Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.15852297G>TCA2579559315AP1S2c.179+49C>A (n.179+49C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.229+46G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.15852300C>TCA640741951AP1S2c.179+46G>A (n.179+46G>A)
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n.458+46G>A
n.393+46G>A
n.229+46G>A
n.305+46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15852304C=CA2417074339AP1S2c.179+42G= (n.179+42G=)
c.47+42G= (n.47+42G=)
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n.305+42G>C
 dbSNP
Xg.15852304C>TCA2693179590AP1S2c.179+42G>A (n.179+42G>A)
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n.458+42G>A
n.393+42G>A
n.229+42G>A
n.305+42G>A
 gnomAD v4
Xg.15852307T>GCA2693179591AP1S2c.179+39A>C (n.179+39A>C)
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c.157+39A>C
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c.305+39A>C (n.305+39A>C)
n.458+39A>C
n.393+39A>C
n.229+39A>C
n.305+39A>C
 gnomAD v4
Xg.15852309G=CA2417074340AP1S2c.179+37C= (n.179+37C=)
c.47+37C= (n.47+37C=)
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c.168+37C=
c.305+37C= (n.305+37C=)
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n.393+37C=
n.229+37C=
n.305+37C=
Xg.15852309G>TCA640741954AP1S2c.179+37C>A (n.179+37C>A)
c.47+37C>A (n.47+37C>A)
c.157+37C>A
c.168+37C>A
c.305+37C>A (n.305+37C>A)
n.458+37C>A
n.393+37C>A
n.229+37C>A
n.305+37C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15852312T>ACA2579559316AP1S2c.179+34A>T (n.179+34A>T)
c.47+34A>T (n.47+34A>T)
c.157+34A>T
c.168+34A>T
c.305+34A>T (n.305+34A>T)
n.458+34A>T
n.393+34A>T
n.229+34A>T
n.305+34A>T
 gnomAD v4
Xg.15852312T>CCA2693179592AP1S2c.179+34A>G (n.179+34A>G)
c.47+34A>G (n.47+34A>G)
c.157+34A>G
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c.305+34A>G (n.305+34A>G)
n.458+34A>G
n.393+34A>G
n.229+34A>G
n.305+34A>G
 gnomAD v4
Xg.15852313C>TCA2693179593AP1S2c.179+33G>A (n.179+33G>A)
c.47+33G>A (n.47+33G>A)
c.157+33G>A
c.168+33G>A
c.305+33G>A (n.305+33G>A)
n.458+33G>A
n.393+33G>A
n.229+33G>A
n.305+33G>A
 gnomAD v4
Xg.15852316T>CCA2693179594AP1S2c.179+30A>G (n.179+30A>G)
c.47+30A>G (n.47+30A>G)
c.157+30A>G
c.168+30A>G
c.305+30A>G (n.305+30A>G)
n.458+30A>G
n.393+30A>G
n.229+30A>G
n.305+30A>G
 gnomAD v4
Xg.15852318delCA2579559317AP1S2c.179+30del (n.179+30del)
c.47+30del (n.47+30del)
c.157+30del
c.168+30del
c.305+30del (n.305+30del)
n.458+30del
n.393+30del
n.229+30del
n.305+30del
Xg.15852318T>CCA2693179595AP1S2c.179+28A>G (n.179+28A>G)
c.47+28A>G (n.47+28A>G)
c.157+28A>G
c.168+28A>G
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n.458+28A>G
n.393+28A>G
n.229+28A>G
n.305+28A>G
 gnomAD v4
Xg.15852319C=CA2417074341AP1S2c.179+27G= (n.179+27G=)
c.47+27G= (n.47+27G=)
c.157+27G=
c.168+27G=
c.305+27G= (n.305+27G=)
n.458+27G=
n.393+27G=
n.229+27G=
n.305+27G=
Xg.15852319C>TCA2417074342AP1S2c.179+27G>A (n.179+27G>A)
c.47+27G>A (n.47+27G>A)
c.157+27G>A
c.168+27G>A
c.305+27G>A (n.305+27G>A)
n.458+27G>A
n.393+27G>A
n.229+27G>A
n.305+27G>A
 dbSNP
Xg.15852321C=CA2417074343AP1S2c.179+25G= (n.179+25G=)
c.47+25G= (n.47+25G=)
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c.168+25G=
c.305+25G= (n.305+25G=)
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n.305+25G=
Xg.15852321C>TCA327137994AP1S2c.179+25G>A (n.179+25G>A)
c.47+25G>A (n.47+25G>A)
c.157+25G>A
c.168+25G>A
c.305+25G>A (n.305+25G>A)
n.458+25G>A
n.393+25G>A
n.229+25G>A
n.305+25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15852322C>ACA2693179596AP1S2c.179+24G>T (n.179+24G>T)
c.47+24G>T (n.47+24G>T)
c.157+24G>T
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c.305+24G>T (n.305+24G>T)
n.458+24G>T
n.393+24G>T
n.229+24G>T
n.305+24G>T
 gnomAD v4
Xg.15852322C>TCA2579559318AP1S2c.179+24G>A (n.179+24G>A)
c.47+24G>A (n.47+24G>A)
c.157+24G>A
c.168+24G>A
c.305+24G>A (n.305+24G>A)
n.458+24G>A
n.393+24G>A
n.229+24G>A
n.305+24G>A
Xg.15852323T>CCA2417074345AP1S2c.179+23A>G (n.179+23A>G)
c.47+23A>G (n.47+23A>G)
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n.458+23A>G
n.393+23A>G
n.229+23A>G
n.305+23A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.15852323T=CA2417074344AP1S2c.179+23A= (n.179+23A=)
c.47+23A= (n.47+23A=)
c.157+23A=
c.168+23A=
c.305+23A= (n.305+23A=)
n.458+23A=
n.393+23A=
n.229+23A=
n.305+23A=
Xg.15852327T>GCA2693179597AP1S2c.179+19A>C (n.179+19A>C)
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c.157+19A>C
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n.458+19A>C
n.393+19A>C
n.229+19A>C
n.305+19A>C
 gnomAD v4
Xg.15852328G>ACA10356461AP1S2c.179+18C>T (n.179+18C>T)
c.47+18C>T (n.47+18C>T)
c.157+18C>T
c.168+18C>T
c.305+18C>T (n.305+18C>T)
n.458+18C>T
n.393+18C>T
n.229+18C>T
n.305+18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.15852328G=CA2417074346AP1S2c.179+18C= (n.179+18C=)
c.47+18C= (n.47+18C=)
c.157+18C=
c.168+18C=
c.305+18C= (n.305+18C=)
n.458+18C=
n.393+18C=
n.229+18C=
n.305+18C=
Xg.15852329A=CA2417074347AP1S2c.179+17T= (n.179+17T=)
c.47+17T= (n.47+17T=)
c.157+17T=
c.168+17T=
c.305+17T= (n.305+17T=)
n.458+17T=
n.393+17T=
n.229+17T=
n.305+17T=
Xg.15852329A>GCA10356462AP1S2c.179+17T>C (n.179+17T>C)
c.47+17T>C (n.47+17T>C)
c.157+17T>C
c.168+17T>C
c.305+17T>C (n.305+17T>C)
n.458+17T>C
n.393+17T>C
n.229+17T>C
n.305+17T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.15852330C>GCA2693179598AP1S2c.179+16G>C (n.179+16G>C)
c.47+16G>C (n.47+16G>C)
c.157+16G>C
c.168+16G>C
c.305+16G>C (n.305+16G>C)
n.458+16G>C
n.393+16G>C
n.229+16G>C
n.305+16G>C
 gnomAD v4
Xg.15852330C>TCA2517111794AP1S2c.179+16G>A (n.179+16G>A)
c.47+16G>A (n.47+16G>A)
c.157+16G>A
c.168+16G>A
c.305+16G>A (n.305+16G>A)
n.458+16G>A
n.393+16G>A
n.229+16G>A
n.305+16G>A
 gnomAD v4
Xg.15852332A>CCA2693179599AP1S2c.179+14T>G (n.179+14T>G)
c.47+14T>G (n.47+14T>G)
c.157+14T>G
c.168+14T>G
c.305+14T>G (n.305+14T>G)
n.458+14T>G
n.393+14T>G
n.229+14T>G
n.305+14T>G
 gnomAD v4
Xg.15852334C>ACA10356463AP1S2c.179+12G>T (n.179+12G>T)
c.47+12G>T (n.47+12G>T)
c.157+12G>T
c.168+12G>T
c.305+12G>T (n.305+12G>T)
n.458+12G>T
n.393+12G>T
n.229+12G>T
n.305+12G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15852334C=CA2417074348AP1S2c.179+12G= (n.179+12G=)
c.47+12G= (n.47+12G=)
c.157+12G=
c.168+12G=
c.305+12G= (n.305+12G=)
n.458+12G=
n.393+12G=
n.229+12G=
n.305+12G=
Xg.15852334C>TCA2506914246AP1S2c.179+12G>A (n.179+12G>A)
c.47+12G>A (n.47+12G>A)
c.157+12G>A
c.168+12G>A
c.305+12G>A (n.305+12G>A)
n.458+12G>A
n.393+12G>A
n.229+12G>A
n.305+12G>A
Xg.15852334_15852335delinsCACA2417074349AP1S2c.179+11_179+12delinsTG (n.179+11_179+12delinsTG)
c.47+11_47+12delinsTG (n.47+11_47+12delinsTG)
c.157+11_157+12delinsTG
c.168+11_168+12delinsTG
c.305+11_305+12delinsTG (n.305+11_305+12delinsTG)
n.458+11_458+12delinsTG
n.393+11_393+12delinsTG
n.229+11_229+12delinsTG
n.305+11_305+12delinsTG
Xg.15852339delCA10356464AP1S2c.179+11del (n.179+11del)
c.47+11del (n.47+11del)
c.157+11del
c.168+11del
c.305+11del (n.305+11del)
n.458+11del
n.393+11del
n.229+11del
n.305+11del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15852343_15852344delCA2693179600AP1S2c.179+4_179+5del (n.179+4_179+5del)
c.47+4_47+5del (n.47+4_47+5del)
c.157+4_157+5del
c.168+4_168+5del
c.305+4_305+5del (n.305+4_305+5del)
n.458+4_458+5del
n.393+4_393+5del
n.229+4_229+5del
n.305+4_305+5del
 gnomAD v4
Xg.15852343T>CCA2580100375AP1S2c.179+3A>G (n.179+3A>G)
c.47+3A>G (n.47+3A>G)
c.157+3A>G
c.168+3A>G
c.305+3A>G (n.305+3A>G)
n.458+3A>G
n.393+3A>G
n.229+3A>G
n.305+3A>G
 ClinVar
Xg.15852344A>CCA412459179AP1S2c.179+2T>G (n.179+2T>G)
c.47+2T>G (n.47+2T>G)
c.157+2T>G
c.168+2T>G
c.305+2T>G (n.305+2T>G)
n.458+2T>G
n.393+2T>G
n.229+2T>G
n.305+2T>G
Xg.15852344A>GCA412459180AP1S2c.179+2T>C (n.179+2T>C)
c.47+2T>C (n.47+2T>C)
c.157+2T>C
c.168+2T>C
c.305+2T>C (n.305+2T>C)
n.458+2T>C
n.393+2T>C
n.229+2T>C
n.305+2T>C
Xg.15852344A>TCA412459181AP1S2c.179+2T>A (n.179+2T>A)
c.47+2T>A (n.47+2T>A)
c.157+2T>A
c.168+2T>A
c.305+2T>A (n.305+2T>A)
n.458+2T>A
n.393+2T>A
n.229+2T>A
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 ClinVar
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Number of alleles fetched