Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.15845865C>A | CA2693179484 | AP1S2 | c.288+38G>T (n.288+38G>T) c.156+38G>T (n.156+38G>T) c.266+38G>T c.277+38G>T c.414+38G>T (n.414+38G>T) n.567+38G>T n.502+38G>T n.338+38G>T n.414+38G>T | gnomAD v4 |
X | g.15845865C>T | CA2534709415 | AP1S2 | c.288+38G>A (n.288+38G>A) c.156+38G>A (n.156+38G>A) c.266+38G>A c.277+38G>A c.414+38G>A (n.414+38G>A) n.567+38G>A n.502+38G>A n.338+38G>A n.414+38G>A | gnomAD v4 |
X | g.15845866T>C | CA10356449 | AP1S2 | c.288+37A>G (n.288+37A>G) c.156+37A>G (n.156+37A>G) c.266+37A>G c.277+37A>G c.414+37A>G (n.414+37A>G) n.567+37A>G n.502+37A>G n.338+37A>G n.414+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.15845866T= | CA2417072526 | AP1S2 | c.288+37A= (n.288+37A=) c.156+37A= (n.156+37A=) c.266+37A= c.277+37A= c.414+37A= (n.414+37A=) n.567+37A= n.502+37A= n.338+37A= n.414+37A= | |
X | g.15845867A= | CA2417072527 | AP1S2 | c.288+36T= (n.288+36T=) c.156+36T= (n.156+36T=) c.266+36T= c.277+36T= c.414+36T= (n.414+36T=) n.567+36T= n.502+36T= n.338+36T= n.414+36T= | |
X | g.15845867A>G | CA10356450 | AP1S2 | c.288+36T>C (n.288+36T>C) c.156+36T>C (n.156+36T>C) c.266+36T>C c.277+36T>C c.414+36T>C (n.414+36T>C) n.567+36T>C n.502+36T>C n.338+36T>C n.414+36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15845868T>C | CA10356451 | AP1S2 | c.288+35A>G (n.288+35A>G) c.156+35A>G (n.156+35A>G) c.266+35A>G c.277+35A>G c.414+35A>G (n.414+35A>G) n.567+35A>G n.502+35A>G n.338+35A>G n.414+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15845868T= | CA2417072528 | AP1S2 | c.288+35A= (n.288+35A=) c.156+35A= (n.156+35A=) c.266+35A= c.277+35A= c.414+35A= (n.414+35A=) n.567+35A= n.502+35A= n.338+35A= n.414+35A= | |
X | g.15845869G>A | CA515562687 | AP1S2 | c.288+34C>T (n.288+34C>T) c.156+34C>T (n.156+34C>T) c.266+34C>T c.277+34C>T c.414+34C>T (n.414+34C>T) n.567+34C>T n.502+34C>T n.338+34C>T n.414+34C>T | |
X | g.15845869G>T | CA2693179485 | AP1S2 | c.288+34C>A (n.288+34C>A) c.156+34C>A (n.156+34C>A) c.266+34C>A c.277+34C>A c.414+34C>A (n.414+34C>A) n.567+34C>A n.502+34C>A n.338+34C>A n.414+34C>A | gnomAD v4 |
X | g.15845870G>T | CA2579559288 | AP1S2 | c.288+33C>A (n.288+33C>A) c.156+33C>A (n.156+33C>A) c.266+33C>A c.277+33C>A c.414+33C>A (n.414+33C>A) n.567+33C>A n.502+33C>A n.338+33C>A n.414+33C>A | gnomAD v4 |
X | g.15845871C>A | CA2579559289 | AP1S2 | c.288+32G>T (n.288+32G>T) c.156+32G>T (n.156+32G>T) c.266+32G>T c.277+32G>T c.414+32G>T (n.414+32G>T) n.567+32G>T n.502+32G>T n.338+32G>T n.414+32G>T | gnomAD v4 |
X | g.15845871C>T | CA2693179486 | AP1S2 | c.288+32G>A (n.288+32G>A) c.156+32G>A (n.156+32G>A) c.266+32G>A c.277+32G>A c.414+32G>A (n.414+32G>A) n.567+32G>A n.502+32G>A n.338+32G>A n.414+32G>A | gnomAD v4 |
X | g.15845872A>G | CA2508384264 | AP1S2 | c.288+31T>C (n.288+31T>C) c.156+31T>C (n.156+31T>C) c.266+31T>C c.277+31T>C c.414+31T>C (n.414+31T>C) n.567+31T>C n.502+31T>C n.338+31T>C n.414+31T>C | |
X | g.15845873T>A | CA2556773096 | AP1S2 | c.288+30A>T (n.288+30A>T) c.156+30A>T (n.156+30A>T) c.266+30A>T c.277+30A>T c.414+30A>T (n.414+30A>T) n.567+30A>T n.502+30A>T n.338+30A>T n.414+30A>T | |
X | g.15845874T>G | CA2693179487 | AP1S2 | c.288+29A>C (n.288+29A>C) c.156+29A>C (n.156+29A>C) c.266+29A>C c.277+29A>C c.414+29A>C (n.414+29A>C) n.567+29A>C n.502+29A>C n.338+29A>C n.414+29A>C | gnomAD v4 |
X | g.15845875C>A | CA2693179488 | AP1S2 | c.288+28G>T (n.288+28G>T) c.156+28G>T (n.156+28G>T) c.266+28G>T c.277+28G>T c.414+28G>T (n.414+28G>T) n.567+28G>T n.502+28G>T n.338+28G>T n.414+28G>T | gnomAD v4 |
X | g.15845875C>T | CA2579559290 | AP1S2 | c.288+28G>A (n.288+28G>A) c.156+28G>A (n.156+28G>A) c.266+28G>A c.277+28G>A c.414+28G>A (n.414+28G>A) n.567+28G>A n.502+28G>A n.338+28G>A n.414+28G>A | |
X | g.15845877A>G | CA2693179489 | AP1S2 | c.288+26T>C (n.288+26T>C) c.156+26T>C (n.156+26T>C) c.266+26T>C c.277+26T>C c.414+26T>C (n.414+26T>C) n.567+26T>C n.502+26T>C n.338+26T>C n.414+26T>C | gnomAD v4 |
X | g.15845883T>A | CA2579559291 | AP1S2 | c.288+20A>T (n.288+20A>T) c.156+20A>T (n.156+20A>T) c.266+20A>T c.277+20A>T c.414+20A>T (n.414+20A>T) n.567+20A>T n.502+20A>T n.338+20A>T n.414+20A>T | |
X | g.15845884A>G | CA2738336458 | AP1S2 | c.288+19T>C (n.288+19T>C) c.156+19T>C (n.156+19T>C) c.266+19T>C c.277+19T>C c.414+19T>C (n.414+19T>C) n.567+19T>C n.502+19T>C n.338+19T>C n.414+19T>C | dbSNP |
X | g.15845887del | CA2579559292 | AP1S2 | c.288+19del (n.288+19del) c.156+19del (n.156+19del) c.266+19del c.277+19del c.414+19del (n.414+19del) n.567+19del n.502+19del n.338+19del n.414+19del | |
X | g.15845886A= | CA2417072529 | AP1S2 | c.288+17T= (n.288+17T=) c.156+17T= (n.156+17T=) c.266+17T= c.277+17T= c.414+17T= (n.414+17T=) n.567+17T= n.502+17T= n.338+17T= n.414+17T= | |
X | g.15845886A>T | CA873468082 | AP1S2 | c.288+17T>A (n.288+17T>A) c.156+17T>A (n.156+17T>A) c.266+17T>A c.277+17T>A c.414+17T>A (n.414+17T>A) n.567+17T>A n.502+17T>A n.338+17T>A n.414+17T>A | dbSNP |
X | g.15845888T>C | CA2569328806 | AP1S2 | c.288+15A>G (n.288+15A>G) c.156+15A>G (n.156+15A>G) c.266+15A>G c.277+15A>G c.414+15A>G (n.414+15A>G) n.567+15A>G n.502+15A>G n.338+15A>G n.414+15A>G | gnomAD v4 |
X | g.15845892A= | CA2417072530 | AP1S2 | c.288+11T= (n.288+11T=) c.156+11T= (n.156+11T=) c.266+11T= c.277+11T= c.414+11T= (n.414+11T=) n.567+11T= n.502+11T= n.338+11T= n.414+11T= | |
X | g.15845892A>C | CA873468085 | AP1S2 | c.288+11T>G (n.288+11T>G) c.156+11T>G (n.156+11T>G) c.266+11T>G c.277+11T>G c.414+11T>G (n.414+11T>G) n.567+11T>G n.502+11T>G n.338+11T>G n.414+11T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15845893T>C | CA640741281 | AP1S2 | c.288+10A>G (n.288+10A>G) c.156+10A>G (n.156+10A>G) c.266+10A>G c.277+10A>G c.414+10A>G (n.414+10A>G) n.567+10A>G n.502+10A>G n.338+10A>G n.414+10A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.15845893T= | CA2417072531 | AP1S2 | c.288+10A= (n.288+10A=) c.156+10A= (n.156+10A=) c.266+10A= c.277+10A= c.414+10A= (n.414+10A=) n.567+10A= n.502+10A= n.338+10A= n.414+10A= | |
X | g.15845897_15845899del | CA2579559293 | AP1S2 | c.288+8_288+10del (n.288+8_288+10del) c.156+8_156+10del (n.156+8_156+10del) c.266+8_266+10del c.277+8_277+10del c.414+8_414+10del (n.414+8_414+10del) n.567+8_567+10del n.502+8_502+10del n.338+8_338+10del n.414+8_414+10del | |
X | g.15845894A>G | CA2529725851 | AP1S2 | c.288+9T>C (n.288+9T>C) c.156+9T>C (n.156+9T>C) c.266+9T>C c.277+9T>C c.414+9T>C (n.414+9T>C) n.567+9T>C n.502+9T>C n.338+9T>C n.414+9T>C | |
X | g.15845895C>A | CA640741282 | AP1S2 | c.288+8G>T (n.288+8G>T) c.156+8G>T (n.156+8G>T) c.266+8G>T c.277+8G>T c.414+8G>T (n.414+8G>T) n.567+8G>T n.502+8G>T n.338+8G>T n.414+8G>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.15845895C= | CA2417072532 | AP1S2 | c.288+8G= (n.288+8G=) c.156+8G= (n.156+8G=) c.266+8G= c.277+8G= c.414+8G= (n.414+8G=) n.567+8G= n.502+8G= n.338+8G= n.414+8G= | |
X | g.15845895C>T | CA2693179490 | AP1S2 | c.288+8G>A (n.288+8G>A) c.156+8G>A (n.156+8G>A) c.266+8G>A c.277+8G>A c.414+8G>A (n.414+8G>A) n.567+8G>A n.502+8G>A n.338+8G>A n.414+8G>A | gnomAD v4 |
X | g.15845896T>C | CA873468089 | AP1S2 | c.288+7A>G (n.288+7A>G) c.156+7A>G (n.156+7A>G) c.266+7A>G c.277+7A>G c.414+7A>G (n.414+7A>G) n.567+7A>G n.502+7A>G n.338+7A>G n.414+7A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15845896T= | CA2417072533 | AP1S2 | c.288+7A= (n.288+7A=) c.156+7A= (n.156+7A=) c.266+7A= c.277+7A= c.414+7A= (n.414+7A=) n.567+7A= n.502+7A= n.338+7A= n.414+7A= | |
X | g.15845897A>G | CA2693179491 | AP1S2 | c.288+6T>C (n.288+6T>C) c.156+6T>C (n.156+6T>C) c.266+6T>C c.277+6T>C c.414+6T>C (n.414+6T>C) n.567+6T>C n.502+6T>C n.338+6T>C n.414+6T>C | gnomAD v4 |
X | g.15845897A>T | CA2693179492 | AP1S2 | c.288+6T>A (n.288+6T>A) c.156+6T>A (n.156+6T>A) c.266+6T>A c.277+6T>A c.414+6T>A (n.414+6T>A) n.567+6T>A n.502+6T>A n.338+6T>A n.414+6T>A | gnomAD v4 |
X | g.15845898C>A | CA515562688 | AP1S2 | c.288+5G>T (n.288+5G>T) c.156+5G>T (n.156+5G>T) c.266+5G>T c.277+5G>T c.414+5G>T (n.414+5G>T) n.567+5G>T n.502+5G>T n.338+5G>T n.414+5G>T | |
X | g.15845898C= | CA2417072534 | AP1S2 | c.288+5G= (n.288+5G=) c.156+5G= (n.156+5G=) c.266+5G= c.277+5G= c.414+5G= (n.414+5G=) n.567+5G= n.502+5G= n.338+5G= n.414+5G= | |
X | g.15845898C>G | CA515562689 | AP1S2 | c.288+5G>C (n.288+5G>C) c.156+5G>C (n.156+5G>C) c.266+5G>C c.277+5G>C c.414+5G>C (n.414+5G>C) n.567+5G>C n.502+5G>C n.338+5G>C n.414+5G>C | |
X | g.15845898C>T | CA121167 | AP1S2 | c.288+5G>A (n.288+5G>A) c.156+5G>A (n.156+5G>A) c.266+5G>A c.277+5G>A c.414+5G>A (n.414+5G>A) n.567+5G>A n.502+5G>A n.338+5G>A n.414+5G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.15845901A>C | CA412458909 | AP1S2 | c.288+2T>G (n.288+2T>G) c.156+2T>G (n.156+2T>G) c.266+2T>G c.277+2T>G c.414+2T>G (n.414+2T>G) n.567+2T>G n.502+2T>G n.338+2T>G n.414+2T>G | |
X | g.15845901A>G | CA412458908 | AP1S2 | c.288+2T>C (n.288+2T>C) c.156+2T>C (n.156+2T>C) c.266+2T>C c.277+2T>C c.414+2T>C (n.414+2T>C) n.567+2T>C n.502+2T>C n.338+2T>C n.414+2T>C | |
X | g.15845901A>T | CA412458907 | AP1S2 | c.288+2T>A (n.288+2T>A) c.156+2T>A (n.156+2T>A) c.266+2T>A c.277+2T>A c.414+2T>A (n.414+2T>A) n.567+2T>A n.502+2T>A n.338+2T>A n.414+2T>A | |
X | g.15845902C>A | CA412458910 | AP1S2 | c.288+1G>T (n.288+1G>T) c.156+1G>T (n.156+1G>T) c.266+1G>T c.277+1G>T c.414+1G>T (n.414+1G>T) n.567+1G>T n.502+1G>T n.338+1G>T n.414+1G>T | |
X | g.15845902C>G | CA412458911 | AP1S2 | c.288+1G>C (n.288+1G>C) c.156+1G>C (n.156+1G>C) c.266+1G>C c.277+1G>C c.414+1G>C (n.414+1G>C) n.567+1G>C n.502+1G>C n.338+1G>C n.414+1G>C | |
X | g.15845902C>T | CA412458912 | AP1S2 | c.288+1G>A (n.288+1G>A) c.156+1G>A (n.156+1G>A) c.266+1G>A c.277+1G>A c.414+1G>A (n.414+1G>A) n.567+1G>A n.502+1G>A n.338+1G>A n.414+1G>A | ClinVar |
X | g.15845903A= | CA2417072535 | AP1S2 | c.288T= (p.Ser96=) c.156T= (p.Ser52=) c.266T= c.277T= c.414T= (p.Ser138=) n.567T= n.502T= n.338T= n.414T= | |
X | g.15845903A>C | CA412458913 | AP1S2 | c.288T>G (p.Ser96Arg) c.156T>G (p.Ser52Arg) c.266T>G c.277T>G c.414T>G (p.Ser138Arg) n.567T>G n.502T>G n.338T>G n.414T>G |