269T>G | |
X | g.15852382A>G | CA412459267 | AP1S2 | c.143T>C (p.Phe48Ser) c.11T>C (p.Phe4Ser) c.121T>C c.132T>C c.269T>C (p.Phe90Ser) n.422T>C n.357T>C n.193T>C n.269T>C | |
X | g.15852382A>T | CA412459268 | AP1S2 | c.143T>A (p.Phe48Tyr) c.11T>A (p.Phe4Tyr) c.121T>A c.132T>A c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.422T>A n.357T>A n.193T>A n.269T>A | |
X | g.15852383A>C | CA412459269 | AP1S2 | c.142T>G (p.Phe48Val) c.10T>G (p.Phe4Val) c.120T>G c.131T>G c.268T>G (p.Phe90Val) n.421T>G n.356T>G n.192T>G n.268T>G | |
X | g.15852383A>G | CA412459270 | AP1S2 | c.142T>C (p.Phe48Leu) c.10T>C (p.Phe4Leu) c.120T>C c.131T>C c.268T>C (p.Phe90Leu) n.421T>C n.356T>C n.192T>C n.268T>C | |
X | g.15852383A>T | CA412459271 | AP1S2 | c.142T>A (p.Phe48Ile) c.10T>A (p.Phe4Ile) c.120T>A c.131T>A c.268T>A (p.Phe90Ile) n.421T>A n.356T>A n.192T>A n.268T>A | |
X | g.15852384G>A | CA515563190 | AP1S2 | c.141C>T (p.Ser47=) c.9C>T (p.Ser3=) c.119C>T c.130C>T c.267C>T (p.Ser89=) n.420C>T n.355C>T n.191C>T n.267C>T | |
X | g.15852384G>C | CA412459272 | AP1S2 | c.141C>G (p.Ser47Arg) c.9C>G (p.Ser3Arg) c.119C>G c.130C>G c.267C>G (p.Ser89Arg) n.420C>G n.355C>G n.191C>G n.267C>G | |
X | g.15852384G>T | CA412459273 | AP1S2 | c.141C>A (p.Ser47Arg) c.9C>A (p.Ser3Arg) c.119C>A c.130C>A c.267C>A (p.Ser89Arg) n.420C>A n.355C>A n.191C>A n.267C>A | |
X | g.15852385C>A | CA412459274 | AP1S2 | c.140G>T (p.Ser47Ile) c.8G>T (p.Ser3Ile) c.118G>T c.129G>T c.266G>T (p.Ser89Ile) n.419G>T n.354G>T n.190G>T n.266G>T | |
X | g.15852385C>G | CA412459275 | AP1S2 | c.140G>C (p.Ser47Thr) c.8G>C (p.Ser3Thr) c.118G>C c.129G>C c.266G>C (p.Ser89Thr) n.419G>C n.354G>C n.190G>C n.266G>C | |
X | g.15852385C>T | CA412459276 | AP1S2 | c.140G>A (p.Ser47Asn) c.8G>A (p.Ser3Asn) c.118G>A c.129G>A c.266G>A (p.Ser89Asn) n.419G>A n.354G>A n.190G>A n.266G>A | |
X | g.15852386T>A | CA412459279 | AP1S2 | c.139A>T (p.Ser47Cys) c.7A>T (p.Ser3Cys) c.117A>T c.128A>T c.265A>T (p.Ser89Cys) n.418A>T n.353A>T n.189A>T n.265A>T | |
X | g.15852386T>C | CA412459278 | AP1S2 | c.139A>G (p.Ser47Gly) c.7A>G (p.Ser3Gly) c.117A>G c.128A>G c.265A>G (p.Ser89Gly) n.418A>G n.353A>G n.189A>G n.265A>G | |
X | g.15852386T>G | CA412459277 | AP1S2 | c.139A>C (p.Ser47Arg) c.7A>C (p.Ser3Arg) c.117A>C c.128A>C c.265A>C (p.Ser89Arg) n.418A>C n.353A>C n.189A>C n.265A>C | |
X | g.15852387G>A | CA515563191 | AP1S2 | c.138C>T (p.Cys46=) c.6C>T (p.Cys2=) c.116C>T c.127C>T c.264C>T (p.Cys88=) n.417C>T n.352C>T n.188C>T n.264C>T | |
X | g.15852387G>C | CA412459280 | AP1S2 | c.138C>G (p.Cys46Trp) c.6C>G (p.Cys2Trp) c.116C>G c.127C>G c.264C>G (p.Cys88Trp) n.417C>G n.352C>G n.188C>G n.264C>G | |
X | g.15852387G>T | CA412459281 | AP1S2 | c.138C>A (p.Cys46Ter) c.6C>A (p.Cys2Ter) c.116C>A c.127C>A c.264C>A (p.Cys88Ter) n.417C>A n.352C>A n.188C>A n.264C>A | |
X | g.15852388C>A | CA412459282 | AP1S2 | c.137G>T (p.Cys46Phe) c.5G>T (p.Cys2Phe) c.115G>T c.126G>T c.263G>T (p.Cys88Phe) n.416G>T n.351G>T n.187G>T n.263G>T | |
X | g.15852388C>G | CA412459283 | AP1S2 | c.137G>C (p.Cys46Ser) c.5G>C (p.Cys2Ser) c.115G>C c.126G>C c.263G>C (p.Cys88Ser) n.416G>C n.351G>C n.187G>C n.263G>C | |
X | g.15852388C>T | CA412459284 | AP1S2 | c.137G>A (p.Cys46Tyr) c.5G>A (p.Cys2Tyr) c.115G>A c.126G>A c.263G>A (p.Cys88Tyr) n.416G>A n.351G>A n.187G>A n.263G>A | |
X | g.15852389A>C | CA412459287 | AP1S2 | c.136T>G (p.Cys46Gly) c.4T>G (p.Cys2Gly) c.114T>G c.125T>G c.262T>G (p.Cys88Gly) n.415T>G n.350T>G n.186T>G n.262T>G | |
X | g.15852389A>G | CA412459286 | AP1S2 | c.136T>C (p.Cys46Arg) c.4T>C (p.Cys2Arg) c.114T>C c.125T>C c.262T>C (p.Cys88Arg) n.415T>C n.350T>C n.186T>C n.262T>C | |
X | g.15852389A>T | CA412459285 | AP1S2 | c.136T>A (p.Cys46Ser) c.4T>A (p.Cys2Ser) c.114T>A c.125T>A c.262T>A (p.Cys88Ser) n.415T>A n.350T>A n.186T>A n.262T>A | |
X | g.15852390C>A | CA412459288 | AP1S2 | c.135G>T (p.Met45Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.113G>T c.124G>T c.261G>T (p.Met87Ile) n.414G>T n.349G>T n.185G>T n.261G>T | |
X | g.15852390C= | CA2417074360 | AP1S2 | c.135G= (p.Met45=) c.3G= (p.Met1=) c.113G= c.124G= c.261G= (p.Met87=) n.414G= n.349G= n.185G= n.261G= | |
X | g.15852390C>G | CA10356468 | AP1S2 | c.135G>C (p.Met45Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.113G>C c.124G>C c.261G>C (p.Met87Ile) n.414G>C n.349G>C n.185G>C n.261G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.15852390C>T | CA412459289 | AP1S2 | c.135G>A (p.Met45Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.113G>A c.124G>A c.261G>A (p.Met87Ile) n.414G>A n.349G>A n.185G>A n.261G>A | |
X | g.15852391A>C | CA412459290 | AP1S2 | c.134T>G (p.Met45Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.112T>G c.123T>G c.260T>G (p.Met87Arg) n.413T>G n.348T>G n.184T>G n.260T>G | |
X | g.15852391A>G | CA412459291 | AP1S2 | c.134T>C (p.Met45Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.112T>C c.123T>C c.260T>C (p.Met87Thr) n.413T>C n.348T>C n.184T>C n.260T>C | |
X | g.15852391A>T | CA412459292 | AP1S2 | c.134T>A (p.Met45Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.112T>A c.123T>A c.260T>A (p.Met87Lys) n.413T>A n.348T>A n.184T>A n.260T>A | |
X | g.15852392T>A | CA412459293 | AP1S2 | c.133A>T (p.Met45Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.111A>T c.122A>T c.259A>T (p.Met87Leu) n.412A>T n.347A>T n.183A>T n.259A>T | |
X | g.15852392T>C | CA412459295 | AP1S2 | c.133A>G (p.Met45Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.111A>G c.122A>G c.259A>G (p.Met87Val) n.412A>G n.347A>G n.183A>G n.259A>G | |
X | g.15852392T>G | CA412459294 | AP1S2 | c.133A>C (p.Met45Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.111A>C c.122A>C c.259A>C (p.Met87Leu) n.412A>C n.347A>C n.183A>C n.259A>C | |
X | g.15852393T>A | CA412459296 | AP1S2 | c.132A>T (p.Lys44Asn) c.-1A>T (n.-1A>T) c.110A>T c.121A>T c.258A>T (p.Lys86Asn) n.411A>T n.346A>T n.182A>T n.258A>T | |
X | g.15852393T>C | CA515563192 | AP1S2 | c.132A>G (p.Lys44=) c.-1A>G (n.-1A>G) c.110A>G c.121A>G c.258A>G (p.Lys86=) n.411A>G n.346A>G n.182A>G n.258A>G | |
X | g.15852393T>G | CA412459297 | AP1S2 | c.132A>C (p.Lys44Asn) c.-1A>C (n.-1A>C) c.110A>C c.121A>C c.258A>C (p.Lys86Asn) n.411A>C n.346A>C n.182A>C n.258A>C | |
X | g.15852394T>A | CA412459298 | AP1S2 | c.131A>T (p.Lys44Ile) c.-2A>T (n.-2A>T) c.109A>T c.120A>T c.257A>T (p.Lys86Ile) n.410A>T n.345A>T n.181A>T n.257A>T | |
X | g.15852394T>C | CA412459299 | AP1S2 | c.131A>G (p.Lys44Arg) c.-2A>G (n.-2A>G) c.109A>G c.120A>G c.257A>G (p.Lys86Arg) n.410A>G n.345A>G n.181A>G n.257A>G | |
X | g.15852394T>G | CA412459300 | AP1S2 | c.131A>C (p.Lys44Thr) c.-2A>C (n.-2A>C) c.109A>C c.120A>C c.257A>C (p.Lys86Thr) n.410A>C n.345A>C n.181A>C n.257A>C | |
X | g.15852395T>A | CA412459301 | AP1S2 | c.130A>T (p.Lys44Ter) c.-3A>T (n.-3A>T) c.108A>T c.119A>T c.256A>T (p.Lys86Ter) n.409A>T n.344A>T n.180A>T n.256A>T | |
X | g.15852395T>C | CA412459302 | AP1S2 | c.130A>G (p.Lys44Glu) c.-3A>G (n.-3A>G) c.108A>G c.119A>G c.256A>G (p.Lys86Glu) n.409A>G n.344A>G n.180A>G n.256A>G | |
X | g.15852395T>G | CA412459303 | AP1S2 | c.130A>C (p.Lys44Gln) c.-3A>C (n.-3A>C) c.108A>C c.119A>C c.256A>C (p.Lys86Gln) n.409A>C n.344A>C n.180A>C n.256A>C | |
X | g.15852396A>C | CA515563193 | AP1S2 | c.129T>G (p.Pro43=) c.-4T>G (n.-4T>G) c.107T>G c.118T>G c.255T>G (p.Pro85=) n.408T>G n.343T>G n.179T>G n.255T>G | |
X | g.15852396A>G | CA515563194 | AP1S2 | c.129T>C (p.Pro43=) c.-4T>C (n.-4T>C) c.107T>C c.118T>C c.255T>C (p.Pro85=) n.408T>C n.343T>C n.179T>C n.255T>C | |
X | g.15852396A>T | CA515563195 | AP1S2 | c.129T>A (p.Pro43=) c.-4T>A (n.-4T>A) c.107T>A c.118T>A c.255T>A (p.Pro85=) n.408T>A n.343T>A n.179T>A n.255T>A | |
X | g.15852397G>A | CA412459304 | AP1S2 | c.128C>T (p.Pro43Leu) c.-5C>T (n.-5C>T) c.106C>T c.117C>T c.254C>T (p.Pro85Leu) n.407C>T n.342C>T n.178C>T n.254C>T |