UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.15852185_15852203delinsCAAAACACTAGTTATTTTA | CA2417074309 | AP1S2 | c.179+143_179+161delinsTAAAATAACTAGTGTTTTG (n.179+143_179+161delinsTAAAATAACTAGTGTTTTG) c.47+143_47+161delinsTAAAATAACTAGTGTTTTG (n.47+143_47+161delinsTAAAATAACTAGTGTTTTG) c.157+143_157+161delinsTAAAATAACTAGTGTTTTG c.168+143_168+161delinsTAAAATAACTAGTGTTTTG c.305+143_305+161delinsTAAAATAACTAGTGTTTTG (n.305+143_305+161delinsTAAAATAACTAGTGTTTTG) n.458+143_458+161delinsTAAAATAACTAGTGTTTTG n.393+143_393+161delinsTAAAATAACTAGTGTTTTG n.229+143_229+161delinsTAAAATAACTAGTGTTTTG n.305+143_305+161delinsTAAAATAACTAGTGTTTTG | |
| X | g.15852193_15852210del | CA873470007 | AP1S2 | c.179+143_179+160del (n.179+143_179+160del) c.47+143_47+160del (n.47+143_47+160del) c.157+143_157+160del c.168+143_168+160del c.305+143_305+160del (n.305+143_305+160del) n.458+143_458+160del n.393+143_393+160del n.229+143_229+160del n.305+143_305+160del | dbSNP |
| X | g.15852197T>A | CA2515113943 | AP1S2 | c.179+149A>T (n.179+149A>T) c.47+149A>T (n.47+149A>T) c.157+149A>T c.168+149A>T c.305+149A>T (n.305+149A>T) n.458+149A>T n.393+149A>T n.229+149A>T n.305+149A>T | |
| X | g.15852200T>G | CA2417074313 | AP1S2 | c.179+146A>C (n.179+146A>C) c.47+146A>C (n.47+146A>C) c.157+146A>C c.168+146A>C c.305+146A>C (n.305+146A>C) n.458+146A>C n.393+146A>C n.229+146A>C n.305+146A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.15852200T= | CA2417074312 | AP1S2 | c.179+146A= (n.179+146A=) c.47+146A= (n.47+146A=) c.157+146A= c.168+146A= c.305+146A= (n.305+146A=) n.458+146A= n.393+146A= n.229+146A= n.305+146A= | |
| X | g.15852202T>C | CA2693179545 | AP1S2 | c.179+144A>G (n.179+144A>G) c.47+144A>G (n.47+144A>G) c.157+144A>G c.168+144A>G c.305+144A>G (n.305+144A>G) n.458+144A>G n.393+144A>G n.229+144A>G n.305+144A>G | gnomAD v4 |
| X | g.15852203A>T | CA2693179546 | AP1S2 | c.179+143T>A (n.179+143T>A) c.47+143T>A (n.47+143T>A) c.157+143T>A c.168+143T>A c.305+143T>A (n.305+143T>A) n.458+143T>A n.393+143T>A n.229+143T>A n.305+143T>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852208del | CA2693179547 | AP1S2 | c.179+138del (n.179+138del) c.47+138del (n.47+138del) c.157+138del c.168+138del c.305+138del (n.305+138del) n.458+138del n.393+138del n.229+138del n.305+138del | gnomAD v4 |
| X | g.15852208C>A | CA2693179548 | AP1S2 | c.179+138G>T (n.179+138G>T) c.47+138G>T (n.47+138G>T) c.157+138G>T c.168+138G>T c.305+138G>T (n.305+138G>T) n.458+138G>T n.393+138G>T n.229+138G>T n.305+138G>T | gnomAD v4 |
| X | g.15852208C= | CA2417074314 | AP1S2 | c.179+138G= (n.179+138G=) c.47+138G= (n.47+138G=) c.157+138G= c.168+138G= c.305+138G= (n.305+138G=) n.458+138G= n.393+138G= n.229+138G= n.305+138G= | |
| X | g.15852208C>T | CA327137988 | AP1S2 | c.179+138G>A (n.179+138G>A) c.47+138G>A (n.47+138G>A) c.157+138G>A c.168+138G>A c.305+138G>A (n.305+138G>A) n.458+138G>A n.393+138G>A n.229+138G>A n.305+138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852209A>G | CA2693179549 | AP1S2 | c.179+137T>C (n.179+137T>C) c.47+137T>C (n.47+137T>C) c.157+137T>C c.168+137T>C c.305+137T>C (n.305+137T>C) n.458+137T>C n.393+137T>C n.229+137T>C n.305+137T>C | gnomAD v4 |
| X | g.15852210C>A | CA2693179550 | AP1S2 | c.179+136G>T (n.179+136G>T) c.47+136G>T (n.47+136G>T) c.157+136G>T c.168+136G>T c.305+136G>T (n.305+136G>T) n.458+136G>T n.393+136G>T n.229+136G>T n.305+136G>T | gnomAD v4 |
| X | g.15852210C>T | CA2693179551 | AP1S2 | c.179+136G>A (n.179+136G>A) c.47+136G>A (n.47+136G>A) c.157+136G>A c.168+136G>A c.305+136G>A (n.305+136G>A) n.458+136G>A n.393+136G>A n.229+136G>A n.305+136G>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852211A>G | CA2693179553 | AP1S2 | c.179+135T>C (n.179+135T>C) c.47+135T>C (n.47+135T>C) c.157+135T>C c.168+135T>C c.305+135T>C (n.305+135T>C) n.458+135T>C n.393+135T>C n.229+135T>C n.305+135T>C | gnomAD v4 |
| X | g.15852213dup | CA2693179552 | AP1S2 | c.179+135dup (n.179+135dup) c.47+135dup (n.47+135dup) c.157+135dup c.168+135dup c.305+135dup (n.305+135dup) n.458+135dup n.393+135dup n.229+135dup n.305+135dup | gnomAD v4 |
| X | g.15852214G= | CA2417074315 | AP1S2 | c.179+132C= (n.179+132C=) c.47+132C= (n.47+132C=) c.157+132C= c.168+132C= c.305+132C= (n.305+132C=) n.458+132C= n.393+132C= n.229+132C= n.305+132C= | |
| X | g.15852214G>T | CA873470014 | AP1S2 | c.179+132C>A (n.179+132C>A) c.47+132C>A (n.47+132C>A) c.157+132C>A c.168+132C>A c.305+132C>A (n.305+132C>A) n.458+132C>A n.393+132C>A n.229+132C>A n.305+132C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.15852216T>C | CA2693179554 | AP1S2 | c.179+130A>G (n.179+130A>G) c.47+130A>G (n.47+130A>G) c.157+130A>G c.168+130A>G c.305+130A>G (n.305+130A>G) n.458+130A>G n.393+130A>G n.229+130A>G n.305+130A>G | gnomAD v4 |
| X | g.15852220C>A | CA873470024 | AP1S2 | c.179+126G>T (n.179+126G>T) c.47+126G>T (n.47+126G>T) c.157+126G>T c.168+126G>T c.305+126G>T (n.305+126G>T) n.458+126G>T n.393+126G>T n.229+126G>T n.305+126G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852220C= | CA2417074316 | AP1S2 | c.179+126G= (n.179+126G=) c.47+126G= (n.47+126G=) c.157+126G= c.168+126G= c.305+126G= (n.305+126G=) n.458+126G= n.393+126G= n.229+126G= n.305+126G= | |
| X | g.15852220C>T | CA873470021 | AP1S2 | c.179+126G>A (n.179+126G>A) c.47+126G>A (n.47+126G>A) c.157+126G>A c.168+126G>A c.305+126G>A (n.305+126G>A) n.458+126G>A n.393+126G>A n.229+126G>A n.305+126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.15852221C>A | CA2693179555 | AP1S2 | c.179+125G>T (n.179+125G>T) c.47+125G>T (n.47+125G>T) c.157+125G>T c.168+125G>T c.305+125G>T (n.305+125G>T) n.458+125G>T n.393+125G>T n.229+125G>T n.305+125G>T | gnomAD v4 |
| X | g.15852221C= | CA2417074317 | AP1S2 | c.179+125G= (n.179+125G=) c.47+125G= (n.47+125G=) c.157+125G= c.168+125G= c.305+125G= (n.305+125G=) n.458+125G= n.393+125G= n.229+125G= n.305+125G= | |
| X | g.15852221C>T | CA873470028 | AP1S2 | c.179+125G>A (n.179+125G>A) c.47+125G>A (n.47+125G>A) c.157+125G>A c.168+125G>A c.305+125G>A (n.305+125G>A) n.458+125G>A n.393+125G>A n.229+125G>A n.305+125G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.15852222T>G | CA2693179556 | AP1S2 | c.179+124A>C (n.179+124A>C) c.47+124A>C (n.47+124A>C) c.157+124A>C c.168+124A>C c.305+124A>C (n.305+124A>C) n.458+124A>C n.393+124A>C n.229+124A>C n.305+124A>C | gnomAD v4 |
| X | g.15852229T>A | CA2693179557 | AP1S2 | c.179+117A>T (n.179+117A>T) c.47+117A>T (n.47+117A>T) c.157+117A>T c.168+117A>T c.305+117A>T (n.305+117A>T) n.458+117A>T n.393+117A>T n.229+117A>T n.305+117A>T | gnomAD v4 |
| X | g.15852230A= | CA2417074319 | AP1S2 | c.179+116T= (n.179+116T=) c.47+116T= (n.47+116T=) c.157+116T= c.168+116T= c.305+116T= (n.305+116T=) n.458+116T= n.393+116T= n.229+116T= n.305+116T= | |
| X | g.15852230A>G | CA2417074318 | AP1S2 | c.179+116T>C (n.179+116T>C) c.47+116T>C (n.47+116T>C) c.157+116T>C c.168+116T>C c.305+116T>C (n.305+116T>C) n.458+116T>C n.393+116T>C n.229+116T>C n.305+116T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.15852231T>C | CA2693179558 | AP1S2 | c.179+115A>G (n.179+115A>G) c.47+115A>G (n.47+115A>G) c.157+115A>G c.168+115A>G c.305+115A>G (n.305+115A>G) n.458+115A>G n.393+115A>G n.229+115A>G n.305+115A>G | gnomAD v4 |
| X | g.15852231T>G | CA327137989 | AP1S2 | c.179+115A>C (n.179+115A>C) c.47+115A>C (n.47+115A>C) c.157+115A>C c.168+115A>C c.305+115A>C (n.305+115A>C) n.458+115A>C n.393+115A>C n.229+115A>C n.305+115A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.15852231T= | CA2417074320 | AP1S2 | c.179+115A= (n.179+115A=) c.47+115A= (n.47+115A=) c.157+115A= c.168+115A= c.305+115A= (n.305+115A=) n.458+115A= n.393+115A= n.229+115A= n.305+115A= | |
| X | g.15852235A>G | CA2693179559 | AP1S2 | c.179+111T>C (n.179+111T>C) c.47+111T>C (n.47+111T>C) c.157+111T>C c.168+111T>C c.305+111T>C (n.305+111T>C) n.458+111T>C n.393+111T>C n.229+111T>C n.305+111T>C | gnomAD v4 |
| X | g.15852238T>C | CA2693179560 | AP1S2 | c.179+108A>G (n.179+108A>G) c.47+108A>G (n.47+108A>G) c.157+108A>G c.168+108A>G c.305+108A>G (n.305+108A>G) n.458+108A>G n.393+108A>G n.229+108A>G n.305+108A>G | gnomAD v4 |
| X | g.15852240A= | CA2417074321 | AP1S2 | c.179+106T= (n.179+106T=) c.47+106T= (n.47+106T=) c.157+106T= c.168+106T= c.305+106T= (n.305+106T=) n.458+106T= n.393+106T= n.229+106T= n.305+106T= | |
| X | g.15852240A>C | CA2819832435 | AP1S2 | c.179+106T>G (n.179+106T>G) c.47+106T>G (n.47+106T>G) c.157+106T>G c.168+106T>G c.305+106T>G (n.305+106T>G) n.458+106T>G n.393+106T>G n.229+106T>G n.305+106T>G | |
| X | g.15852240A>T | CA327137990 | AP1S2 | c.179+106T>A (n.179+106T>A) c.47+106T>A (n.47+106T>A) c.157+106T>A c.168+106T>A c.305+106T>A (n.305+106T>A) n.458+106T>A n.393+106T>A n.229+106T>A n.305+106T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852241A>G | CA2693179561 | AP1S2 | c.179+105T>C (n.179+105T>C) c.47+105T>C (n.47+105T>C) c.157+105T>C c.168+105T>C c.305+105T>C (n.305+105T>C) n.458+105T>C n.393+105T>C n.229+105T>C n.305+105T>C | gnomAD v4 |
| X | g.15852244_15852247delinsTTTA | CA2417074322 | AP1S2 | c.179+99_179+102delinsTAAA (n.179+99_179+102delinsTAAA) c.47+99_47+102delinsTAAA (n.47+99_47+102delinsTAAA) c.157+99_157+102delinsTAAA c.168+99_168+102delinsTAAA c.305+99_305+102delinsTAAA (n.305+99_305+102delinsTAAA) n.458+99_458+102delinsTAAA n.393+99_393+102delinsTAAA n.229+99_229+102delinsTAAA n.305+99_305+102delinsTAAA | |
| X | g.15852248_15852250del | CA873470034 | AP1S2 | c.179+99_179+101del (n.179+99_179+101del) c.47+99_47+101del (n.47+99_47+101del) c.157+99_157+101del c.168+99_168+101del c.305+99_305+101del (n.305+99_305+101del) n.458+99_458+101del n.393+99_393+101del n.229+99_229+101del n.305+99_305+101del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852248T>C | CA2693179562 | AP1S2 | c.179+98A>G (n.179+98A>G) c.47+98A>G (n.47+98A>G) c.157+98A>G c.168+98A>G c.305+98A>G (n.305+98A>G) n.458+98A>G n.393+98A>G n.229+98A>G n.305+98A>G | gnomAD v4 |
| X | g.15852249T>C | CA2693179563 | AP1S2 | c.179+97A>G (n.179+97A>G) c.47+97A>G (n.47+97A>G) c.157+97A>G c.168+97A>G c.305+97A>G (n.305+97A>G) n.458+97A>G n.393+97A>G n.229+97A>G n.305+97A>G | gnomAD v4 |
| X | g.15852250A>T | CA2693179564 | AP1S2 | c.179+96T>A (n.179+96T>A) c.47+96T>A (n.47+96T>A) c.157+96T>A c.168+96T>A c.305+96T>A (n.305+96T>A) n.458+96T>A n.393+96T>A n.229+96T>A n.305+96T>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852251A>C | CA2693179565 | AP1S2 | c.179+95T>G (n.179+95T>G) c.47+95T>G (n.47+95T>G) c.157+95T>G c.168+95T>G c.305+95T>G (n.305+95T>G) n.458+95T>G n.393+95T>G n.229+95T>G n.305+95T>G | gnomAD v4 |
| X | g.15852253C>A | CA2693179566 | AP1S2 | c.179+93G>T (n.179+93G>T) c.47+93G>T (n.47+93G>T) c.157+93G>T c.168+93G>T c.305+93G>T (n.305+93G>T) n.458+93G>T n.393+93G>T n.229+93G>T n.305+93G>T | gnomAD v4 |
| X | g.15852253C= | CA2417074323 | AP1S2 | c.179+93G= (n.179+93G=) c.47+93G= (n.47+93G=) c.157+93G= c.168+93G= c.305+93G= (n.305+93G=) n.458+93G= n.393+93G= n.229+93G= n.305+93G= | |
| X | g.15852253C>T | CA2417074324 | AP1S2 | c.179+93G>A (n.179+93G>A) c.47+93G>A (n.47+93G>A) c.157+93G>A c.168+93G>A c.305+93G>A (n.305+93G>A) n.458+93G>A n.393+93G>A n.229+93G>A n.305+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.15852254G>A | CA657758796 | AP1S2 | c.179+92C>T (n.179+92C>T) c.47+92C>T (n.47+92C>T) c.157+92C>T c.168+92C>T c.305+92C>T (n.305+92C>T) n.458+92C>T n.393+92C>T n.229+92C>T n.305+92C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.15852254G>C | CA2579559309 | AP1S2 | c.179+92C>G (n.179+92C>G) c.47+92C>G (n.47+92C>G) c.157+92C>G c.168+92C>G c.305+92C>G (n.305+92C>G) n.458+92C>G n.393+92C>G n.229+92C>G n.305+92C>G | |
| X | g.15852254G>T | CA2693179567 | AP1S2 | c.179+92C>A (n.179+92C>A) c.47+92C>A (n.47+92C>A) c.157+92C>A c.168+92C>A c.305+92C>A (n.305+92C>A) n.458+92C>A n.393+92C>A n.229+92C>A n.305+92C>A | gnomAD v4 |