Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.155504772_155513904delCA2573055192TMLHEc.638+83_995+2127del
c.671+83_1028+2127del
c.485+83_842+2127del
n.809+83_1166+2127del
n.783+83_1140+2127del
ClinVar
Xg.155506037T>ACA2580702454TMLHEc.995+861A>T (n.995+861A>T)
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c.842+861A>T (n.842+861A>T)
n.1166+861A>T
n.1140+861A>T
Xg.155506037T>CCA16014535TMLHEc.995+861A>G (n.995+861A>G)
c.1028+861A>G (n.1028+861A>G)
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n.1166+861A>G
n.1140+861A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155506037T>GCA2580702453TMLHEc.995+861A>C (n.995+861A>C)
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n.1140+861A>C
Xg.155506037T=CA2467003832TMLHEc.995+861A= (n.995+861A=)
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n.1166+861A=
n.1140+861A=
Xg.155506038G>CCA873413789TMLHEc.995+860C>G (n.995+860C>G)
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n.1140+860C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155506038G=CA2467003833TMLHEc.995+860C= (n.995+860C=)
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Xg.155506039C=CA2467003834TMLHEc.995+859G= (n.995+859G=)
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n.1140+859G=
Xg.155506039C>GCA645264056TMLHEc.995+859G>C (n.995+859G>C)
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n.1166+859G>C
n.1140+859G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155506041A>CCA2824331718TMLHEc.995+857T>G (n.995+857T>G)
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n.1140+857T>G
Xg.155506042G>ACA1138620506TMLHEc.995+856C>T (n.995+856C>T)
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n.1140+856C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155506042G=CA2467003835TMLHEc.995+856C= (n.995+856C=)
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Xg.155506044A>CCA2534596781TMLHEc.995+854T>G (n.995+854T>G)
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n.1140+854T>G
Xg.155506051G>CCA873413795TMLHEc.995+847C>G (n.995+847C>G)
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n.1166+847C>G
n.1140+847C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155506051G=CA2467003836TMLHEc.995+847C= (n.995+847C=)
c.1028+847C= (n.1028+847C=)
c.842+847C= (n.842+847C=)
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n.1140+847C=
Xg.155506057A=CA2467003837TMLHEc.995+841T= (n.995+841T=)
c.1028+841T= (n.1028+841T=)
c.842+841T= (n.842+841T=)
n.1166+841T=
n.1140+841T=
Xg.155506057A>TCA873413796TMLHEc.995+841T>A (n.995+841T>A)
c.1028+841T>A (n.1028+841T>A)
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n.1166+841T>A
n.1140+841T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155506059C>TCA2510493923TMLHEc.995+839G>A (n.995+839G>A)
c.1028+839G>A (n.1028+839G>A)
c.842+839G>A (n.842+839G>A)
n.1166+839G>A
n.1140+839G>A
Xg.155506061G>CCA873413798TMLHEc.995+837C>G (n.995+837C>G)
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n.1140+837C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155506061G=CA2467003838TMLHEc.995+837C= (n.995+837C=)
c.1028+837C= (n.1028+837C=)
c.842+837C= (n.842+837C=)
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n.1140+837C=
Xg.155506064C>ACA2824331719TMLHEc.995+834G>T (n.995+834G>T)
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c.842+834G>T (n.842+834G>T)
n.1166+834G>T
n.1140+834G>T
Xg.155506066T>CCA337267539TMLHEc.995+832A>G (n.995+832A>G)
c.1028+832A>G (n.1028+832A>G)
c.842+832A>G (n.842+832A>G)
n.1166+832A>G
n.1140+832A>G
dbSNP
Xg.155506066T=CA2467003839TMLHEc.995+832A= (n.995+832A=)
c.1028+832A= (n.1028+832A=)
c.842+832A= (n.842+832A=)
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n.1140+832A=
Xg.155506070G=CA2467003840TMLHEc.995+828C= (n.995+828C=)
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n.1140+828C=
Xg.155506070G>TCA1138620512TMLHEc.995+828C>A (n.995+828C>A)
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c.842+828C>A (n.842+828C>A)
n.1166+828C>A
n.1140+828C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155506071A=CA2467003841TMLHEc.995+827T= (n.995+827T=)
c.1028+827T= (n.1028+827T=)
c.842+827T= (n.842+827T=)
n.1166+827T=
n.1140+827T=
Xg.155506071A>CCA1138620513TMLHEc.995+827T>G (n.995+827T>G)
c.1028+827T>G (n.1028+827T>G)
c.842+827T>G (n.842+827T>G)
n.1166+827T>G
n.1140+827T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155506073C>ACA645264057TMLHEc.995+825G>T (n.995+825G>T)
c.1028+825G>T (n.1028+825G>T)
c.842+825G>T (n.842+825G>T)
n.1166+825G>T
n.1140+825G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155506073C=CA2467003842TMLHEc.995+825G= (n.995+825G=)
c.1028+825G= (n.1028+825G=)
c.842+825G= (n.842+825G=)
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n.1140+825G=
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n.1166+825del
n.1140+825del
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155506076T>ACA337267556TMLHEc.995+822A>T (n.995+822A>T)
c.1028+822A>T (n.1028+822A>T)
c.842+822A>T (n.842+822A>T)
n.1166+822A>T
n.1140+822A>T
dbSNP
Xg.155506076T=CA2467003843TMLHEc.995+822A= (n.995+822A=)
c.1028+822A= (n.1028+822A=)
c.842+822A= (n.842+822A=)
n.1166+822A=
n.1140+822A=
Xg.155506085T>ACA1138620514TMLHEc.995+813A>T (n.995+813A>T)
c.1028+813A>T (n.1028+813A>T)
c.842+813A>T (n.842+813A>T)
n.1166+813A>T
n.1140+813A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155506085T>CCA2467003845TMLHEc.995+813A>G (n.995+813A>G)
c.1028+813A>G (n.1028+813A>G)
c.842+813A>G (n.842+813A>G)
n.1166+813A>G
n.1140+813A>G
dbSNP
Xg.155506085T=CA2467003844TMLHEc.995+813A= (n.995+813A=)
c.1028+813A= (n.1028+813A=)
c.842+813A= (n.842+813A=)
n.1166+813A=
n.1140+813A=
Xg.155506089G>ACA873413807TMLHEc.995+809C>T (n.995+809C>T)
c.1028+809C>T (n.1028+809C>T)
c.842+809C>T (n.842+809C>T)
n.1166+809C>T
n.1140+809C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155506089G=CA2467003846TMLHEc.995+809C= (n.995+809C=)
c.1028+809C= (n.1028+809C=)
c.842+809C= (n.842+809C=)
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n.1140+809C=
Xg.155506089G>TCA2824331720TMLHEc.995+809C>A (n.995+809C>A)
c.1028+809C>A (n.1028+809C>A)
c.842+809C>A (n.842+809C>A)
n.1166+809C>A
n.1140+809C>A
Xg.155506093G=CA2467003847TMLHEc.995+805C= (n.995+805C=)
c.1028+805C= (n.1028+805C=)
c.842+805C= (n.842+805C=)
n.1166+805C=
n.1140+805C=
Xg.155506093G>TCA873413809TMLHEc.995+805C>A (n.995+805C>A)
c.1028+805C>A (n.1028+805C>A)
c.842+805C>A (n.842+805C>A)
n.1166+805C>A
n.1140+805C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155506097C=CA2467003848TMLHEc.995+801G= (n.995+801G=)
c.1028+801G= (n.1028+801G=)
c.842+801G= (n.842+801G=)
n.1166+801G=
n.1140+801G=
Xg.155506097C>GCA873413810TMLHEc.995+801G>C (n.995+801G>C)
c.1028+801G>C (n.1028+801G>C)
c.842+801G>C (n.842+801G>C)
n.1166+801G>C
n.1140+801G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155506103T>CCA2467003849TMLHEc.995+795A>G (n.995+795A>G)
c.1028+795A>G (n.1028+795A>G)
c.842+795A>G (n.842+795A>G)
n.1166+795A>G
n.1140+795A>G
dbSNP
Xg.155506103T=CA2467003850TMLHEc.995+795A= (n.995+795A=)
c.1028+795A= (n.1028+795A=)
c.842+795A= (n.842+795A=)
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n.1140+795A=
Xg.155506110G>TCA2824331721TMLHEc.995+788C>A (n.995+788C>A)
c.1028+788C>A (n.1028+788C>A)
c.842+788C>A (n.842+788C>A)
n.1166+788C>A
n.1140+788C>A
Xg.155506113delCA2824331722TMLHEc.995+787del (n.995+787del)
c.1028+787del (n.1028+787del)
c.842+787del (n.842+787del)
n.1166+787del
n.1140+787del
Xg.155506123G=CA2467003851TMLHEc.995+775C= (n.995+775C=)
c.1028+775C= (n.1028+775C=)
c.842+775C= (n.842+775C=)
n.1166+775C=
n.1140+775C=
Xg.155506123G>TCA337267557TMLHEc.995+775C>A (n.995+775C>A)
c.1028+775C>A (n.1028+775C>A)
c.842+775C>A (n.842+775C>A)
n.1166+775C>A
n.1140+775C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155506126G>ACA873413814TMLHEc.995+772C>T (n.995+772C>T)
c.1028+772C>T (n.1028+772C>T)
c.842+772C>T (n.842+772C>T)
n.1166+772C>T
n.1140+772C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155506126G=CA2467003852TMLHEc.995+772C= (n.995+772C=)
c.1028+772C= (n.1028+772C=)
c.842+772C= (n.842+772C=)
n.1166+772C=
n.1140+772C=

Number of alleles fetched