Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.155022371_155022456delCA2695238515F8c.99_143+41del
c.99_121+63del
c.38+4326_38+4411del (n.38+4326_38+4411del)
c.81_125+41del
Xg.155022390C>ACA2466865398F8c.143+20G>T (n.143+20G>T)
c.121+42G>T (n.121+42G>T)
c.38+4390G>T (n.38+4390G>T)
c.125+20G>T (n.125+20G>T)
 dbSNP
Xg.155022390C=CA2466865397F8c.143+20G= (n.143+20G=)
c.121+42G= (n.121+42G=)
c.38+4390G= (n.38+4390G=)
c.125+20G= (n.125+20G=)
Xg.155022395A=CA2466865399F8c.143+15T= (n.143+15T=)
c.121+37T= (n.121+37T=)
c.38+4385T= (n.38+4385T=)
c.125+15T= (n.125+15T=)
Xg.155022395A>GCA645251869F8c.143+15T>C (n.143+15T>C)
c.121+37T>C (n.121+37T>C)
c.38+4385T>C (n.38+4385T>C)
c.125+15T>C (n.125+15T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022397G>ACA645251870F8c.143+13C>T (n.143+13C>T)
c.121+35C>T (n.121+35C>T)
c.38+4383C>T (n.38+4383C>T)
c.125+13C>T (n.125+13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022397G=CA2466865400F8c.143+13C= (n.143+13C=)
c.121+35C= (n.121+35C=)
c.38+4383C= (n.38+4383C=)
c.125+13C= (n.125+13C=)
Xg.155022398A>GCA2503080704F8c.143+12T>C (n.143+12T>C)
c.121+34T>C (n.121+34T>C)
c.38+4382T>C (n.38+4382T>C)
c.125+12T>C (n.125+12T>C)
 gnomAD v4
Xg.155022398A>TCA2579753328F8c.143+12T>A (n.143+12T>A)
c.121+34T>A (n.121+34T>A)
c.38+4382T>A (n.38+4382T>A)
c.125+12T>A (n.125+12T>A)
Xg.155022399C=CA2466865401F8c.143+11G= (n.143+11G=)
c.121+33G= (n.121+33G=)
c.38+4381G= (n.38+4381G=)
c.125+11G= (n.125+11G=)
Xg.155022399C>GCA2695170480F8c.143+11G>C (n.143+11G>C)
c.121+33G>C (n.121+33G>C)
c.38+4381G>C (n.38+4381G>C)
c.125+11G>C (n.125+11G>C)
 gnomAD v4
Xg.155022399C>TCA645251871F8c.143+11G>A (n.143+11G>A)
c.121+33G>A (n.121+33G>A)
c.38+4381G>A (n.38+4381G>A)
c.125+11G>A (n.125+11G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.155022400A>TCA2695170481F8c.143+10T>A (n.143+10T>A)
c.121+32T>A (n.121+32T>A)
c.38+4380T>A (n.38+4380T>A)
c.125+10T>A (n.125+10T>A)
 gnomAD v4
Xg.155022401T>ACA10568642F8c.143+9A>T (n.143+9A>T)
c.121+31A>T (n.121+31A>T)
c.38+4379A>T (n.38+4379A>T)
c.125+9A>T (n.125+9A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.155022401T=CA2466865402F8c.143+9A= (n.143+9A=)
c.121+31A= (n.121+31A=)
c.38+4379A= (n.38+4379A=)
c.125+9A= (n.125+9A=)
Xg.155022402G>ACA873367226F8c.143+8C>T (n.143+8C>T)
c.121+30C>T (n.121+30C>T)
c.38+4378C>T (n.38+4378C>T)
c.125+8C>T (n.125+8C>T)
 dbSNP
Xg.155022402G=CA2466865403F8c.143+8C= (n.143+8C=)
c.121+30C= (n.121+30C=)
c.38+4378C= (n.38+4378C=)
c.125+8C= (n.125+8C=)
Xg.155022403C=CA2466865404F8c.143+7G= (n.143+7G=)
c.121+29G= (n.121+29G=)
c.38+4377G= (n.38+4377G=)
c.125+7G= (n.125+7G=)
Xg.155022403C>GCA2695170482F8c.143+7G>C (n.143+7G>C)
c.121+29G>C (n.121+29G>C)
c.38+4377G>C (n.38+4377G>C)
c.125+7G>C (n.125+7G>C)
 gnomAD v4
Xg.155022403C>TCA645251872F8c.143+7G>A (n.143+7G>A)
c.121+29G>A (n.121+29G>A)
c.38+4377G>A (n.38+4377G>A)
c.125+7G>A (n.125+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.155022406T>CCA2695238516F8c.143+4A>G (n.143+4A>G)
c.121+26A>G (n.121+26A>G)
c.38+4374A>G (n.38+4374A>G)
c.125+4A>G (n.125+4A>G)
Xg.155022406T>GCA2824302832F8c.143+4A>C (n.143+4A>C)
c.121+26A>C (n.121+26A>C)
c.38+4374A>C (n.38+4374A>C)
c.125+4A>C (n.125+4A>C)
Xg.155022406_155022407insACA2695238518F8c.143+3_143+4insT (n.143+3_143+4insT)
c.121+25_121+26insT (n.121+25_121+26insT)
c.38+4373_38+4374insT (n.38+4373_38+4374insT)
c.125+3_125+4insT (n.125+3_125+4insT)
Xg.155022406_155022407insCCA2695238517F8c.143+3_143+4insG (n.143+3_143+4insG)
c.121+25_121+26insG (n.121+25_121+26insG)
c.38+4373_38+4374insG (n.38+4373_38+4374insG)
c.125+3_125+4insG (n.125+3_125+4insG)
Xg.155022408A>CCA414920422F8c.143+2T>G (n.143+2T>G)
c.121+24T>G (n.121+24T>G)
c.38+4372T>G (n.38+4372T>G)
c.125+2T>G (n.125+2T>G)
Xg.155022408A>GCA414920424F8c.143+2T>C (n.143+2T>C)
c.121+24T>C (n.121+24T>C)
c.38+4372T>C (n.38+4372T>C)
c.125+2T>C (n.125+2T>C)
Xg.155022408A>TCA414920423F8c.143+2T>A (n.143+2T>A)
c.121+24T>A (n.121+24T>A)
c.38+4372T>A (n.38+4372T>A)
c.125+2T>A (n.125+2T>A)
Xg.155022409C>ACA414920425F8c.143+1G>T (n.143+1G>T)
c.121+23G>T (n.121+23G>T)
c.38+4371G>T (n.38+4371G>T)
c.125+1G>T (n.125+1G>T)
Xg.155022409C=CA2466865405F8c.143+1G= (n.143+1G=)
c.121+23G= (n.121+23G=)
c.38+4371G= (n.38+4371G=)
c.125+1G= (n.125+1G=)
Xg.155022409C>GCA414920426F8c.143+1G>C (n.143+1G>C)
c.121+23G>C (n.121+23G>C)
c.38+4371G>C (n.38+4371G>C)
c.125+1G>C (n.125+1G>C)
Xg.155022409C>TCA414920427F8c.143+1G>A (n.143+1G>A)
c.121+23G>A (n.121+23G>A)
c.38+4371G>A (n.38+4371G>A)
c.125+1G>A (n.125+1G>A)
 dbSNP
Xg.155022410_155022723delCA1139532180F8c.-170_143+1del
c.38+4058_38+4371del (n.38+4058_38+4371del)
c.39-226_125+1del
Xg.155022410C>ACA414920428F8c.143G>T (p.Arg48Ile)
c.121+22G>T (n.121+22G>T)
c.38+4370G>T (n.38+4370G>T)
c.125G>T (p.Arg42Ile)
Xg.155022410C=CA2466865406F8c.143G= (p.Arg48=)
c.121+22G= (n.121+22G=)
c.38+4370G= (n.38+4370G=)
c.125G= (p.Arg42=)
Xg.155022410C>GCA414920429F8c.143G>C (p.Arg48Thr)
c.121+22G>C (n.121+22G>C)
c.38+4370G>C (n.38+4370G>C)
c.125G>C (p.Arg42Thr)
Xg.155022410C>TCA414920430F8c.143G>A (p.Arg48Lys)
c.121+22G>A (n.121+22G>A)
c.38+4370G>A (n.38+4370G>A)
c.125G>A (p.Arg42Lys)
 ClinVar dbSNP
Xg.155022411T>ACA414920431F8c.142A>T (p.Arg48Ter)
c.121+21A>T (n.121+21A>T)
c.38+4369A>T (n.38+4369A>T)
c.124A>T (p.Arg42Ter)
Xg.155022411T>CCA414920432F8c.142A>G (p.Arg48Gly)
c.121+21A>G (n.121+21A>G)
c.38+4369A>G (n.38+4369A>G)
c.124A>G (p.Arg42Gly)
Xg.155022411T>GCA519388225F8c.142A>C (p.Arg48=)
c.121+21A>C (n.121+21A>C)
c.38+4369A>C (n.38+4369A>C)
c.124A>C (p.Arg42=)
Xg.155022412T>ACA519388240F8c.141A>T (p.Ala47=)
c.121+20A>T (n.121+20A>T)
c.38+4368A>T (n.38+4368A>T)
c.123A>T (p.Ala41=)
Xg.155022412T>CCA519388245F8c.141A>G (p.Ala47=)
c.121+20A>G (n.121+20A>G)
c.38+4368A>G (n.38+4368A>G)
c.123A>G (p.Ala41=)
Xg.155022412T>GCA519388243F8c.141A>C (p.Ala47=)
c.121+20A>C (n.121+20A>C)
c.38+4368A>C (n.38+4368A>C)
c.123A>C (p.Ala41=)
Xg.155022413G>ACA414920433F8c.140C>T (p.Ala47Val)
c.121+19C>T (n.121+19C>T)
c.38+4367C>T (n.38+4367C>T)
c.122C>T (p.Ala41Val)
 gnomAD v4
Xg.155022413G>CCA414920434F8c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.121+19C>G (n.121+19C>G)
c.38+4367C>G (n.38+4367C>G)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
Xg.155022413G>TCA414920435F8c.140C>A (p.Ala47Glu)
c.121+19C>A (n.121+19C>A)
c.38+4367C>A (n.38+4367C>A)
c.122C>A (p.Ala41Glu)
Xg.155022414C>ACA414920437F8c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.121+18G>T (n.121+18G>T)
c.38+4366G>T (n.38+4366G>T)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.155022414C=CA2466865407F8c.139G= (p.Ala47=)
c.121+18G= (n.121+18G=)
c.38+4366G= (n.38+4366G=)
c.121G= (p.Ala41=)
Xg.155022414C>GCA414920436F8c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.121+18G>C (n.121+18G>C)
c.38+4366G>C (n.38+4366G>C)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
Xg.155022414C>TCA10568643F8c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.121+18G>A (n.121+18G>A)
c.38+4366G>A (n.38+4366G>A)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022415G>ACA337118672F8c.138C>T (p.Asp46=)
c.121+17C>T (n.121+17C>T)
c.38+4365C>T (n.38+4365C>T)
c.120C>T (p.Asp40=)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched