Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.15852309G=CA2417074340AP1S2c.179+37C= (n.179+37C=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.305+30del
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 gnomAD v4
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 dbSNP
Xg.15852321C=CA2417074343AP1S2c.179+25G= (n.179+25G=)
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Xg.15852321C>TCA327137994AP1S2c.179+25G>A (n.179+25G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15852322C>ACA2693179596AP1S2c.179+24G>T (n.179+24G>T)
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n.393+24G>T
n.229+24G>T
n.305+24G>T
 gnomAD v4
Xg.15852322C>TCA2579559318AP1S2c.179+24G>A (n.179+24G>A)
c.47+24G>A (n.47+24G>A)
c.157+24G>A
c.168+24G>A
c.305+24G>A (n.305+24G>A)
n.458+24G>A
n.393+24G>A
n.229+24G>A
n.305+24G>A
Xg.15852323T>CCA2417074345AP1S2c.179+23A>G (n.179+23A>G)
c.47+23A>G (n.47+23A>G)
c.157+23A>G
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.15852323T=CA2417074344AP1S2c.179+23A= (n.179+23A=)
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c.168+23A=
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n.229+23A=
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Xg.15852327T>GCA2693179597AP1S2c.179+19A>C (n.179+19A>C)
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 gnomAD v4
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n.305+18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.15852328G=CA2417074346AP1S2c.179+18C= (n.179+18C=)
c.47+18C= (n.47+18C=)
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Xg.15852329A=CA2417074347AP1S2c.179+17T= (n.179+17T=)
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c.168+17T=
c.305+17T= (n.305+17T=)
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n.393+17T=
n.229+17T=
n.305+17T=
Xg.15852329A>GCA10356462AP1S2c.179+17T>C (n.179+17T>C)
c.47+17T>C (n.47+17T>C)
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c.168+17T>C
c.305+17T>C (n.305+17T>C)
n.458+17T>C
n.393+17T>C
n.229+17T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.15852330C>GCA2693179598AP1S2c.179+16G>C (n.179+16G>C)
c.47+16G>C (n.47+16G>C)
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c.305+16G>C (n.305+16G>C)
n.458+16G>C
n.393+16G>C
n.229+16G>C
n.305+16G>C
 gnomAD v4
Xg.15852330C>TCA2517111794AP1S2c.179+16G>A (n.179+16G>A)
c.47+16G>A (n.47+16G>A)
c.157+16G>A
c.168+16G>A
c.305+16G>A (n.305+16G>A)
n.458+16G>A
n.393+16G>A
n.229+16G>A
n.305+16G>A
 gnomAD v4
Xg.15852332A>CCA2693179599AP1S2c.179+14T>G (n.179+14T>G)
c.47+14T>G (n.47+14T>G)
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n.305+14T>G
 gnomAD v4
Xg.15852334C>ACA10356463AP1S2c.179+12G>T (n.179+12G>T)
c.47+12G>T (n.47+12G>T)
c.157+12G>T
c.168+12G>T
c.305+12G>T (n.305+12G>T)
n.458+12G>T
n.393+12G>T
n.229+12G>T
n.305+12G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15852334C=CA2417074348AP1S2c.179+12G= (n.179+12G=)
c.47+12G= (n.47+12G=)
c.157+12G=
c.168+12G=
c.305+12G= (n.305+12G=)
n.458+12G=
n.393+12G=
n.229+12G=
n.305+12G=
Xg.15852334C>TCA2506914246AP1S2c.179+12G>A (n.179+12G>A)
c.47+12G>A (n.47+12G>A)
c.157+12G>A
c.168+12G>A
c.305+12G>A (n.305+12G>A)
n.458+12G>A
n.393+12G>A
n.229+12G>A
n.305+12G>A
Xg.15852334_15852335delinsCACA2417074349AP1S2c.179+11_179+12delinsTG (n.179+11_179+12delinsTG)
c.47+11_47+12delinsTG (n.47+11_47+12delinsTG)
c.157+11_157+12delinsTG
c.168+11_168+12delinsTG
c.305+11_305+12delinsTG (n.305+11_305+12delinsTG)
n.458+11_458+12delinsTG
n.393+11_393+12delinsTG
n.229+11_229+12delinsTG
n.305+11_305+12delinsTG
Xg.15852339delCA10356464AP1S2c.179+11del (n.179+11del)
c.47+11del (n.47+11del)
c.157+11del
c.168+11del
c.305+11del (n.305+11del)
n.458+11del
n.393+11del
n.229+11del
n.305+11del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15852343_15852344delCA2693179600AP1S2c.179+4_179+5del (n.179+4_179+5del)
c.47+4_47+5del (n.47+4_47+5del)
c.157+4_157+5del
c.168+4_168+5del
c.305+4_305+5del (n.305+4_305+5del)
n.458+4_458+5del
n.393+4_393+5del
n.229+4_229+5del
n.305+4_305+5del
 gnomAD v4
Xg.15852343T>CCA2580100375AP1S2c.179+3A>G (n.179+3A>G)
c.47+3A>G (n.47+3A>G)
c.157+3A>G
c.168+3A>G
c.305+3A>G (n.305+3A>G)
n.458+3A>G
n.393+3A>G
n.229+3A>G
n.305+3A>G
 ClinVar
Xg.15852344A>CCA412459179AP1S2c.179+2T>G (n.179+2T>G)
c.47+2T>G (n.47+2T>G)
c.157+2T>G
c.168+2T>G
c.305+2T>G (n.305+2T>G)
n.458+2T>G
n.393+2T>G
n.229+2T>G
n.305+2T>G
Xg.15852344A>GCA412459180AP1S2c.179+2T>C (n.179+2T>C)
c.47+2T>C (n.47+2T>C)
c.157+2T>C
c.168+2T>C
c.305+2T>C (n.305+2T>C)
n.458+2T>C
n.393+2T>C
n.229+2T>C
n.305+2T>C
Xg.15852344A>TCA412459181AP1S2c.179+2T>A (n.179+2T>A)
c.47+2T>A (n.47+2T>A)
c.157+2T>A
c.168+2T>A
c.305+2T>A (n.305+2T>A)
n.458+2T>A
n.393+2T>A
n.229+2T>A
n.305+2T>A
Xg.15852345C>ACA412459182AP1S2c.179+1G>T (n.179+1G>T)
c.47+1G>T (n.47+1G>T)
c.157+1G>T
c.168+1G>T
c.305+1G>T (n.305+1G>T)
n.458+1G>T
n.393+1G>T
n.229+1G>T
n.305+1G>T
Xg.15852345C>GCA412459183AP1S2c.179+1G>C (n.179+1G>C)
c.47+1G>C (n.47+1G>C)
c.157+1G>C
c.168+1G>C
c.305+1G>C (n.305+1G>C)
n.458+1G>C
n.393+1G>C
n.229+1G>C
n.305+1G>C
Xg.15852345C>TCA412459184AP1S2c.179+1G>A (n.179+1G>A)
c.47+1G>A (n.47+1G>A)
c.157+1G>A
c.168+1G>A
c.305+1G>A (n.305+1G>A)
n.458+1G>A
n.393+1G>A
n.229+1G>A
n.305+1G>A
 ClinVar
Xg.15852346C>ACA412459185AP1S2c.179G>T (p.Arg60Ile)
c.47G>T (p.Arg16Ile)
c.157G>T
c.168G>T
c.305G>T (p.Arg102Ile)
n.458G>T
n.393G>T
n.229G>T
n.305G>T
Xg.15852346C=CA2417074350AP1S2c.179G= (p.Arg60=)
c.47G= (p.Arg16=)
c.157G=
c.168G=
c.305G= (p.Arg102=)
n.458G=
n.393G=
n.229G=
n.305G=
Xg.15852346C>GCA412459186AP1S2c.179G>C (p.Arg60Thr)
c.47G>C (p.Arg16Thr)
c.157G>C
c.168G>C
c.305G>C (p.Arg102Thr)
n.458G>C
n.393G>C
n.229G>C
n.305G>C
Xg.15852346C>TCA412459187AP1S2c.179G>A (p.Arg60Lys)
c.47G>A (p.Arg16Lys)
c.157G>A
c.168G>A
c.305G>A (p.Arg102Lys)
n.458G>A
n.393G>A
n.229G>A
n.305G>A
Xg.15852347T>ACA412459188AP1S2c.178A>T (p.Arg60Ter)
c.46A>T (p.Arg16Ter)
c.156A>T
c.167A>T
c.304A>T (p.Arg102Ter)
n.457A>T
n.392A>T
n.228A>T
n.304A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.15852347T>CCA412459189AP1S2c.178A>G (p.Arg60Gly)
c.46A>G (p.Arg16Gly)
c.156A>G
c.167A>G
c.304A>G (p.Arg102Gly)
n.457A>G
n.392A>G
n.228A>G
n.304A>G
Xg.15852347T>GCA515563098AP1S2c.178A>C (p.Arg60=)
c.46A>C (p.Arg16=)
c.156A>C
c.167A>C
c.304A>C (p.Arg102=)
n.457A>C
n.392A>C
n.228A>C
n.304A>C
Xg.15852350dupCA2417074351AP1S2c.178dup (p.Arg60LysfsTer4)
c.46dup (p.Arg16LysfsTer4)
c.156dup
c.167dup
c.304dup (p.Arg102LysfsTer4)
n.457dup
n.392dup
n.228dup
n.304dup
 ClinVar dbSNP
Xg.15852348T>ACA412459190AP1S2c.177A>T (p.Lys59Asn)
c.45A>T (p.Lys15Asn)
c.155A>T
c.166A>T
c.303A>T (p.Lys101Asn)
n.456A>T
n.391A>T
n.227A>T
n.303A>T
Xg.15852348T>CCA515563102AP1S2c.177A>G (p.Lys59=)
c.45A>G (p.Lys15=)
c.155A>G
c.166A>G
c.303A>G (p.Lys101=)
n.456A>G
n.391A>G
n.227A>G
n.303A>G
Xg.15852348T>GCA412459191AP1S2c.177A>C (p.Lys59Asn)
c.45A>C (p.Lys15Asn)
c.155A>C
c.166A>C
c.303A>C (p.Lys101Asn)
n.456A>C
n.391A>C
n.227A>C
n.303A>C
Xg.15852349T>ACA412459192AP1S2c.176A>T (p.Lys59Ile)
c.44A>T (p.Lys15Ile)
c.154A>T
c.165A>T
c.302A>T (p.Lys101Ile)
n.455A>T
n.390A>T
n.226A>T
n.302A>T
Xg.15852349T>CCA412459194AP1S2c.176A>G (p.Lys59Arg)
c.44A>G (p.Lys15Arg)
c.154A>G
c.165A>G
c.302A>G (p.Lys101Arg)
n.455A>G
n.390A>G
n.226A>G
n.302A>G

Number of alleles fetched