Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.155022371_155022456del | CA2695238515 | F8 | c.99_143+41del c.99_121+63del c.38+4326_38+4411del (n.38+4326_38+4411del) c.81_125+41del | |
X | g.155022386A= | CA2466865396 | F8 | c.143+24T= (n.143+24T=) c.121+46T= (n.121+46T=) c.38+4394T= (n.38+4394T=) c.125+24T= (n.125+24T=) | |
X | g.155022386A>G | CA1138612600 | F8 | c.143+24T>C (n.143+24T>C) c.121+46T>C (n.121+46T>C) c.38+4394T>C (n.38+4394T>C) c.125+24T>C (n.125+24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155022390C>A | CA2466865398 | F8 | c.143+20G>T (n.143+20G>T) c.121+42G>T (n.121+42G>T) c.38+4390G>T (n.38+4390G>T) c.125+20G>T (n.125+20G>T) | dbSNP |
X | g.155022390C= | CA2466865397 | F8 | c.143+20G= (n.143+20G=) c.121+42G= (n.121+42G=) c.38+4390G= (n.38+4390G=) c.125+20G= (n.125+20G=) | |
X | g.155022395A= | CA2466865399 | F8 | c.143+15T= (n.143+15T=) c.121+37T= (n.121+37T=) c.38+4385T= (n.38+4385T=) c.125+15T= (n.125+15T=) | |
X | g.155022395A>G | CA645251869 | F8 | c.143+15T>C (n.143+15T>C) c.121+37T>C (n.121+37T>C) c.38+4385T>C (n.38+4385T>C) c.125+15T>C (n.125+15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155022397G>A | CA645251870 | F8 | c.143+13C>T (n.143+13C>T) c.121+35C>T (n.121+35C>T) c.38+4383C>T (n.38+4383C>T) c.125+13C>T (n.125+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155022397G= | CA2466865400 | F8 | c.143+13C= (n.143+13C=) c.121+35C= (n.121+35C=) c.38+4383C= (n.38+4383C=) c.125+13C= (n.125+13C=) | |
X | g.155022398A>G | CA2503080704 | F8 | c.143+12T>C (n.143+12T>C) c.121+34T>C (n.121+34T>C) c.38+4382T>C (n.38+4382T>C) c.125+12T>C (n.125+12T>C) | gnomAD v4 |
X | g.155022398A>T | CA2579753328 | F8 | c.143+12T>A (n.143+12T>A) c.121+34T>A (n.121+34T>A) c.38+4382T>A (n.38+4382T>A) c.125+12T>A (n.125+12T>A) | |
X | g.155022399C= | CA2466865401 | F8 | c.143+11G= (n.143+11G=) c.121+33G= (n.121+33G=) c.38+4381G= (n.38+4381G=) c.125+11G= (n.125+11G=) | |
X | g.155022399C>G | CA2695170480 | F8 | c.143+11G>C (n.143+11G>C) c.121+33G>C (n.121+33G>C) c.38+4381G>C (n.38+4381G>C) c.125+11G>C (n.125+11G>C) | gnomAD v4 |
X | g.155022399C>T | CA645251871 | F8 | c.143+11G>A (n.143+11G>A) c.121+33G>A (n.121+33G>A) c.38+4381G>A (n.38+4381G>A) c.125+11G>A (n.125+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.155022400A>T | CA2695170481 | F8 | c.143+10T>A (n.143+10T>A) c.121+32T>A (n.121+32T>A) c.38+4380T>A (n.38+4380T>A) c.125+10T>A (n.125+10T>A) | gnomAD v4 |
X | g.155022401T>A | CA10568642 | F8 | c.143+9A>T (n.143+9A>T) c.121+31A>T (n.121+31A>T) c.38+4379A>T (n.38+4379A>T) c.125+9A>T (n.125+9A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.155022401T= | CA2466865402 | F8 | c.143+9A= (n.143+9A=) c.121+31A= (n.121+31A=) c.38+4379A= (n.38+4379A=) c.125+9A= (n.125+9A=) | |
X | g.155022402G>A | CA873367226 | F8 | c.143+8C>T (n.143+8C>T) c.121+30C>T (n.121+30C>T) c.38+4378C>T (n.38+4378C>T) c.125+8C>T (n.125+8C>T) | dbSNP |
X | g.155022402G= | CA2466865403 | F8 | c.143+8C= (n.143+8C=) c.121+30C= (n.121+30C=) c.38+4378C= (n.38+4378C=) c.125+8C= (n.125+8C=) | |
X | g.155022403C= | CA2466865404 | F8 | c.143+7G= (n.143+7G=) c.121+29G= (n.121+29G=) c.38+4377G= (n.38+4377G=) c.125+7G= (n.125+7G=) | |
X | g.155022403C>G | CA2695170482 | F8 | c.143+7G>C (n.143+7G>C) c.121+29G>C (n.121+29G>C) c.38+4377G>C (n.38+4377G>C) c.125+7G>C (n.125+7G>C) | gnomAD v4 |
X | g.155022403C>T | CA645251872 | F8 | c.143+7G>A (n.143+7G>A) c.121+29G>A (n.121+29G>A) c.38+4377G>A (n.38+4377G>A) c.125+7G>A (n.125+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.155022406T>C | CA2695238516 | F8 | c.143+4A>G (n.143+4A>G) c.121+26A>G (n.121+26A>G) c.38+4374A>G (n.38+4374A>G) c.125+4A>G (n.125+4A>G) | |
X | g.155022406T>G | CA2824302832 | F8 | c.143+4A>C (n.143+4A>C) c.121+26A>C (n.121+26A>C) c.38+4374A>C (n.38+4374A>C) c.125+4A>C (n.125+4A>C) | |
X | g.155022406_155022407insA | CA2695238518 | F8 | c.143+3_143+4insT (n.143+3_143+4insT) c.121+25_121+26insT (n.121+25_121+26insT) c.38+4373_38+4374insT (n.38+4373_38+4374insT) c.125+3_125+4insT (n.125+3_125+4insT) | |
X | g.155022406_155022407insC | CA2695238517 | F8 | c.143+3_143+4insG (n.143+3_143+4insG) c.121+25_121+26insG (n.121+25_121+26insG) c.38+4373_38+4374insG (n.38+4373_38+4374insG) c.125+3_125+4insG (n.125+3_125+4insG) | |
X | g.155022408A>C | CA414920422 | F8 | c.143+2T>G (n.143+2T>G) c.121+24T>G (n.121+24T>G) c.38+4372T>G (n.38+4372T>G) c.125+2T>G (n.125+2T>G) | |
X | g.155022408A>G | CA414920424 | F8 | c.143+2T>C (n.143+2T>C) c.121+24T>C (n.121+24T>C) c.38+4372T>C (n.38+4372T>C) c.125+2T>C (n.125+2T>C) | |
X | g.155022408A>T | CA414920423 | F8 | c.143+2T>A (n.143+2T>A) c.121+24T>A (n.121+24T>A) c.38+4372T>A (n.38+4372T>A) c.125+2T>A (n.125+2T>A) | |
X | g.155022409C>A | CA414920425 | F8 | c.143+1G>T (n.143+1G>T) c.121+23G>T (n.121+23G>T) c.38+4371G>T (n.38+4371G>T) c.125+1G>T (n.125+1G>T) | |
X | g.155022409C= | CA2466865405 | F8 | c.143+1G= (n.143+1G=) c.121+23G= (n.121+23G=) c.38+4371G= (n.38+4371G=) c.125+1G= (n.125+1G=) | |
X | g.155022409C>G | CA414920426 | F8 | c.143+1G>C (n.143+1G>C) c.121+23G>C (n.121+23G>C) c.38+4371G>C (n.38+4371G>C) c.125+1G>C (n.125+1G>C) | |
X | g.155022409C>T | CA414920427 | F8 | c.143+1G>A (n.143+1G>A) c.121+23G>A (n.121+23G>A) c.38+4371G>A (n.38+4371G>A) c.125+1G>A (n.125+1G>A) | dbSNP |
X | g.155022410_155022723del | CA1139532180 | F8 | c.-170_143+1del c.38+4058_38+4371del (n.38+4058_38+4371del) c.39-226_125+1del | |
X | g.155022410C>A | CA414920428 | F8 | c.143G>T (p.Arg48Ile) c.121+22G>T (n.121+22G>T) c.38+4370G>T (n.38+4370G>T) c.125G>T (p.Arg42Ile) | |
X | g.155022410C= | CA2466865406 | F8 | c.143G= (p.Arg48=) c.121+22G= (n.121+22G=) c.38+4370G= (n.38+4370G=) c.125G= (p.Arg42=) | |
X | g.155022410C>G | CA414920429 | F8 | c.143G>C (p.Arg48Thr) c.121+22G>C (n.121+22G>C) c.38+4370G>C (n.38+4370G>C) c.125G>C (p.Arg42Thr) | |
X | g.155022410C>T | CA414920430 | F8 | c.143G>A (p.Arg48Lys) c.121+22G>A (n.121+22G>A) c.38+4370G>A (n.38+4370G>A) c.125G>A (p.Arg42Lys) | ClinVar dbSNP |
X | g.155022411T>A | CA414920431 | F8 | c.142A>T (p.Arg48Ter) c.121+21A>T (n.121+21A>T) c.38+4369A>T (n.38+4369A>T) c.124A>T (p.Arg42Ter) | |
X | g.155022411T>C | CA414920432 | F8 | c.142A>G (p.Arg48Gly) c.121+21A>G (n.121+21A>G) c.38+4369A>G (n.38+4369A>G) c.124A>G (p.Arg42Gly) | |
X | g.155022411T>G | CA519388225 | F8 | c.142A>C (p.Arg48=) c.121+21A>C (n.121+21A>C) c.38+4369A>C (n.38+4369A>C) c.124A>C (p.Arg42=) | |
X | g.155022412T>A | CA519388240 | F8 | c.141A>T (p.Ala47=) c.121+20A>T (n.121+20A>T) c.38+4368A>T (n.38+4368A>T) c.123A>T (p.Ala41=) | |
X | g.155022412T>C | CA519388245 | F8 | c.141A>G (p.Ala47=) c.121+20A>G (n.121+20A>G) c.38+4368A>G (n.38+4368A>G) c.123A>G (p.Ala41=) | |
X | g.155022412T>G | CA519388243 | F8 | c.141A>C (p.Ala47=) c.121+20A>C (n.121+20A>C) c.38+4368A>C (n.38+4368A>C) c.123A>C (p.Ala41=) | |
X | g.155022413G>A | CA414920433 | F8 | c.140C>T (p.Ala47Val) c.121+19C>T (n.121+19C>T) c.38+4367C>T (n.38+4367C>T) c.122C>T (p.Ala41Val) | gnomAD v4 |
X | g.155022413G>C | CA414920434 | F8 | c.140C>G (p.Ala47Gly) c.121+19C>G (n.121+19C>G) c.38+4367C>G (n.38+4367C>G) c.122C>G (p.Ala41Gly) | |
X | g.155022413G>T | CA414920435 | F8 | c.140C>A (p.Ala47Glu) c.121+19C>A (n.121+19C>A) c.38+4367C>A (n.38+4367C>A) c.122C>A (p.Ala41Glu) | |
X | g.155022414C>A | CA414920437 | F8 | c.139G>T (p.Ala47Ser) c.121+18G>T (n.121+18G>T) c.38+4366G>T (n.38+4366G>T) c.121G>T (p.Ala41Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.155022414C= | CA2466865407 | F8 | c.139G= (p.Ala47=) c.121+18G= (n.121+18G=) c.38+4366G= (n.38+4366G=) c.121G= (p.Ala41=) | |
X | g.155022414C>G | CA414920436 | F8 | c.139G>C (p.Ala47Pro) c.121+18G>C (n.121+18G>C) c.38+4366G>C (n.38+4366G>C) c.121G>C (p.Ala41Pro) |