Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.155504772_155513904del | CA2573055192 | TMLHE | c.638+83_995+2127del c.671+83_1028+2127del c.485+83_842+2127del n.809+83_1166+2127del n.783+83_1140+2127del | ClinVar |
X | g.155506037T>A | CA2580702454 | TMLHE | c.995+861A>T (n.995+861A>T) c.1028+861A>T (n.1028+861A>T) c.842+861A>T (n.842+861A>T) n.1166+861A>T n.1140+861A>T | |
X | g.155506037T>C | CA16014535 | TMLHE | c.995+861A>G (n.995+861A>G) c.1028+861A>G (n.1028+861A>G) c.842+861A>G (n.842+861A>G) n.1166+861A>G n.1140+861A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155506037T>G | CA2580702453 | TMLHE | c.995+861A>C (n.995+861A>C) c.1028+861A>C (n.1028+861A>C) c.842+861A>C (n.842+861A>C) n.1166+861A>C n.1140+861A>C | |
X | g.155506037T= | CA2467003832 | TMLHE | c.995+861A= (n.995+861A=) c.1028+861A= (n.1028+861A=) c.842+861A= (n.842+861A=) n.1166+861A= n.1140+861A= | |
X | g.155506038G>C | CA873413789 | TMLHE | c.995+860C>G (n.995+860C>G) c.1028+860C>G (n.1028+860C>G) c.842+860C>G (n.842+860C>G) n.1166+860C>G n.1140+860C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155506038G= | CA2467003833 | TMLHE | c.995+860C= (n.995+860C=) c.1028+860C= (n.1028+860C=) c.842+860C= (n.842+860C=) n.1166+860C= n.1140+860C= | |
X | g.155506039C= | CA2467003834 | TMLHE | c.995+859G= (n.995+859G=) c.1028+859G= (n.1028+859G=) c.842+859G= (n.842+859G=) n.1166+859G= n.1140+859G= | |
X | g.155506039C>G | CA645264056 | TMLHE | c.995+859G>C (n.995+859G>C) c.1028+859G>C (n.1028+859G>C) c.842+859G>C (n.842+859G>C) n.1166+859G>C n.1140+859G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155506041A>C | CA2824331718 | TMLHE | c.995+857T>G (n.995+857T>G) c.1028+857T>G (n.1028+857T>G) c.842+857T>G (n.842+857T>G) n.1166+857T>G n.1140+857T>G | |
X | g.155506042G>A | CA1138620506 | TMLHE | c.995+856C>T (n.995+856C>T) c.1028+856C>T (n.1028+856C>T) c.842+856C>T (n.842+856C>T) n.1166+856C>T n.1140+856C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155506042G= | CA2467003835 | TMLHE | c.995+856C= (n.995+856C=) c.1028+856C= (n.1028+856C=) c.842+856C= (n.842+856C=) n.1166+856C= n.1140+856C= | |
X | g.155506044A>C | CA2534596781 | TMLHE | c.995+854T>G (n.995+854T>G) c.1028+854T>G (n.1028+854T>G) c.842+854T>G (n.842+854T>G) n.1166+854T>G n.1140+854T>G | |
X | g.155506051G>C | CA873413795 | TMLHE | c.995+847C>G (n.995+847C>G) c.1028+847C>G (n.1028+847C>G) c.842+847C>G (n.842+847C>G) n.1166+847C>G n.1140+847C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155506051G= | CA2467003836 | TMLHE | c.995+847C= (n.995+847C=) c.1028+847C= (n.1028+847C=) c.842+847C= (n.842+847C=) n.1166+847C= n.1140+847C= | |
X | g.155506057A= | CA2467003837 | TMLHE | c.995+841T= (n.995+841T=) c.1028+841T= (n.1028+841T=) c.842+841T= (n.842+841T=) n.1166+841T= n.1140+841T= | |
X | g.155506057A>T | CA873413796 | TMLHE | c.995+841T>A (n.995+841T>A) c.1028+841T>A (n.1028+841T>A) c.842+841T>A (n.842+841T>A) n.1166+841T>A n.1140+841T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155506059C>T | CA2510493923 | TMLHE | c.995+839G>A (n.995+839G>A) c.1028+839G>A (n.1028+839G>A) c.842+839G>A (n.842+839G>A) n.1166+839G>A n.1140+839G>A | |
X | g.155506061G>C | CA873413798 | TMLHE | c.995+837C>G (n.995+837C>G) c.1028+837C>G (n.1028+837C>G) c.842+837C>G (n.842+837C>G) n.1166+837C>G n.1140+837C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155506061G= | CA2467003838 | TMLHE | c.995+837C= (n.995+837C=) c.1028+837C= (n.1028+837C=) c.842+837C= (n.842+837C=) n.1166+837C= n.1140+837C= | |
X | g.155506064C>A | CA2824331719 | TMLHE | c.995+834G>T (n.995+834G>T) c.1028+834G>T (n.1028+834G>T) c.842+834G>T (n.842+834G>T) n.1166+834G>T n.1140+834G>T | |
X | g.155506066T>C | CA337267539 | TMLHE | c.995+832A>G (n.995+832A>G) c.1028+832A>G (n.1028+832A>G) c.842+832A>G (n.842+832A>G) n.1166+832A>G n.1140+832A>G | dbSNP |
X | g.155506066T= | CA2467003839 | TMLHE | c.995+832A= (n.995+832A=) c.1028+832A= (n.1028+832A=) c.842+832A= (n.842+832A=) n.1166+832A= n.1140+832A= | |
X | g.155506070G= | CA2467003840 | TMLHE | c.995+828C= (n.995+828C=) c.1028+828C= (n.1028+828C=) c.842+828C= (n.842+828C=) n.1166+828C= n.1140+828C= | |
X | g.155506070G>T | CA1138620512 | TMLHE | c.995+828C>A (n.995+828C>A) c.1028+828C>A (n.1028+828C>A) c.842+828C>A (n.842+828C>A) n.1166+828C>A n.1140+828C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155506071A= | CA2467003841 | TMLHE | c.995+827T= (n.995+827T=) c.1028+827T= (n.1028+827T=) c.842+827T= (n.842+827T=) n.1166+827T= n.1140+827T= | |
X | g.155506071A>C | CA1138620513 | TMLHE | c.995+827T>G (n.995+827T>G) c.1028+827T>G (n.1028+827T>G) c.842+827T>G (n.842+827T>G) n.1166+827T>G n.1140+827T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155506073C>A | CA645264057 | TMLHE | c.995+825G>T (n.995+825G>T) c.1028+825G>T (n.1028+825G>T) c.842+825G>T (n.842+825G>T) n.1166+825G>T n.1140+825G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155506073C= | CA2467003842 | TMLHE | c.995+825G= (n.995+825G=) c.1028+825G= (n.1028+825G=) c.842+825G= (n.842+825G=) n.1166+825G= n.1140+825G= | |
X | g.155506074del | CA2602757065 | TMLHE | c.995+825del (n.995+825del) c.1028+825del (n.1028+825del) c.842+825del (n.842+825del) n.1166+825del n.1140+825del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155506076T>A | CA337267556 | TMLHE | c.995+822A>T (n.995+822A>T) c.1028+822A>T (n.1028+822A>T) c.842+822A>T (n.842+822A>T) n.1166+822A>T n.1140+822A>T | dbSNP |
X | g.155506076T= | CA2467003843 | TMLHE | c.995+822A= (n.995+822A=) c.1028+822A= (n.1028+822A=) c.842+822A= (n.842+822A=) n.1166+822A= n.1140+822A= | |
X | g.155506085T>A | CA1138620514 | TMLHE | c.995+813A>T (n.995+813A>T) c.1028+813A>T (n.1028+813A>T) c.842+813A>T (n.842+813A>T) n.1166+813A>T n.1140+813A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155506085T>C | CA2467003845 | TMLHE | c.995+813A>G (n.995+813A>G) c.1028+813A>G (n.1028+813A>G) c.842+813A>G (n.842+813A>G) n.1166+813A>G n.1140+813A>G | dbSNP |
X | g.155506085T= | CA2467003844 | TMLHE | c.995+813A= (n.995+813A=) c.1028+813A= (n.1028+813A=) c.842+813A= (n.842+813A=) n.1166+813A= n.1140+813A= | |
X | g.155506089G>A | CA873413807 | TMLHE | c.995+809C>T (n.995+809C>T) c.1028+809C>T (n.1028+809C>T) c.842+809C>T (n.842+809C>T) n.1166+809C>T n.1140+809C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155506089G= | CA2467003846 | TMLHE | c.995+809C= (n.995+809C=) c.1028+809C= (n.1028+809C=) c.842+809C= (n.842+809C=) n.1166+809C= n.1140+809C= | |
X | g.155506089G>T | CA2824331720 | TMLHE | c.995+809C>A (n.995+809C>A) c.1028+809C>A (n.1028+809C>A) c.842+809C>A (n.842+809C>A) n.1166+809C>A n.1140+809C>A | |
X | g.155506093G= | CA2467003847 | TMLHE | c.995+805C= (n.995+805C=) c.1028+805C= (n.1028+805C=) c.842+805C= (n.842+805C=) n.1166+805C= n.1140+805C= | |
X | g.155506093G>T | CA873413809 | TMLHE | c.995+805C>A (n.995+805C>A) c.1028+805C>A (n.1028+805C>A) c.842+805C>A (n.842+805C>A) n.1166+805C>A n.1140+805C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155506097C= | CA2467003848 | TMLHE | c.995+801G= (n.995+801G=) c.1028+801G= (n.1028+801G=) c.842+801G= (n.842+801G=) n.1166+801G= n.1140+801G= | |
X | g.155506097C>G | CA873413810 | TMLHE | c.995+801G>C (n.995+801G>C) c.1028+801G>C (n.1028+801G>C) c.842+801G>C (n.842+801G>C) n.1166+801G>C n.1140+801G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155506103T>C | CA2467003849 | TMLHE | c.995+795A>G (n.995+795A>G) c.1028+795A>G (n.1028+795A>G) c.842+795A>G (n.842+795A>G) n.1166+795A>G n.1140+795A>G | dbSNP |
X | g.155506103T= | CA2467003850 | TMLHE | c.995+795A= (n.995+795A=) c.1028+795A= (n.1028+795A=) c.842+795A= (n.842+795A=) n.1166+795A= n.1140+795A= | |
X | g.155506110G>T | CA2824331721 | TMLHE | c.995+788C>A (n.995+788C>A) c.1028+788C>A (n.1028+788C>A) c.842+788C>A (n.842+788C>A) n.1166+788C>A n.1140+788C>A | |
X | g.155506113del | CA2824331722 | TMLHE | c.995+787del (n.995+787del) c.1028+787del (n.1028+787del) c.842+787del (n.842+787del) n.1166+787del n.1140+787del | |
X | g.155506123G= | CA2467003851 | TMLHE | c.995+775C= (n.995+775C=) c.1028+775C= (n.1028+775C=) c.842+775C= (n.842+775C=) n.1166+775C= n.1140+775C= | |
X | g.155506123G>T | CA337267557 | TMLHE | c.995+775C>A (n.995+775C>A) c.1028+775C>A (n.1028+775C>A) c.842+775C>A (n.842+775C>A) n.1166+775C>A n.1140+775C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155506126G>A | CA873413814 | TMLHE | c.995+772C>T (n.995+772C>T) c.1028+772C>T (n.1028+772C>T) c.842+772C>T (n.842+772C>T) n.1166+772C>T n.1140+772C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155506126G= | CA2467003852 | TMLHE | c.995+772C= (n.995+772C=) c.1028+772C= (n.1028+772C=) c.842+772C= (n.842+772C=) n.1166+772C= n.1140+772C= |